Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям)

Ангиокератомы при болезни Фабри могут иметь нетипичные локализации, такие как

Ангиокератомы при болезни Фабри на начальной стадии

• грудная клетка;
• подмышечные впадины;
• слизистая полости рта;
• уши

Ангиокератомы при болезни Фабри на поздней стадии

• выпуклые;
• плоские;
• светлого цвета;
• темного цвета

Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами

• легче поддаются сжатию;
• плоские;
• светлого цвета;
• слегка приподняты над поверхностью кожи

Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами размером

• бордового цвета;
• желтого цвета;
• красного цвета;
• сине-черного цвета

Без соответствующего лечения болезни Фабри смертельный исход наступает от

Болевой синдром при болезни Андерсона-Фабри часто сопровождается

• ,2 — 1,0 см;
• ,5 — 2,5 см;
• ,8 — 3,0 см;
• 1,2 — 2,0 см

Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри — это

• печеночной недостаточности;
• почечной недостаточности;
• сердечно-сосудистых болезней;
• цереброваскулярных осложнений

Болезнь Фабри – наследственное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента

• повышенной СОЭ;
• сниженной СОЭ;
• субфебрильной лихорадкой;
• фебрильной лихорадкой

Внешние особенности у мужчин при болезни Фабри

• аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной a-L-идуронидазы, которая участвует в метаболизме гликозаминогликанов;
• наследственная лизосомальная болезнь накопления, генетически гетерогенная, обусловленная накоплением гепарансульфата и характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, умеренными изменениями скелета;
• наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), что связано с мутацией в гене IDS;
• наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А

Вследствие хронической ишемии головного мозга при болезни Фабри может развиваться сосудистая деменция, для которой характерно

Гастроэнтерологические проявления болезни Андерсона-Фабри

• β-галактозидазы;
• альфа-L-идуронидазы;
• альфа-галактозидазы А;
• галактозамин-6-сульфатазы

Детям с болезнью Фабри рекомендовано регулярное определение в суточной моче

• выступающая нижняя челюсть;
• длинная шея;
• плоская переносица;
• увеличенные губы

Дефицит фермента при болезни Андерсона-Фабри приводит к накоплению

• нарушение походки;
• поведенческие нарушения;
• снижение аппетита;
• снижение памяти

Для выявления поражения белого вещества головного мозга, ишемических очагов у пациентов с болезнью Фабри проводят

• вздутие живота;
• неустойчивый стул;
• периодические острые боли в животе;
• увеличение веса

Единичные ангиокератомы у пациентов с болезнью Фабри могут приобретать вид

Желудочно-кишечные симптомы при болезни Фабри имеют сходство с

• количества альбумина;
• количества лейкоцитов;
• количества сахара;
• количества эритроцитов

Заподозрить болезнь Андерсона-Фабри проще при наличии классического варианта – системного заболевания с поражением

• гликофосфолипидов в лизосомах;
• протеолипидов в лизосомах;
• сфинголипидов в лизосомах;
• триацилглицеролов в лизосомах

Кардиологическое обследование пациентам с болезнью Андерсона-Фабри, включающее холтеровское мониторирование рекомендовано не реже

• КТ головного мозга;
• МРТ головного мозга;
• УЗИ;
• рентгенографию

Кардиологическое обследование пациентам с болезнью Андерсона-Фабри, включающее эхокардиографию рекомендовано не реже

• меланомы;
• пигментированного базально-клеточного рака;
• пигментированного плоскоклеточного рака;
• пиогенной гранулемы;
• саркомы Юинга

Косвенным признаком при болезни Фабри является то, что ребенок

Кроме постоянной невропатической боли и акропарестезий для болезни Фабри типичны болевые кризы, которые часто возникают

• болезнью Крона;
• гастритом;
• синдромом раздражённого кишечника;
• язвенной болезнью

Мужчинам с болезнью Фабри рекомендовано определение в пятнах крови активности

• органа слуха;
• печени;
• почек;
• сердца

Пациентам с болезнью Андерсона-Фабри рекомендована консультация врача кардиолога не реже

• 1 раза в 10 месяцев;
• 1 раза в 12 месяцев;
• 1 раза в 6 месяцев;
• 2 раза в 6 месяцев

Пациентам с болезнью Фабри для оценки функции сердца применяют

• 1 раза в 10 месяцев;
• 1 раза в 12 месяцев;
• 1 раза в 6 месяцев;
• 2 раза в 6 месяцев

Пациентам с болезнью Фабри рекомендовано вне зависимости от клинических проявлений регулярное определение в суточной моче

Пациентам с клиническим подозрением на болезнь Фабри для подтверждения диагноза не рекомендуется проведение биопсии и патологоанатомического исследования тканей

• испытывает облегчение, когда ложится на теплую поверхность;
• испытывает облегчение, когда ложится на холодную поверхность;
• успокаивается в прохладной воде;
• успокаивается в теплой воде

Пациенты с болезнью Андерсона-Фабри при хронической выраженной, изнуряющей невропатической боли в конечностях часто жалуются на

• в состояние покоя;
• во время сна;
• при перемене погоды;
• при физических нагрузках

Предполагается, что механизм невропатической боли при болезни Фабри, является результатом структурных повреждений

• аланинаминотрансферазы;
• альфа галактозидазы А;
• аспартатаминотрансферазы;
• фосфолипазы А2

При МРТ головного мозга у пациентов при болезни Фабри могут обнаруживаться

• 1 раза в 10 месяцев;
• 1 раза в 12 месяцев;
• 1 раза в 6 месяцев;
• 2 раза в 6 месяцев

При изолированном поражении почек мочевой синдром при болезни Фабри может ошибочно интерпретироваться как

Причиной возникновения болезни Фабри являются мутации гена

• КТ;
• ЭКГ;
• допплер-ЭхоКГ;
• магнитно-резонансной томографии

Рекомендовано проведение лабораторных исследований при наличии у пациента с болезнью Фабри признаков поражения почек с целью оценки состояния почек не реже 1 раза в

• количества белка;
• количества лейкоцитов;
• количества сахара;
• количества эритроцитов

Сначала симптомы заболевания имеют неспецифический характер у детей при болезни Фабри, такие как

• желудка;
• кожи;
• почек;
• сердца

Снижение или полное отсутствие потоотделения при болезни Фабри связано с накоплением

• длительную давящую боль;
• длительную жгучую боль;
• неприятные неболевые ощущения по типу покалывания иголками;
• ползанье мурашек в кистях и стопах;
• стреляющую пронзающую боль

Согласно МКБ-10, заболевание Фабри имеет код

Специфическое «мутовчатое» помутнение роговицы у детей с болезнью Фабри можно обнаружить в возрасте

• тонких мышечных волокон;
• тонких нервных волокон;
• тонких сосудистых волокон;
• тонких сухожильных волокон

У пациентов с болезнью Фабри во время кризов, сопровождающихся лихорадкой и болями, ангиокератомы могут быть приняты за

• внутримозговые гематомы;
• доброкачественные опухоли;
• ишемический инсульт;
• микрокровоизлияния

У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях

• интерстициальный нефрит;
• пиелонефрит;
• хронический латентный гломерулонефрит;
• шунтовый нефрит

У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая невропатическая боль в конечностях, для которой типичны такие жалобы, как

• GLA;
• GLB;
• IDS;
• SNP

У пациентов с болезнью Фабри обычно ангиокератомы расположены

У пациентов с болезнью Фабри при изменении со стороны органов слуха и вестибулярного аппарата отмечаться

• 1 год;
• 10 месяцев;
• 6 месяцев;
• 8 месяцев

У пациентов с болезнью Фабри при положительном или сомнительном результате ферментного теста проводится подтверждающий молекулярно-генетический анализ гена

• влажность кожных покровов;
• дискомфорт в животе;
• неоформленный стул;
• эпизодические боли в стопах

У пациентов с болезнью Фабри развитие лимфедемы связано с накоплением

• β-галактозидазы;
• галактозамин-6-сульфатазы;
• глободиаозилцерамида;
• глоботриаозилцерамида

Ферментная заместительная терапия при болезни Фабри способствует

• E 75.2;
• Е 74.1;
• Е 76.2;
• Е 76.4

Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является

Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью

• 1-2 лет;
• 2-3 лет;
• 4-5 лет;
• 6-7 лет

Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью

• акне;
• аллергическую сыпь;
• петехиальную сыпь;
• псориаз

Частота инсульта у мужчин при болезни Фабри составляет

• в 20–40% случаев;
• в 40–60% случаев;
• в 60–80% случаев;
• в 80–90% случаев

Частота новых случаев болезни Фабри, оцененная на выборках новорожденных мальчиков, составила в Италии

• аллодиния;
• гиперпатия;
• леденящая боль в области ладоней на морозе;
• острые давящие боли

• в области пупка;
• в паховой области;
• на спине;
• на ягодицах

• головокружение;
• потеря слуха;
• потеря сознания;
• снижение слуха;
• шум в ушах

• GLA;
• GLB;
• IDS;
• SNP

• белков;
• гликолипидов;
• липидов;
• фосфолипидов

• снижению массы сердца;
• увеличению массы сердца;
• увеличению накопления Gb3 в почках;
• уменьшению накопления Gb3 в почках

• гипертрофия левого желудочка;
• гипертрофия левого предсердия;
• гипертрофия правого желудочка;
• гипертрофия правого предсердия

• УЗИ;
• ЭКГ;
• магнитно-резонансной томографии;
• эхокардиографии

• КТ;
• ЭКГ;
• магнитно-резонансной томографии;
• эхокардиографии

• 25%;
• 30%;
• 6,9%;
• 9,6%

• 1:2100;
• 1:2400;
• 1:3100;
• 1:34