Синдром Дауна в неонатологии

В лаборатории медико-генетической консультации осуществляется:

• забор крови для биохимического исследования;
• консультирование при подозрении на врожденные пороки плода;
• определение концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода в пробах крови беременной женщины;
• проведение расчета комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам ультразвукового и биохимического скринингов

В направлении для исследования крови на сывороточные маркеры хромосомной патологии необходимо включать следующую информацию:

• массу тела пациентки в килограммах, возраст;
• наличие предыдущей патологической беременности;
• пол плода;
• результаты и маркеры УЗИ;
• срок беременности (недели) по данным УЗИ и по последним месячным

Второй уровень пренатальной диагностики используют для:

• диагностики конкретных форм поражения плода;
• для прерывания беременности при наличии врожденных пороков не совместимых с жизнью;
• оценки тяжести болезни и прогноза состояния здоровья ребенка;
• решения вопросов о прерывании беременности

Второй уровень пренатальной диагностики осуществляется в:

• кабинетах УЗИ экспертного уровня;
• кабинете врача акушера-гинеколога;
• медико-генетической консультации;
• медицинских организациях по месту наблюдения беременной женщины

Диагноз синдром Дауна должен быть поставлен пренатально с помощью:

• амниоцентеза;
• на основании пробы ворсинчатого хориона, определения кариотипа;
• свободного фетального ДНК-анализа из материнской крови;
• свободного фетального ДНК-анализа из отцовской крови

Для детей с синдромом Дауна и с сердечной недостаточностью характерны:

• гипоактивность;
• затрудненное учащенное дыхание;
• плохой набор массы;
• потливость;
• трудности с кормлением

Для детей с синдромом Дауна характерно:

• дополнительные кожные складки вокруг задней части шеи;
• макроцефалия;
• уплощение затылка;
• уплощение переносицы

Для диагностики гипотиреоза исследуют:

• пероксидазу;
• пролактин;
• тиреотропный гормон;
• тироксин

Для синдрома Эдвардса характерно:

• трисомия по хромосоме 16;
• трисомия по хромосоме 18;
• частичная моносомия по хромосоме 16;
• частичная моносомия по хромосоме 21

К ультразвуковым маркерам патологии плода относят:

• маловодие;
• многоводие;
• укорочение длинных трубчатых костей;
• уменьшенную шейную складку

Какие симптомы свидетельствуют об атлантоаксиальной нестабильности:

• боль в пояснице;
• боль в шее;
• радикулит;
• слабость или иные неврологические симптомы, которые указывают на миелопатию

Маркерами хромосомной патологии плода являются:

• изменение гемодинамики плода;
• изменение длины костей носа;
• изменение толщины воротникового пространства;
• пиелоэктазия

Новорожденные с синдромом Дауна:

• беспокойные;
• выражена гипотензия;
• редко плачут;
• спокойные

Обследование на втором уровне проводится у следующих категорий беременных женщин:

• беременные в анамнезе у которых есть один выкидыш на раннем сроке;
• беременные женщины группы высокого риска по хромосомной патологии плода;
• беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров второго триместра беременности;
• наличие эхографических маркеров хромосомных и других наследственных заболеваний;
• подозрение на врожденные пороки плода

Основные положения по синдрому Дауна:

• диагноз должен быть поставлен пренатально;
• должно проводиться лечение конкретных проявлений и обеспечиваться социальная поддержка и поддержка в обучении,;
• синдром Дауна подразумевает наличие дополнительной 18 хромосомы, или целой хромосомы, или транслокацию в другую хромосому;
• следует проводить возрастной рутинный скрининг для определения сопутствующих медицинских патологических состояний

Основными причинами возникновения синдрома Дауна являются:

• возраст матери старше 35 лет;
• регулярная трисомия по хромосоме 21;
• транслокация (обмен участками хромосом) хромосомы 23 и 21;
• транслокация хромосомами 21

Особенности рук при синдроме Дауна:

• имеют обезьянью складку;
• на руках выявляют характерную дерматоглифику;
• пальцы длинные;
• часто 5-ый палец рук имеет только две фаланги

Оценка слуха при синдроме Дауна проводится:

• до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух;
• каждые последующие 6 месяцев;
• каждый последующий месяц;
• при рождении

Первый скрининг беременности осуществляется в следующие сроки гестации:

• 11 недель — 13 недель + 6 дней беременности;
• 14 недель – 18 недель + 6 дней беременности;
• 5 недель — 6 недель беременности;
• 7 недель – 10 недель + 5 дней беременности

Первый уровень пренатальной диагностики включает:

• одновременный забор проб крови беременных женщин для биохимического скрининга уровня сывороточных маркеров;
• определение концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода в пробах крови беременной женщины;
• решение вопроса о прерывании беременности;
• ультразвуковое исследование экспертного уровня

Перечислите факторы, влияющие на выявление отклонений от нормальных значений при интерпретации результатов скрининга первого триместра:

• количество плодов;
• пол плода;
• токсикоз;
• экстракорпороральное оплодотворение

Пренатальное (дородовое) обследование направлено на:

• искусственном внутриутробном отборе генетически дефектных плодов;
• предупреждение врожденной и наследственной патологии у плода;
• профилактику врожденных пороков нервной трубки;
• раннем выявление врожденной и наследственной патологии у плода

При синдроме Дауна аномальной является:

• 12-ая хромосома;
• 13-ая хромосома;
• 18-ая хромосома;
• 21-ая хромосома

При синдроме Дауна проводят исследование щитовидной железы:

• в 12 месяцев;
• в 3 месяца;
• в 6 месяцев;
• ежегодно после года;
• при рождении

При синдроме Дауна со стороны ЦНС наблюдают:

• аутичное поведение;
• болезнь Альцгеймера;
• задержку развития моторики и речи;
• когнитивные нарушения;
• синдром Гийена-Барре

При синдроме Дауна со стороны желудочно-кишечного тракта наблюдают:

• атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки;
• болезнь Гиршпрунга;
• болезнь Крона;
• глютеновую болезнь

При скрининге 1-го триместра применяют:

• иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень анексина V;
• иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень белка, ассоциированного с беременностью (РАРР-А);
• иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень прогестерона;
• иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень хорионического гонадотропина

При скрининге 2-го триместра используют иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень:

• альфа-фетопротеина;
• белка, ассоциированного с беременностью (РАРР-А);
• свободного эстриола;
• хорионического гонадотропина

С помощью какого метода исследования можно подтвердить диагноз синдром Дауна пренатально?

• с помощью определения кариотипа;
• с помощью определения уровня белка, ассоциированного с беременностью;
• с помощью определения уровня прогестерона;
• с помощью ультразвукового исследования

У детей с синдромом Дауна:

• встречаются пятна Брушфильда;
• руки короткие и широкие;
• уши часто небольшие и округлые;
• язык часто имеет маленький размер

У детей с синдромом Дауна:

• выражены когнитивные нарушения;
• выявляют болезнь Крона;
• развитие моторных функций и речи замедляются;
• рост значительно снижен

Факторы, влияющие на выявление отклонений от нормальных значений при интерпретации результатов скрининга первого триместра:

• масса тела пациентки;
• наличие в анамнезе акушерской патологии;
• раса;
• рост пациентки

Чаще всего при синдроме Дауна наблюдают:

• атрио-вентрикулярный канал;
• дефект межжелудочковой перегородки;
• повышенный риск пролапса митрального клапана и аортальной регургитации;
• тетраду Фалло

Эндокринологические заболевания при синдроме Дауна:

• гипертиреоз;
• ожирение;
• сахарный диабет;
• синдром Шихана