Использование действующей версии Международной системы цитогеномной номенклатуры (ISCN 2016) для записи результатов кариотипирования

• 7 групп хромосом A, B, C, D, E, F, G выделяют на основании

• положения центромеры;
• размера и наличия спутников;
• размера и положения центромеры;
• размера, положения центромеры и наличия спутников

• Акроцентрические хромосомы среднего размера, имеющие спутники на коротком плече, относят к группе

• C;
• D;
• E;
• G

• Большие метацентрические хромосомы относят к группе

• A;
• B;
• C;
• D

• Большие субметацентрические хромосомы относят к группе

• A;
• B;
• C;
• D

• Бэнд на G-окрашенном препарате представляет собой

• полосу, отличающуюся от прилегающих к ней областей по яркости окраски;
• светлую полосу;
• темную полосу;
• чередование темных и светлых полос

• В краткой системе записи аномалий хромосом используют символ

• «::»;
• «:»;
• «;»;
• «→»

• В перестройке участвуют три хромосомы с точками разрывов 5р13, 8q22 и 14q31, при этом сегмент хромосомы 5 перенесен на хромосому 14, сегмент хромосомы 8, перенесен на хромосому 5, а сегмент хромосомы 8 на хромосому 14. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,XX,t(14;5;8)(q31;p13;q22);
• 46,XX,t(5;14;8)(p13;q31;q22);
• 46,XX,t(5;8;14)(p13;q22;q31);
• 46,XX,t(8;14;5)(q22;q31;p13

• Длинное плечо хромосомы обозначают символом

• b;
• m;
• p;
• q

• Какой знак используют для разделения количества хромосом и половых хромосом, а также разделения различных хромосомных аберраций?

• «,»;
• «.»;
• «/»;
• «:»;
• «;»

• Какой из приведенных символов используют в краткой системе записи аномалий хромосом?

• «,»;
• «:»;
• «cen»;
• «ter»

• Короткое плечо хромосомы обозначают символом

• b;
• m;
• p;
• q

• Маленькие акроцентрические хромосомы, имеющие спутники на коротком плече, относят к группе

• D;
• E;
• F;
• G

• Маленькие метацентрические хромосомы относят к группе

• E;
• F;
• А;
• С

• Метацентрические и субметацентрические хромосомы среднего размера относят к группе

• A;
• B;
• C;
• E

• Метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы выделяют на основании

• положения центромеры;
• размера и наличия спутников;
• размера и положения центромеры;
• размера, положения центромеры и наличия спутников

• Небольшие метацентрические и субметацентрические хромосомы относят к группе

• E;
• F;
• В;
• С

• Порядковый номер присвоен хромосоме в соответствии с её

• размером;
• размером и наличием спутников;
• размером и положением центромеры;
• размером, положением центромеры и наличием спутников

• Правила записи формулы кариотипа определяются

• действующей версией международной системы цитогеномной номенклатуры;
• национальными рекомендациями;
• приказами и распоряжениями Министерства здравоохранения;
• традициями леченого учреждения

• При записи хромосомных аномалий в первую очередь указывают аномалии

• половых хромосом;
• порядок не имеет значения;
• хромосом с большим порядковым номером;
• хромосом с меньшим порядковым номером

• При использовании краткой системы записи структурных перестроек хромосом указывают

• номера хромосом, вовлеченных в перестройку и точки разрывов;
• тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, точки разрывов;
• тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, точки разрывов, центромеры и теломеры;
• тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, центромеры и точки разрывов

• При исследовании кариотипа девочки с синдромом Дауна выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,XX,+21,der,(14;21)(q10;q10);
• 46,XX,der(14;21)(p10;p10),+21;
• 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21;
• 46,XX,der(14;21)(q10;q10),-14,+21

• При исследовании кариотипа девочки с синдромом Дауна выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 21 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,XX,+21,der(21;21)(q10;q10);
• 46,XX,+21,der(21;21)(р10;q10);
• 46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21;
• 46,XX,der(21;21)(р10;q10),+21

• При исследовании кариотипа мальчика 12 лет была выявлена интерстициальная делеция короткого плеча хромосомы 4 с точками разрыва и воссоединения 4p15.1 и 4p15.3. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,XX,del(4)(4p15.1;4p15.3);
• 46,XX,del(4)(p15.1;p15.3);
• 46,XX,del(4)(p15.1p15.3);
• 46,XX,del(4)(p15.3p15.1

• При исследовании кариотипа новорожденного мальчика выявлен дополнительный хромосомный материал, замещающий область кроткого плеча хромосомы 2 дистальнее бэнда 2р23. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,XY,2p+;
• 46,XY,add(2)(p23);
• 46,XY,add2p23;
• 46,XY,der(2

• При исследовании кариотипа новорожденного мальчика выявлена кольцевая хромосома с точками разрыва и воссоединения 13p12 и 13q32. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,XY,der(13)r(13)(p12q32);
• 46,XY,r(13);
• 46,XY,r(13)(p12;q32);
• 46,XY,r(13)(p12q32

• При исследовании кариотипа новорожденной девочки была выявлена делеция короткого плеча хромосомы 5 с точкой разрыва 5р15. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,XX,del(5)(p15);
• 46,XX,del(5)(p15→pter);
• 46,XX,del(5p15);
• 46,XX,del5p15

• При исследовании кариотипа новорожденной девочки выявлена делеция короткого плеча хромосомы 9 с точкой разрыва 9р22. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,XX,del(9)(p22 →pter);
• 46,XX,del(9)(p22);
• 46,XX,del(9p);
• 46,XX,der(9)del(9)(p22

• При исследовании кариотипа новорожденной девочки выявлена кольцевая хромосома 14 с точками разрыва и воссоединения p12 и q31. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,XX,-14,+ r(14)(p12q31);
• 46,XX,r(14)(p12;q31);
• 46,XX,r(14)(p12q31);
• 46,XX,r(14)(p12q31),-14

• При исследовании кариотипа пациента выявлена дупликация района хромосомы 1, с точками разрывов и воссоединения 1q22 и 1q25, ориентация дуплицированного сегмента соответствует исходной. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,XX,dup(1)(q22;q25);
• 46,XX,dup(1)(q22q25);
• 46,XX,dup(1)(q25;q22);
• 46,XX,dup(1)(q25q22

• При исследовании кариотипа пациента выявлена маленькая бисателлитная сверхчисленная маркерная хромосома, содержащая центромеру и спутники. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 47,XY,+(?) mar;
• 47,XY,+acro mar;
• 47,XY,+mar;
• 47,XY,+min mar;
• 47,XY,ma

• При исследовании кариотипа пациента выявлена парацентрическая инверсия хромосомы 3 с точками разрывов 3q21 и 3q26. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,XY,inv 3 (q21q26);
• 46,XY,inv(3)(3q21;3q26);
• 46,XY,inv(3)(q21;q26);
• 46,XY,inv(3)(q21q26

• При исследовании кариотипа пациента выявлена перицентрическая инверсия хромосомы 6 с точками разрывов 6p13 и 6q21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,XX,inv(6)(6р13;6q21);
• 46,XX,inv(6)(р13;q21);
• 46,XX,inv(6)(р13q21);
• 46,XX,inv(6)(р13q21),-6

• При исследовании кариотипа пациента выявлена сбалансированная транслокация между хромосомами 2 и 5 с точками разрыва и воссоединения 2q21 и 5q31. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,XY,t(2;5)(2q21;5q31);
• 46,XY,t(2;5)(q21;q31);
• 46,XY,t(2;5)(q21;q31),-2,-5;
• 46,XY,t(2;5)(q21q31

• При исследовании кариотипа пациентки выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 45,XX,der(14;21)(p10;p10);
• 45,XX,der(14;21)(p10;q10);
• 45,XX,der(14;21)(q10;p10);
• 45,XX,der(14;21)(q10;q1

• При исследовании кариотипа пациентки выявлена изохромосома по длинному плечу Х-хромосомы. Выберите правильный вариант формулы кариотипа

• 46,X,i(X)(p10),-X;
• 46,X,i(X)(q10);
• 46,X,i(X)(р10);
• 46,X,iso(X)(q10);
• 46,XХ,i(X)(q1

• При исследовании кариотипа пациентки выявлена сбалансированная транслокация c участием трех хромосом (2, 5, и 7) с одной точкой разрыва и воссоединения в каждой из них (2q21, 5q23, 7q22). При этом сегмент хромосомы 2 перенесен на хромосому 7, сегмент хромосомы 5 перенесен на хромосому 2, а сегмент хромосомы 7 перенесен на хромосому 5. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,XX,t(2;5;7)(p21;q23;q22);
• 46,XX,t(2;5;7)(p21q22q23);
• 46,XX,t(2;7;5)(p21;q22;q23);
• 46,XX,t(2;7;5)(p21q22q23

• При исследовании кариотипа пациентки выявлена сбалансированная транслокация между длинным плечом Х-хромосомы и длинным плечом хромосомы 13 с точками разрыва и воссоединения Xq27 и 13q12. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,X,t(X;13)(q27;q12);
• 46,X,t(X;13)(q27q12);
• 46,XX,t(X;13)(q27;q12);
• 46,XX,t(X;13)(q27q12

• При исследовании кариотипа пациентки выявлены 2 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (22 метафазные пластинки) и с моносомией по Х-хромосоме (8 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 45,X/46,XX [8]/[22];
• 46,XX[22]/45,X[8];
• mos 45,X(8)/46,XX(22);
• mos 45,X[8]/46,XX[22];
• mos 46,XX/45,X [22/8]

• При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (12 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (4 метафазные пластинки) и с изохромосомой Х по длинному плечу (14 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 45,X[4]/46,X,i(X)(q10)[14]/46,XX [12];
• 46,XX[12]/45,X[4]/46,X,i(X)(q10)[14];
• mos 46,X,i(X)(q10)/45,X/46,XX[14/4/12];
• mos 46,X,i(X)(q10)[14]/45,X[4]/46,XX[12];
• mos 46,XX/45,X/46,X,i(X)(q10) [12/4/14]

• При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (14 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (12 метафазных пластинок) и с изохромосомой Х по длинному плечу (4 метафазные пластинки). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[14]/46,XX [8]/[22];
• 46,XX[14]/45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[4];
• mos 45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[4]/46,XX[14];
• mos 45,X[12]/46,XX[14]/ 46,X,i(X)(q10)[4];
• mos 46,XX/45,X/46,X,i(X)(q10) [14/12/4]

• При обследовании кариотипа девочки с множественными пороками развития выявлена дериватная хромосома 1, в которой сегмент короткого плеча дистальнее точки 1р36, замещен сегментом длинного плеча хромосомы 3, дистальнее точки 3q26, в результате транслокации. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

• 46,XX,der(1)t(1;3)(1p36;3q26)-1;
• 46,XX,der(1)t(1;3)(p36;q26);
• 46,XX,der(1)t(1;3)(p36;q26),-1;
• 46,XX,der(1)t(1;3)(p36q26

• При участии в перестройке двух хромосом, первой записывают хромосому с меньшим порядковым номером. Это правило может быть нарушено при описании

• инсерции;
• кольцевой хромосомы;
• маркерной хромосомы;
• транслокации

• Хромосома, центромера которой находится почти на конце, а короткие плечи очень маленькие, является

• акроцентрической;
• метацентрической;
• субметацентрической

• Хромосома, центромера которой расположена в центральной части, а оба плеча примерно равны по длине, является

• акроцентрической;
• метацентрической;
• субметацентрической

• Хромосома, центромера которой смещена к одному концу, а плечи заметно различаются по длине, является

• акроцентрической;
• метацентрической;
• субметацентрической