Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов

Большинство больных с синдромом Вильямса имеют

Большинство случаев синдрома Вильямса являются результатом

• глубокую умственную отсталость;
• лёгкую или среднюю степень умственной отсталости;
• нормальный интеллект;
• пограничный уровень интеллекта

В связи с высоким риском развития артериальной гипертензии при синдроме Вильямса рекомендуется

• делеции, возникшей de novo;
• прямой передачи делеции;
• сегрегации сбалансированной родительской транслокации;
• соматической мутации

Врожденные пороки сердца встречаются у большинства пациентов с двумя микроделеционными синдромами, такими как

• диета с ограничением соли;
• ограничение физической нагрузки;
• профилактическое применение сосудорасширяющих средств;
• регулярное измерение давления на обеих руках, определение пульса на бедренной артерии

Врожденные пороки сердца требуют хирургической коррекция в

• синдром Вильямса и СД 22q11.2;
• синдром Миллера-Дикера и синдром Смит-Магенис;
• синдром Прадера-Вили и синдром Ангельмана;
• синдром Фелан МакДермид и синдром Видемана-Беквита

Врождённым пороком сердца, при котором около 50% случаев составляют больные с хромосомной патологией, является

Врождёнными пороками сердца, характерными для СД22q11.2 являются

• 10% случаев;
• 25% случаев;
• 5% случаев;
• 50% случаев

Выраженная умственная отсталость при СД22q11.2 наблюдается в ______ процентах случаев

• атриовентрикулярный канал;
• дефект межжелудочковой перегородки;
• открытый артериальный проток;
• транспозиция магистральных сосудов

Гипокальциемия при СД22q11.2 может возникнуть

• атриовентрикулярный канал;
• общий артериальный ствол;
• перерыв дуги аорты (тип B);
• тетрада Фалло в сочетании с атрезией лёгочной артерии

Гипокальциемия при СД22q11.2 является следствием

• 10;
• 30;
• 50;
• 9

Группу СД22q11.2 исключает синдром

Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми аномалиями являются

• в период новорожденности;
• независимо от наличия стрессового состояния;
• при беременности;
• при заболеваниях;
• при операциях

Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми являются

• нарушения всасывания кальция в кишечнике;
• недоразвитием гипофиза;
• недоразвития коры надпочечников;
• недоразвития паращитовидных желёз

Для лабораторной диагностики СД22q11.2 не целесообразно использовать метод

• Вильямса;
• Ди Джорджи;
• велокардиофациальный;
• конотрункальных и лицевых аномалий

Для лабораторной диагностики синдрома Вильямса целесообразно использовать

• развитие неба;
• развитие паращитовидных желёз;
• развитие тимуса;
• развитие щитовидной железы

Для профилактики осложнений пациентам с синдромом Вильямса на протяжении всей жизни

К какой группе относят CATCH22 синдромы?

• аномалии неба;
• врожденные пороки сердца;
• врожденные пороки центральной нервной системы;
• лицевые аномалии

К лицевым аномалиям характерным для СД22q11.2 относят

• микросателлитный анализ;
• мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA);
• стандартного цитогенетического исследования;
• флуоресцентной гибридизации in situ (FISH);
• хромосомного микроматричного анализа

К признакам, являющимся диагностически значимыми для СД22q11.2, не относится

• FISH-анализ с соответствующими ДНК-зондами;
• m-FISH;
• секвенирование экзома;
• стандартный цитогенетический анализ

Какой ген играет ключевую роль в формировании аномалий развития при СД22q11.2?

• не следует назначать препараты витамина Д;
• не следует употреблять молочные продукты;
• следует ограничивать употребление продуктов животного происхождения;
• следует ограничивать употребление продуктов растительного происхождения

Какой ген является ответственным за возникновение многих симптомов при синдроме Вильямса?

Какой синдром относится к группе СД22q11.2?

• микроделеционных синдромов;
• моногенных синдромов;
• мультифакториальных заболеваний;
• синдромов, связанных с внешнесредовыми воздействиями

Лицевые аномалии при синдроме Вильямса

• большой нос с узким основанием;
• длинное узкое лицо;
• маленькие диспластичные ушные раковины;
• низкая линия роста волос на лбу

Нарушение обмена кальция при синдроме Вильямса проявляется

• носовой оттенок голоса;
• попёрхивание и срыгивание через нос;
• расщелина губы;
• расщелина неба

Нарушение синтеза белка эластина при синдроме Вильямса приводит к развитию

• NF1;
• SNRPN;
• TBX1;
• UBE3A

Невозможно оценить размер делеции при СД22q11.2 методом ________

Нормальный интеллект при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев

• ELN;
• RB;
• TBX1;
• WT1

Одним из синдромов, обусловленных делецией 22q11.2 является

• Гольденхара;
• велокардиофациальный;
• ото-палато-дигитальный;
• трихо-рино-фалангеальный

Особенностью детей и подростков с СД22q11.2 является повышенная

• встречаются редко;
• не являются диагностическим критерием;
• с возрастом проявляются в большей степени;
• с возрастом проявляются в меньшей степени

Пограничный уровень интеллекта при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев

• гиперкальциемией;
• гипокалиемией;
• отложение кальцинатов в мягких тканях;
• снижением всасывания кальция в кишечнике

Показания для пренатального лабораторного тестирования на СД22q11.2

При СД22q11.2 между размером делеции и тяжестью клинических проявлений

• аномалий поведения;
• гиперкальциемии;
• нарушения формирования соединительной ткани;
• умственной отсталости

При СД22q11.2 наиболее часто диагностируют

• микросателлитного анализа;
• мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA);
• флуоресцентной гибридизации in situ (FISH);
• хромосомного микроматричного анализа

При беременности повышается риск таких проявлений СД22q11.2 как

• 10;
• 30;
• 50;
• 9

При выявлении СД22q11.2 у ребёнка необходимо лабораторное тестирование родителей, так как они могут быть

• Вильямса;
• Ди Джорджи;
• Смит-Магенис;
• Холта-Орама

При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 заболевание будет наследоваться в семье как

При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 риск повторного рождения в семье больного ребёнка составит _____ (в процентах

• потребность в режиме, порядке, руководстве;
• потребность в физической активности;
• потребность во сне;
• чувствительность к кофеину

При осмотре лица у больного СД22q11.2 выявляют

• 10;
• 30;
• 50;
• 9

При оценке повторного риска рождения ребёнка с СД22q11.2 в отягощённой семье, следует учитывать, что

• выявление характерных ультразвуковых маркеров у плода (врождённых пороков сердца, расщелины неба и др.);
• задержка внутриутробного развития;
• наличие СД22q11.2 у одного из родителей;
• рождение в семье ребёнка с СД22q11.2

При планировании хирургических вмешательств больным СД22q11.2 следует учитывать такие их фенотипические особенности, как

• не существует корреляции;
• нельзя установить корреляцию, так как все больные имеют делецию одного размера;
• существует обратная корреляция;
• существует прямая корреляция

Причиной синдрома Вильямса является микроделеция в длинном плече хромосомы

Размер делеции при синдроме Вильямса составляет

• аномалии выводящих отделов сердца;
• атриовентрикулярный канал;
• дефект межжелудочковой перегородки;
• дефект трикуспидального клапана

Размер делеции у большинства больных с СД22q11.2 составляет

• велофарингеальная недостаточность;
• гипокальциемия;
• нарушения социальной адаптации;
• психические нарушения

Риск повторного рождения ребёнка с синдромом Вильямса у здоровых родителей равен

• гетерозиготными носителями мутации гена TBX1;
• носителями аналогичной делеции;
• носителями дупликации локуса 22q11.2;
• носителями сбалансированной хромосомной перестройки

Риск рождения больного ребёнка при наличии синдрома Вильямса у одного из родителей составляет

• аутосомно-доминантное;
• аутосомно-рецессивное;
• мультифакториальное;
• сцепленное с полом

С дефектами эндокардиальных подушек связаны пороки развития

С синдромальными формами заболеваний связаны

• 100;
• 12;
• 25;
• 5

С целью профилактики осложнений при синдроме Вильямса рекомендуется регулярное определение

• большие оттопыренные уши;
• маленькая нижняя челюсть;
• нависающие веки;
• узкие глазные щели

С чем связана иммунная недостаточность при СД22q11.2?

• большинство случаев возникают de novo;
• большинство случаев являются семейными;
• большинство случаев являются следствием сегрегации сбалансированной перестройки у родителей;
• прямая передача делеции от родителей ребенку невозможна

СД22q11.2 относится к заболеваниям

• аномальная анатомия органов;
• аномальная анатомия сосудов;
• риск массивных кровотечений;
• риск развития гипокальциемии;
• сужение естественных отверстий

Самой частой формой из врождённых пороков сердца является

Спектр поведенческих особенностей при синдроме Вильямса включает

• 1;
• 17;
• 22;
• 7

Среди синдромальных форм, связанных с врождёнными пороками сердца, хромосомные заболевания составляют

• более 20 Мб;
• менее 1 Мб;
• около 2 Мб;
• около 5 Мб

Тяжёлые формы врождённого иммунодефицита при СД22q11.2 встречаются

• 1 до 3 млн п.н.о.;
• 10 до 30 млн п.н.о.;
• 100 до 500 тыс. п.н.о.;
• 5 до 10 млн п.н.о

Характерным для синдрома Вильямса врождённым пороком сердца является

• 12,5%;
• 25%;
• 50%;
• общепопуляционному

Характерным признаком для синдрома Вильямса является

Характерными для синдрома Вильямса являются следующие лицевые аномалии

• 100%;
• 12,5%;
• 25%;
• 50%

Характерными нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта при синдроме Вильямса являются

• выводящих отделов сердца;
• лёгочных вен;
• перегородок между камерами сердца;
• периферических артерий

Частота врождённых пороков развития сердечно-сосудистой системы при СД22q11.2 составляет

• 15% врождённых пороков сердца;
• 25% врождённых пороков сердца;
• 5% врождённых пороков сердца;
• 50% врождённых пороков сердца

Частота врождённых пороков сердца при с. Дауна составляет _______ процентов

• иммунного статуса;
• общего белка в крови;
• уровня гемоглобина;
• уровня кальция и креатинина в крови и моче

Частота врождённых пороков сердца у новорожденных составляет

Частота встречаемости СД22q11.2 составляет

• с блоком реакции «антитело-антиген»;
• с недоразвитием тимуса;
• с угнетением гемопоэза;
• со снижением функции тканевого иммунитета

Частота синдрома Вильямса составляет

• с полисистемными проявлениями;
• с преимущественным поражением дыхательной системы;
• с преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта;
• с преимущественным поражением центральной нервной системы

Что характерно для больных с СД22q11.2?

• атриовентрикулярный канал;
• дефект межжелудочковой перегородки;
• общий артериальный ствол;
• транспозиция магистральных сосудов

• гиперподвижность, быструю невнятную речь, беспокойство, фобии, неконтролируемые приступы агрессии;
• расстройства аутистического спектра, гиперактивность/дефицит внимания, биполярные расстройства;
• самоповреждение, агрессию, импульсивность, нарушения сна;
• тревожность, нарушение зрительно-пространственной координации, гиперактивность/дефицит внимания, дружелюбие

• 15%;
• 25%;
• 5%;
• 50%

• более чем в 50% случаев;
• менее чем в 1% случаев;
• примерно в 10% случаев;
• примерно в 5% случаев

• атриовентрикулярный канал;
• надклапанный стеноз аорты;
• общий артериальный ствол;
• транспозиция магистральных сосудов

• аномальное развитие верхних конечностей;
• аномальное развитие нижних конечностей;
• гипоплазия и поликистоз почек;
• стеноз артерий различных органов

• греческий профиль, микрофтальм, прогнатизм;
• короткий нос с развёрнутыми ноздрями, полные щеки, толстые губы;
• преаурикулярные выросты, широкая переносица лунообразное лицо;
• узкие глазные щели, большой нос с узким основанием крыльев, маленькие диспластичные уши

• атрезия ануса;
• атрезия желчных протоков;
• атрезия пищевода, незавершённый поворот кишечника;
• трудности вскармливания на первом году жизни, рвота, запоры, выпадение прямой кишки, дивертикулы

• 45-50%;
• 5-10%;
• 75-80%;
• 85-90%

• 10;
• 20;
• 40;
• 6

• ,1%;
• 1%;
• 10%;
• 5%

• 1:2000 новорожденных;
• 1:4000 новорожденных;
• 1:50000 новорожденных;
• 1:600 новорожденных

• 1:100 000 новорожденных;
• 1:1000 новорожденных;
• 1:50 000 новорожденных;
• 1:7500 новорожденных

• высокий рост;
• избыточный вес;
• низкий рост;
• нормальный рост