Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)

В период новорожденности обследование ребенка на пропионовую ацидемию необходимо провести при

Выделяют клинические формы пропионовой ацидемии

• затянувшемся течении бактериальной инфекции с присоединением грибковой флоры;
• нарастании синдрома холестаза после кратковременного светлого промежутка;
• появлении судорог на фоне кетонурии после кратковременного светлого промежутка;
• развившемся внутриутробно циррозом печени

Выделяют клинические формы пропионовой ацидемии

• ифантильную;
• неонатальную;
• раннюю;
• стертую

Детям с пропионовой ацидемией рекомендовано проведение

• ифантильную;
• младенческую;
• раннюю;
• стертую

Для детей первого полугодия жизни находящимся на естественном вскармливании при диагностике пропионовой ацидурии необходимо

• МРТ головного мозга;
• МРТ легких;
• МРТ почек;
• МРТ поясничного отдела позвоночника

Для детей после 6 месяцев запрещено

Для клинических проявлений пропионовой ацидемии характерно

• перевести ребенка на лечебную смесь, в которой отсутствуют треонин, валин, изолейцин;
• перевести ребенка на смесь на основе полного гидролиза белка;
• перевести ребенка на соевую смесь;
• продолжить грудное вскармливание

Для пренатальной диагностики пропионовой ацидемии проводят исследование

• вводить в прикорм высокобелковые продукты;
• вводить в прикорм крупы;
• вводить в прикорм овощи и овощные соки;
• вводить в прикорм фрукты и фруктовые соки

Метаболические кризы при пропионовой ацидурии проявляются

• бессонница;
• генерализованная мышечная гипотония;
• гипорефлексия;
• синдром возбуждения ЦНС

Обследование на пропионовую ацидемию необходимо всем детям

• биоптата хориона;
• крови матери;
• околоплодной жидкости;
• пуповинной крови

Обследование на пропионовую ацидурию необходимо проводить всем детям

Обследованию на пропионовую ацидурию подлежат дети

• геморрагическим синдромом;
• гиповолемическим шоком;
• нарастанием инфекционного токсикоза;
• остро развивающейся энцефалопатией

Подтверждением диагноза пропионовая ацидурия (ацидемия) является

• с повторными приступами рвоты без признаков течения инфекционного процесса;
• с развитием внутрипеченочного холестаза;
• с фебрильными судорогами;
• с формированием белково-энергетической недостаточности на фоне соответствующего возрасту психомоторного развития

Предшественником пропионатов служит

• аутоимунным тиреоидитом;
• неспецифическим язвенным колитом;
• с острым панкреатитом;
• с острым холециститом

При анализе мочи методом газовой хроматографии масс-спектрометрии определяется

• отстающие в психомоторном развитии, с эпилепсией, нарушением мышечного тонуса;
• с ранним развитием печеночной недостаточности на фоне синдрома холестаза;
• с фебрильными судорогами в первые три года жизни у детей с последствиями перинатального гипоксического поражения ЦНС;
• синдромом холестаза с быстрым развитием геморрагического синдрома

При диетическом питании детей с пропионовой ацидурией рекомендовано

При исследовании крови методом тандемной масс-спектрометрии при пропионовой ацидурии всегда отмечается

• выявление мутаций в генах PCCA, PCCB;
• повышение уровня метиллимонной кислоты в крови;
• повышение уровня метилмалоновой кислоты в моче;
• снижение уровня общего карнитина в крови

При лечении метаболического криза используется L-карнитин в дозировке

• гликоген;
• карнитин;
• лизин;
• холестерин

При пропионовой ацидемии в крови повышается уровень

• повышение концентрации 3-гидроксипропионовой кислоты;
• повышенние уровня метилмалоновой кислоты;
• снижение уровня 3-гидрокси-n-валериановой кислоты;
• снижение уровня метиллимонной кислоты

При пропионовой ацидемии развивается

• исключение углеводов;
• ограничение жиров до 50-60% от возрастных суточных потребностей;
• полное исключение негидролизированного белка;
• полное исключение растительных жиров

При пропионовой ацидемии развивается блок на

При пропионовой ацидемии со стороны органа зрения часто выявляются

• повышение концентрации пропионилкарнитина (С3);
• повышение уровня валина;
• повышение уровня изолейцина;
• повышение уровня метионина;
• повышение уровня треонина

При пропионовой ацидурии нарушается метаболизм

• 100 мг/кг сутки;
• 25 мг/кг сутки;
• 50 мг/кг сутки;
• 75 мг/кг сутки

При пропионовой ацидурии развивается

• гексадеканоилкарнитина;
• пропионилкарнитина;
• среднецепоченых ацилкарнитинов;
• стеароилкарнитина

При пропионовый ацидемии со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдается

• вторичный дефицит карнитина;
• лейкодистрофия;
• митохондриальная энцефалопатия;
• накопление в лизосомах гликогена

Пропионовая ацидемия 1 типа связана с мутацией гена

Пропионовая ацидемия 2 типа связана с мутацией гена

• изолейцина в пропионил-коа;
• метионина в пропионил-карнитин;
• треонина в пропионил-коа;
• уровне перехода пропионил- КоА в метилмалонил- КоА

Пропионовая ацидурия связана с дефицитом фермента

• аномалия развития сосудов сетчатки;
• атрофия зрительного нерва;
• глаукома;
• катаракта

Судорожный синдром при младенческой форме пропионовой ацидемии манифестирует

• аргинина;
• изолейцина;
• лизина;
• тирозина

Тип наследования пропионовой ацидурии

• вторичная гипераммониемия;
• гипергликемия;
• гипертирозинемия;
• метаболический алкалоз

• дилатационная кардиомиопатия;
• длительно персистирующий артериальный проток;
• стеноз легочной артерии;
• удлиненный интервал QT

• G6PC;
• НАХ1;
• РССА;
• РССВ

• G6PC;
• НАХ1;
• РССА;
• РССВ

• глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы;
• пируватдегидрогеназы;
• пропионил-КоА карбоксилазы;
• фумариацетогидрогеназы

• в первые месяцы жизни;
• после года;
• после двух лет;
• сразу после рождения

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рециссивный;
• спорадический;
• сцепленный с Х-хромосомой