Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с невынашиванием беременности

Биохимическая беременность – это

Большинство ранних репродуктивных потерь, которые не распознаются клинически, происходят на сроке

• беременность, диагностированная путем определения альфа-фетопротеина в сыворотке крови или в моче;
• беременность, диагностированная путем определения бета-ХГЧ в сыворотке в моче;
• беременность, диагностированная путем определения бета-ХГЧ в сыворотке крови;
• беременность, диагностированная только путем определения бета-ХГЧ в сыворотке крови или в моче

Большинство тетраплоидий у эмбриона возникает из-за

• 3-4 недель;
• 5-6 недель;
• 7-8 недель;
• до 2 недель

В каком количестве (%) случаев причину невынашивания беременности не удается установить, несмотря на комплексное медицинское обследование?

• нерасхождения хромосом в первом делении дробления;
• нерасхождения хромосом во втором делении дробления;
• оплодотворения диплоидного ооцита двумя сперматозоидами

Диагноз «Привычное невынашивание беременности» можно поставить при самопроизвольных прерываниях

• 30%;
• 40%;
• 50%;
• 60%

Для решения проблемы деторождения супружеской паре с носительством гомологичной Робертсоновской транслокации у одного из супругов рекомендуется

Какая анеуплоидия по гоносомам у эмбриона/плода является частой причиной невынашивания?

• двух и более беременностей;
• пяти и более беременностей;
• трех и более беременностей;
• четырех и более беременностей

Какие анеуплоидии элиминируются на раннем сроке беременности и не встречаются у плода?

• инвазивная пренатальная диагностика;
• использование донорских программ ВРТ;
• использование программ суррогатного материнства;
• программа ЭКО/ИКСИ с проведением ПГТ-А

Какие хромосомные аномалии не могут быть выявлены при цитогенетическом исследовании (анализе кариотипа)?

• моносомия Х;
• полисомия по хромосоме Y;
• полисомия по хромосоме Х;
• трисомия Х

Какова частота клинических потерь клинически распознанных беременностей?

• моносомии по аутосомам;
• полисомии;
• триплоидии;
• трисомии по аутосомам

Какое генетическое исследование является обязательным при привычном невынашивании беременности?

Какое из генетических исследований на абортном материале рекомендовано при невынашивании беременности?

• малые сверхчисленные маркерные хромосомы;
• низкоуровневый мозаицизм по анеуплоидии;
• однородительские дисомии;
• транслокации и инсерции гетерохроматина

Какое количество беременностей является биохимическими?

• 10-15%;
• 15-20%;
• 20-25%;
• 5-10%

Какое молекулярно-генетическое исследование рекомендовано женщинам при привычном невынашивании беременности неясного генеза?

• анализ на носительство частых мутаций;
• молекулярный анализ кариотипа супругам;
• секвенирование экзома;
• цитогенетический анализ кариотипа супругам

Какой из методов позволяет оценить кариотип сперматозоида?

• анализ кариотипа;
• анализ на летальные мутации;
• исследование частых анеуплоидий;
• секвенирование экзома

Какой из перечисленных факторов более всего повышает риск невынашивания?

Какой(какие) вариант(ы) триплоидии у человека всегда летален(летальны)?

• 40%;
• 50%;
• 60%;
• 70%

Какой(какие) тип(ы) мейотической сегрегации являет(ют)ся наиболее благоприятным(и) в отношении анеуплоидии в гаметах у носителей реципрокных транслокаций?

• анализ инактивации Х-хромосомы;
• анализ носительства частых мутаций моногенных заболеваний;
• секвенирование клинического экзома;
• секвенирование экзома

Кариотип, несовместимый с жизнеспособностью

• FISH;
• TUNEL;
• ДНК-комет;
• ЦПР

Количество потерь клинически нераспознанных беременностей составляет

• близкородственный брак;
• возраст супруги старше 35 лет;
• курение, употребление алкоголя;
• наличие анеуплоидии у эмбриона/плода

Метод, используемый для определения анеуплоидии в сперматозоидах

Метод, используемый для определения количества (%) сперматозоидов с разрывами ДНК

• 69,XXX;
• 69,XXY;
• 69,XXY и 69,ХХХ;
• 69,XYY

Молекулярное кариотипирование абортного материала выполняют методом

• альтернативный;
• смежный I;
• смежный I и II;
• смежный II

Наиболее частой анеуплоидией у новорожденных является

• 44,X,der(13;14)(q10;q10);
• 45,Y;
• 46,XX/69,XXX;
• 49,XYYYY

Наиболее частой причиной ранних репродуктивных потерь являются

• 40%;
• 50%;
• 60%;
• 70%

Наиболее частым типом анеуплоидий, выявляемых у абортусов, является

Наиболее частым типом хромосомных аномалий, выявляемых у абортусов, является

• FISH;
• ПЦР;
• кариотипирование;
• секвенирование ДНК

Наибольшая частота анеуплоидии отмечается у эмбрионов у беременных женщин в возрасте

• FISH;
• MLPA;
• TUNEL;
• ПЦР

Невынашивание беременности и бесплодие – это

• MLPA;
• КФ-ПЦР;
• ХМА;
• секвенирования

Невынашивание беременности – это

• моносомия Х;
• трисомия 13;
• трисомия 18;
• трисомия 21

Неинвазивное пренатальное тестирование/скрининг (НИПТ/НИПС) возможно с

Носители реципрокных транслокаций

• анеуплоидии у эмбриона;
• гормональные нарушения;
• иммунологические факторы;
• инфекции

Однородительская дисомия возникает при

• анеуплоидия по хромосоме 13;
• анеуплоидия по хромосоме 16;
• анеуплоидия по хромосоме 18;
• анеуплоидия по хромосоме 21

При привычном невынашивании исследование кариотипа рекомендовано

• моносомия Х;
• моносомия аутосом;
• полиплоидия;
• трисомия аутосом

Репродуктивные потери происходят

• 35-40 лет;
• 41-44 года;
• 45 лет и старше;
• до 35 лет

Реципрокные транслокации – это

Робертсоновские транслокации возникают в результате центрических слияний

• нарушения репродукции, имеющие различную этиологию и патогенез;
• формы бесплодия, причины и факторы возникновения которых общие;
• формы нарушения фертильности, причины и факторы возникновения которых могут быть общие;
• формы нарушения фертильности, причины и факторы возникновения которых принципиально различаются

Соотношение нарушения фертильности со стороны женщины и мужчины при невынашивании беременности в целом составляет

• самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 22 недель;
• самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 28 недель;
• самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 34 недель;
• самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 37 недель

Средняя частота хромосомных аномалий в зиготе составляет

• 11-12 недели беременности;
• 5-6 недели беременности;
• 7-8 недели беременности;
• 9-10 недели беременности

Супружеским парам с привычным невынашиванием беременности, имеющим нормальный кариотип при повторных случаях аномального кариотипа у абортусов для решения проблемы репродукции можно рекомендовать

• всегда бесплодны, а в остальном имеют нормальный фенотип;
• как правило фертильны и в большинстве случаев нормальный фенотип;
• могут иметь различную фертильность и в большинстве случаев нормальный фенотип;
• могут иметь различную фертильность, и в большинстве случаев аномальный фенотип

Тип наследования Робертсоновских транслокаций

Частота аномального кариотипа у абортусов в первом триместре беременности составляет

• дупликации протяженного фрагмента на одной из двух гомологичных хромосом, унаследованной от матери;
• дупликации протяженного фрагмента на одной из двух гомологичных хромосом, унаследованной от отца;
• наличии двух хромосом (или их гомологичных фрагментов) от одного родителя и потеря соответствующего генетического материала от другого родителя);
• нерасхождении двух гомологичных хромосом, приводящем к их наследованию от одного родителя

Частота имплантации у женщин в возрасте до 35 лет составляет

• обоим супругам;
• только при наличии «женского фактора»;
• только при наличии «мужского фактора» (патозооспермии);
• только при наличии случаев невынашивания у родственников

Частота триплоидии в абортивном материале при самопроизвольных потерях беременности составляет

• происходят примерно с одинаковой частотой в разных триместрах беременности;
• чаще всего в первом триместре беременности;
• чаще всего в третьем триместре беременности;
• чаще всего во втором триместре беременности

Частота триплоидии в зиготах в среднем составляет

• хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен генетического материала между гомологичными хроматидами;
• хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен плеч между акроцентрическими хромосомами;
• хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен участками между гомологичными хромосомами;
• хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен участками между негомологичными хромосомами

• акроцентрических хромосом;
• дицентрических хромосом;
• метацентрических хромосом;
• субметацентрических хромосом

• 50% : 50%;
• 60% : 40%;
• 70% : 30%;
• 75% : 25%

• 20-30%;
• 30-50%;
• 50-60%;
• 60-70%

• НИПС;
• ПГТ-А;
• ПГТ-М;
• донорские программы ВРТ или суррогатное материнство

• Х-сцепленный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• неменделевское наследование

• 30-40%;
• 40-50%;
• 50-60%;
• 60-70%

• 20-25%;
• 25-30%;
• 35-45%;
• 50-55%

• 10%;
• 2%;
• 20%;
• 5%

• ,5-1%;
• 2-3%;
• 4-5%;
• 5-6%