Наследственная тирозинемия I типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)

«Тирозинемические» кризы при хронической тирозинемии 1 типа сопровождаются: а) лихорадкой; б) интоксикацией; в) кардиомиопатией; г) брадикардией. Выберите правильную комбинацию ответов

Большинство (до 90%) пациентов с наследственной тирозинемией 1 типа без специфического лечения и трансплантации печени погибают в возрасте до:

• а, б, в;
• а, б, г;
• а, в, г;
• б, в

В норме показатель альфа-фетопротеин у детей от 0 до 3мес:

• 1 года;
• 10 лет;
• 15 лет;
• 20 лет

В норме показатель альфа-фетопротеин у детей от 3мес до 18 лет:

• <1000 нг/мл;
• <12 нг/мл;
• >1000 нг/мл;
• >12 нг/мл

В патогенезе наследственной тирозинемии 1типа  сукцинилацетон:

• <1000 нг/мл;
• <12 нг/мл;
• >1000 нг/мл;
• >12 нг/мл

В результате генетического дефекта мутации белка, распад тирозина приводит к образованию:

Выберите тип наследования у больного с наследственной тирозинемией:

• активирует δ-аминолевулинат дегидратазу;
• ингибирует δ-аминолевулинат дегидратазу;
• клинически может проявляться симптомами острой перемежающейся порфирии;
• приводит к нарушению биосинтеза гема

Ген фумарилацетоацетаза локализован на длинном плече:

• карбоксипептидазу;
• малеилацетоацетата;
• сукцинилацетона;
• фумарилацетоацетата

Денситометрию назначают детям:

• Х-сцепленное рецессивное;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование

Дефект фермента, осуществляющий в норме конечный этап деградации тирозина при наследственной тирозинемии 1 типа:

• 10-й хромосомы;
• 11-й хромосомы;
• 12-й хромосомы;
• 15-й хромосомы

Диагностика тирозинемии 1типа основана на:

Для лечения наследственной тирозинемии тип I рекомендовано применение нитизинона сроком:

• старше 12 лет;
• старше 3 лет;
• старше 5 лет;
• старше 7 лет

Инструментальная диагностика наследственной тирозинемии 1типа включает:

• галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза;
• дигидрофолатредуктаза;
• фенилаланин-гидроксилаза;
• фумарилацетоацетаза

К клиническим проявлениям острой наследственной тирозинемии 1типа относят:

• данных анамнеза родословной;
• клинических симптомах;
• результатах исследования глазного дна;
• результатах показателей функции печени

К лабораторным исследованиям наследственной тирозинемии 1типа относят:

• до 1 года;
• до 3мес;
• до 6мес;
• пожизненно

Клинические варианты течения наследственной тирозинемии 1типа: а) острое; б) латентное; в) хроническое; г) подострое. Выберите правильную комбинацию ответов

Методы, необходимые при проведении поднаркозных исследований, и также позволяющие оценить морфо-функциональное состояние сердца:

• КТ, СМРТ, МРХПГ;
• УЗИ органов брюшной полости;
• гастроскопию;
• эластографию печени

Механизм действия нитизинона:

• безбелковые отеки, анасарку;
• гипергидроз;
• гиперэстезию кожных покровов;
• локальную гипертермию кожных покровов на туловище

Накопление митохондриальных токсинов приводит к: а) тубулопатии; б) синдрому Фанкони; в) острому гломерулонефриту; г) циррозу печени. Выберите правильную комбинацию ответов

• бактериологическое исследование;
• биохимический анализ крови;
• коагулограмму;
• определение содержания сукцинилацетона в моче и плазме крови

Наследственная тирозинемия 1типа относится к классу по МКБ-10:

• а, б, г;
• а, в;
• а, в, г;
• а, г

Наследственная тирозинемия I типа — это:

Основные жалобы пациентов при наследственной тирозинемии 1типа: а) понижение АД; б) желтуха; в) увеличение массы тела; г) увеличение размеров печени, селезенки. Выберите правильную комбинацию ответов

• КТ, МРТ;
• ЭКГ, эхокардиография;
• рентгенография;
• фистулография

Патогномоничным признаком наследственной тирозинемии 1 типа и приоритетным в диагностике, является:

• активирует 4-гидроксифенилпируват диоксигеназу;
• блокирует 4-гидроксифенилпируват диоксигеназу;
• повышает уровень тирозина в сыворотке крови;
• препятствует образованию конечных токсических метаболитов

Побочными эффектами применения нитизинона являются: а) конъюнктивит; б) гипергликемия; в) кератит; г) отслойка сетчатки. Выберите правильную комбинацию ответов

• а, б, г;
• б, в;
• б, в, г;
• в, г

Повышение концентрации δ-аминолевулиновой кислоты отмечается при: а) порфирии; б) наследственной тирозинемии 1типа; в) гломерулонефрите; г) отравлении свинцом. Выберите правильную комбинацию ответов

• M00-M99;
• R00-R99;
• U82-U85;
• Е00-Е9

При наследственной тирозинемии 1 типа обращают на себя внимание следующие биохимические показатели крови: а) С-реактивный белок; б) гаммаглюкуронилтранспептидаза (ГГТП); в) щелочная фосфатаза (ЩФ); г) мочевина, креатинин. Выберите правильную комбинацию ответов

При наследственной тирозинемии 1типа выполнение определения содержания альфа-фетопротеина в крови соответствует уровню достоверности доказательств:

• генетически обусловленное нарушение обмена серосодержащей аминокислоты метионина;
• наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза;
• редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH));
• редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH

При наследственной тирозинемии рекомендуются консультации специалистов: а) генетика; б) невролога; в) диетолога; г) уролога/гинеколога. Выберите правильную комбинацию ответов

• а, б;
• а, в, г;
• б, г;
• в, г

При острой форме наследственной тирозинемии 1А обращает на себя внимание: а) задержка развития; б) фебрильная температура; в) гепатоспленомегалия; г) кардиомегалия. Выберите правильную комбинацию ответов

• высокий уровень сукцинилацетона в крови;
• высокий уровень сукцинилацетона в моче;
• низкий уровень сукцинилацетона в крови;
• низкий уровень сукцинилацетона в моче

При остром течении наследственной тирозинемии 1А отмечается: а) гипергликемия; б) метаболический ацидоз; в) гипогликемия; г) гипоинсулинизм. Выберите правильную комбинацию ответов

• а, б, в;
• а, в;
• а, г;
• в, г

При отсутствии лечения тирозинемии 1 типа существует высокий риск развития:

Признаки синдрома Фанкони включают: а) глюкозурию; б) генерализованную аминоацидурию; в) почечный канальцевый ацидоз; г) гипернатриемию. Выберите правильную комбинацию

• а, б, г;
• а, в, г;
• а, г;
• б, в, г

Проведение терапии нитизиноном, после подтверждения диагноза наследственная тирозинемия 1 типа соответствует уровню достоверности доказательств:

• а, б, в;
• а, в, г;
• а, г;
• б, в

Рентгенографическое определение костного возраста назначают детям:

• D;
• А;
• В;
• С

Сукцинилацетон и сукцинилацетоацет при тирозинемии 1типа:

• а, б, в;
• а, в, г;
• б, в, г;
• б, г

У детей грудного и раннего возраста проявления тирозинемии 1Б типа обнаруживаются в виде: а) гепатомегалии; б) гипогликемии; в) гипергликемии; г) витамин D-резистентного рахита. Выберите правильную комбинацию ответов

Ультразвуковая диагностика позволяет выявить при тирозинемии 1типа:

• а, б, в;
• а, в, г;
• в;
• г

Умеренное повышение концентрации δ-аминолевулиновой кислоты отмечается при: а) беременности; б) хронической почечной недостаточности; в) диабетическом кетоацидозе; г) ревматоидном артрите. Выберите правильную комбинацию ответов

• а, б, в;
• а, в, г;
• а, г;
• б, в

Фермент фумарилацетоацетаза в норме осуществляет конечный этап деградации тирозина на: а) фумарат; б) галактозу; в) ацетоацетат; г) галактозо-1-фосфат. Выберите правильную комбинацию ответов

• аденомы внутрипеченочных желчных протоков;
• гепатоцеллюлярной карциномы;
• фибромиомы;
• фибронодулярной гиперплазии

Хроническая наследственная тирозинемия 1Б протекает: а) с преимущественным поражением печени; б) с ведущим поражением почек; в) с поражением глаз; г) с поражением ЛОР-органов. Выберите правильную комбинацию ответов

• а, б, в;
• а, б, г;
• а, в, г;
• б, в, г

• D;
• А;
• В;
• С

• старше 12 лет;
• старше 2 лет;
• старше 5 лет;
• старше 7 лет

• активируют фосфорилирование;
• блокируют цикл Кребса;
• тормозят фосфорилирование;
• являются митохондриальными токсинами

• а, б, г;
• а, в, г;
• а, г;
• б, г

• гипоплазию поджелудочной железы;
• диффузные изменения печени на ранних стадиях;
• начальные признаки портальной гипертензии;
• увеличение размеров почек

• а, б, в;
• а, в;
• а, г;
• б, в, г

• а, б;
• а, в;
• б, в;
• в, г

• а, б;
• а, в;
• б, г;
• в, г