Ихтиоз у детей. Клиническая картина (по утвержденным клиническим рекомендациям)

• ARC–синдром включает

• артрогрифоз;
• недоношенность;
• почечную дисфункцию;
• синдром холестаза

• KID синдром характеризуется

• глухотой;
• ихтиозом;
• кератитом;
• спленомегалией

• MEDNIK синдром характеризуется

• глухотой;
• ихтиозом;
• слепотой;
• умственной отсталостью

• «Феноменом линьки» называют

• воротничковое шелушение по краю эрозий;
• выраженный гиперкератоз в виде шипов;
• отсутствие поражения кожи лица и кистей;
• скопление чешуек на задней поверхности шеи

• Генетически детерминированное изменение эпидермиса при ихтиозе приводит

• к нарушению барьерной функции эпидермиса;
• к нарушению работы сальных желез;
• к снижению способности связывать воду;
• к снижению способности связывать свободные радикалы

• Дефицит стероидной сульфатазы приводит к

• отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата;
• повышенному потоотделению;
• повышенному сцеплению роговых чешуек;
• ретенционному гиперкератозу

• Дефицит сульфатаз клинически проявляется такими заболеваниями, как

• дефицит стероид-сульфатазы;
• метахроматическая лейкодистрофия;
• мукополисахаридоз;
• полинейропатия

• Дефицит филаггрина приводит к

• атипичному делению кератоцитов;
• гибели клеток дермы;
• снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса;
• структурному нарушению клеток рогового слоя

• Изолированные вульгарные ихтиозы дебютируют чаще

• после 2 неделе жизни;
• после 2-го месяца жизни;
• после 3-го месяца жизни;
• после 6-го месяца жизни

• Ихтиоз Курта-Маклина наследуется по

• аутосомно-доминантному типу;
• аутосомно-рецессивному типу;
• полигенному типу;
• рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой

• Ихтиоз клинически проявляется

• атрофией;
• гиперкератозом;
• гиперплазией;
• полиморфизмом

• Ихтиоз соответствует классу по МКБ-1

• F00-F99;
• G00-G99;
• L00-L99;
• Q00-Q99

• Ихтиозы бывают

• аллергические;
• наследственные;
• приобретенные;
• химические

• Ихтиозы – это

• воспаление дермы, возникающее в результате воздействия на нее биологической природы;
• гетерогенная группа кожных заболеваний, для которых характерно генерализованное нарушение кератинизации, клинически проявляющееся диффузным гиперкератозом;
• острое воспалительное заболевание кожи, характеризующееся разнообразной сыпью, чувством жжения;
• хроническое неинфекционное заболевание, дерматоз, поражающий в основном кожу

• К аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозам относят

• буллезные ихтиозы;
• ихтиоз Арлекина;
• пилинг-синдром;
• триходистрофии

• К буллезным ихтиозам относят

• буллезный ихтиоз типа Сименса;
• врожденную буллезную ихтиозиформную эритродермию;
• иглистый ихтиоз Курта-Маклина;
• пластинчатый ихтиоз

• Клинические признаки врожденного ихтиоза

• коллодиевидный ребенок;
• угроза гипо-/гипертермии;
• эктропион и эклабиум;
• эритродермия

• Клинические формы пилинг-синдрома

• акральная;
• генерализованная;
• локальная;
• сакральная

• Мутации гена, который кодирует фермент трансглутаминазу кератиноцитов приводит к

• атипичному делению кератоцитов;
• гибели клеток дермы;
• снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса;
• структурному нарушению клеток рогового слоя

• Мутации генов кератина, вызывают

• вакуольную дегенерацию зернистого;
• дегенерацию верхнего шиповатого слоев эпидермиса;
• образование гиперпигментированных участков;
• образование поверхностных пузырей

• Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия преимущественно наследуется по

• аутосомно-доминантному типу;
• аутосомно-рецессивному типу;
• полигенному типу;
• рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования

• Общей чертой для наследуемых врожденных ихтиозов является

• атрофия;
• гиперплазия;
• полиморфизм;
• эритродермия

• Общим для всех буллезных ихтиозов является

• генетически детерминированное изменение эпидермиса;
• мутации в гене стероидной сульфатазы;
• мутации генов кератина;
• мутация гена трансглутаминазы

• Общим для всех форм ихтиоза является

• генетически детерминированное изменение эпидермиса;
• мутации в гене стероидной сульфатазы;
• мутация генов кератинов;
• нарушение гена кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов

• Основными клиническими проявлениями вульгарного ихтиоза являются

• выраженное шелушение кожи;
• глухота;
• повышенная складчатость ладоней и подошв;
• спленомегалия;
• фолликулярный гиперкератоз

• Отличительной особенностью Ихтиоза Курта-Маклина является

• наличие выраженного шелушения;
• наличие пилинг-синдрома;
• наличие эрозий;
• отсутствие эрозий

• Отличительной особенностью ихтиоза с Х-сцепленной хромосомой является

• наличие мелких суховатых узелков в устьях волосяных фолликулов, которые наблюдаются на коже бедер, плеч;
• отсутствие поражения кожи лица и кистей по типу «перчаток» и «носков»;
• появление онихолизис;
• фолликулярный гиперкератоз в виде мелких суховатых узелков в устьях волосяных фолликулов наблюдается на коже бедер, плеч

• Отличительной особенностью при буллезном ихтиозе типа Сименса является

• «грязный» вид задней поверхности шеи из-за скопления чешуек;
• наличие мелких суховатых узелков в устьях волосяных фолликулов, которые наблюдаются на коже бедер, плеч;
• отсутствие ладонно-подошвенных кератозов;
• появление онихолизис

• Пластинчатый ихтиоз может наследоваться

• аутосомно-доминантно;
• аутосомно-рецессивно;
• митохондриальными генами;
• полигенно

• При Х-сцепленном ихтиозе генетический дефект – это

• мутации в гене стероидной сульфатазы;
• мутация генов кератинов;
• нарушение гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов;
• нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул профилаггрина

• При пластинчатом ихтиозе отмечается мутация гена

• кератина;
• профилагрина;
• стероидной сульфатазы;
• трансглутаминазы

• Синдром «терки» характерен для

• Х-сцепленного ихтиоза;
• буллезного ихтиоза типа Сименса;
• вульгарного ихтиоза;
• иглистого ихтиоза Курта-Маклина

• Синдром Нетертона характеризуется

• «бамбуковыми волосами»;
• атопической экземой;
• глухотой;
• ихтиозом

• Синдром Чанарина-Дофмана характеризуется

• врожденным мелкопластинчатым ихтиозом;
• гепатоспленомегалией;
• глухотой;
• задержкой умственного развития

• Синдром ихтиоза при недоношенности характеризуется

• глухотой;
• казеозной десквамацией эпидермиса;
• недоношенностью;
• неонатальной асфиксией

• Синдромы с врожденным ихтиозом

• болезнь Гоше;
• болезнь Рефсума;
• синдром Чанарина-Дофмана;
• синдром Шегрена-Ларссона

• Синдромы, ассоциированные с вульгарным ихтиозом, это

• болезнь Гоше;
• болезнь Рефсума;
• дефицит сульфатаз;
• синдром Чанарина–Дофмана

• Трихотиодистрофии характеризуются

• гигантизмом;
• ломкими волосами;
• нарушением умственного развития;
• понижением фертильности

• Х-сцепленный ихтиоз характеризуется

• аутосомно-рецессивным типом наследования;
• наследованием, связанным с митохондриальными генами;
• полигенным типом наследования;
• рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования

• Характерной особенностью буллезного ихтиоза типа Сименса является

• «грязный» вид задней поверхности шеи из-за скопления чешуек;
• выраженный гиперкератоз в виде шипов, как «иглы дикобраза»;
• наличие воротничкового шелушения по краю эрозий, который называют «феномен линьки»;
• отсутствие поражения кожи лица и кистей по типу «перчаток» и «носков»

• Характерной особенностью иглистого ихтиоза Курта-Маклина является

• «грязный» вид задней поверхности шеи из-за скопления чешуек;
• выраженный гиперкератоз в виде шипов, как «иглы дикобраза»;
• наличие воротничкового шелушения по краю эрозий, который называют «феномен линьки»;
• отсутствие поражения кожи лица и кистей по типу «перчаток» и «носков»

• Характерные симптомы для болезни Рефсума

• глухота;
• ихтиоз, кератодермия ладоней и подошв;
• пигментный ретинит;
• хронические запоры