- 7 групп хромосом A, B, C, D, E, F, G выделяют на основании
- положения центромеры;
- размера и наличия спутников;
- размера и положения центромеры;
- размера, положения центромеры и наличия спутников
- Акроцентрические хромосомы среднего размера, имеющие спутники на коротком плече, относят к группе
- C;
- D;
- E;
- G
- Большие метацентрические хромосомы относят к группе
- A;
- B;
- C;
- D
- Большие субметацентрические хромосомы относят к группе
- A;
- B;
- C;
- D
- Бэнд на G-окрашенном препарате представляет собой
- полосу, отличающуюся от прилегающих к ней областей по яркости окраски;
- светлую полосу;
- темную полосу;
- чередование темных и светлых полос
- В краткой системе записи аномалий хромосом используют символ
- «::»;
- «:»;
- «;»;
- «→»
- В перестройке участвуют три хромосомы с точками разрывов 5р13, 8q22 и 14q31, при этом сегмент хромосомы 5 перенесен на хромосому 14, сегмент хромосомы 8, перенесен на хромосому 5, а сегмент хромосомы 8 на хромосому 14. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,t(14;5;8)(q31;p13;q22);
- 46,XX,t(5;14;8)(p13;q31;q22);
- 46,XX,t(5;8;14)(p13;q22;q31);
- 46,XX,t(8;14;5)(q22;q31;p13
- Длинное плечо хромосомы обозначают символом
- b;
- m;
- p;
- q
- Какой знак используют для разделения количества хромосом и половых хромосом, а также разделения различных хромосомных аберраций?
- «,»;
- «.»;
- «/»;
- «:»;
- «;»
- Какой из приведенных символов используют в краткой системе записи аномалий хромосом?
- «,»;
- «:»;
- «cen»;
- «ter»
- Короткое плечо хромосомы обозначают символом
- b;
- m;
- p;
- q
- Маленькие акроцентрические хромосомы, имеющие спутники на коротком плече, относят к группе
- D;
- E;
- F;
- G
- Маленькие метацентрические хромосомы относят к группе
- E;
- F;
- А;
- С
- Метацентрические и субметацентрические хромосомы среднего размера относят к группе
- A;
- B;
- C;
- E
- Метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы выделяют на основании
- положения центромеры;
- размера и наличия спутников;
- размера и положения центромеры;
- размера, положения центромеры и наличия спутников
- Небольшие метацентрические и субметацентрические хромосомы относят к группе
- E;
- F;
- В;
- С
- Порядковый номер присвоен хромосоме в соответствии с её
- размером;
- размером и наличием спутников;
- размером и положением центромеры;
- размером, положением центромеры и наличием спутников
- Правила записи формулы кариотипа определяются
- действующей версией международной системы цитогеномной номенклатуры;
- национальными рекомендациями;
- приказами и распоряжениями Министерства здравоохранения;
- традициями леченого учреждения
- При записи хромосомных аномалий в первую очередь указывают аномалии
- половых хромосом;
- порядок не имеет значения;
- хромосом с большим порядковым номером;
- хромосом с меньшим порядковым номером
- При использовании краткой системы записи структурных перестроек хромосом указывают
- номера хромосом, вовлеченных в перестройку и точки разрывов;
- тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, точки разрывов;
- тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, точки разрывов, центромеры и теломеры;
- тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, центромеры и точки разрывов
- При исследовании кариотипа девочки с синдромом Дауна выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,+21,der,(14;21)(q10;q10);
- 46,XX,der(14;21)(p10;p10),+21;
- 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21;
- 46,XX,der(14;21)(q10;q10),-14,+21
- При исследовании кариотипа девочки с синдромом Дауна выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 21 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,+21,der(21;21)(q10;q10);
- 46,XX,+21,der(21;21)(р10;q10);
- 46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21;
- 46,XX,der(21;21)(р10;q10),+21
- При исследовании кариотипа мальчика 12 лет была выявлена интерстициальная делеция короткого плеча хромосомы 4 с точками разрыва и воссоединения 4p15.1 и 4p15.3. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,del(4)(4p15.1;4p15.3);
- 46,XX,del(4)(p15.1;p15.3);
- 46,XX,del(4)(p15.1p15.3);
- 46,XX,del(4)(p15.3p15.1
- При исследовании кариотипа новорожденного мальчика выявлен дополнительный хромосомный материал, замещающий область кроткого плеча хромосомы 2 дистальнее бэнда 2р23. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XY,2p+;
- 46,XY,add(2)(p23);
- 46,XY,add2p23;
- 46,XY,der(2
- При исследовании кариотипа новорожденного мальчика выявлена кольцевая хромосома с точками разрыва и воссоединения 13p12 и 13q32. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XY,der(13)r(13)(p12q32);
- 46,XY,r(13);
- 46,XY,r(13)(p12;q32);
- 46,XY,r(13)(p12q32
- При исследовании кариотипа новорожденной девочки была выявлена делеция короткого плеча хромосомы 5 с точкой разрыва 5р15. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,del(5)(p15);
- 46,XX,del(5)(p15→pter);
- 46,XX,del(5p15);
- 46,XX,del5p15
- При исследовании кариотипа новорожденной девочки выявлена делеция короткого плеча хромосомы 9 с точкой разрыва 9р22. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,del(9)(p22 →pter);
- 46,XX,del(9)(p22);
- 46,XX,del(9p);
- 46,XX,der(9)del(9)(p22
- При исследовании кариотипа новорожденной девочки выявлена кольцевая хромосома 14 с точками разрыва и воссоединения p12 и q31. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,-14,+ r(14)(p12q31);
- 46,XX,r(14)(p12;q31);
- 46,XX,r(14)(p12q31);
- 46,XX,r(14)(p12q31),-14
- При исследовании кариотипа пациента выявлена дупликация района хромосомы 1, с точками разрывов и воссоединения 1q22 и 1q25, ориентация дуплицированного сегмента соответствует исходной. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,dup(1)(q22;q25);
- 46,XX,dup(1)(q22q25);
- 46,XX,dup(1)(q25;q22);
- 46,XX,dup(1)(q25q22
- При исследовании кариотипа пациента выявлена маленькая бисателлитная сверхчисленная маркерная хромосома, содержащая центромеру и спутники. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 47,XY,+(?) mar;
- 47,XY,+acro mar;
- 47,XY,+mar;
- 47,XY,+min mar;
- 47,XY,ma
- При исследовании кариотипа пациента выявлена парацентрическая инверсия хромосомы 3 с точками разрывов 3q21 и 3q26. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XY,inv 3 (q21q26);
- 46,XY,inv(3)(3q21;3q26);
- 46,XY,inv(3)(q21;q26);
- 46,XY,inv(3)(q21q26
- При исследовании кариотипа пациента выявлена перицентрическая инверсия хромосомы 6 с точками разрывов 6p13 и 6q21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,inv(6)(6р13;6q21);
- 46,XX,inv(6)(р13;q21);
- 46,XX,inv(6)(р13q21);
- 46,XX,inv(6)(р13q21),-6
- При исследовании кариотипа пациента выявлена сбалансированная транслокация между хромосомами 2 и 5 с точками разрыва и воссоединения 2q21 и 5q31. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XY,t(2;5)(2q21;5q31);
- 46,XY,t(2;5)(q21;q31);
- 46,XY,t(2;5)(q21;q31),-2,-5;
- 46,XY,t(2;5)(q21q31
- При исследовании кариотипа пациентки выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 45,XX,der(14;21)(p10;p10);
- 45,XX,der(14;21)(p10;q10);
- 45,XX,der(14;21)(q10;p10);
- 45,XX,der(14;21)(q10;q1
- При исследовании кариотипа пациентки выявлена изохромосома по длинному плечу Х-хромосомы. Выберите правильный вариант формулы кариотипа
- 46,X,i(X)(p10),-X;
- 46,X,i(X)(q10);
- 46,X,i(X)(р10);
- 46,X,iso(X)(q10);
- 46,XХ,i(X)(q1
- При исследовании кариотипа пациентки выявлена сбалансированная транслокация c участием трех хромосом (2, 5, и 7) с одной точкой разрыва и воссоединения в каждой из них (2q21, 5q23, 7q22). При этом сегмент хромосомы 2 перенесен на хромосому 7, сегмент хромосомы 5 перенесен на хромосому 2, а сегмент хромосомы 7 перенесен на хромосому 5. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,t(2;5;7)(p21;q23;q22);
- 46,XX,t(2;5;7)(p21q22q23);
- 46,XX,t(2;7;5)(p21;q22;q23);
- 46,XX,t(2;7;5)(p21q22q23
- При исследовании кариотипа пациентки выявлена сбалансированная транслокация между длинным плечом Х-хромосомы и длинным плечом хромосомы 13 с точками разрыва и воссоединения Xq27 и 13q12. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,X,t(X;13)(q27;q12);
- 46,X,t(X;13)(q27q12);
- 46,XX,t(X;13)(q27;q12);
- 46,XX,t(X;13)(q27q12
- При исследовании кариотипа пациентки выявлены 2 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (22 метафазные пластинки) и с моносомией по Х-хромосоме (8 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 45,X/46,XX [8]/[22];
- 46,XX[22]/45,X[8];
- mos 45,X(8)/46,XX(22);
- mos 45,X[8]/46,XX[22];
- mos 46,XX/45,X [22/8]
- При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (12 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (4 метафазные пластинки) и с изохромосомой Х по длинному плечу (14 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 45,X[4]/46,X,i(X)(q10)[14]/46,XX [12];
- 46,XX[12]/45,X[4]/46,X,i(X)(q10)[14];
- mos 46,X,i(X)(q10)/45,X/46,XX[14/4/12];
- mos 46,X,i(X)(q10)[14]/45,X[4]/46,XX[12];
- mos 46,XX/45,X/46,X,i(X)(q10) [12/4/14]
- При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (14 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (12 метафазных пластинок) и с изохромосомой Х по длинному плечу (4 метафазные пластинки). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[14]/46,XX [8]/[22];
- 46,XX[14]/45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[4];
- mos 45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[4]/46,XX[14];
- mos 45,X[12]/46,XX[14]/ 46,X,i(X)(q10)[4];
- mos 46,XX/45,X/46,X,i(X)(q10) [14/12/4]
- При обследовании кариотипа девочки с множественными пороками развития выявлена дериватная хромосома 1, в которой сегмент короткого плеча дистальнее точки 1р36, замещен сегментом длинного плеча хромосомы 3, дистальнее точки 3q26, в результате транслокации. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,der(1)t(1;3)(1p36;3q26)-1;
- 46,XX,der(1)t(1;3)(p36;q26);
- 46,XX,der(1)t(1;3)(p36;q26),-1;
- 46,XX,der(1)t(1;3)(p36q26
- При участии в перестройке двух хромосом, первой записывают хромосому с меньшим порядковым номером. Это правило может быть нарушено при описании
- инсерции;
- кольцевой хромосомы;
- маркерной хромосомы;
- транслокации
- Хромосома, центромера которой находится почти на конце, а короткие плечи очень маленькие, является
- акроцентрической;
- метацентрической;
- субметацентрической
- Хромосома, центромера которой расположена в центральной части, а оба плеча примерно равны по длине, является
- акроцентрической;
- метацентрической;
- субметацентрической
- Хромосома, центромера которой смещена к одному концу, а плечи заметно различаются по длине, является
- акроцентрической;
- метацентрической;
- субметацентрической
