- В биохимическом анализе крови при гликогеновой болезни определяется:
- повышение сывороточной концентрации аланинаминотрансферазы (АЛТ);
- повышение сывороточной концентрации аспартатаминотрансферазы (АСТ);
- повышение сывороточной концентрации кретинина;
- повышение сывороточной концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ
- В биохимическом анализе крови при гликогеновой болезни определяется:
- гиперпротеинтемия;
- гипогликемия;
- повышение концентрации триглицеридов;
- повышение уровня общего холестерина
- В связи с выраженными нарушениями функции печени и желчеотделения больным с ГБ рекомендовано назначать диету № 5, лишенную:
- продуктов, богатых органическими кислотами;
- продуктов, богатых эфирными маслами;
- сладких фруктов и ягод;
- экстрактивных веществ
- В связи с выраженными нарушениями функции печени и желчеотделения больным с гликогеновой болезнью рекомендовано назначать диету № 5, лишенную:
- жирных блюд;
- острых блюд;
- пряных блюд;
- соленых блюд
- В связи со склонностью больных гликогенозом к развитию ацидоза и гиперлактатемии рекомендовано ограничивать или полностью исключать из рациона:
- галактозу;
- крахмал;
- сахарозу (пищевой сахар);
- фруктозу
- Возможные изменения в коагулограмме при гликогеновой болезни:
- повышение международного нормализованного отношения;
- повышение протромбинового индекса;
- снижение международного нормализованного отношения;
- снижение протромбинового индекса
- Возраст начала гликогеновой болезни I типа:
- детский период, чаще 5-й год жизни;
- неонатальный период, чаще 1-й год жизни (в 3–4 мес);
- неонатальный период, чаще 1-й месяц жизни (в 1–2 нед);
- подростковый период, чаще 13-16 годы жизни
- Выделяют следующие формы гликогеновой болезни 0 типа:
- кишечную;
- мышечную;
- печеночную;
- почечную
- Гликогеновая болезнь III типа характеризуется накоплением гликогена аномальной структуры в:
- мышцах;
- печени;
- почках;
- слизистой оболочке кишечника
- Гликогеновая болезнь IXb типа характеризуется накоплением гликогена в:
- мышцах;
- печени;
- почках;
- слизистой оболочке кишечника
- Гликогеновая болезнь Iа типа характеризуется накоплением гликогена нормальной структуры в:
- мышцах;
- печени;
- почках;
- слизистой оболочке кишечника
- Гликогеновая болезнь VI типа характеризуется накоплением гликогена нормальной структуры в:
- мышцах;
- печени;
- почках;
- слизистой оболочке кишечника
- Для больных гликогеновой болезнью I типа характерны:
- мигрени;
- носовые кровотечения;
- остеопения;
- остеопороз;
- склонность к переломам
- Для предупреждения развития кетоацидоза рекомендовано исключить продукты, богатые:
- глюкозой;
- среднецепочечными триглицеридами;
- хинином;
- целлюлозой
- Для того чтобы избежать регулярного круглосуточного кормления применяют:
- кукурузный крахмал;
- оливковое масло;
- пальмовое масло;
- соевый соус
- Дробное питание особенно важно для больных гликогеновой болезнью:
- типа;
- I типа;
- III типа;
- VI типа
- Единственно эффективный вариант лечения фатальных заболеваний печени при гликогеновой болезни:
- ортотопическая трансплантация печени;
- применение гепатопротекторов;
- применение желчегонных препаратов;
- применение прокинетиков
- Изменения в печени при гликогеновой болезни III типа:
- выраженная белковая дистрофия клеток преобладает над жировой;
- выраженная жировая дистрофия клеток преобладает над белковой;
- имеется перипортальный и/или септальный фиброз;
- иногда микронодулярный цирроз печени
- Количество приемов пищи при гликогеновой болезни I типа:
- 1-2 раза в день;
- 10–14 раз в день;
- 15–20 раз в день;
- 6–8 раз в день
- Концентрация глюкозы в сыворотке крови при гликогеновой болезни IV типа и при мышечной форме 0 типа:
- гипергликемия;
- гипогликемия;
- нормальная;
- снижена натощак
- Наиболее частое изменение печени при гликогеновой болезни IV типа:
- абсцессы печени;
- рак печени;
- стеатоз печени;
- цирротическая трансформация печени
- Нерекомендованная терапия при гликогеновой болезни:
- глюкокортикоидная терапия при лечении воспалительных заболеваний кишечника;
- диетотерапия;
- лечение адалимумабом;
- применение иммуносупрессантов
- Обычно аденомы печени при гликогеновой болезни развиваются:
- между вторым и третьим десятилетием жизни;
- между первым и вторым десятилетием жизни;
- между третьим и четвертым десятилетием жизни;
- между четвертым и пятым десятилетием жизни
- Основным видом патогенетической терапии гликогеновой болезни является:
- пребывание на свежем воздухе;
- режим питания и диета;
- строгий распорядок сна и бодрствования;
- тщательное соблюдение правил личной гигиены
- Патология почек при гликогеновой болезни манифестирует:
- нефрокальцинозом;
- нефролитиазом;
- протеинурией;
- регулярными острыми пиелонефритами
- Пренатальная диагностика гликогеновой болезни Ia типа возможна путем исследования:
- активности амило-1, 4:1, 6-глюкантрансферазы в культуре амниоцитов;
- активности амило-1, 6-глюкозидазы в культуре амниоцитов;
- биоптата мышц плода;
- биоптата печени плода (на сроке 18–22 нед
- При УЗИ печени при гликогеновой болезни обнаруживаются следующие изменения:
- значительное увеличение обеих долей печени, в особенности левой;
- значительное увеличение обеих долей печени, в особенности правой;
- ослабление прохождения ультразвука в виде снижения четкости изображения дистальных участков паренхимы от 1/4 до 1/2 по глубине органа;
- паренхима печени гиперэхогенна, структура ее характеризуется диффузной неоднородностью
- При гликогеновой болезни I типа рекомендовано увеличение потребления:
- животного белка;
- жиров;
- растительного белка;
- углеводов
- При гликогеновой болезни III, VI и IX типов рекомендовано увеличение потребления:
- животного белка;
- жиров;
- растительного белка;
- углеводов
- При сборе анамнезе рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы:
- истероидный тип поведения;
- плач без причины, повышенная раздражительность натощак;
- повышенное чувство голода;
- трудности при пробуждении
- При сборе анамнезе рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы:
- запах «ацетона изо рта»;
- нарушения слуха;
- повышенную потливость;
- тремор конечностей
- При сборе анамнезе рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы:
- бледность кожных покровов;
- запах «бензина изо рта»;
- повышенную утомляемость;
- слабость
- При сборе анамнезе рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы:
- желтизну зубов;
- задержка роста;
- носовые кровотечения;
- увеличение в размерах живота;
- эпизоды судорог
- При физикальном осмотре рекомендовано обратить внимание на:
- выраженную гепатомегалию;
- кожные ксантомы на локтях, коленях, ягодицах, бедрах;
- локальные отложения подкожной жировой клетчатки, преимущественно на щеках («кукольное» лицо), груди, ягодицах, бедрах;
- резкую болезненность в поясничной области
- При физикальном осмотре рекомендовано обратить внимание на:
- гипотрофию;
- наличие большого, выступающего живота;
- наличие сосудистых звездочек на лице;
- отставание в росте
- Рекомендуется исследование биоптата:
- кишечника;
- мышц;
- печени;
- почек
- Рекомендуется проведение эхокардиографии, поскольку у пациентов с гликогеновой болезнью III типа возможно развитие:
- АВ-блокады;
- блокады ножек пучка Гиса;
- инфаркта миокарда;
- кардиомиопатии
- С антипротеинурической целью и для предотвращения ухудшения функции почек рекомендовано использование:
- бета-адреноблокаторов;
- ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента;
- петлевых диуретиков;
- тиазидных диуретиков
- Специфическая терапия гликогеновой болезни:
- комбинированная терапия глюкокортикостероидами пролонгированного действия и антибиотиками широкого спектра действия;
- монотерапия макролидами в течение 50-60 дней;
- монотерапия нестероидными противовоспалительными средствами по 1 месяцу циклами;
- не разработана
- У больных гликогеновой болезнью I типа прогрессирует:
- задержка полового созревания;
- задержка умственного развития;
- нарушение функции почек;
- подагрический артрит
