Острые порфирии. Классификация. Клиническая картина (по утвержденным клиническим рекомендациям)

Абдоминальный синдром при острых порфириях включает:

• боль в животе, запоры, тошноту и рвоту;
• положительный симптом Щёткина-Блюмберга;
• профузный понос, обесцвеченный кал с примесью крови;
• стул по типу «вишнёвого желе»;
• стул по типу «рисового отвара»

Бульбарный синдром включает в себя:

• изменения пальцев по типу «барабанных палочек»;
• инъекцию сосудов склер, эйфорию, брадифрению;
• нарушения глотания и речи, носовой оттенок голоса;
• рассеянные влажные хрипы над всеми долями лёгких;
• увеличение лимфатических узлов области шеи и головы

Варианты клинического течения острых порфирий:

• атипичное;
• вторично-прогрессирующее;
• классическое (ступенчатое);
• моносимптомное;
• фармакорезистентное

Возможные механизмы патоморфоза органов и тканей при длительном сохранении токсической концентрации метаболитов порфиринового обмена в крови:

• ишемические изменений тканей вследствие длительной вазоконстрикции артериальных сосудов;
• нарушение трофики тканей вследствие нарушения их иннервации;
• непосредственное токсико-метаболическое воздействие порфиринов;
• перекрёстная аутоиммунная реакция с антигенами собственных тканей

Выберите верное утверждение:

• даже малейшее снижение активности любого фермента из цикла биосинтеза гема со временем приводит к возникновению приступа острой порфирии;
• даже полное отсутствие только одного фермента в цепи биосинтеза гема не приводит к возникновению клинических симптомов;
• для возникновения клинических проявлений необходимо полное отсутствие как минимум двух ферментов в цикле биосинтеза гема;
• как правило, клинические проявления возникают при снижении активности одного из ферментов в цикле биосинтеза гема ниже 50%

Географическими особенностями, обуславливающими повышенную распространённость острых порфирий в ряде регионов, являются:

• избыточное потребление морепродуктов в приморских регионах;
• климатические условия (например, повышенная инсоляция);
• концентрация генетической патологии в географических изолятах;
• этнические и культурные традиции (например, близкородственные браки

Гипонатриемия при возникновении синдрома неадекватной секреции антидиуретического гормона опасна:

• возможностью развития мозговой комы и летального исхода;
• развитием инфекционных осложнений;
• развитием синдрома мальабсорбции;
• развитием синусовой аритмии

Дебют острой порфирии наиболее вероятен:

• в возрасте старше 14-16 лет;
• в дошкольном возрасте;
• в любом возрасте с одинаковой вероятностью;
• в старческом возрасте

Заподозрить наличие у пациента острой порфирии позволяет сочетание симптомов:

• боль в животе, бурый цвет мочи, тахикардия, симметричное снижение силы мышц руки и ног;
• боль в правом подреберье, моча цвета «тёмного пива», обесцвеченный кал, лихорадка;
• снижение мышечной силы правой руки и правой ноги, бессвязная речь, нарушение глотания, неадекватное поведение;
• эмоциональная лабильность, обмороки, учащённое мочеиспускание, постоянная диффузная головная боль

К острым порфириям относятся:

• вариегатнаяпорфирия;
• наследственная копропорфирия;
• острая перемежающаяся порфирия;
• поздняя кожная порфирия

Классическое течение острой порфирии характеризуется:

• наличием только одного симптома для каждого обострения острой порфирии;
• отсутствием положительного ответа на терапию аргинатомгема вне зависимости от тяжести течения;
• отсутствием преемственности симптомов (дебют может проявляться развитием полиорганной недостаточности);
• ступенчатым развитием (возникновение новых симптомов привязано к определённых временным стадиям

Наиболее типичный клинический вариант полинейропатии при острой порфирии:

• признаки как вялого, так и спастического пареза верхних конечностей;
• симметричный вялый парез как верхних, так и нижних конечностей;
• спастический парез исключительно нижних конечностей;
• спастический парез конечностей с одной стороны тела (гемипарез

Наиболее частые симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы при острой порфирии:

• брадикардия, артериальная гипотония;
• синдром Адамса-Морганьи-Стокса;
• синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта;
• тахикардия, артериальная гипертензия

Осложнениями острой порфирии могут быть: а) инфекции дыхательных путей; б) инфекции мочевыделительной системы; в)синуситы; г) инфекции желудочно-кишечного тракта

• а, б, в, г;
• а, в;
• б;
• б, г

Основным патогенетическим механизмом острых порфирий является:

• апоптоз нейронов головного мозга после перенесённой черепно-мозговой травмы;
• атеросклеротическое поражение подавляющего большинства внутренних органов и головного мозга;
• выработка аутоантител к белкам мембраны собственных эритроцитов вследствие перекрёстной иммунной реакции с антигенами инфекционного агента;
• избыточное накопление продуктов-предшественников в цикле синтеза гема вследствие недостаточной активности одной из ферментных систем;
• подавление гемопоэза вследствие лучевого поражения костного мозга

Основными токсическими продуктами – предшественниками порфиринового обмена, избыточно накапливающимися при острых порфириях, являются:

• гликозаминогликаны;
• креатинин и аденозинотрифосфат;
• порфобилиноген и δ-аминолевулиновая кислота;
• уробилиноген и гамма-аминомасляная кислота

Особенности течения острой порфирии, связанного с менструальным циклом:

• наблюдается положительный ответ на адекватную овариосупрессивную терапию;
• необходимость пожизненного приёма сандостатина;
• опасность высокой частоты приступов и хронизации болезни;
• терапия аргинатомгема не даёт долговременного эффекта

Острые порфирии с точки зрения этиологии являются:

• генетически-обусловленными заболеваниями;
• заболеваниями, вызванными дефицитом микроэлементов или витаминов;
• инфекционными заболеваниями;
• следствием избыточного поступления в организм токсических веществ

Острые порфирии:

• встречаются только среди лиц европеоидной расы;
• не являются эндемичным заболеванием и встречаются приблизительно одинаково часто на всей планете;
• особенно характерны для жителей стран Азии и Ближнего Востока;
• распространены почти исключительно среди жителей стран Африки и Южной Америки

При длительно сохраняющихся грубых парезах конечностей наблюдаются типичные осложнения:

• быстрая потеря мышечной массы;
• образование контрактур связочно-суставного аппарата конечностей;
• образование пролежней;
• развитие «диабетической стопы»;
• флеботромбоз

При острой порфирии наблюдается:

• моча красно-бурого цвета;
• моча с примесью алой крови;
• моча с примесью гноя;
• обесцвечивание мочи

При острой порфирии:

• возможно появление эритем, эрозий и волдырей на открытых для солнечных лучей участках кожи;
• никогда не наблюдаются симптомы поражения кожи вне зависимости от тяжести течения;
• облигатным симптомом является поперечная исчерченность ногтей на верхних и нижних конечностях;
• у большинства больных возникает генерализованная лихенификация кожи во время приступа

Редким, но очень специфичным для острых порфирий синдромом является:

• антифосфолипидный синдром;
• боль в груди и пояснице;
• синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона (гипонатриемия);
• судорожный синдром

Симптомокомплексы, характерные для острых порфирий:

• абдоминальный синдром;
• острая дыхательная недостаточность;
• почечная недостаточность;
• симптомы поражения нервной системы;
• эозинофильная лихорадка

Симптомы и синдромы поражения нервной системы, характерные для приступа острой порфирии:

• бульбарный синдром;
• дисфункция абдоминальных вегетативных сплетений;
• периферическая сенсомоторная полинейропатия;
• спастический гемипарез;
• эпилептические припадки

Симптомы, характерные для начала приступа острой порфирии, включают:

• боль в животе и конечностях;
• брадикардию, артериальную гипотонию;
• выделение мочи бурого цвета;
• обесцвечивание кала;
• тахикардию, артериальную гипертензию

Факторы, позволяющие реализовать носительство генов острой порфирии (порфириногенные факторы):

• алкоголь;
• избыточное потребление углеводов;
• инфекции;
• менструальный цикл, изменение гормонального фона у женщин;
• некоторые лекарственные препараты (НПВС, антибиотики, барбитураты

Циклический процесс, наиболее часто приводящий к провокации приступов острой порфирии:

• менструальный цикл;
• сезонное обострение аллергического ринита;
• смена стадий сна;
• циркадианный ритм

Частота встречаемости наследственной копропорфирии составляет:

• 1:100;
• 2-3 : 100000;
• 3-5 : 100000;
• 5-10 : 1

Частота встречаемости острой перемежающейся порфирии составляет:

• 1:100;
• 2-3 : 100000;
• 3-5 : 100000;
• 5-10 : 1