Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

В каких клетках возникает FAS-индуцированный апоптоз?

В каком гене при АЛПС наиболее часто встречаются генетические изменения?

• в активированных клетках, экспрессирующих FAS-рецептор;
• в любых активированных клетках;
• в любых покоящихся клетках;
• в покоящихся клетках, экспрессирующих FAS-рецептор

Вариабельная пенетрантность при АЛПС характерна для

• CASP10;
• CASP8;
• FADD;
• FAS;
• FASL

Диагностическое значимое повышение при АЛПС содержание дубль-негативных Т-клеток относительно CD3+ лимфоцитов составляет

• мутаций в гене CASP10 с аутосомно-доминантным типом наследования;
• мутаций в гене CASP8 c аутосомно-рецессивным типом наследования;
• мутаций в гене FAS с аутосомно-доминантным типом наследования;
• мутаций в гене FAS с аутосомно-рецессивным типом наследования

Диагностическое значимое повышение содержания общего витамина В 12 при АЛПС с мутацией гена FAS составляет

• более 10%;
• более 2%;
• более 4%;
• более 6%

Для клинической картины АЛПС НЕ характерно

Для постановки диагноза АЛПС, согласно критериям диагностики ESID, необходимо следующее сочетание

• более 1000 нг/л;
• более 1500 нг/л;
• более 2000 нг/л;
• более 500 нг/л

Забор крови для измерения содержания минимальной концентрации сиролимуса в крови необходимо произвести

• аутоиммунные цитопении;
• аутоиммунный гепатит;
• интерстициальное поражение легочной ткани;
• лимфоаденопатия

Иммунные нарушения, возникающие при АЛПС с мутацией гена FAS

• два больших и два малых признака;
• два больших признака и один малый;
• один большой признак и два малых;
• один большой признак и один малый

К каким клеточным процессам НЕ приводит активация AKT/mTOR пути?

• в пробирку с ЭДТА;
• в пробирку с гепарином;
• в пробирку с цитратом натрия;
• в сухую биохимическую пробирку с активатором свертывания

К развитию АЛПС по классификации IUIS приводят генетические дефекты в генах

Какая клиническая картина характерна для пациентов с АЛПС вследствие мутации гена FADD?

• повышение продукции интерферона гамма;
• снижение продукции интерлейкина 10;
• снижение продукции интерлейкина 4;
• снижение продукции интерферона гамма

Какая часть FAS-рецептора взаимодействует с адаптерным белком FADD?

• апоптоз;
• инициация трансляции;
• пролиферация;
• синтез белка

Какие клинические проявления НЕ характерны для пациентов с АЛПС вследствие мутаций в гене CASP8?

• CASP10;
• CASP8;
• CXCR4;
• FADD;
• FAS;
• FASL

Какие типы мутаций НЕ включены в классификацию АЛПС, согласно классификации IUIS?

• опухоли ЦНС;
• печеночная дисфункция;
• функциональный гипоспленизм;
• энцефалопатия

Какие характерные лабораторные признаки будут наблюдаться в случае аутоиммунной гемолитической анемии при АЛПС?

Клеточный процесс, который нарушается при АЛПС, это –

• внеклеточная;
• внутриклеточная часть в месте домена смерти;
• вся внутриклеточная часть;
• трансмембранная

На какой клеточный сигнальный путь воздействует сиролимус?

• гипергаммаглобулинемия;
• гипогаммаглобулинемия;
• гипоспленизм;
• рецидивирующие инфекционные эпизоды

По данным литературы, инвазивные бактериальные инфекции после спленэктомии при АЛПС наблюдались в проценте случаев

• герминальная мутация CASP10;
• герминальная мутация CASP8;
• герминальная мутация FAS;
• соматическая мутация FAS

Показания для ТГКС при АЛПС

• билирубинемия;
• гиперрегенераторная анемия;
• гипорегенераторная анемия;
• положительная прямая проба Кумбса

После спленэктомии при АЛПС, по данным литературы, возникали рецидивы цитопений в проценте случаев

При АЛПС с мутацией в гене FAS нарушения со стороны B-клеточного иммунитета проявляются в виде

• апоптоз;
• миграция;
• пиноцитоз;
• пролиферация;
• эндоцитоз

Риск развития лимфом при АЛПС

• AKT/mTOR;
• JAK/STAT;
• MAPK;
• NF/kb

Сиролимус устраняет повышенную пролиферативную активность в клетках со следующим фенотипом

• 10-25%;
• 20-60%;
• 30-50%;
• 55-70%

Спленэктомия при АЛПС

• гетерозиготные мутации гена FAS;
• гомозиготные/компаунд гетерозиготные мутации гена FAS;
• лимфома в анамнезе;
• рефрактерные цитопении

Стандартная доза сиролимуса в терапии АЛПС составляет

Таргетная терапия АЛПС включает

• 10%;
• 25%;
• 50%;
• 75%

Терапевтическая целевая минимальная концентрация сиролимуса в крови составляет

• гипогаммаглобулинемии;
• нарушении переключения синтеза иммуноглобулинов;
• нарушения специфического антителообразования;
• продукции аутоантител

Фенотип дубль-негативных Т-клеток

• повышен в десятки раз;
• повышен в сотни раз;
• повышен в тысячу раз;
• сопоставим со здоровой популяцией

Характерные гистологические и иммуногистохимические находки, выявляемые при биопсии увеличенного лимфатического узла у пациентов с АЛПС

• CD19+;
• CD3+/CD4+;
• CD3+/CD8+;
• TCRab/CD3+/CD4+/CD8

• не избавляет от последующих рецидивов;
• повышает риск развития сепсиса;
• рекомендована большинству пациентов с АЛПС;
• способствует ремиссии заболевания

• 1-2 мг/м2;
• 2-3 мг/м2;
• 3-4 мг/м2;
• 4 мг/м2

• ГКС;
• микофенолат мофетил;
• ритуксимаб;
• сиролимус

• 2-14 нг/мл;
• 4-15 нг/мл;
• 7-20 нг/мл;
• 8-10 нг/мл

• CD19+CD21-CD38-;
• CD3+CD4+CD31+CD45RA+;
• CD45+CD3+CD4-CD8-;
• TCRαβ/CD3+/CD4-/CD8-;
• TCRγδCD3+/CD4-/CD8-

• иммунофенотип CD2+, CD3+, CD4+, CD5+, CD7+,CD8+;
• нодулярный склероз;
• паракортикальная экспансия TCRab/CD3+/CD4-/CD8-;
• фолликулярная гиперплазия