Скрининг эмбрионов на хромосомные аномалии. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Ваши рекомендации для супружеской пары, прошедшей тестирование ПГТ-А?

Выберите ограничения использования метода FISH в клинической практике:А. Вероятность ошибки метода достигает 10%;Б. Вероятность ошибки метода достигает 20%;В. Возможность скрининга максимум 12 хромосом;Г. Возможность скрининга максимум 22 хромосом;Д. Влияние самой биопсии на дальнейшее развитие эмбриона

• недостаточно данных о принятии решения о переносе эмбриона в полость матки;
• необходимо проведение повторного анализа на ПГТ-А;
• эмбрион не рекомендован к переносу в полость матки;
• эмбрион рекомендован к переносу в полость матки

Выберите показания к проведению ПГТ-A:А. Женщины старшего репродуктивного возраста – 35 лет и старше;Б. Мужчины старшего репродуктивного возраста – 35-40 лет;В. Тяжелые формы нарушения сперматогенеза у партнера;Г. Любые формы нарушения сперматогенеза у партнера;Д. Супружеские пары с повторяющимися неудачными попытками переноса эмбрионов (имплантации

• А, В, Д;
• А, Г, Д;
• Б, В, Д

Выберите преимущества биопсии на 5 сутки развития, которые Вы знаете:А. Биопсия малотравматична для эмбриона;Б. Диагностика эмбрионов 5-х суток развития дает наиболее полноценную и «достоверную» информацию о генетическом статусе эмбриона;В. Удобство проведения биопсии;Г. Работа с заведомо развивающимися эмбрионами

• А, Б, Г, Д;
• А, Б, Д;
• А, В, Д;
• А, Г, Д

Выберите преимущества расширенного хромосомного скрининга (методы a-CGH, NGS):А. Позволяет проводить скрининг всех 24 хромосом;Б. Позволяет проводить скрининг 22 хромосом;В. Позволяет определять спонтанные анеуплоидии у эмбриона;Г. Повышает вероятность рождения здорового ребенка;Д. Повышает вероятность рождения ребенка

• А, Б, В;
• А, Б, Г;
• Б, В, Г

Выберите цитогенетический метод, который применяют для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК

К Вам на консультацию обратилась супружеская пара с мужским фактором бесплодия и неоднократными неудачными попытками ЭКО/ ИКСИ в анамнезе. Ваши дальнейшие действия?

• А, В, Д;
• А, Д;
• Б, В, Д

К Вам на консультацию обратилась супружеская пара с привычным невынашиванием беременности на ранних сроках. Пациенты прошли полное обследование. Иммунологические, коагуляционные, инфекционные факторы, которые могли бы привести к потере беременности не выявлены. Ваши дальнейшие действия:А. Дообследовать для решения вопроса о включении в программу ЭКО и ИКСИ;Б. Направить на консультацию к генетику;В. Рекомендовать проведение ПГТ-М;Г. Рекомендовать проведение ПГТ-А;Д. Рекомендовать проведение ПГТ-С

• высокопроизводительное секвенирование (NGS);
• сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH);
• флуоресцентная гибридизация in situ (FISH

К Вам на консультацию обратилась супружеская пара, в семье которых 3 года назад родился ребенок с муковисцидозом. Ваши дальнейшие действия:А. Дообследовать для решения вопроса о включении в программу ЭКО и ИКСИ;Б. Направить на консультацию к генетику;В. Рекомендовать проведение ПГТ-М;Г. Рекомендовать проведение ПГТ-А;Д. Рекомендовать проведение ПГТ-С

• рекомендовать программу ВРТ с ПГТ-А;
• рекомендовать программу ВРТ с ПГТ-М;
• рекомендовать стандартную программу ВРТ

Какие наиболее частые факторы неудачных попыток ВРТ вы знаете?

• А, Б, В;
• А, Б, Г;
• А, Б, Д;
• Б, С

Какие рутинные методы оценки качества эмбрионов вы знаете?

Какое из нижеперечисленных утверждений верно?

• А, Б, В;
• А, Б, В, Г, Д;
• Б, В;
• В

Какое из перечисленных показаний для ПГТ-M является неверным?

• генетические факторы;
• дефекты системы гемостаза;
• пороки развития матки;
• старший репродуктивный возраст

Какое моногенное заболевание было впервые в мире диагностировано в рамках преимплантационного генетического тестирования?

• оценка с применением Time-laps технологии;
• оценка эмбрионов по морфологическим характеристикам;
• преимплантационное генетическое тестирование

Когда состоялось первое рождение ребёнка после преимплантационной ПЦР-диагностики моногенного заболевания (муковисцидоза)?

• в настоящее время в полость матки всегда переносят не менее 2 эмбрионов;
• при селективном переносе одного эмбриона в полость матки частота наступления беременности на цикл не снижается;
• современной профилактики многоплодия программах ВРТ не существует;
• частота многоплодных беременностей после программы ЭКО неуклонно растет

Перечислите лабораторные методы исследования, оптимальные для проведения ПГТ-М

Перечислите показания к проведению ПГТ-A

• выраженные нарушения сперматогенеза у партнера;
• наличие генных мутаций, вызывающих моногенные заболевания;
• наличие генных мутаций, значительно повышающих риск развития онкологических заболеваний и болезней с поздней манифестацией;
• у женщин носительство мутаций мтДНК, имеющих высокий риск тяжелого течения митохондриальной болезни у потомства

Перечислите современные лабораторные методы исследования, используемые для проведения ПГТ-А

• гемофилия А;
• миодистрофия Дюшена;
• муковисцидоз;
• синдром Шершевского-Тернера

Технология, направленная на определение количественных хромосомных изменений (анеуплоидий), называется

• в 1967 году;
• в 1990 году;
• в 1992 году

Укажите верные утверждения, характерные для неинвазивного пренатального скрининга (НИПТ):А. Возможен анализ анеуплоидий по 22 хромосомам;Б. Возможен анализ анеуплоидий по всем 24 хромосомам (22 аутосомы и половые хромосомы (X,Y));В. Возможно выявление крупных делеций/дупликаций;Г. Проводится неинвазивно, начиная с 8 недели беременности;Д. Проводится неинвазивно, начиная с 10 недели беременности

• мультиплексная или гнездовая полимеразная цепная реакция (ПЦР) с последующим капиллярным секвенированием или электрофорезом;
• сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH);
• флуоресцентная гибридизация in situ (FISH

Укажите заболевание, не относящееся к моногенным

Укажите заболевание, относящееся к сцепленным с 13 хромосомой

• женщины с носительством мутаций мтДНК, имеющих высокий риск тяжелого течения митохондриальной болезни у потомства;
• наличие генных мутаций в семье, вызывающих моногенные заболевания;
• наличие генных мутаций, значительно повышающих риск развития онкологических заболеваний;
• супружеские пары с привычным невынашиванием беременности

Укажите заболевание, относящееся к сцепленным с половыми хромосомами

• мультиплексная или гнездовая полимеразная цепная реакция (ПЦР);
• сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH);
• флуоресцентная гибридизация in situ (FISH

Укажите какие виды преимплантационного генетического тестирования вы знаете: А. ПГТ-А; Б. ПГТ-Б; В. ПГТ-М; Г. ПГТ-СП?

• ПГТ-А;
• ПГТ-М;
• ПГТ-СП

Укажите неверное утверждение

• А, В, Г;
• Б, В, Г;
• Б, В, Д

Укажите неверное утверждение, характерное для процедуры селективного переноса эмбриона (eSET) в полость матки

Укажите правильное утверждение

• болезнь Тея-Сакса;
• гемофилия А;
• миодистрофия Дюшена;
• муковисцидоз

Укажите утверждения, верные для программы ПГТ-A:А. ПГТ-А снижает риск переноса в полость матки генетически нездорового эмбриона;Б. Повышает шансы женщины на наступление и вынашивание беременности;В. По показаниям не требует информированного согласия пациентов;Г. Проводится с информированного согласия пациентов;Д. ПГТ-А полностью предотвращает перенос в полость матки генетически нездорового эмбриона

• гемофилия А;
• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса

Укажите этап программы ЭКО с ПГТ:А. Контролируемая стимуляция овуляции;Б. Пункция фолликулов и извлечение яйцеклеток;В. Подготовка семенной жидкости;Г. Оплодотворение яйцеклетки;Д. Биопсия эмбриона;Е. Перенос эмбрионов;Ж. Диагностика и ведение беременности

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Шершевского-Тернера;
• синдром Эдвардса

Что не включает классификация бластоцист по Д. Гарднеру?

• А, Б, Г;
• А, В, Г;
• Б, В, Г

• ПГТ включает ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-СП;
• ПГТ заменило ПГД и ПГС;
• ПГТ может проводиться вне программы ЭКО;
• в программах ЭКО всегда проводится ПГТ

• оценка качества эмбрионов проводится на основании морфологических характеристик;
• помогает избежать многоплодной беременности;
• при селективном переносе эмбриона в полость матки (eSET) всегда проводится генетическая диагностика – ПГТ;
• частота eSET растет на протяжении последнего десятилетия

• в настоящее время нет точных технологий выявления ХА у эмбрионов;
• возраст не влияет на вероятность образования эмбрионов с ХА;
• число эмбрионов с ХА снижается с возрастом женщин;
• число эмбрионов с хромосомными аномалиями (ХА) увеличивается с возрастом женщин

• А, Б, В;
• А, Б, Г;
• Б, В, Д

• А, Б, В, Г, Д, Е, Ж;
• А, Г, Д;
• Г, Д, Е

• оценка зоны пеллюцида;
• оценка качества трофобласта;
• оценка качества эмбриобласта;
• оценка степени развития эмбрионов