Лечение семейного аденоматоза

MYH-ассоциированный полипоз клинически напоминает

В семье, в которой один из родителей болен APC связанным семейным аденоматозом толстой кишки, риск наследования для каждого ребенка составляет

• классическую форму САТК;
• ослабленную форму САТК;
• синдром Линча;
• синдром Пейтца-Егерса

Впервые мутации в гене MUTYH были описаны

• 100 %;
• 25 %;
• 50 %;
• 75 %

Ген MUTYH представляет собой участок молекулы ДНК, расположенный

• в 2002 году;
• в 2004 году;
• в 2006 году;
• в 2008 году

Ген АРС представляет собой участок молекулы ДНК, включающий в себя около 100000 пар нуклеотидов и располагающийся

• на 1 хромосоме;
• на 10 хромосоме;
• на 12 хромосоме;
• на 5 хромосоме

Десмоидные опухоли при семейном аденоматозе толстой кишки развиваются

Диагноз «классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки» ставится на основании

• на 1 хромосоме;
• на 11 хромосоме;
• на 13 хромосоме;
• на 5 хромосоме

Для MUTYH-ассоциированного полипоза характерно

• у 15% пациентов;
• у 30% пациентов;
• у 50% пациентов;
• у 70% пациентов

Для классической формы семейного аденоматоза толстой кишки характерное число полипов в толстой кишке составляет

• 100 полипов в толстой кишке;
• выявления мутации в гене MYH;
• выявления мутации в гене STK11;
• отягощенного семейного анамнеза

Для синдрома Гарднера характерно наличие

• наличие более 20 полипов толстой кишки, случаи онкологических заболеваний в семье;
• наличие герминальной мутации в гене APC;
• наличие герминальной мутации в гене BMPR1;
• наличие герминальной мутации в одном из генов MMR (MLH1, MSH2 и другие

Для синдрома Пейтца-Егерса характерно

Для синдрома Пейтца-Егерса характерно наличие

• более 100;
• более 20;
• более 200;
• более 5

Для синдрома Пейтца-Егерса характерными внекишечными проявлениями являются

• меланомы;
• опухолей мягких тканей;
• остеомы;
• остеофибромы

Для ювенильного полипоза характерно наличие

• наличие аденоматозных полипов толстой кишки;
• пигментация кожи и слизистых;
• синдром Линча;
• синдром Пейтца-Егерса

Если выявлена патогенная герминальная мутация в гене АРС то это подтверждает наличие у пациента

• гамартомных полипов;
• гиперпластических полипов;
• зубчатых аденом;
• тубулярных аденом

Злокачественная трансформация полипов при тяжелой форме заболевания происходит в

Классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки вызывается мутацией в гене

• атрофия ногтей, алопеция;
• меланиновая пигментация слизистой губ, щек, кожи вокруг губ;
• множественные кисты сальных желез;
• опухоли мозга

Клинический мониторинг при ослабленной форме САТК включает

• ворсинчатых полипов;
• гамартомных полипов;
• гиперпластических полипов;
• преобладания в полипах секреции эпителия желез

Колоноскопию при MYH-ассоциированном полипозе проводят с

• MUTYH-ассоциированного полипоза;
• семейного аденоматоза толстой кишки;
• синдрома Пейтца-Егерса;
• спорадического колоректального рака

Колоноскопию при синдроме Пейтца-Егерса проводят с

• 10-12 лет;
• 13-17 лет;
• 18-25 лет;
• 26-30 лет

Локализация мутации в центральном регионе гена АРС приводит к развитию

Мутация в гене АРС от больного родителя передается ребенку с вероятностью

• MYH;
• STK11;
• АРС;
• РМS2

Мутация гена АРС передается по наследству

• ирригоскопию;
• колоноскопию;
• рентген органов грудной клетки;
• ультразвуковое исследование органов брюшной полости

Наиболее часто встречающимися мутациями при MUTYH-ассоциированном полипозе являются

• 10-15 лет;
• 20-25 лет;
• 30-35 лет;
• 40 лет

Наиболее часто встречающимися мутациями при семейном аденоматозе толстой кишке являются

• 18 лет;
• 28 лет;
• 38 лет;
• после 40 лет

Наиболее частой локализацией десмоидной опухоли в брюшной полости является

Наиболее частой локализаций полипов при синдроме Пейтца-Егерса является

• классической формы САТК;
• ослабленной формы САТК;
• рака мочевого пузыря;
• рака органов ЦНС

Наиболее частой причиной возникновения семейного аденоматоза толстой кишки является

• 25%;
• 50%;
• 50% девочке, 25% мальчику;
• 50% мальчику, 25% девочке

Наиболее частыми и постоянными симптомами при семейном аденоматозе толстой кишке являются

• большей степени женскому полу;
• независимо от пола;
• только женскому полу;
• только мужскому полу

Наличие герминальной мутации в гене STK11 характерно для

• делеции;
• инсерции;
• миссенс-мутации;
• нонсенс-мутации

Наследственным заболеванием, связанным с развитием колоректального рака, и имеющим аутосомно-рецессивный тип наследования является

Ослабленная форма семейного аденоматоза толстой кишки характеризуется

• делеции и нонсенс-мутации;
• инсерции;
• мутации сайта сплайсинга;
• мутации сдвига рамки считывания

Первые симптомы классической формы САТК появляются с возраста

• большой сальник;
• брыжейка поперечной ободочной кишки;
• брыжейка сигмовидной кишки;
• брыжейка тонкой кишки

При классической форме САТК повышены риски развития опухолей внекишечной локализации для

• желудок и двенадцатиперстная кишка;
• сигмовидная и прямая кишка;
• слепая и восходящая ободочная кишка;
• тощая и подвздошная кишка

При семейном аденоматозе толстой кишки и наличии рака не выше 6 см от края ануса необходимо выполнить

• дисбактериоз;
• мутация гена MLH 1 или МSH 2;
• супрессия гена АРС, ответственного за нормальную пролиферацию семейного аденоматоза толстой кишки;
• хронический воспалительный процесс в слизистой оболочке

При семейном аденоматозе толстой кишки образования представлены

Риск развития колоректального рака при классической форме семейного аденоматоза толстой кишки составляет

• метеоризм и боли в животе;
• отрыжка и склонность к жидкому стулу;
• тошнота и склонность к запорам;
• частый стул с примесью слизи и крови

Риск развития колоректального рака при ослабленной форме семейного аденоматоза толстой кишки возрастает после

• MUTYH-ассоциированного полипоза;
• семейного аденоматоза толстой кишки;
• синдрома Линча;
• синдрома Пейтца-Егерса

Риск развития колоректального рака при синдроме Пейтца-Егерса составляет

• MUTYH-ассоциированный полипоз;
• семейный аденоматоз толстой кишки;
• синдром Ли-Фраумени;
• синдром Пейтца-Егерса

Семейный аденоматоз – это _______________________ наследственный синдром

• головными болями;
• клиническими проявлениями в 40-45 лет;
• малигнизацией в возрасте старше 50;
• наличием менее 100 полипов в толстой кишке;
• расположением полипов в правых отделах толстой кишки

Синдром Гарднера характеризуется

Сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями эндокринных желез носит название

• 14-16 лет;
• 17-19 лет;
• 20-25 лет;
• 26-30 лет

Сочетание семейного аденоматоза толстой кишки со злокачественными опухолями центральной нервной системы

• головного мозга;
• двенадцатиперстной кишки;
• почек;
• щитовидной железы

Тактика лечения семейного аденоматоза толстой кишки заключается в

• колпроктоэктомию с илеостомией по Бруку;
• колэктомию с брюшно-анальной резекцией прямой кишки;
• колэктомию с брюшно-анальной резекцией прямой кишки и формированием тазового тонкокишечного резервуара;
• субтотальную резекцию толстой кишки с илеоректальным анастомозом

Характерным типом наследования для MUTYH-ассоциированного полипоза является

• аденомами;
• гамартомными полипами;
• псевдополипами;
• ювенильными полипами

Характерным типом наследования для АРС-ассоциированного семейного аденоматоза толстой кишки является

Характерным типом наследования для ювенильного полипоза является

• 100%;
• 30%;
• 50%;
• 80%

Хирургическое лечение семейного аденоматоза толстой кишки при отсутствии рака прямой кишки выполняется в объеме

• 30 лет;
• 40 лет;
• 50 лет;
• 60 лет

Частота встречаемости пациентов с синдромом Пейтца-Егерса среди европейцев

• 15-20%;
• 35-40%;
• 60-70%;
• 70-80%

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• не сцепленный с полом;
• сцепленный с полом

• сочетание САТК с опухолями желудка;
• сочетанием САТК с опухолями костей;
• сочетанием САТК с опухолями мягких тканей, остеомами костей черепа, десмоидными опухолями;
• сочетанием САТК с опухолями центральной нервной системы, новообразованиями щитовидной железы

• синдром Гарднера;
• синдром Золлингера-Эллисона;
• синдром Олфилда;
• синдром Тюрко

• синдром Гарднера;
• синдром Олфилда;
• синдром Пейтца-Егерса;
• синдром Тюрко

• лечении клизмами с соком травы чистотел;
• сегментарной резекции толстой кишки;
• удалении всей толстой кишки;
• эндоскопической полипэктомии

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• сцепленный с Y-хромосомой;
• сцепленный с Х-хромосомой

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• сцепленный с Y-хромосомой;
• сцепленный с Х-хромосомой

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• сцепленный с Y-хромосомой;
• сцепленный с Х-хромосомой

• колпроктэктомии;
• колэктомии с брюшно-анальной резекцией прямой кишки;
• колэктомии с брюшно-анальной резекцией прямой кишки и формированием тазового тонкокишечного резервуара;
• субтотальной резекции толстой кишки с илеоректальным анастомозом

• 1 на 100-200 человек;
• 1 на 500-1000 человек;
• 1 на 5000-10000 человек;
• 1 на 50000-200000 человек