Медико-генетическое консультирование при наследственных формах рака молочной железы

BRCA-ассоциированные злокачественные опухоли молочной железы и яичников чувствительны к

Абсолютным показанием для проведения анализа генов BRCA1, BRCA2 при наличии диагноза рак яичников является

• PARP-ингибиторам;
• гормонотерапии;
• препаратам платины;
• таксанам

В развитие наследственного рака молочной железы мутации в высокопенетрантных генах вносят свой вклад в

• муцинозная карцинома яичников;
• светлоклеточная (мезонефроидная) карцинома яичников;
• серозная карцинома яичников;
• эндометриоидная карцинома яичников

В развитие наследственного рака молочной железы мутации в генах средней пенетрантности вносят свой вклад в

• около 25% случаев;
• около 5% случаев;
• около 50% случаев;
• подавляющем большинстве случаев

В развитие наследственного рака молочной железы низкопенетрантные аллели вносят свой вклад в

• около 25% случаев;
• около 5% случаев;
• около 50% случаев;
• подавляющем большинстве случаев

В структуре заболеваемости раком молочной железы спорадические (несемейные) формы составляют

Возможность профилактической мастэктомии следует рассмотреть при выявлении врожденных мутаций в генах

• более 90% случаев;
• около 20% случаев;
• около 5% случаев;
• около 75% случаев

Возможный тип наследования опухолевых синдромов

• около 10%;
• около 20%;
• около 50%;
• около 90%

Возраст, с которого рекомендовано проводить превентивную сальпингоовариоэктомию у носительниц мутаций в гене BRCA1

• BRCA1;
• CDH1;
• MLH1;
• STK11

Выберите результат иммуногистохимического исследования опухоли молочной железы, характерный для пациентки с мутацией в гене BRCA1

• Х-сцепленный доминантный тип наследования;
• аутосомно-доминантный тип наследования;
• аутосомно-рецессивный тип наследования;
• неменделевское наследование

Гены BRCA1 и BRCA2

Для BRCA-ассоциированного рака молочной железы характерна

• 18 лет;
• 35 лет;
• 55 лет;
• 65 лет

Доля семей с мутациями в генах BRCA1, BRCA2 среди всех семейных случаев рака молочной железы

• высокая экспрессия рецепторов эстрогена, высокая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu — отрицательно;
• высокая экспрессия рецепторов эстрогена, высокая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu — положительно;
• низкая экспрессия рецепторов эстрогена, низкая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu — отрицательно;
• низкая экспрессия рецепторов эстрогена, низкая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu — положительно

Ежегодное неврологическое исследование для скрининга опухолей ЦНС показано при

• выступают в качестве супрессоров опухоли и обеспечивают целостность генома;
• участвуют в репарации двухцепочечных разрывов ДНК;
• участвуют в репарации неспаренных оснований ДНК;
• участвуют в эксцизионной репарация ДНК

Ежегодное проведение МРТ или маммографии в случае невозможности проведения МРТ у пациенток-носительниц мутаций в генах BRCA1, BRCA2 начинают с

• высокая пролиферативная активность;
• высокая степень злокачественности;
• низкая пролиферативная активность;
• низкая степень злокачественности

Из 1000 женщин рак молочной железы в течение жизни возникнет у

К высокопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести

• более 80%;
• менее 3%;
• около 30%;
• около 5%

К низкопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести

• диффузном раке желудка;
• синдроме Коудена;
• синдроме Линча;
• синдроме Пейтца-Егерса

К низкопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести

• 18 лет;
• 25 лет;
• 45 лет;
• 60 лет

К низкопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести

• 12;
• 120;
• 6;
• 88

К показаниям для определения мутации в генах BRCA1/2 можно отнести

К умеренопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести

• BRCA1, BRCA2, RAD 51C;
• CHEK2, PALB, BRIP1, ATM;
• MERIT40, ESR1, ANKLE1;
• SNRPB, COX11, LSP1

К факторам – модификаторам риска развития рака молочной железы у носителей мутаций BRCA относятся

• BRCA1, BRCA2, RAD 51C;
• CHEK2, PALB, BRIP1, ATM;
• FGFR2, TOX3, MAP3K11;
• FMR1, DMD, TP53

К хирургической профилактике наследственного рака молочной железы относится

• BRCA1, BRCA2, RAD 51C;
• CHEK2, PALB, BRIP1, ATM;
• FMR1, DMD, TP53;
• MERIT40, ESR1, ANKLE1

Количество экзонов в гене BRCA1

• BRCA1, BRCA2, RAD 51C;
• CAMK1D, SNRPB, COX11;
• CHEK2, PALB, BRIP1, ATM;
• FMR1, DMD, TP53

Количество экзонов в гене BRCA2

Методы, применяемые для BRCA-тестирования

• гепатоклеточный рак;
• почечно-клеточный рак;
• рак грудной железы у мужчин;
• рак молочной железы в возрасте до 60 лет при условии тройного негативного типа

Мутации в каких генах увеличивают риск развития рака молочной железы в 1.5-5 раз по сравнению с общей популяцией?

• BRCA1, BRCA2, RAD 51C;
• CHEK2, PALB, BRIP1, ATM;
• MERIT40, ESR1, ANKLE1;
• SNRPB, COX11, LSP1

Мутации в каком гене увеличивают риск развития рака молочной железы в 5-20 раз по сравнению с общей популяцией?

• кормление грудью не менее 12 месяцев;
• лучевая нагрузка при проведении маммографии;
• наличие родов в анамнезе;
• первые роды в возрасте до 30 лет

Наиболее распространённый тип крупных перестроек генов BRCA1 и BRCA2

• гастрэктомия;
• двусторонняя мастэктомия;
• односторонняя мастэктомия;
• оментэктомия

Наиболее редкий тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях

Наиболее характерным морфологическим типом для BRCA-ассоциированного рака молочной железы является

• 1;
• 2;
• 24;
• 81

Наиболее характерным морфологическим типом для BRCA-ассоциированного рака яичников является

• 1;
• 2;
• 27;
• 82

Наиболее частый тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях

• MLPA;
• кариотипирование;
• секвенирование ДНК по Сэнгеру;
• секвенирование ДНК следующего поколения

Накопление в семье таких опухолей, как рак толстой кишки, рак эндометрия, рак яичников, рак почки, рак головного мозга, наиболее характерно для

• ATM;
• BRCA1;
• CHEK2;
• PALB

Наследственные опухолевые синдромы — это

Одна из самых частых причин смертности от злокачественных новообразований женского населения России является

• ATM;
• BRCA1;
• CHEK2;
• PALB

Первое место в структуре заболеваемости злокачественными новообразованиями женского населения России занимает

• амплификации;
• делеции;
• дупликации;
• трипликации

Показания для проведения анализа генов BRCA1, BRCA2 при наличии диагноза рак молочной железы

• миссенс;
• нонсенс;
• сдвига рамки считывания;
• сплайсинга

При мутации в гене CDH1 возможно развитие

• аденокистозный;
• инвазивный дольковый;
• инвазивный протоковый;
• медуллярный

Процент больных наследственным раком молочной железы среди всех заболевших РМЖ

Риск развития рака молочной железы существует при синдроме

• муцинозный;
• светлоклеточный;
• серозный;
• эндометриоидный

Риск развития рака яичников существует при синдроме

• миссенс;
• нонсенс;
• сдвига рамки считывания;
• сплайсинга

Самая частая мутация в гене BRCA1 в российской популяции

• cиндрома Коудена;
• cиндрома Пейтца–Егерса;
• семейного аденоматоза толстой кишки;
• синдрома Линча

Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями

• группа заболеваний, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака;
• группа заболеваний, развитие которых определяется взаимодействием наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды;
• заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом;
• заболевания, являющиеся формой неменделеевского эпигенетического наследования, которые характеризуется дифференциальной экспрессией гена в зависимости от его родительского происхождения

• рак легких;
• рак молочной железы;
• рак шейки матки;
• рак яичника

• рак легких;
• рак молочной железы;
• рак шейки матки;
• рак яичника

• в семьях с более чем тремя случаями заболевания раком молочной железы или яичников у родственников первой линии родства (родители, сестры, братья, дети);
• при наличии в семейной истории случаев двустороннего рака молочной железы;
• у пациенток молодого возраста;
• у пациенток с неотягощенным семейным анамнезом и возрастом старше 60 лет

• долькового рака молочной железы;
• множественных гамартомных полипов ЖКТ;
• рака желудка в раннем возрасте;
• сарком

• более 50%;
• менее 3%;
• около 10%;
• около 80%

• Жильбера;
• Коудена;
• Ли-Фраумени;
• Марфана

• Жильбера;
• Коудена;
• Линча;
• Марфана

• 185delAG;
• 2080delA;
• 4153delA;
• 5382insC

• в генах репарации ДНК;
• в генах ферментов посттрансляционной модификации гистонов;
• в гомеозисных (гомеобоксных) генах;
• в протоонкогенах