- ARC–синдром включает
- артрогрифоз;
- недоношенность;
- почечную дисфункцию;
- синдром холестаза
- KID синдром характеризуется
- глухотой;
- ихтиозом;
- кератитом;
- спленомегалией
- MEDNIK синдром характеризуется
- глухотой;
- ихтиозом;
- слепотой;
- умственной отсталостью
- «Феноменом линьки» называют
- воротничковое шелушение по краю эрозий;
- выраженный гиперкератоз в виде шипов;
- отсутствие поражения кожи лица и кистей;
- скопление чешуек на задней поверхности шеи
- Генетически детерминированное изменение эпидермиса при ихтиозе приводит
- к нарушению барьерной функции эпидермиса;
- к нарушению работы сальных желез;
- к снижению способности связывать воду;
- к снижению способности связывать свободные радикалы
- Дефицит стероидной сульфатазы приводит к
- отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата;
- повышенному потоотделению;
- повышенному сцеплению роговых чешуек;
- ретенционному гиперкератозу
- Дефицит сульфатаз клинически проявляется такими заболеваниями, как
- дефицит стероид-сульфатазы;
- метахроматическая лейкодистрофия;
- мукополисахаридоз;
- полинейропатия
- Дефицит филаггрина приводит к
- атипичному делению кератоцитов;
- гибели клеток дермы;
- снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса;
- структурному нарушению клеток рогового слоя
- Изолированные вульгарные ихтиозы дебютируют чаще
- после 2 неделе жизни;
- после 2-го месяца жизни;
- после 3-го месяца жизни;
- после 6-го месяца жизни
- Ихтиоз Курта-Маклина наследуется по
- аутосомно-доминантному типу;
- аутосомно-рецессивному типу;
- полигенному типу;
- рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой
- Ихтиоз клинически проявляется
- атрофией;
- гиперкератозом;
- гиперплазией;
- полиморфизмом
- Ихтиоз соответствует классу по МКБ-1
- F00-F99;
- G00-G99;
- L00-L99;
- Q00-Q99
- Ихтиозы бывают
- аллергические;
- наследственные;
- приобретенные;
- химические
- Ихтиозы – это
- воспаление дермы, возникающее в результате воздействия на нее биологической природы;
- гетерогенная группа кожных заболеваний, для которых характерно генерализованное нарушение кератинизации, клинически проявляющееся диффузным гиперкератозом;
- острое воспалительное заболевание кожи, характеризующееся разнообразной сыпью, чувством жжения;
- хроническое неинфекционное заболевание, дерматоз, поражающий в основном кожу
- К аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозам относят
- буллезные ихтиозы;
- ихтиоз Арлекина;
- пилинг-синдром;
- триходистрофии
- К буллезным ихтиозам относят
- буллезный ихтиоз типа Сименса;
- врожденную буллезную ихтиозиформную эритродермию;
- иглистый ихтиоз Курта-Маклина;
- пластинчатый ихтиоз
- Клинические признаки врожденного ихтиоза
- коллодиевидный ребенок;
- угроза гипо-/гипертермии;
- эктропион и эклабиум;
- эритродермия
- Клинические формы пилинг-синдрома
- акральная;
- генерализованная;
- локальная;
- сакральная
- Мутации гена, который кодирует фермент трансглутаминазу кератиноцитов приводит к
- атипичному делению кератоцитов;
- гибели клеток дермы;
- снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса;
- структурному нарушению клеток рогового слоя
- Мутации генов кератина, вызывают
- вакуольную дегенерацию зернистого;
- дегенерацию верхнего шиповатого слоев эпидермиса;
- образование гиперпигментированных участков;
- образование поверхностных пузырей
- Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия преимущественно наследуется по
- аутосомно-доминантному типу;
- аутосомно-рецессивному типу;
- полигенному типу;
- рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования
- Общей чертой для наследуемых врожденных ихтиозов является
- атрофия;
- гиперплазия;
- полиморфизм;
- эритродермия
- Общим для всех буллезных ихтиозов является
- генетически детерминированное изменение эпидермиса;
- мутации в гене стероидной сульфатазы;
- мутации генов кератина;
- мутация гена трансглутаминазы
- Общим для всех форм ихтиоза является
- генетически детерминированное изменение эпидермиса;
- мутации в гене стероидной сульфатазы;
- мутация генов кератинов;
- нарушение гена кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов
- Основными клиническими проявлениями вульгарного ихтиоза являются
- выраженное шелушение кожи;
- глухота;
- повышенная складчатость ладоней и подошв;
- спленомегалия;
- фолликулярный гиперкератоз
- Отличительной особенностью Ихтиоза Курта-Маклина является
- наличие выраженного шелушения;
- наличие пилинг-синдрома;
- наличие эрозий;
- отсутствие эрозий
- Отличительной особенностью ихтиоза с Х-сцепленной хромосомой является
- наличие мелких суховатых узелков в устьях волосяных фолликулов, которые наблюдаются на коже бедер, плеч;
- отсутствие поражения кожи лица и кистей по типу «перчаток» и «носков»;
- появление онихолизис;
- фолликулярный гиперкератоз в виде мелких суховатых узелков в устьях волосяных фолликулов наблюдается на коже бедер, плеч
- Отличительной особенностью при буллезном ихтиозе типа Сименса является
- «грязный» вид задней поверхности шеи из-за скопления чешуек;
- наличие мелких суховатых узелков в устьях волосяных фолликулов, которые наблюдаются на коже бедер, плеч;
- отсутствие ладонно-подошвенных кератозов;
- появление онихолизис
- Пластинчатый ихтиоз может наследоваться
- аутосомно-доминантно;
- аутосомно-рецессивно;
- митохондриальными генами;
- полигенно
- При Х-сцепленном ихтиозе генетический дефект – это
- мутации в гене стероидной сульфатазы;
- мутация генов кератинов;
- нарушение гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов;
- нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул профилаггрина
- При пластинчатом ихтиозе отмечается мутация гена
- кератина;
- профилагрина;
- стероидной сульфатазы;
- трансглутаминазы
- Синдром «терки» характерен для
- Х-сцепленного ихтиоза;
- буллезного ихтиоза типа Сименса;
- вульгарного ихтиоза;
- иглистого ихтиоза Курта-Маклина
- Синдром Нетертона характеризуется
- «бамбуковыми волосами»;
- атопической экземой;
- глухотой;
- ихтиозом
- Синдром Чанарина-Дофмана характеризуется
- врожденным мелкопластинчатым ихтиозом;
- гепатоспленомегалией;
- глухотой;
- задержкой умственного развития
- Синдром ихтиоза при недоношенности характеризуется
- глухотой;
- казеозной десквамацией эпидермиса;
- недоношенностью;
- неонатальной асфиксией
- Синдромы с врожденным ихтиозом
- болезнь Гоше;
- болезнь Рефсума;
- синдром Чанарина-Дофмана;
- синдром Шегрена-Ларссона
- Синдромы, ассоциированные с вульгарным ихтиозом, это
- болезнь Гоше;
- болезнь Рефсума;
- дефицит сульфатаз;
- синдром Чанарина–Дофмана
- Трихотиодистрофии характеризуются
- гигантизмом;
- ломкими волосами;
- нарушением умственного развития;
- понижением фертильности
- Х-сцепленный ихтиоз характеризуется
- аутосомно-рецессивным типом наследования;
- наследованием, связанным с митохондриальными генами;
- полигенным типом наследования;
- рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования
- Характерной особенностью буллезного ихтиоза типа Сименса является
- «грязный» вид задней поверхности шеи из-за скопления чешуек;
- выраженный гиперкератоз в виде шипов, как «иглы дикобраза»;
- наличие воротничкового шелушения по краю эрозий, который называют «феномен линьки»;
- отсутствие поражения кожи лица и кистей по типу «перчаток» и «носков»
- Характерной особенностью иглистого ихтиоза Курта-Маклина является
- «грязный» вид задней поверхности шеи из-за скопления чешуек;
- выраженный гиперкератоз в виде шипов, как «иглы дикобраза»;
- наличие воротничкового шелушения по краю эрозий, который называют «феномен линьки»;
- отсутствие поражения кожи лица и кистей по типу «перчаток» и «носков»
- Характерные симптомы для болезни Рефсума
- глухота;
- ихтиоз, кератодермия ладоней и подошв;
- пигментный ретинит;
- хронические запоры
