Гликогеновая болезнь у детей: диагностика и лечение (по утвержденным клиническим рекомендациям)

• В биохимическом анализе крови при гликогеновой болезни определяется:

• повышение сывороточной концентрации аланинаминотрансферазы (АЛТ);
• повышение сывороточной концентрации аспартатаминотрансферазы (АСТ);
• повышение сывороточной концентрации кретинина;
• повышение сывороточной концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ

• В биохимическом анализе крови при гликогеновой болезни определяется:

• гиперпротеинтемия;
• гипогликемия;
• повышение концентрации триглицеридов;
• повышение уровня общего холестерина

• В связи с выраженными нарушениями функции печени и желчеотделения больным с ГБ рекомендовано назначать диету № 5, лишенную:

• продуктов, богатых органическими кислотами;
• продуктов, богатых эфирными маслами;
• сладких фруктов и ягод;
• экстрактивных веществ

• В связи с выраженными нарушениями функции печени и желчеотделения больным с гликогеновой болезнью рекомендовано назначать диету № 5, лишенную:

• жирных блюд;
• острых блюд;
• пряных блюд;
• соленых блюд

• В связи со склонностью больных гликогенозом к развитию ацидоза и гиперлактатемии рекомендовано ограничивать или полностью исключать из рациона:

• галактозу;
• крахмал;
• сахарозу (пищевой сахар);
• фруктозу

• Возможные изменения в коагулограмме при гликогеновой болезни:

• повышение международного нормализованного отношения;
• повышение протромбинового индекса;
• снижение международного нормализованного отношения;
• снижение протромбинового индекса

• Возраст начала гликогеновой болезни I типа:

• детский период, чаще 5-й год жизни;
• неонатальный период, чаще 1-й год жизни (в 3–4 мес);
• неонатальный период, чаще 1-й месяц жизни (в 1–2 нед);
• подростковый период, чаще 13-16 годы жизни

• Выделяют следующие формы гликогеновой болезни 0 типа:

• кишечную;
• мышечную;
• печеночную;
• почечную

• Гликогеновая болезнь III типа характеризуется накоплением гликогена аномальной структуры в:

• мышцах;
• печени;
• почках;
• слизистой оболочке кишечника

• Гликогеновая болезнь IXb типа характеризуется накоплением гликогена в:

• мышцах;
• печени;
• почках;
• слизистой оболочке кишечника

• Гликогеновая болезнь Iа типа характеризуется накоплением гликогена нормальной структуры в:

• мышцах;
• печени;
• почках;
• слизистой оболочке кишечника

• Гликогеновая болезнь VI типа характеризуется накоплением гликогена нормальной структуры в:

• мышцах;
• печени;
• почках;
• слизистой оболочке кишечника

• Для больных гликогеновой болезнью I типа характерны:

• мигрени;
• носовые кровотечения;
• остеопения;
• остеопороз;
• склонность к переломам

• Для предупреждения развития кетоацидоза рекомендовано исключить продукты, богатые:

• глюкозой;
• среднецепочечными триглицеридами;
• хинином;
• целлюлозой

• Для того чтобы избежать регулярного круглосуточного кормления применяют:

• кукурузный крахмал;
• оливковое масло;
• пальмовое масло;
• соевый соус

• Дробное питание особенно важно для больных гликогеновой болезнью:

• типа;
• I типа;
• III типа;
• VI типа

• Единственно эффективный вариант лечения фатальных заболеваний печени при гликогеновой болезни:

• ортотопическая трансплантация печени;
• применение гепатопротекторов;
• применение желчегонных препаратов;
• применение прокинетиков

• Изменения в печени при гликогеновой болезни III типа:

• выраженная белковая дистрофия клеток преобладает над жировой;
• выраженная жировая дистрофия клеток преобладает над белковой;
• имеется перипортальный и/или септальный фиброз;
• иногда микронодулярный цирроз печени

• Количество приемов пищи при гликогеновой болезни I типа:

• 1-2 раза в день;
• 10–14 раз в день;
• 15–20 раз в день;
• 6–8 раз в день

• Концентрация глюкозы в сыворотке крови при гликогеновой болезни IV типа и при мышечной форме 0 типа:

• гипергликемия;
• гипогликемия;
• нормальная;
• снижена натощак

• Наиболее частое изменение печени при гликогеновой болезни IV типа:

• абсцессы печени;
• рак печени;
• стеатоз печени;
• цирротическая трансформация печени

• Нерекомендованная терапия при гликогеновой болезни:

• глюкокортикоидная терапия при лечении воспалительных заболеваний кишечника;
• диетотерапия;
• лечение адалимумабом;
• применение иммуносупрессантов

• Обычно аденомы печени при гликогеновой болезни развиваются:

• между вторым и третьим десятилетием жизни;
• между первым и вторым десятилетием жизни;
• между третьим и четвертым десятилетием жизни;
• между четвертым и пятым десятилетием жизни

• Основным видом патогенетической терапии гликогеновой болезни является:

• пребывание на свежем воздухе;
• режим питания и диета;
• строгий распорядок сна и бодрствования;
• тщательное соблюдение правил личной гигиены

• Патология почек при гликогеновой болезни манифестирует:

• нефрокальцинозом;
• нефролитиазом;
• протеинурией;
• регулярными острыми пиелонефритами

• Пренатальная диагностика гликогеновой болезни Ia типа возможна путем исследования:

• активности амило-1, 4:1, 6-глюкантрансферазы в культуре амниоцитов;
• активности амило-1, 6-глюкозидазы в культуре амниоцитов;
• биоптата мышц плода;
• биоптата печени плода (на сроке 18–22 нед

• При УЗИ печени при гликогеновой болезни обнаруживаются следующие изменения:

• значительное увеличение обеих долей печени, в особенности левой;
• значительное увеличение обеих долей печени, в особенности правой;
• ослабление прохождения ультразвука в виде снижения четкости изображения дистальных участков паренхимы от 1/4 до 1/2 по глубине органа;
• паренхима печени гиперэхогенна, структура ее характеризуется диффузной неоднородностью

• При гликогеновой болезни I типа рекомендовано увеличение потребления:

• животного белка;
• жиров;
• растительного белка;
• углеводов

• При гликогеновой болезни III, VI и IX типов рекомендовано увеличение потребления:

• животного белка;
• жиров;
• растительного белка;
• углеводов

• При сборе анамнезе рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы:

• истероидный тип поведения;
• плач без причины, повышенная раздражительность натощак;
• повышенное чувство голода;
• трудности при пробуждении

• При сборе анамнезе рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы:

• запах «ацетона изо рта»;
• нарушения слуха;
• повышенную потливость;
• тремор конечностей

• При сборе анамнезе рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы:

• бледность кожных покровов;
• запах «бензина изо рта»;
• повышенную утомляемость;
• слабость

• При сборе анамнезе рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы:

• желтизну зубов;
• задержка роста;
• носовые кровотечения;
• увеличение в размерах живота;
• эпизоды судорог

• При физикальном осмотре рекомендовано обратить внимание на:

• выраженную гепатомегалию;
• кожные ксантомы на локтях, коленях, ягодицах, бедрах;
• локальные отложения подкожной жировой клетчатки, преимущественно на щеках («кукольное» лицо), груди, ягодицах, бедрах;
• резкую болезненность в поясничной области

• При физикальном осмотре рекомендовано обратить внимание на:

• гипотрофию;
• наличие большого, выступающего живота;
• наличие сосудистых звездочек на лице;
• отставание в росте

• Рекомендуется исследование биоптата:

• кишечника;
• мышц;
• печени;
• почек

• Рекомендуется проведение эхокардиографии, поскольку у пациентов с гликогеновой болезнью III типа возможно развитие:

• АВ-блокады;
• блокады ножек пучка Гиса;
• инфаркта миокарда;
• кардиомиопатии

• С антипротеинурической целью и для предотвращения ухудшения функции почек рекомендовано использование:

• бета-адреноблокаторов;
• ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента;
• петлевых диуретиков;
• тиазидных диуретиков

• Специфическая терапия гликогеновой болезни:

• комбинированная терапия глюкокортикостероидами пролонгированного действия и антибиотиками широкого спектра действия;
• монотерапия макролидами в течение 50-60 дней;
• монотерапия нестероидными противовоспалительными средствами по 1 месяцу циклами;
• не разработана

• У больных гликогеновой болезнью I типа прогрессирует:

• задержка полового созревания;
• задержка умственного развития;
• нарушение функции почек;
• подагрический артрит