Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости

Аутосомно-доминантный тип наследования включает следующие признаки

Аутосомно-рецессивный тип наследования включает следующие признаки

• больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой;
• мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии;
• оба родителя больны;
• один из родителей больного также болен

Большинство случаев синдрома Эдварса — это

• мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии;
• оба пола поражаются одинаково;
• родители гетерозиготные носители мутантного гена;
• чаще поражаются мальчики

В диагностике галактоземии обращают внимание на

• образованием одной субметацентрической хромосомы 3;
• слияние длинных плеч хромосом 13 и 18;
• трисомия 18-й хромосомы;
• трисомия 21-й хромосомы

В динамике клинической картины фенилкентонурии можно наблюдать развитие

• галактозурию;
• повышение активности ренина плазмы;
• снижение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах;
• стойкое снижение глюкозы в крови;
• уровень галактозы в крови

В лечении галактоземии необходимо исключить

В основе адреногенитального синдрома лежит недостаточность ферментов для синтеза стероидных гормонов коры надпочечников

• гипертиреоза;
• микроцефалии;
• снижение синтеза меланина;
• фенилпировиноградной олигофрении

В результате токсического действия фенилпировиноградной кислоты развивается

• изделия из белой муки;
• молочный сахар;
• мясные продукты;
• рыбные продукты

Генетические болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, что приводит к нарушению

• адреналин;
• альдостерон;
• дезоксикортикостерон;
• кортизол;
• норадреналин

Диагностически значимые лабораторные показатели адреногенитального синдрома у новорождённых — это

• воспалительная кардиомиопатия;
• катаракта;
• микроцефалия;
• фенилпировиноградная олигофрения

Диагностически значимыми биохимическими показателями при муковисцидозе являются

Для синдрома Эдвардса характерны следующие врожденные пороки развития

• минерального обмена;
• обмена углеводов;
• синтеза белков в организме;
• синтеза липидов

Итогом нарушения синтеза белков ферментов при генетических заболеваниях являются

• алкалоз;
• гиперкалиемия;
• гипонатриемия;
• повышение в моче уровня 17-кетостероидов;
• повышение в моче уровня прегнантриола

К основным методам пренатальной диагностики относятся

• активность трипсиногена в крови;
• глюкоза в моче;
• ионы Na и Cl в поте;
• протеолитическая активность кала

Клиника галактоземии у новорождённых появляется после

• врождённые пороки сердца;
• гидроцефалия;
• расщелина твердого и мягкого неба;
• спинно-мозговая грыжа;
• трахеопищеводный свищ

Клинические признаки синдрома Эдвардса

Клинические проявления галактоземии у новорождённых

• гормональный дисбаланс;
• множественные пороки развития;
• необратимые изменения в организме человека;
• расстройство вегетативной нервной системы

Клинические проявления сольтеряющей формы адреногенитального синдрома у новорождённых следующие

• МРТ плода;
• амниоцентез;
• биопсия хориона и плаценты;
• кордоцентез;
• фетоскопия

Клинические формы муковисцидоза следующие

• недостатка микроэлементов;
• переохлаждения;
• прививки БЦЖ;
• приёма молока;
• прогрессирующего авитаминоза

Медико-генетическое консультирование рекомендуют женщинам (семейным парам

• дефекты развития конечностей;
• нарушения дерматоглифики;
• недоразвитие больших пальцев рук и лучевых костей;
• неправильно сформированные стопы («стопа-качалка»);
• светлеют глаза, волосы, кожа

Назовите специфические фенотипические признаки синдрома Патау

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, включает следующие признаки

• желтуха;
• катаракта;
• повреждение мозга;
• почечная недостаточность;
• эмфизема

Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания

• гиперсаливация;
• дегидратация;
• потеря массы тела;
• рвота;
• тахикардия

Общая частота генных болезней в популяции составляет

• бронхо-легочная;
• вирильная;
• кишечная;
• легочно-кишечная;
• мекониальный илеус новорождённых

Основные клинические признаки синдрома Дауна у новорождённых — это

• близкородственные браки;
• в возрасте 35 лет и старше;
• при наличии в родословной наследственных болезней;
• при работе с вредными факторами (радиация и др.);
• при экстракорпоральном оплодотворении

Основные клинические проявления фенилкетонурии

Основным в лечении детей с фенилкетонурией является

• глубокая идиотия;
• грыжа белой линии живота;
• микроцефалия;
• незаращение губы и неба;
• пороки развития головного мозга

При бронхо-легочной форме муковисцидоза дети погибают от

• больной мужчина передает заболевание всем своим детям;
• действие мутантного гена проявляется только у мужчин;
• женщины, как правило, фенотипически здоровы;
• у мужчин мутантный ген представлен в единственном числе

При галактоземии в тканях организма накапливается

• адреногенитальный синдром;
• врожденный гипотиреоз;
• врожденный ихтиоз;
• галактоземия;
• муковисцидоз;
• фенилкетонурия

При кишечной форме муковисцидоза в клинике доминируют следующие симптомы

• 1-2%;
• 2-3%;
• 4-5%;
• 5-8%

При мекониальном илеусе новорождённых наблюдается клиника полной кишечной непроходимости за счёт

При муковисцидозе нарушается транспорт хлоридов в эпителиальные клетки, в результате чего происходит

• «мышиный» запах;
• «плоское» лицо;
• брахицефалия;
• задержка психомоторного развития;
• кожная складка на шее

При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома нарушается синтез

• «мышиный» запах;
• диспепсия;
• прогрессирующее снижение интеллекта;
• судороги;
• угнетение ЦНС

При фенилкетонурии генетически нарушен синтез фермента

• назначение ферментов;
• низкобелковая диета до 10-13 лет;
• поддержание минерального обмена;
• профилактика рахита

При фенилкетонурии имеет место прямое токсическое действие фенилаланина на

• белково-энергетичекой недостаточности;
• дыхательной недостаточности;
• обезвоживания;
• сердечной недостаточности

Причиной наследственных заболеваний являются

Простая вирильная форма проявляется у новорождённых девочек

• альдегидоксидаза;
• галактоза;
• галактозо-1-фосфат;
• пероксидаза

Профилактика наследственных заболеваний включает

• билиарный цирроз печени;
• вздутие живота;
• гниение и брожение в кишечнике;
• обильный жирный стул с резким запахом;
• ожирение

Различают следующие клинические формы адреногенитального синдрома

• аномалии развития кишечника;
• густого мекония;
• дивертикула Меккеля;
• инвагинации

Различают следующие основные типы наследования моногенетических заболеваний

• внутрисосудистый гемолиз;
• запускается аутоиммунный процесс;
• образование густой вязкой слизи в бронхах, кишечнике и другое;
• развивается хроническая надпочечниковая недостаточность

Результатом нарушения синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов при сольтеряющей форме адреногенитального синдрома является

Синдром Дауна возникает в результате изменений хромосом, приводящих к

• альдостерона;
• гидрокортизона;
• кортизона;
• норадреналина

Синдром Патау – это хромосомное заболевание человека, которое характеризуется

• креатинфосфокиназа;
• лактатдегидрогеназа;
• фенилаланин гидроксилаза;
• щелочная фосфатаза

Фенотипические проявления адреногенитального синдрома следующие

• гепатобилиарную систему;
• желудочно-кишечный тракт;
• иммунную систему;
• центральную нервную систему

Хромосомные болезни – врожденные наследственные заболеваний, причиной которых является

• аллергия;
• лучевая болезнь;
• мутации;
• отравления;
• стресс

• c рождения низким тембром голоса;
• гиперпигментацией околососковой и генитальных областей;
• гипертрофией клитора;
• может формироваться мошонка и пенис

• исключение родственных браков;
• медико-генетическое консультирование;
• предупреждение действия факторов внешней среды;
• санация очагов хронической инфекции

• вирильная;
• гипертензивная;
• смешанная;
• сольтеряющая

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• сочетанный;
• сцепленный с полом

• андрогенизация;
• ложный мужской гермафродитизм;
• резкое нарушение белкового обмена;
• резкое нарушение солевого обмена

• нарушению рекомбинации между молекулами ДНК;
• нарушению этапов мейоза;
• увеличению числа 21-й хромосомы;
• уменьшению числа хромосом

• наличием в клетках дополнительной хромосомы 13;
• образованием одной субметацентрической хромосомы 17;
• слиянием двух акроцентрических хромосом 7 и 8;
• центрическим слиянием хромосом 13 и 21

• мужской и женский псевдогермафродитизм;
• развитие артериальной гипертензии;
• расстройство белкового обмена;
• расстройство минерального обмена

• изменение количества хромосом;
• изменение структуры хромосом;
• повреждения ДНК на уровне гена;
• повреждения РНК на уровне гена