Базы данных OMIM, dbSNP, ClinVar

OMIM может быть использован как

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM

• инструмент поиска клинической патологии, не связанной с наследованием;
• способ облегчить диагностику пациентов используя клинические и фенотипические признаки;
• справочник по классификации болезней

Аллельные варианты (мутации) обозначаются номером MIM записи, за которым следует

• содержит информацию о взаимосвязях между генетической изменчивостью и фенотипическими проявлениями;
• содержит информацию о взаимосвязях между фенотипом и окружающей средой;
• содержит информацию о генах и фенотипах человека и животных;
• содержит информацию о генах человека, генетических проявлениях и гаплотипах

База данных dbSNP содержит только информацию о

• запятая и уникальный 4-значный номер варианта;
• символ «v» и уникальный 4-значный номер варианта;
• точка и уникальный 4-значный номер варианта;
• точка и уникальный 6-значный номер варианта

В базе данных dbSNP

• единичных нуклеотидных заменах;
• единичных нуклеотидных полиморфизмах;
• коротких генетических вариациях

В базе данных dbSNP

В разделе OMIM «Аллельные варианты» (Allelic Variants) для большинства генов

• есть возможность использовать в качестве запроса название гена;
• можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене;
• можно получить полную информацию о каком-либо гене

Генетическими вариациями называют

• представлена информация о коротких генетических вариациях;
• представлена информация только о единичных заменах в геноме;
• содержаться записи о заболеваниях, связанных с вариациями

Данные, представленные в dbSNP

• включены только примеры мутаций;
• всегда присутствуют все вариации;
• есть только избранные, наиболее значимые, мутации;
• отсутствуют избранные, наиболее значимые, мутации

Единичная замена нуклеотида является

• любые возможные изменения хромосомной ДНК;
• любые нарушения, связанные с возникновением заболевания;
• только изменения в геномной ДНК, при которых возникает генетическое заболевание;
• только изменения, приводящие к изменению фенотипа

Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 100 000, содержит

Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 200 000, содержит

• могут быть из любой части генома;
• могут содержать информацию о генотипе и аллелях;
• описывают единичные замены, без их точной локализации в геноме;
• содержат только информацию об точечных мутациях в генах

Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 300 000, содержит

• вставкой одного или более нуклеотидов;
• инверсией большого участка ДНК;
• однонуклеотидной вариацией

Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 400 000, содержит

• Y-сцепленные локусы или фенотипы;
• Х-сцепленные локусы или фенотипы;
• аутосомные локусы или фенотипы;
• митохондриальные локусы или фенотипы

Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 500 000, содержит

• Y-сцепленные локусы или фенотипы;
• Х-сцепленные локусы или фенотипы;
• аутосомные локусы или фенотипы;
• митохондриальные локусы или фенотипы

Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 600 000, содержит

Знак плюс (+) перед номером MIM обозначает

• Y-сцепленные локусы или фенотипы;
• Х-сцепленные локусы или фенотипы;
• аутосомные локусы или фенотипы;
• митохондриальные локусы или фенотипы

Знак процента (%) перед номером MIM обозначает

• Y-сцепленные локусы или фенотипы;
• Х-сцепленные локусы или фенотипы;
• аутосомные локусы или фенотипы;
• митохондриальные локусы или фенотипы

Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов «rs»

• Y-сцепленные локусы или фенотипы;
• Х-сцепленные локусы или фенотипы;
• аутосомные локусы или фенотипы;
• митохондриальные локусы или фенотипы

Инструмент MIMmatch (элемент меню в OMIM) служит для

• Y-сцепленные локусы или фенотипы;
• Х-сцепленные локусы или фенотипы;
• аутосомные локусы или фенотипы;
• митохондриальные локусы или фенотипы

Какие виды поиска возможны в ClinVar?

Какие из предложенных терминов соответствуют принципам классификации записей в OMIM?

• запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
• запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
• запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
• запись содержит информацию о гене;
• запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
• указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена

Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?

• запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
• запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
• запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
• запись содержит информацию о гене;
• запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
• указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена

Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVar?

• могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции;
• не используются в этой базе данных;
• являются записями, оправленными исследователями и содержат информацию о замене, изученной в отдельном исследовании;
• являются записями, с референсной заменой и содержат информацию, интегрирующую данные многих отдельных исследований

Карты генов в OMIM показывают

• отслеживания интересующих вас записей OMIM и нахождения других исследователей с похожим интересом;
• поиска наилучших совпадений с запросом, и предоставление информации в текстовом виде;
• сравнения разных записей и не требует регистрации в системе

Микросателлитные повторы рассматриваются как

Номера доступа в OMIM представляют собой

• по болезням;
• по вариантам лечения;
• по генетическим символам;
• по длине генов;
• по хромосомным локализациям генов

Отсутствие какого-либо символа перед номером MIM обозначает

• Х-сцепленные локусы или фенотипы;
• аутосомные локусы или фенотипы;
• вирусные локусы или фенотипы;
• митохондриальные локусы или фенотипы

Отчет по запросу, содержащему идентификатор замены в dbSNP, включает следующие основные пункты

• вставки;
• делеции;
• дупликации;
• инверсии;
• однонуклеотидные замены

Полиморфизм гена – это

• гаплотипы;
• заболеваемость;
• клинические особенности лечения заболевания;
• комбинации аллелей в разных генах;
• расположение единичного аллеля;
• сложные гетерозиготы

Полиморфизмом является доказанное наличие замены в определенной позиции

При описании полиморфизма обычно используют

• межгенную локализацию заболевания;
• общее описание генов, связанных с фенотипическими проявлениями;
• расположение заболевания на гене;
• цитогенетическое местоположение гена или нарушения

Размер коротких генетических вариаций

• значительные генетические изменения;
• истинный единичный полиморфизм;
• короткие генетические вариации;
• повтор случайных нуклеотидов не более 9 раз

Референсные записи в dbSNP

• набор из 4 цифр и букв латинского алфавита;
• набор из 6 цифр;
• набор из 8 знаков, содержащих цифры и буквы

Символ (^) перед номером MIM обозначает

• запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
• запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
• запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
• запись содержит информацию о гене;
• запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
• указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена

Символ звездочка (*) перед номером MIM обозначает

Символ решетка (#) перед номером MIM обозначает

• детали изучаемой вариации;
• детальное описание генотипа организма;
• история обновлений;
• клиническая значимость;
• общее количество замен в геноме;
• публикации;
• частота в популяции

Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска

• доказанное наличие замены в определенной позиции;
• изменение в определенной позиции генома, наблюдаемое у разных индивидов;
• изменение формы гена;
• приобретение геном разных морфологических вариантов

Точечные мутации

• которое встретилось в популяции более чем в 1% случаев;
• которое встретилось в популяции не реже 0,01% случаев;
• которое встретилось в популяции не реже 10% случаев;
• которое встретилось в популяции реже 1% случаев

Фланкирующая последовательность

• не подразумевают какое-либо сравнение последовательностей;
• сравнение последовательностей одного биологического вида;
• сравнение последовательностей разных биологических видов

• более 1000 пар оснований;
• зависит от размера хромосом;
• один или несколько нуклеотидов

• могут быть связаны с записями из базы данных ClinVar;
• не связаны с записями из базы данных ClinVar;
• обычно получены из базы данных ClinVa

• запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
• запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
• запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
• запись содержит информацию о гене;
• запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
• указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена

• запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
• запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
• запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
• запись содержит информацию о гене;
• запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
• указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена

• запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
• запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
• запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
• запись содержит информацию о гене;
• запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
• указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена

• без ограничений;
• по генотипу;
• по маркерам;
• по методике определения;
• по популяции;
• по сопутствующей публикации;
• по экспрессии гена

• всегда имеют большое функциональное значение;
• затрагивают заранее определенные точки генома;
• затрагивают один или несколько соседних нуклеотидов;
• значительно изменяют структуру ДНК

• базовые отличия между вариациями, представляемая на уровне последовательности;
• ближайшее окружение нуклеотидов вокруг вариации;
• нуклеотидный контекст вблизи варианта