Мукополисахаридоз I типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)

Больным с мукополисахаридозом на этапе реабилитации проводится

Выберите симптом поражения желудочно-кишечной системы, встречающийся при всех трех типа мукополисахаридоза I типа

• определение дефицита фермента в амниотических клетках;
• паллиативная помощь;
• психолого-педагогическая помощь;
• реабилитационные курсы

Дифференциальную диагностику мукополисахаридоза I типа необходимо проводить между

• гастрит;
• гепатоспленомегалия;
• холецистит;
• язвенная болезнь ДПК

Заместительная ферментная терапия у больных с мукополисахаридозом I типа проводится

• ганглиозидозами;
• другими видами мукополисахаридозов;
• инфекционными полиартритами;
• липидозами

К основным клиническим проявлениям синдрома Гурлера относятся

• галсульфазой;
• индурсульфазой;
• ларонидазой;
• липазой

К сдавлению спинного мозга с последующей миелопатией у больных с мукополисахаридозом I типа приводит

Клинические признаки, встречающиеся при синдроме Гурлера и синдроме Гурлер-Шейе

• грубые черты лица;
• низкорослость;
• пухлые губы;
• умственная отсталость

Клинический признак, встречающийся при всех трех типах мукополисахаридоза I типа

• гидроцефалия;
• нестабильность атлантоаксиального сустава;
• развитие пахименингита;
• туннельный синдром

Компрессия спинного мозга у больных с мукополисахаридозом при проведении общей анестезии обусловлена

• низкорослость;
• помутнение роговицы;
• тугоподвижность суставов;
• умственная отсталость

МРТ у больных с мукополисахаридозом I типа проводят с целью

• грубые черты лица;
• низкорослость;
• помутнение роговицы;
• тугоподвижность суставов

Мукополисахаридоз I типа — это

Мукополисахаридоз относится к группе заболеваний

• гидроцефалией;
• короткой шеей;
• нестабильностью атлантоаксиального сустава;
• пахименингитом

Мукополисахаридозы — это

• диагностики обструктивного апноэ;
• диагностики сдавления срединного нерва;
• подтверждения компрессии спинного мозга;
• своевременной диагностики эпилепсии

Основной признак, позволяющий дифференцировать синдром Шей от синдрома Гурлера

• наследственная болезнь накопления, обусловленная дефицитом лизосомальных гидролаз;
• наследственная лизосомальная болезнь накопления, генетически гетерогенная, обусловленная накоплением гепарансульфата;
• наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы;
• наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования

Основными лабораторными критериями мукополисахаридоза I типа являются

• нарушения обмена веществ;
• нарушения эндокринной системы;
• недостаточности питания;
• эндокринных и метаболических нарушений

Первые симптомы мукополисахаридоза I H/S появляются в возрасте

Полисомнография у больных с мукополисахаридозом I типа проводится с целью

• группа врожденных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов;
• группа врожденных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов;
• группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов;
• группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликопротеинов

Поражение сердечно-сосудистой системы при синдроме Шейе характеризуется

• выявление в моче гепарансульфата;
• выявление в моче дерматансульфата;
• макроцефалия;
• тугоподвижность суставов

При мукополисахаридозе I H рост полностью останавливается к

• исследование экскреции кератансульфата с мочой;
• исследование экскреции гепарансульфата с мочой;
• исследование экскреции дерматансульфата с мочой;
• определение активности альфа-L-идуронидазы

При мукополисахаридозе I типа в моче определяется

• 1-2 лет;
• 10-12 лет;
• 12-15 лет;
• 3-8 лет

При мукополисахаридозе I типа показано проведение

При проведении общей анестезии у больных с мукополисахаридозом необходимо помнить

• диагностики обструктивного апноэ;
• контроля изменений функции коры головного мозга;
• подтверждения компрессии спинного мозга;
• своевременной диагностики эпилепсии

При проведении рентгенографии у больных с  мукополисахаридозом I H определяется

• артериальной гипертонией;
• кардиомиопатией;
• коарктацией аорты;
• пороками аортального клапана

Проведение молекулярно-генетического исследования у больных с мукополисахаридозом I типа позволяет выявить мутацию в

• 1 году;
• 2-5 годам;
• 6-7 годам;
• 8-10 годам

Реабилитационные курсы у больных с мукополисахаридозом проводятся

• повышенный уровень гепарансульфата;
• повышенный уровень дерматансульфата;
• пониженный уровень гепарансульфата;
• пониженный уровень дерматансульфата

Синдром Гурлера — это

Синдром Гурлера-Шейе — это

• антибактериальной терапии;
• терапии глюкокортикостероидами;
• терапии цитостатиками;
• ферментной заместительной терапии

Синдром Шейе — это

• о выраженной гипертрофии аденоидов и миндалин;
• о высоком риске возникновения нарушений ритма сердца;
• о высоком риске компрессии спинного мозга;
• о высоком риске поражении печени и почек

Синоним мукополисахаридоза типа IS

• дисплазия головки бедренной кости;
• укорочение и расширение диафизов трубчатых костей;
• укорочение и расширение эпифизов трубчатых костей;
• уплощение и расширение турецкого седла

Средняя продолжительность жизни больных с мукополисахаридозом I H составляет

• гене SGSH;
• гене GALNS;
• гене IDS;
• гене IDUA

Трансплантация костного мозга рекомендована больным с мукополисахаридозом

Трансплантация костного мозга у больных с муколисахаридозом I типа рекомендована в возрасте

• 1 раз в 2 года;
• 1 раз в год;
• 2 раза в год;
• 3-4 раза в год

Трансплантация костного мозга у больных с мукополисахаридозом IH типа приводит к

• мукополисахаридоз I H;
• мукополисахаридоз I H/S;
• мукополисахаридоз I S;
• мукополисахаридоз IIIА

У больных с мукополисахаридозом I типа при нарушении функции кистей или нервной проводимости рекомендовано проведение

• мукополисахаридоз I H;
• мукополисахаридоз I H/S;
• мукополисахаридоз I S;
• мукополисахаридоз IVВ

У больных с мукополисахаридозом I типа при сообщающейся гидроцефалии рекомендуется проведение

• мукополисахаридоз I H/S;
• мукополисахаридоз I S;
• мукополисахаридоз IIIА;
• мукополисахаридоз IVВ

У больных с мукополисахаридозом I типа стимуляционная электронейромиография должна проводиться, начиная с возраста

У больных с мукополисахаридозом I типа стимуляционная электронейромиография позволяет определить

• клеточная метахромазия;
• поздняя болезнь Гурлера;
• ранняя болезнь Гурлера;
• синдром Гурлер-Шейе

Укажите виды анестезии, которым нужно отдавать предпочтение при проведении операций у больных с мукополисахаридозом

• 2 года;
• 5 лет;
• 7-8 лет;
• около 10 лет

Укажите количество фенотипов мукополисахаридоза I типа

• I H/S типа;
• I S типа;
• I Н типа;
• IIIА типа

Укажите легкую форму мукополисахаридоза I типа

• до 2-х лет;
• от 2-х до 5 лет;
• от 5 до 10 лет;
• после 10 лет

Укажите начальную скорость введения ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа

Укажите признаки поражения костной системы при синдроме Гурлера

• помутнению роговицы;
• улучшению функции дыхательной системы;
• уменьшению размеров печени;
• уменьшению размеров селезенки

Укажите промежуточную форму мукополисахаридоза I типа

• артроскопии;
• вентрикуло-перитонеального шунтирования;
• декомпрессирующей операции нервных стволов;
• трансплантации костного мозга

Укажите режим дозирования ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа

• артроскопии;
• вентрикуло-перитонеального шунтирования;
• декомпрессирующей операции;
• трансплантация костного мозга

Укажите способ введения ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа

• 11-15 лет;
• 4-5 лет;
• 5-7 лет;
• 8-10 лет

Укажите терапевтические дозы, которые необходимо использовать при лечении симптоматической эпилепсии у больных с мукополисахаридозом I типа

Укажите тип наследования мукополисахаридоза I типа

• компрессию спинного мозга;
• обструктивное апноэ;
• сдавление срединного нерва;
• функциональное состояние мышечных тканей

Укажите тяжелую форму мукополисахаридоза I типа

• комбинированная;
• местная;
• общая;
• регионарная

Целью профилактики мукополисахаридоза I типа является

• 1;
• 2;
• 3;
• 4

• синдром Гурлера;
• синдром Моркио;
• синдром Хантера;
• синдром Шейе

• 10 ЕД/кг/ч;
• 14 ЕД/кг/ч;
• 2 ЕД/кг/ч;
• 6 ЕД/кг/ч

• врожденный щелкающий 1 палец;
• грудопоясничный кифоз с образованием горба;
• формированием «когтистой лапы»;
• широкая грудная клетка

• синдром Гурлера-Шейе;
• синдром Моркио;
• синдром Хантера;
• синдром Шейе

• 100 ЕД/кг ежедневно;
• 100 ЕД/кг еженедельно;
• 200 ЕД/кг ежедневно;
• 200 ЕД/кг еженедельно

• внутриартериально;
• внутривенно;
• внутримышечно;
• подкожно

• высшие терапевтические дозы;
• максимальные терапевтические дозы;
• минимальные терапевтические дозы;
• среднетерапевтические дозы

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
• рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

• синдром Гурлера;
• синдром Гурлера-Шейе;
• синдром Хантера;
• синдром Шейе

• перинатальная диагностика;
• постнатальная диагностика;
• преимплантационная диагностика;
• пренатальная диагностика