Мукополисахаридоз III типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)

Активность гепаран-N-сульфатазы определяют в:

В костной системе при мукополисахаридозе III типа происходят незначительные изменения в виде:

• культуре изолированных лейкоцитов;
• культуре фибробластов;
• моче;
• пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге

В результате отложения гликозаминогликанов в верхних дыхательных путях происходит:

• деформирующего остеоартроза тазобедренных суставов;
• множественных дизостозов легкой степени, деформации тел позвонков;
• снижения подвижности нижней челюсти;
• умеренно ограничения объема движения в суставах

Диагноз Мукополисахаридоз III типа устанавливается на основании:

• атрофия обонятельных рецепторов;
• развитие обструктивного апноэ;
• сужение дыхательных путей;
• утолщение дыхательных путей

Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза III типа проводится с:

• молекулярно-генетического анализа;
• результатов лабораторного исследования;
• совокупности клинических данных;
• эпидемиологических признаков

Длительность стационарного мониторинга детей с мукополисахаридозом III типа 1 раз в 6-12 месяцев составляет:

Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа D рекомендуется определение активности:

• ганглиозидами;
• мукополисахаридозами;
• неинфекционными полиартритами;
• ревматической полимиалгией

Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа А рекомендуется определение активности:

• 14-20 дней;
• 21-28 дней;
• 30-50 дней;
• 7-10 дней

Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа В рекомендуется определение активности:

• N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
• N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
• гепаран-N-сульфатазы;
• гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы

Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа С рекомендуется определение активности:

• N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
• N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
• гепаран-N-сульфатазы;
• гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы

Для лечения поведенческих нарушений при мукополисахаридозе III типа рекомендуется использовать:

Для мукополисахаридозов характерны грыжи:

• N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
• N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
• гепаран-N-сульфатазы;
• гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы

Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при грубых нарушениях глотания рекомендовано:

• N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
• N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
• гепаран-N-сульфатазы;
• гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы

Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при негрубых нарушениях глотания рекомендовано:

• витаминные комплексы;
• корректоры поведения;
• седативные средства;
• транквилизаторы

Лабораторная диагностика при мукополисахаридозе III типа включает в себя определение:

• белой линии живота;
• паховая;
• пищеводного отдела диафрагмы;
• пупочная

Мукополисахаридоз III типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, в зависимости от подтипа, обусловленная дефицитом:

Мукополисахаридоз III типа называют синдромом:

• кормление через зонд (обязательно при бронхите/пневмонии);
• постоянное применение зонда;
• регулярная санация верхних дыхательных путей с помощью электроотсоса;
• частота кормлений не более 3-4 р/сутки небольшими порциями

Мукополисахаридоз III типа чаще всего манифестирует на:

• еда только в горячем виде;
• ежедневный дренажный массаж, проводимый несколько раз в день;
• положение больного при кормлении сидя или с приподнятым головным концом;
• частота кормлений не менее 8-10 р/сутки небольшими порциями

Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма:

• аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ);
• антихолинэстеразных антител;
• креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ);
• общего и прямого билирубина;
• холестерина, триглицеридов

Нарушения глотания, связанные с функционированием стволовых отделов головного мозга, приводит к:

• N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
• N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
• гепаран-N-сульфатазы;
• гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы;
• идуронат-2-сульфатазы

Нарушения сна при мукополисахаридозе III типа проявляются в виде:

Особенность стимуляционной электронейромиографии (ЭНМГ) заключается в том, что она:

• Cанфилиппо;
• Марото-Лами;
• Моркио;
• Хантера

Отличительной клинической чертой мукополисахаридоза III типа от других форм являются:

• втором году жизни;
• первом году жизни;
• первом месяце жизни;
• шестом месяце жизни

Отличительной чертой мукополисахаридоза III типа от других форм является значительное накопление гепарансульфата в лизосомах:

• галактозы;
• гистамина;
• гликозаминогликанов;
• фруктозы

Пациенты с диагнозом мукополисахаридоз III типа должны постоянно находиться под наблюдением 1 раз в:

• желчекаменной болезни;
• забросу пищи, слюны в трахею и бронхиальное дерево;
• нарушению функции глотания или полному ее исчезновению;
• развитию вторичной инфекции в виде рецидивирующих аспирационных бронхитов и пневмоний

Полисомнография при мукополисахаридозе III типа проводится для:

Помимо умственной отсталости при мукополисахаридозе III типа в клинической уартине отмечаются:

• беспокойства перед сном;
• раннее утреннее пробуждение, дневная сонливость;
• сокращение длительности ночного сна, частое пробуждение;
• сомнамбулизм с приступами агрессии

Поражение органов зрения при мукополисахаридозе III типа проявляется в виде:

• не может определить сдавление срединного нерва до появления симптомов;
• не определяет нарушения срединного нерва;
• определяет сдавление срединного нерва даже до появления симптомов;
• определяет сдавление срединного нерва только при провокационном тесте

При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе III типа выявляются мутации в гене(ах):

• аномалия грудной клетки;
• грубое нарушение поведения;
• задержка темпов психоречевого развития;
• рост не более 110 см

При мукополисахаридозе III типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение:

• ганглиозных клеток зрительного нерва;
• дермы;
• тканей мозга;
• эндокарда

При мукополисахаридозе III типа вне зависимости от подтипа в лизосомах накапливается:

При мукополисахаридозе III типа к развитию обструктивного апноэ приводит отложение гликозаминокликанов в:

• 3 года;
• 3 месяца;
• 5 лет;
• 6-12 месяцев

При мукополисахаридозе III типа отмечаются:

• выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
• диагностики обструктивного апноэ;
• исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
• своевременной диагностики эпилепсии

При мукополисахаридозе III типа проявляются незначительные черепно-лицевые аномалии:

• значительные деформации скелета;
• легкое огрубение лица;
• помутнение роговицы;
• умеренная тугоподвижность суставов

При мукополисахаридозе III типа рекомендуется исследование экскреции с мочой:

• катаракты;
• отека диска зрительного нерва;
• пигментного ретинита;
• помутнения роговицы

При мукополисахаридозе III типа со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается поражение:

При мукополисахаридозе III типа со стороны центральной нервной системы наблюдаются:

• GALNS и GBS;
• IDS;
• IDUA;
• SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS

При осмотре пациента с мукополисахаридозом III типа необходимо обратить внимание на:

• ортопедических нарушений;
• отитов;
• офтальмологических нарушений;
• поведенческих нарушений;
• респираторных заболеваний верхних дыхательных путей;
• эстетических и функциональных проблем лица

При развитии рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей при мукополисахаридозе III типа назначается:

• гепарансульфат;
• дерматансульфат;
• кератансульфат;
• хондроитинсульфат

При рентгенологическом исследовании детей с мукополисахаридозом III типа выявляются:

• миндалинах;
• надгортаннике;
• пазухах носа;
• трахее

Причинами респираторных заболеваний при мукополисахаридозе III типа могут быть:

Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе III типа осуществляется для:

• гепатомегалия, спленомегалия;
• печеночная энцефалопатия;
• пищевые расстройства в виде тяги к несъедобным веществам;
• склонность к эпизодической или хронической диарее

Продолжительность жизни пациентов при мукополисахаридозе III типа составляет не больше:

• сухие и жесткие волосы;
• увеличение лобных бугров;
• широкая спинка носа, синофриз;
• экзофтальм

Развитие дефекта межпредсердной перегородки может наблюдаться при синдроме Санфилиппо типа:

• гепарансульфата;
• дерматансульфата;
• кератансульфата;
• хондроитинсульфата

Рекомендуется при мукополисахаридозе III типа проведение ультразвукового исследования:

• аортального клапана;
• межпредсердной перегородки;
• митрального клапана;
• трикуспидального клапана

Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе III типа должна проводиться с возраста:

Тип наследования мукополисахаридоза IIIтипа:

• альтернирующее состояние сознания;
• выраженная задержка речевого развития с бедной артикуляцией и малым запасом слов;
• грубое нарушение психики;
• деменция

У пациентов с мукополисахаридозом III A типа активность гепаран-N-сульфатазы:

• легкое огрубение черт лица;
• регресс психомоторного развития;
• умственную отсталость, гиперактивность;
• ухудшение переносимости физических нагрузок, слабость в конечностях

У пациентов с мукополисахаридозом III B типа активность N-ацетил-α-глюкозаминидазы:

• антибактериальная терапия;
• антигистаминные препараты;
• кортикостероиды в низких дозах;
• симптоматическая терапия

У пациентов с мукополисахаридозом III C типа активность гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы:

• дисплазия головки бедренной кости;
• кифоз;
• клювовидная форма тел позвонков;
• укорочение и расширение диафизов трубчатых костейгрудной клетки;
• уплощение и расширение турецкого седла

У пациентов с мукополисахаридозом III D типа активность N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы:

У пациентов с мукополисахаридозом III типа нарушение способности ходить проявляется к:

• гиперреактивность гладкомышечных компонентов бронхиальной стенки;
• отложение гликозаминогликанов в верхних дыхательных путях;
• отложение гликозаминогликанов в нижних дыхательных путях;
• развитие вторичной инфекции в результате нарушения глотания

У пациентов, страдающих мукополисахаридозом III типа, наблюдаются нарушения психики в виде:

• контроля глубинных мозговых структур;
• контроля изменений функции коры головного мозга;
• оценки эффективности действия лекарственных препаратов;
• своевременной диагностики эпилепсии

• 30 лет;
• 40 лет;
• 50 лет;
• 60 лет

• D;
• А;
• В;
• С

• нейросонография у детей до 1 года;
• органов брюшной полости;
• почек;
• селезенки

• 1-3 лет;
• 4-5 лет;
• 6-8 лет;
• 9-10 лет

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
• рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

• не изменятся;
• повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
• повышается незначительно;
• снижается

• не изменятся;
• повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
• повышается незначительно;
• снижается

• не изменятся;
• повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
• повышается незначительно;
• снижается

• не изменятся;
• повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
• повышается незначительно;
• снижается

• 16-ти годам;
• 20-ти годам;
• 5-ти годам;
• 8-ми годам

• внезапных вспышек раздражительности и гнева;
• гиперактивности и  неуправляемости;
• плаксивости;
• признаков аутизма