Гемофилия (по утвержденным клиническим рекомендациям)

Больные гемофилией мужчины наследуют заболевание от

В режиме вторичной и третичной профилактики у пациентов с ГА раннего возраста при наличии сложности с венозным доступом рекомендуется начинать терапию с введения ФСКVIII**

• больного отца в 100%;
• больного отца или матери-носителя с вероятностью;
• больного отца с вероятностью;
• матери-носителя

В режиме вторичной и третичной профилактики у пациентов с ГВ раннего возраста при наличии сложности с венозным доступом рекомендуется начинать терапию с введения ФСКIX**

• 25-40 МЕ/кг 1–2 раза в неделю;
• 25-40 МЕ/кг 3 раза в неделю;
• 50–70 МЕ/кг 1–2 раза в неделю;
• 50–70 МЕ/кг 3 раза в неделю

Выбор препарата для лечения ингибиторной гемофилии должен основываться на

• 25-40 МЕ/кг 1 раза в неделю;
• 25-40 МЕ/кг 3 раза в неделю;
• 50–70 МЕ/кг 1 раз в неделю;
• 50–70 МЕ/кг 3 раза в неделю

Гемофилия А (ГА) составляет _______ общего числа случаев

• возможности венозного доступа;
• возрастных и анамнестических данных;
• клиническом ответе на терапию;
• титре ингибитора;
• характере кровотечения

Диагноз гемофилии устанавливается при наличии

Диагноз ингибиторной гемофилии устанавливается при титре ингибитора

• 30-35%;
• 40-45%;
• 60-65%;
• 80-85%

Диагностика ингибитора должна проводиться в следующих ситуациях

• всех трех критериев;
• как минимум двух из трех критериев;
• как минимум одного из трех критериев

Для гемофилии средней тяжести характерно

• ≥ 0,3 БЕ;
• ≥ 0,5 БЕ;
• ≥ 0,6 БЕ

Для подтверждения диагноза ингибиторной гемофилии проводят повторное обследование методом Бетезда в модификации Нимегена с интервалом в

• непосредственно после курса интенсивной терапии;
• перед хирургическими вмешательствами;
• после операции в любом случае;
• после операции при отсутствии адекватного повышения уровня фактора в крови после введения препарата;
• при смене препарата (через 10-20 ДВ и через 6 месяцев терапии);
• при смене препарата (через 7-10 ДВ и через 3 месяца терапии);
• через 4 недели после окончания проведения интенсивной терапии

Для экстренного контроля эффективности терапии рекомендуется использование теста

Доза (МЕ) = масса тела х (требуемая активность – базальная активность) – это формула расчета дозы концентрата

• гематомы и спонтанные кровотечения;
• геморрагический синдром;
• дебют заболевания в пубертатном периоде;
• дебют заболевания в раннем детском возрасте;
• отсутствие спонтанных кровотечений

Если отец болен гемофилией, а мать здорова, то вероятность рождения больных сыновей

• 1 день;
• 1 неделю;
• 10 дней

Если отец болен гемофилией, а мать здорова, то есть вероятность рождения

• активированное частичное тромбопластиновое время;
• концентрация фибриногена;
• подсчет количества тромбоцитов;
• тромбиновое время

Женщины-носители гена гемофилии передают его дочерям с вероятностью

• ФСКIX**;
• ФСКVIII** для детей 3-5 лет;
• ФСКVIII** для младенцев;
• ФСКVIII** для подростков

Женщины-носители гена гемофилии передают его сыновьям с вероятностью

Женщины-носители гена гемофилии получают его

• %;
• 100%;
• 50%;
• 75%

Заболевание гемофилией у женщин возможно в случаях

• больных дочерей;
• больных сыновей;
• дочерей-носителей;
• здоровых дочерей;
• здоровых сыновей

К жизнеугрожающим видам кровотечений/кровоизлияний при гемофилии относятся

• 100%;
• 25%;
• 50%;
• 75%

Клинические проявления гемофилии у женщин возможны в случаях

• %;
• 100%;
• 25%;
• 50%

Ключевыми показателями улучшения состояния здоровья и качества жизни пациентов с гемофилией являются

Консультация пациентов с гемофилией травматолога-ортопеда рекомендуется

• от больного отца или матери-носителя;
• только от больного отца;
• только от матери-носителя

Молекулярно-генетическую диагностику нарушений FVIII, FIX проводят для

• наследование гена гемофилии одновременно от отца и от матери;
• наследование гена гемофилии по Y-хромосоме;
• наследование гена гемофилии по Х-хромосоме от отца;
• синдром Шерешевского-Тёрнера с мутацией по Y-хромосоме;
• синдром Шерешевского-Тёрнера с мутацией по Х-хромосоме

На диспансерном этапе осмотр пациентов гематологом, ортопедом и стоматологом должен проводиться

• в ЖКТ;
• в мышцы/мягкие ткани;
• гемартрозы крупных суставов;
• гематурии;
• забрюшинные гематомы

На каком этапе лабораторной диагностики проводят определение неспецифического ингибитора (волчаночного антикоагулянта) с целью верификации диагноза гемофилии?

• носительница мутаций генов FIX;
• носительница мутаций генов FVII;
• носительница мутаций генов FVIII;
• носительница мутаций генов FX

Наиболее редкое по частоте (5-10%) типичное клиническое проявление гемофилии

Наиболее частыми видами кровотечений/кровоизлияний (>70%) при гемофилии является

• отсутствие кровоизлияний;
• отсутствие спонтанных кровоизлияний;
• предотвращение развития геморрагического синдрома;
• регресс или остановка прогрессирования костно-суставных, мышечных дегенеративных изменений;
• снижение дозы или кратности введения препарата

Наследственный дефицит фактора FIX по МКБ-10 имеет код

• всем пациентам;
• детям с геморрагическим синдромом;
• детям с любой степенью тяжести;
• по показаниям

Наследственный дефицит фактора VIII по МКБ-10 имеет код

• исключения приобретенных дефицитов FVIII, FIX;
• определения неспецифического ингибитора;
• определения специфического ингибитора;
• установления титра ингибитора

Общий клинический признак гемофилии любой степени тяжести

• 1 раз в год;
• не менее 2-х раз в год;
• не менее 3-х раз в год

Основной подход к выбору препарата заместительной терапии при гемофилии

Пациентам с выявленным снижением активности FVIII или FIX рекомендуется

• втором;
• первом;
• третьем

Пациентам с геморрагическим синдромом при подозрении на гемофилию на втором этапе лабораторной диагностики определяют

• гематурии;
• забрюшинные гематомы;
• кровоизлияние в ЖКТ;
• кровоизлияние в ЦНС;
• кровоизлияния в мышцы/мягкие ткани;
• кровотечения из слизистых

Пациентам с гемофилией при проведении специфической заместительной терапии концентратами факторов свертывания крови рекомендуется рассчитывать дозы препаратов

• гемартрозы крупных суставов;
• забрюшинные гематомы;
• кровоизлияния в мышцы/мягкие ткани;
• кровотечения из слизистых

Первичная диагностика гемофилии включает

• D65;
• D66;
• D67;
• D68

Первый этап лабораторной диагностики гемофилии

Период полувыведения FIX составляет около

• D65;
• D66;
• D67;
• D68

Период полувыведения FVIII составляет около

• гематомы и спонтанные кровотечения;
• дебют заболевания в раннем детском возрасте;
• кровотечения после травм

Под профилактической заместительной терапией гемофилии подразумевают

• применение пациентом одного наименования в течение года с последующей заменой;
• применение пациентом одного наименования в течение длительного времени;
• смена препарата необходима после 100 экспозиционных дней введения;
• смена торговых наименований препаратов фактора свертывания в течение года

Положительный семейный анамнез по гемофилии примерно имеют ________ пациентов

• определить активность фактора фон Виллебранда;
• определить концентрацию фибриногена по Клаусу;
• определить неспецифический ингибитор к сниженному фактору;
• определить специфический ингибитор к сниженному фактору;
• провести повторное исследование через день

При лечении в режиме профилактики частоту введения препарата рекомендуется увеличить до 3 раз в неделю в случае

При наличии геморрагического синдрома в анамнезе пациента или семейном анамнезе критериями диагноза гемофилии являются

• активированное частичное тромбопластиновое время;
• активность фактора фон Виллебранда;
• активность факторов плазменного гемостаза FVIII, FIX;
• активность факторов свертывания крови XI и XII;
• протромбиновое время;
• тромбиновое время

При тяжелой степени гемофилии активность факторов FVIII / FIX

• на массу тела в зависимости от возраста;
• на массу тела в зависимости от степени тяжести;
• относительно массы тела, независимо от возраста

Причиной гемофилии являются мутации генов, кодирующих

• диагностику ингибитора к FVIII/FIX;
• инструментальную диагностику;
• коагулологический скрининг;
• молекулярно-генетическую диагностику нарушений факторов FVIII, FIX;
• семейный анамнез;
• физикальное обследование

Прогностическим признаком при диагностике гемофилии является наличие

• коагулологический скрининг;
• определение активности факторов плазменного гемостаза FVIII, FIX;
• определение активности факторов свертывания крови XI и XII;
• определение неспецифического ингибитора;
• определение специфического ингибитора

Профилактическая заместительная терапия гемофилии это

Путь наследования гемофилии

• 10-14 часов;
• 24 часов;
• 5-10 часов;
• 8-12 часов

Распространенность гемофилии в общей популяции составляет

• 10-14 часов;
• 5-10 часов;
• 8-12 часов;
• около 24 часов

Расчет дозы концентрата ФСКVIII** для пациентов старше 1 года

• комплексный подход к лечению;
• предотвращение кровотечений у пациентов;
• профилактику гемартрозов и др. осложнений;
• систематическое применение факторов свертывания крови;
• снижение прогрессирования заболевания;
• улучшение качества жизни пациента

Расчет дозы концентрата ФСКVIII** у детей первого года жизни

• 40%;
• 50%;
• 70%;
• 80%

Рекомендации по проведению вакцинирования детей с гемофилией

Рекомендуемая доза ФСКVIII/IX вне эпизода кровотечения или оперативного вмешательства при лечении в режиме профилактики

• в течение 1-50 ДВ вне эпизода кровотечения или оперативного вмешательства всем пациентам;
• после 50 ДВ при наличии эпизодов кровотечения;
• после 50 ДВ при сохранении эпизодов кровотечения;
• стартовой терапии пациентам с тяжелой и среднетяжелой формой гемофилии

Рекомендуемым стандартным режимом вторичной и третичной профилактики пациентам с ГА является инфузия концентрата ФСКVIII** в дозе

• наличие мутаций генов FVII или FX;
• наличие мутаций генов FVIII или FIX;
• отсутствие приобретенных коагулопатий;
• приобретенные коагулопатии в анамнезе;
• снижение активности FVIII/FIX ниже 50%;
• снижение активности FVIII/FIX ниже 70%

Рекомендуемым стандартным режимом вторичной и третичной профилактики пациентам с ГВ является инфузия концентрата ФСКIX** в дозе

• <1%;
• <10%;
• <3%;
• <5%

Симптомы гемофилии типов А и В

• FIX (Xq27);
• FIX (Xq28);
• FVIII (Xq27);
• FVIII (Xq28

Спорадические мутации без наличия семейного анамнеза заболевания гемофилией возможны в _______ случаев

Степень тяжести гемофилии при активности факторов FVIII / FIX 1-5% оценивается как

• геморрагического синдрома в анамнезе;
• кровоточивости десен;
• посттравматических гематом;
• частых носовых кровотечений;
• экхимозов в раннем возрасте

Степень тяжести гемофилии при активности факторов FVIII / FIX >5% оценивается как

• применение пациентом одного препарата в течение года с последующей заменой;
• применение пациентом одного препарата в течение длительного времени;
• систематическое применение факторов свертывания крови;
• смена препарата после 100 экспозиционных дней введения;
• смена препаратов фактора свертывания в течение года

Третичная профилактика гемофилии назначается в случае

• Y-сцепленный доминантный;
• Y-сцепленный рецессивный;
• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный

Трехэтапное коагулологическое обследование рекомендуется пациентам с подозрением на гемофилию

• 1:10 000 населения;
• 1:5 000 населения;
• 5:10 000 населения;
• 5:5 000 населения

Тяжелые и среднетяжелые формы гемофилии составляют около _______ диагностированных случаев

У детей оценка наличия ингибитора должна проводиться каждые

• Доза (МЕ) = масса тела х (требуемая активность – базальная активность);
• Доза (МЕ) = масса тела х (требуемая активность – базальная активность) х 0,5;
• Доза (МЕ) = масса тела х (требуемая активность – базальная активность) х 1,5

У пациентов с гемофилией старше года при введении 1 МЕ/кг массы тела активность FVIII повышается в среднем на

• Доза (МЕ) = масса тела х (требуемая активность – базальная активность);
• Доза (МЕ) = масса тела х (требуемая активность – базальная активность) х 0,5;
• Доза (МЕ) = масса тела х (требуемая активность – базальная активность) х 1,5

Частота жизнеугрожающих видов кровотечений/кровоизлияний при гемофилии составляет около

• введение поддерживающего препарата в день вакцинации;
• введение поддерживающего препарата накануне вакцинации;
• предпочтительно внутрикожное введение препарата;
• предпочтительно внутримышечное введение препарата;
• предпочтительно оральное введение препарата;
• предпочтительно подкожное введение препарата

Частоту введения препарата заместительной терапии рекомендуется увеличить до 2 раз в неделю в случае

• 15 МЕ/кг массы тела 1 раз в неделю;
• 15 МЕ/кг массы тела 2 раз в неделю;
• 25 МЕ/кг массы тела 1 раз в неделю;
• 25 МЕ/кг массы тела 2 раз в неделю

• 20-40 МЕ/кг 1 раз в 2 дня;
• 20-40 МЕ/кг 1 раз в 3 дня;
• 25-50 МЕ/кг 1 раз в 2 дня;
• 25-50 МЕ/кг 1 раз в 3 дня

• 10-20 МЕ/кг 1 раз в 2 дня;
• 10-20 МЕ/кг 1 раз в 3 дня;
• 25-40 МЕ/кг 1 раз в 2 дня;
• 25-40 МЕ/кг 1 раз в 3 дня

• одинаковы;
• отличаются по локализации кровоизлияний;
• отличаются по срокам дебюта;
• отличаются по степени выраженности

• 20-25%;
• 25-30%;
• 30-35%;
• 35-45%

• легкая;
• средней тяжести;
• тяжелая

• легкая;
• средней тяжести;
• тяжелая

• гемартрозов;
• минимальных признаков повреждения сустава;
• повреждения сустава/суставов;
• повторных кровотечений

• любой степени тяжести;
• среднетяжелой и тяжелой степени тяжести;
• тяжелой степени тяжести

• 30%;
• 40%;
• 50%;
• 60%

• 10 дней с 21 до 50-й ДВ;
• 10 дней с 26 до 100-й ДВ;
• 5 дней первые 20 ДВ (дней введения) препарата;
• 5 дней первые 25 ДВ препарата;
• не менее 2 раз в год с 51 до 100 ДВ

• ,5%;
• 1%;
• 2%;
• 2,5%

• 10%;
• 3%;
• 5%;
• 7%

• в течение 1-50 ДВ вне эпизода кровотечения или оперативного вмешательства всем пациентам;
• после 50 ДВ при наличии эпизодов кровотечения;
• после 50 ДВ при сохранении эпизодов кровотечения;
• стартовой терапии пациентам с тяжелой и среднетяжелой формой гемофилии