Наследственные болезни обмена: современные подходы к терапии

В лечении птерин-зависимых форм фенилкетонурии дополнительно назначаются препараты

Гомоцистинурия – нарушение обмена

• 5-формилтетрагидрофолат;
• Антиконвульсанты;
• Глюкокортикоиды;
• Препараты L-допы;
• Тетрагидроптерин

Диета при глутаровой ацидурии должна продолжаться

• Металлов;
• Окислительных ферментов;
• Органических кислот;
• Пероксисом;
• Серосодержащих аминокислот

Для большинства наследственных заболеваний обмена веществ репродуктивный риск составляет:

• До 1 года;
• До 3 лет;
• До 5-6 лет;
• До периода пубертата;
• Пожизненно

Для купирования эпилепсии при глутаровой ацидурии не применяют

• 10%;
• 25%;
• 3%;
• 50%;
• 75%

Запах при лейцинозе

Инвазивная пренатальная ДНК диагностика эффективна при

• вальпро́евая кислота́;
• карбамазепин;
• ламотриджин;
• топирамат;
• фенитоин

К наследственным нарушениям обмена веществ относятся

• Ацетона;
• Вареной капусты;
• Кленового сиропа;
• Мышиный;
• Потных ног

Какие меры должен предпринять врач, если уровень фенилаланина ниже 120 ммольл?

• Аминоацидопатиях;
• Глиогенозах;
• Митохондриальных болезнях;
• Мукополисахаридозах;
• Органических ацидуриях

Лейциноз – это нарушение обмена

• Болезнь Дауна;
• Миопатия Дюшена;
• Хорея Гентингтона;
• Эпилепсия;
• фенилкетонурия

Лечение гомоцистинурии основано на ограничении

Лечение фенилкетонурии основано на

• Назначить глюкозу;
• Назначить парентеральное питание;
• Отменить лечебную диету;
• Пренебречь данной информацией;
• Увеличить белковую нагрузку

Методы профилактики наследственных болезней обмета веществ

• Аминокислот;
• Гликогена;
• Металлов;
• Мукополисахаридов;
• Органических кислот

Наиболее эффективны для купирования кризов Фабри

• белка;
• глюкозы;
• метионина;
• тирозина;
• фенилаланина

Органами мишенями при болезни Вильсона-Коновалова являются:

• Гемодиализе;
• Назначение высокобелковой пищи;
• Ограничение глюкозы;
• Ограничение железа в пище;
• Ограничение фенилаланина в пище

Органы- мишени при лейцинозе:

Основным диагностическим маркером притирозинемии является

• Доимплантационная диагностика при вспомогательных репродуктивных технологиях;
• Медико-генетическое консультирование;
• Неонатальный скрининг;
• Обследование на гетерозиготное носительство супружеской пары и всех доступных членов родословной;
• Пренатальная диагностика

Основным методом лечения лейциноза является

• Анальгетики;
• Антибиотики;
• Карбамазепин;
• Нестероидные противовоспалительные препараты;
• Физиотерапия

Основным методом терапии при тирозинемии является

• Нервная система;
• Печень;
• Почки;
• Скелет;
• Эндокринная система

Основным повреждающим агентом при болезни Вильсона Коновалова является

• головной мозг;
• печень;
• почки;
• сердце;
• скелет

Основными методами лечения болезни Вильсона Коновалова являются

Патогенетическая терапия при БолезниПомпе — это

• Гипергликемия;
• Повышение аммиака в моче;
• Повышение ацетона в моче;
• Повышение сукцинилацетата в крови и моче;
• Повышение тирозина

Патогенетическим методом терапии болезни Фабри является

• Антиконвульсанты;
• Высокоуглеводная диета;
• Диета с ограничением белка;
• Диета с полиненасыщенными жирными кислотами;
• Заменное переливание крови

Патогенетической терапией при глутаровой ацидурии является

• Антиконвульсанты;
• Диета с высоким содержанием полиненасыщенных жирных кислот;
• Диета с пониженным содержанием фенилаланина и тирозина;
• Кетогенная диета;
• гемодиализ

При глутаровой ацидурии продукты неполного метаболизма нарушают функцию

• Накопление гликогена;
• Накопление гликозоаминогликанов;
• Накопление железа;
• Накопление липофусцина;
• Накопление меди

При митохондриальных заболеваниях назначают

При мукополисахаридозе 2 типа для ферментзаместительной терапии применяется

• Гемодиализ;
• Назначение медь-элиминирующих препаратов;
• Печеночная диета;
• Трансплантация костного мозга;
• Ферментозаместительная терапия

При пиридоксинзависимой форме гомоцистинурии дополнительно к диетотерапии назначают

• Антиконвульсанты;
• Диетотерапия;
• Диуретики;
• Трансплантация костного мозга;
• Ферментозаместительная терапия

При почечной недостаточности при болезни Фабри эффективны

• Антикоагулянты;
• Антиконвульсанты;
• Гемодиализ;
• Трансплантация костного мозга;
• Ферментозаместительная терапия

При симптоматической терапии гепатоцеребральной дегенерации применяют

• Антикоагулянты;
• Высокобелковая диета;
• Диета с ограничением лейцина;
• Диета с ограничением лизина и триптофана;
• Диета с ограничением фенилаланина

При симптоматической терапии глутаровой ацидурии 1 типа применяют

При тирозинемии 1 типа органами мишенями являются;

• Мочевыделительной системы;
• Нервной системы;
• Пищеварительного тракта;
• Сердца;
• Эндокринной системы

При фенилкетонурии повышается концентрация в крови

• Антиконвульсанты;
• Высокие дозы витаминов;
• Коррекцию лактат ацидоза;
• Кофакторы комплексов дыхательной цепи;
• Препараты, улучшающие метаболизм мышц

Причиной возникновения НБО являются

• Альфа L идуронидаза;
• Идурсульфаза;
• Миозим;
• Фенилаланилгидроксилаза;
• Церизим

Симптоматическая терапия при мукополисахаридозе 1 типа включает

• Пиридоксин;
• Препараты L-дофы;
• Рибофлавин;
• Тиамин;
• Фенобарбитал

Трансплантация костного мозга при мукополисахаридозе 1 типа эффективна в возрасте:

Трансплантация костного мозга эффективна при

• Гемодиализ;
• Гемосорбция;
• Перитонеальный диализ;
• Применение диуретиков;
• Трансплантация почки

У больных ФКУ уровень фенилаланина должен находиться в средних пределах

• Антиковульсанты;
• Витамины;
• Диета с исключением богатых медью продуктов;
• Препараты для коррекции дистоний;
• Трансплантация печени

Ферментзаместительная терапия эффективна при

• Барбитураты;
• Вальпроаты;
• Левокарнитин;
• Препараты для коррекции мышечной дистонии;
• Рибофлавин

Ферментозаместительная терапия неулучшает функцию

• Нервная система;
• Печень;
• Почки;
• Сердце;
• Скелет

• ацетона;
• глюкозы;
• кетоновых тел;
• триптофана;
• фенилаланина

• Генные мутации;
• Геномные мутации;
• Изменение числа хромосом;
• Сбалансированные транслокации;
• Тератогенные воздействия

• Аденотомия;
• Вентрикуло-перитонеальное шунтирование;
• Ортопедическая коррекция;
• Слухопротезирование;
• Трансплантация роговицы

• В возрасте до 2 лет;
• В дошкольном;
• В подростковом;
• Любом;
• Не эффективна

• Не эффективна;
• При любых формах мукополисахаридоза;
• Синдроме Гурлера;
• Синдроме Хантера;
• Эффективность не доказана

• 180-240 ммольл;
• Более 360 ммольл;
• Концентрация фенилаланина не принципиальна;
• Менее 120 ммольл;
• Фенилаланина не должно быть

• Болезни Гоше 1 типа;
• Болезни Гоше 2 типа;
• Болезни Гоше 3 типа;
• Не эффективна;
• Показана только спленектомия

• Кроветворения;
• Нервной системы;
• Опорно-двигательного аппарата;
• Почек;
• Сердца