Анемия Деймонда-Блекфена у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)

• В каких случаях назначается хелаторная терапия?

• повышение ферритина сыворотки >1500 мкг/л;
• повышение ферритина сыворотки >500 мкг/л;
• после 5 трансфузий эритроцитной массы;
• после первой трансфузии эритроцитной массы

• В каких случаях отменяется хелаторная терапия?

• при достижении верхней границы возрастной нормы содержания ферритина сыворотки;
• при нормализации содержания железа в печени и миокарде, оцененных методом МРТ Т2* (для печени возможно методом определения содержания железа в сухом веществе печени);
• при стабилизации уровня витамина Д в крови;
• при условии прекращения заместительной трансфузионной терапии

• В каких случаях при анемии Даймонда-Блекфена глюкокортикостероиды можно назначать с 6 месячного возраста пациента?

• при интенсивном росте ребенка;
• при недоступности эритроцитной массы надлежащего качества;
• при сомнении родителей в необходимости применения эритроцитной массы;
• при существенных проблемах с венозным доступом

• В каких случаях при анемии Деймонда-Блекфена показано проведение магнитно-резонансной  томографии (МРТ) печени и сердца  в режиме Т2*?

• пациент получает глюкокортикостероидную терапию;
• пациент получает заместительную терапию эритроцитной массой;
• ферритин сыворотки у пациента составляет более 1500 мкг/л;
• ферритин сыворотки упациента составляет более 500 мкг/л

• Выберете препараты, которые применяют для профилактики осложнений при терапии глюкокортикостероидами:

• витамин Д;
• ингибиторы протонной помпы;
• препараты калия и кальция;
• стабилизаторы мембран тучных клеток;
• триметоприм/сульфаметоксазол

• Дайте определение термину хелатор:

• вещество, образующее неустойчивое нетоксичное соединение с металлом, способное покинуть организм;
• вещество, образующее неустойчивое токсичное соединение с металлом, способное покинуть организм;
• вещество, образующее устойчивое нетоксичное соединение с металлом, способное покинуть организм;
• вещество, образующее устойчивое токсичное соединение с металлом, не способное покинуть организм

• Дополнительными критериями для постановки диагноза анемия Даймонда-Блекфена являются:

• врожденные аномалии развития, характерные для классической анемии Даймонда-Блекфена;
• наличие мутаций в рибосомальных генах (RPS19, RPS10, RPS24, RPS26, RPL5, RPL11, RPL35a, RPS7, RPS17);
• повышение HbF (для пациентов младше 6 мес.);
• повышение активности эритроцитарной аденозин дезаминазы (eADA);
• семейный анамнез

• К какой группе заболеваний в настоящее время относят анемию Даймонда-Блекфена?

• болезни накопления;
• рибосомопатии;
• ферментопатии;
• эндокринопатии

• К какой форме можно отнести анемию Деймонда-Блекфена в случае, если у пациента достигнут частичный гематологический ответ на терапию глюкокортикостероидами?

• медикаментозная субкомпенсация;
• полная медикаментозная компенсация;
• трансфузионно зависимая;
• трансфузионно независимая

• К какому классу по международной классификации болезней (МКБ-10) относится анемия Даймонда-Блекфена?

• D50-D89;
• H00-H59;
• J00-J99;
• А00-В99

• К критериям полного гематологического ответа на терапию глюкокортикостероидами относят:

• Hb 85-100 г/л;
• Hb >100 г/л;
• нормальное число ретикулоцитов;
• ретикулоцитопения

• К критериям частичного гематологического ответа на терапию глюкокортикостероидами относят:

• Hb 110 г/л;
• Hb 85-100 г/л;
• наличие ретикулоцитов;
• отсутствие ретикулоцитов

• К параметрам контроля при заместительной трансфузионной терапии относят:

• антиэритроцитные антитела (непрямая проба Кумбса) перед каждой трансфузией;
• иммунофенотипирование эритроцитов по системе АВ0, Rh-фактору и редким группам крови (Kell и др.) 1 раз в год;
• обмен железа (сывороточное железо, ОЖСС/НЖСС, НТЖ, ферритин сыворотки крови) 1 раз в 6-12 мес;
• общий анализ крови с подсчетом тромбоцитов перед каждой трансфузией;
• уровень витамина Д перед каждой трансфузией

• К параметрам контроля при проведении хелаторной терапии относят:

• КТ органов грудной клетки 1 раз в год;
• МРТ Т2* печени и миокарда 1 раз в год;
• клиренс эндогенного креатинина до начала хелаторной терапии, каждые 3 мес на этапе подбора дозы, далее каждые 6-12 мес;
• сывороточное железо, сывороточный ферритин каждые 3 мес при подборе дозы хелатора, далее каждые 6 мес

• К параметрам контроля при терапии глюкокортикостероидами относят:

• денситометрию для пациентов старше 5 лет 1 раз в год;
• осмотр прозрачных сред глаза с медикаментозным расширением зрачка 1 раз в год;
• содержание IgA, IgM, IgG 1 раз в год;
• содержание витамина D в сыворотке крови 1 раз в год;
• содержание кальция в сыворотке крови 1 раз в год

• Как называют анемию Даймонда-Блекфена, если у пациента достигнут полный гематологический ответ на терапию глюкокортикостероидами?

• медикаментозная субкомпенсация;
• полная медикаментозная компенсация;
• трансфузионно зависимая;
• трансфузионно независимая

• Как называют анемию анемию Даймонда-Блекфена, если пациент получает регулярные заместительные трансфузии эритроцитной массы?

• медикаментозная субкомпенсация;
• полная медикаментозная компенсация;
• трансфузионно зависимая;
• трансфузионно независимая

• Какие виды лечения  применяемы при анемии Даймонда-Блекфена?

• терапия глюкокортикостероидами;
• трансплантация гемопоэтических стволовых клетов;
• трансфузия эритроцитной массы;
• хирургическое лечение

• Какие врожденные аномалии развития у больных анемией Даймонда-Блекфена встречаются наиболее часто?

• аномалии кистей рук;
• аномалии черепа и лицевого скелета;
• патология ЖКТ;
• патология сердца

• Какие выделяют критерии «ответа» на терапию глюкокортикостероидами?

• повышение уровня сывороточного железа;
• ретикулоцитоз;
• стабилизация гемоглобина выше 90 г/л;
• увеличение числа базофилов

• Какие показатели исследуют перед началом терапии глюкокортикостероидами?

• иммунофенотипирование лейкоцитов;
• общий белок и белковые фракции;
• содержание IgA, IgM, IgG;
• содержание витамина Д;
• содержание калия и кальция

• Какие формы анемии Даймонда-Блекфена выделяют?

• медикаментозная субкомпенсация;
• полная медикаментозная компенсация;
• трансфузионно зависимая;
• трансфузионно независимая

• Каким термином обозначается сращение пальцев?

• арахнодактилия;
• брахидактилия;
• полидактилия;
• синдактилия

• Какова кратность введения эритроцитной массы у пациентов с анемией Даймонда-Блекфена?

• 1 год;
• 1-2 недели;
• 3-4 недели;
• 6 недель

• Каковы цели консервативного лечения анемии Даймонда-Блекфена?

• выполнить все медико-экономические стандарты;
• обеспечить нормальный рост и развитие ребенка;
• обеспечить хорошее качество жизни пациента;
• сохранить трудоспособность в подростковом и взрослом возрасте

• Какое повышение активности eADA считается пороговым для постановки диагноза анемия Деймонда-Блекфена?

• 1,50 нмоль/мин/мгHb;
• 1,70 нмоль/мин/мгHb;
• 2,00 нмоль/мин/мгHb;
• 4,70 нмоль/мин/мгHb

• Какой метод инструментальной диагностики применяется у больных анемией Даймонда-Блекфена для определения осложнений проводимой терапии эритроцитной массы?

• КТ;
• МРТ;
• Рентгенография органов грудной клетки;
• УЗИ

• Какой метод лечения анемии Даймонда-Блекфена рассматривается как радикальная терапия?

• терапия глюкокортикостероидами;
• трансплантация гемопоэтических стволовых клетов;
• трансфузия эритроцитной массы;
• хирургическое лечение

• Критериями отсутствия гематологического ответа на терапию глюкокортикостероидами являются:

• Hb <100 г/л;
• Hb <85 г/л;
• ретикулоцитоз;
• ретикулоцитопения

• Объем трансфузируемой эритроцитной массы у пациентов с анемией Даймонда-Блекфена составляет

• 1-2 мл/кг;
• 10-15 мл/кг;
• 40-50 мл/кг;
• 6-8 мл/кг

• Обязательными лабораторными критериями для постановки диагноза анемия Даймонда-Блекфена являются:

• нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%);
• нормохромная, обычно макроцитарная, анемия в раннем возрасте без вовлечения других клеточных линий;
• повышение HbF (для пациентов старше 6 мес.);
• ретикулоцитопения

• Пороговое значение Hb для проведения гемотрансфузии у детей первого года жизни:

• 100-110 г/л;
• 70-80 г/л;
• 80-90 г/л;
• 90-100 г/л

• Пороговое значение Hb для проведения гемотрансфузии у детей старше 1 года:

• 100-110 г/л;
• 70-80 г/л;
• 80-90 г/л;
• 90-100 г/л

• Почему глюкортикостероиды не назначаются на первом году жизни детям, больным анемией Даймонда-Блекфена?

• в связи с нарушением роста ребенка;
• в связи с развитием тахикардии;
• в связи с риском развития ожирения;
• в связи со снижением местного иммунитета

• С какими заболеваниями необходимо дифференцировать анемию Деймонда-Блекфена?

• врожденная гипопластическая анемия вследствие транспланцентарно переданной инфекции парвовирусом В19;
• синдром Пирсона;
• синдром Эдвардса;
• транзиторная эритробластопения

• Сочетание каких параметров позволит дифференцировать анемию Деймонда-Блекфена от транзиторной эритробластопении детского возраста?

• повышение HbF;
• повышение активности eADA;
• снижение HbF;
• снижение активности eADA

• Средний возраст начала клинических проявлений анемии Даймонда-Блекфена:

• 12 лет;
• 2 года;
• 2 месяца;
• 5 лет

• Средний возраст установления диагноза анемии Даймонда-Блекфена

• 17-18 лет;
• 3-4 года;
• 3-4 месяца;
• 5-10 лет

• Укажите стартовую дозу глюкокортикостероидов у больных анемией Даймонда-Блекфена:

• ,5 мг/кг/сут;
• 10 мг/кг/сут;
• 2 мг/кг/сут;
• 20 мг/кг/сут

• Через какое время в случае отсутствия ответа на терапию глюкокортикостероидами при анемии Даймонда-Блекфена возможно проведение повторного курса?

• через 1,5-2 года;
• через 1-2 месяца;
• через 3-6 месяцев;
• через 5 лет

• Через какое время в случае отсутствия ответа на терапию глюкокортикостероидами при анемии Даймонда-Блекфена возможно проведение повторного курса?

• через 1,5-2 года;
• через 1-2 месяца;
• через 3-6 месяцев;
• через 5 лет

• Что представляет из себя 2-я линия терапии при анемии Даймонда-Блекфена?

• глюкокортикостероидная терапия;
• применение лейцина;
• трансфузия эритроцитной массы;
• хелаторная терапия

• Что представляет собой 1-я линия терапии анемии Даймонда-Блекфена?

• глюкокортикостероидная терапия;
• применение лейцина;
• трансфузия эритроцитной массы;
• хелаторная терапия