Болезнь Помпе (по утвержденным клиническим рекомендациям

«Золотым стандартом» определения дефицита активности фермента при болезни Помпе является

Болезнь Помпе обусловлена недостаточностью фермента

• анализ дуоденального содержимого на количество панкреатических ферментов;
• анализ кала;
• общий биохимический анализ;
• определение активности КАГ по сухому пятну крови

Болезнь Помпе с поздним началом при мышечных дистрофиях следует отличать от

• кислой альфа-галактозидазы;
• кислой альфа-глюкозидазы;
• кислой бета-глюкозидазы;
• кислой бета-глюкуронидазы

В Голландии частота гликогеноза II типа у младенцев при болезни Помпе составляет

• Х-сцепленной миопатии;
• болезни Данона;
• миодистрофии Дюшенна, Беккера;
• миофибриллярной миопатии;
• полимиозита

В результате слабости диафрагмы и межреберных мышц при манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте чаще развивается

• 1:138.000;
• 1:300.000;
• 1:57.000;
• 1:8.684

Группа наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом при болезни Помпе называется

Деформация грудной клетки при младенческой болезни Помпе формируется по типу

• дыхательная недостаточность;
• печеночная недостаточность;
• почечная недостаточность;
• сердечная недостаточность

Диагноз болезни Помпе устанавливается на основании совокупности

• лизосомные болезни дефицита;
• лизосомные болезни накопления;
• лизосомные болезни повреждения;
• лизосомные болезни регуляции

Диагностика болезни Помпе, независимо от формы, основана на

• «груди сапожника»;
• «сердечного горба»;
• плоская;
• рахитическая

Для детей старшего возраста характерны следующие жалобы и анамнестические события при болезни Помпе

• анамнестических данных;
• жалоб больного;
• клинических данных;
• результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа);
• результатов лабораторного исследования (биохимического и общего анализа

Для лечения болезни Помпе разработана

Для подростков и взрослых характерны жалобы и анамнестические события при болезни Помпе

• данных инструментальных исследований;
• жалобах пациента;
• лабораторных обследованиях;
• оценке клинических симптомов

Для подтверждения диагноза болезни Помпе рекомендуется

• брюшной тип дыхания;
• дневная сонливость;
• задержка психомоторного развития;
• тахикардия;
• трудности при подъеме по лестнице

К неспецифическим опросникам для оценки качества жизни заболевания Помпе относят

• лечебная физическая культура;
• специальная гормональная заместительная терапия;
• специальная ферментная заместительная терапия;
• этиотропная терапия

Код МКБ-10 болезни накопления гликогенa (болезнь Помпе

• атрофия мышц;
• нарушение ритма дыхания;
• одышка;
• прогрессирующий характер течения;
• утомляемость;
• утренняя головная боль

Лечение пациентов при болезни Помпе с наследственным нарушением метаболизма заключается в

Младенческая (инфантильная) болезнь Помпе характеризуется

• инструментальная диагностика;
• неврологический осмотр;
• проведение ДНК диагностики заболевания;
• проведение лапароскопии

Младенческая форма болезни Помпе отличается от болезни Помпе с поздним началом

• SF-26;
• SF-36;
• SF-38;
• SF-46

Моторная шкала для младенцев Альберты (AIMS) содержит 58 навыков, которые были сгенерированы и распределены по следующим позам

• E74.0;
• F58.1;
• В74.0;
• Е44

На ранних стадиях болезни Помпе у взрослых изменения в мышцах могут проявляться

• гормональной заместительной терапии;
• применении химиотерапевтических средств;
• ферментной заместительной терапии;
• этиотропной терапии

Обычно пациенты при болезни Помпе с поздним началом погибают от

Опросник качества жизни SF-36 при болезни Помпе группирует показатели в восемь шкал, которые формируют

• легким течением и постепенным развитием полиорганной патологии;
• медленным развитием полиорганной патологии;
• тяжелым прогрессирующим течением и быстрым развитием полиорганной патологии;
• тяжелым прогрессирующим течением, без развития полиорганной патологии

Оптимальным лабораторно-диагностическим исследованием при болезни Помпе является определение активности кислой альфа-глюкозидазы в

• гетерогенностью клинических проявлений;
• относительной гомогенностью клинических проявлений;
• слабостью в мышцах;
• флюктуацией когнитивных функций

Осмотр со стороны респираторной системы при болезни Помпе выявляет

• лежа;
• полулежа;
• сидя;
• стоя

Основная жалоба у взрослых пациентов при болезни Помпе с поздним началом

• гиперлордозом поясничного отдела;
• миоклонией;
• походкой вперевалку по типу «утиной походки»;
• слабостью мышц плечевого пояса

Основные физикальные проявления болезни Помпе у детей, подростков, взрослых

Основными клиническими симптомами болезни Помпе с поздним началом при частоте 30-90% являются

• дыхательной недостаточности;
• инфекционных легочных осложнений;
• печеночной недостаточности;
• сердечной недостаточности

Первые признаки и симптомы младенческой болезни Помпе появляются на

• душевное благополучие;
• психическое благополучие;
• социальное благополучие;
• физическое благополучие

Показания для плановой госпитализации при болезни Помпе

• мазке из носоглотки;
• образцах гистологического исследования;
• пятнах высушенной крови;
• слюне

Показаниями для экстренной госпитализации при болезни Помпе являются

• гиперпноэ;
• дыхание Чейна-Стокса;
• дыхательную недостаточность;
• стонущее дыхание;
• участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания

Преимущественное накопление гликогена при болезни Помпе отмечено в

При болезни Помпе с дебютом в детском возрасте в 95% случаев отмечается

• головокружения;
• нарушения со стороны дыхательной системы;
• печеночная недостаточность;
• слабость мышц конечностей

При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживается

• нарушение ритма дыхания;
• слабость мышц передней стенки живота;
• слабость мышц языка;
• слабость ягодичных мышц и трудность удержания равновесия при вставании;
• сохранность силы четырехглавых мышц при слабости мышц других отделов

При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживаются

• гипотония;
• макроглоссия;
• нарушение дыхания;
• прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением проксимальных отделов;
• умеренная гепатомегалия

При менее выраженном дефиците активности КАГ, обусловленном «мягкими» мутациями гена GAA, развивается следующая форма болезни Помпе

• 12 месяце жизни;
• 2-3 месяцах жизни;
• 5 месяце жизни;
• 8-9 месяце жизни

При неврологическом осмотре ребенка обнаруживают выраженную задержку физического развития, связанного с болезнью Помпе, в виде нарушения формирования моторных навыков

При осмотре младенцев первых месяцев жизни необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления болезни Помпе

• круглосуточное медицинское наблюдение и проведение специальных видов обследования и лечения;
• острые респираторные заболевания;
• отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;
• проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения

При сборе анамнеза и жалоб при болезни Помпе рекомендовано обратить внимание на

• обострения хронических болезней;
• отравления и травмы;
• состояния, требующие проведения высокотехнологичных методов лечения;
• субфебрильная температура тела

Прогрессирование болезни Помпе приводит к нарушениям дыхания, чаще всего в форме

• гладкой мускулатуре;
• печени;
• сердечной мышце;
• скелетных мышцах

С учетом единого патогенеза болезни Помпе выделяют вариант в зависимости от времени манифеста симптомов

• повышение IgE в сыворотке;
• повышенное содержание уровня сывороточного железа;
• умеренное повышение уровня сывороточной аминотрансферазы (в 8-10 раз);
• умеренное повышение уровня сывороточной креатинкиназы (в 2-10 раз

С целью оценки эффективности терапии при болезни Помпе для определения выносливости пациентов применяют

Семьям с больными болезнью Помпе детьми рекомендуется

• гидроцефальный синдром;
• гипертензионный синдром;
• миопатический синдром;
• синдром минимальной мозговой дисфункции

Симптоматическое лечение болезни Помпе заключается в

• задержка формирования двигательных навыков;
• миоклония;
• миопатический синдром;
• снижение слуха;
• умеренная органомегалия

Смерть при младенческой (инфантильной) болезни Помпе чаще всего наступает от

• младенческая;
• новорожденная;
• с поздним началом (БППН);
• с ранним началом

Согласно МКБ-10, заболевание болезни Помпе относится к

• беспорядочные движения руками и ногами;
• не держит голову;
• не переворачивается самостоятельно;
• парастезии

Тест 6-минутной ходьбы при болезни Помпе необходимо немедленно прекратить в случае появления

Улучшается прогноз и замедляется прогрессирование заболевания болезни Помпе при

• гипомимии;
• симптомокомплекса «вялого ребенка»;
• слабость мышц передней стенки живота;
• снижение моторной активности

Характерный вид ребенка при младенческой болезни Помпе

• задержку психомоторного развития;
• одышку;
• отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания у родных братьев и сестер);
• факт близкородственного брака

Частота встречаемости болезни Помпе

• аспирационной пневмонии;
• гипоксемии;
• ночных гиповентиляций;
• приступообразного кашля по ночам;
• частых простудных заболеваний

Шкала комитета медицинских исследований при болезни Помпе позволяет оценить

• болезнь Помпе в пубертатный период;
• болезнь Помпе с ранним началом;
• младенческая (инфантильная) болезнь Помпе (МБП), манифестирующая в период новорожденности или в младенческом возрасте

• тест 30-минутной ходьбы;
• тест 6-минутной ходьбы;
• тест 60-минутной ходьбы;
• тест на длительность задержки дыхания под водой

• лабораторное диагностическое исследование;
• медико-генетическое исследование;
• медико-генетическое консультирование;
• психотерапевтическое консультирование

• вакцинации по индивидуальному графику;
• лечении любых инфекций дыхательных путей в максимально ранние сроки и максимально агрессивно;
• назначении препаратов витамина D, кальция, бифосфонатов;
• назначении препаратов витамина В, железа;
• хирургическом лечении

• дыхательной недостаточности;
• печеночной недостаточности;
• почечной недостаточности;
• сердечной недостаточности

• классу I;
• классу II;
• классу III;
• классу IV

• боли в груди;
• головокружения;
• крампи в ногах;
• покраснений на коже;
• чрезмерного потоотделения

• здоровом образе жизни;
• назначении гормональной заместительной терапии;
• назначении ферментной заместительной терапии;
• ранней диагностике болезни Помпе;
• хирургическом лечении

• мимика в норме;
• мимика ослаблена;
• плоский затылок;
• полость рта заполнена увеличенным языком (у 1/3 младенцев);
• рот приоткрыт

• 1:30.000;
• 1:40.000;
• 1:50.000;
• неизвестна

• выносливость пациентов;
• динамику вовлечения определенных мышц и целых мышечных групп;
• измерение общего двигательного созревания у детей;
• силу исследуемых мышц на момент осмотра по баллам;
• скорость прогрессирования миопатического процесса