Бета-талассемия: дефиниции, клинические проявления и диагностика

β-талассемия связана с

Альфа-талассемия нивелирует тяжесть клинических проявлений бета-талассемии за счет

• дефицитом активности пиримидин-5-нуклеотидазы;
• дефицитом активности ферментов глутатионового цикла;
• количественным нарушением синтеза β-глобина;
• нарушением структуры липидов мембраны эритроцитов

Бета-талассемия относится к

• увеличения MCV;
• увеличения производства HbF;
• увеличения числа эритроцитов;
• уменьшения MCH;
• уменьшения дисбаланса глобиновых цепей

В норме глобиновые (альфа- и не альфа-) цепи синтезируются

• врожденным нарушениям обмена;
• наследственным аплазиям кроветворения;
• наследственным гемолитическим анемиям;
• приобретенным гемолитическим анемиям

В семье носителей бета-талассемии рождение больного ребенка вероятно в

• несбалансированно с преобладанием альфа-глобиновых цепей;
• несбалансированно с преобладанием бета-глобиновых цепей;
• несбалансированно с преобладанием гамма-глобиновых цепей;
• сбалансированно (примерно 1:1

В семье носителей бета-талассемии рождение ребенка без поломок бета-глобинового гена вероятно в

Внедрение скрининга и пренатальной диагностики бета-талассемии позволило

• 10% случаев;
• 25% случаев;
• 50% случаев;
• 75% случаев

Выберете верное утверждение

• 10% случаев;
• 25% случаев;
• 50% случаев;
• 75% случаев

Для малой формы бета-талассемии характерно

• не оказало влияние на численность больных;
• остановить прирост больных;
• привело к повышению рождаемости носителей болезни;
• снизить рождаемость больных

Для сочетания малой формы бета-талассемии с ЖДА характерно

• пациенты с промежуточной формой талассемии склонны к перегрузке железом миокарда;
• содержание сывороточного ферритина ниже при промежуточной форме талассемии, чем при большой при схожем содержании железа в печени;
• содержание ферритина сыворотки снижается с возрастом;
• у пациентов с промежуточной формой талассемии, независимых от трансфузий, не бывает перегрузки железом

Исследование фракций гемоглобина необходимо для диагностики

К гемоглобинопатиям в результате количественного нарушения синтеза глобиновых цепей относится

• гиперхромия макроцитоз эритроцитов;
• гипохромия микроцитоз эритроцитов;
• нормобластоз;
• нормохромия нормоцитоз эритроцитов

К трансфузионно независимому фенотипу относятся все формы талассемии кроме

• анемия 2 ст гипохромная микроцитарная;
• гепатоспленомегалия;
• нормобластоз в периферической крови;
• снижение ферритина сыворотки

Какие показатели в гемограмме могут характерны для бета-талассемии при дифференциальной диагностике с железодефицитной анемией?

• аплазии кроветворения;
• бета-талассемии;
• дефицита железа;
• дефицита пируваткиназы эритроцитов

Какое из утверждений верно в отношении перегрузки железом при бета-талассемии?

• анемия Даймонда-Блекфена;
• анемия Минковского-Шоффара;
• бета-талассемия;
• серповидно-клеточная болезнь

Какой генотип характерен для большой формы бета-талассемии?

Какой генотип характерен для носителей бета-талассемии?

• большая форма;
• малая форма;
• носители бета-талассемической мутации;
• промежуточная форма

Какой генотип характерен для промежуточной формы бета-талассемии?

• расчётный индекс M – H – RDW-CV при значении > -5,1;
• расчётный индекс M-H = %MicroR — %Hypo-He при значении >11,5;
• снижение Hb и ретикулоцитоз;
• снижение значений МСН и MCV

Клинически самой тяжелой формой бета-талассемии является

• гемотрансфузионно независимые пациенты с промежуточной формой бета-талассемии не имеют перегрузки железом;
• концентрация ферритина в сыворотке крови ниже при промежуточной форме талассемии, чем у пациентов с большой формой с аналогичной концентрацией железа в печени;
• пациенты с промежуточной формой бета-талассемии имеют тенденцию к перегрузке железом миокарда;
• содержание ферритина в сыворотке крови снижается с возрастом

Малую форму бета-талассемии необходимо дифференцировать с

• β++/β++; β+/β++; β++/β0; β0/ββ+/β0; β0/β;
• β++/β; β+/β;
• β+/β0; β0/β

Наибольшее число больных талассемией в

Нарушение роста при бета-талассемии бывает при

• β++/β++; β+/β++; β++/β0; β0/β;
• β++/β; β+/β;
• β+/β0; β0/β;
• β+/β0; β0/β

Нормобластоз в периферической крови характерен для

• β++/β++; β+/β++; β++/β0; β0/β;
• β++/β; β+/β;
• β+/β0; β0/β;
• β+/β0; β0/β

Общим для талассемии и железодефицитной анемии в гемограмме является

• HbS/β-талассемия;
• большая форма;
• малая форма;
• промежуточная форма

Окончательно диагноз бета-талассемии подтверждает

• дефицитом меди;
• железодефицитной анемией;
• наследственным гемохроматозом 4 типа;
• приобретенной сидеробластной анемией

Основным гемоглобином взрослого человека является

Основным гемоглобином новорожденного доношенного ребенка является

• России;
• странах Африки и Юго-Восточной Азии;
• странах Северной Европы и Северной Америки;
• странах Южной Европы и Америки

Очаги экстрамедуллярного гемопоэза характерны для пациентов с бета-талассемией

• большой форме при отсутствии лечения;
• большой форме при проведении лечения;
• дефиците витамина Д;
• малой форме;
• промежуточной форме

Патогенез развития клинических симптомов при большой и промежуточной формах бета-талассемии обусловлен

• анемии Даймонда-Блекфена;
• анемии Фанкони;
• анемия Кули;
• синдрома Имерслунд-Гресбека

Повышение HbF без изменения относительного содержания HbA2 свидетельствует о

• гиперхромия эритроцитов;
• гипохромия эритроцитов;
• макроцитоз эритроцитов;
• микроцитоз эритроцитов;
• ретикулоцитоз

При какой форме бета-талассемии могут появиться экстрамедуллярные очаги кроветворения?

При малой форме бета-талассемии лабораторно обнаруживается

• результат исследования обмена железа;
• результат исследования фракций гемоглобина методом ВЭЖХ;
• результат исследования фракций гемоглобина методом электрофореза;
• результат молекулярно-генетического исследования

При отсутствии синтеза бета-глобина дебют заболевания будет в возрасте

• Hb Portland I;
• HbA;
• HbA2;
• HbF

При подозрении на бета-талассемию показано проведение

• Hb Portland I;
• HbA;
• HbA2;
• HbF

Снижение Hb до 70 г/л и ниже при промежуточной форме бета-талассемии наблюдается в возрасте

• большой формы;
• малой формы;
• получающих фолиевую кислоту;
• промежуточной формы

Трипликация альфа-глобиновых генов при гетерозиготной мутации бета-глобинового гена, приводящая к отсутствию синтеза бета-глобина, приведет к

Трофические язвы нижних конечностей характерны для

• избытком альфа-глобиновых цепей;
• избытком бета-глобиновых цепей;
• нарушением структура мембраны эритроцитов;
• недостатком альфа-глобиновых цепей

Увеличение случаев тромбоза у больных промежуточной формой по сравнению с больными большой формой бета-талассемии связано с

• альфа-талассемии;
• бета-талассемии;
• железодефицитной анемии;
• наличии бета-талассемии в сочетании с альфа-талассемией

Характерный вид рентгенограммы черепа – «волосатый череп» — может встречаться у пациентов с

• большой форме;
• малой форме;
• промежуточной форме;
• сочетании бета-талассемии с другой глобиновой аномалией

Эндокринные нарушения развиваются чаще при

• гиперхромия и макроцитоз эритроцитов;
• повышение концентрации гаптоглобина;
• повышение содержания Hb F и Hb A2;
• положительная прямая проба Кумбса

• в подростковом возрасте;
• с 3 месяцев;
• с рождения;
• уже внутриутробно

• исследования активности ферментов эритроцитов;
• исследования морфологии эритроцитов с построением кривой Прайс-Джонса;
• исследования обмена железа;
• исследования фракций гемоглобина методом электрофореза, капиллярного электрофореза или высокоэффективной хроматографии

• 1 года и старше;
• 2 лет и старше;
• 3 месяцев и старше;
• старше 5 лет

• не повлияет на тяжесть бета-талассемии;
• развитию большой формы бета-талассемии;
• развитию малой формы бета-талассемии;
• развитию промежуточной формы бета-талассемии

• большой формой бета-талассемии;
• любой формы бета-талассемии;
• малой формой бета-талассемии;
• промежуточной формой бета-талассемии

• большой селезенкой;
• наследственной тромбофилией;
• трансфузиями эритроцитной массы (взвеси);
• хроническим гемолизом

• железодефицитной анемией;
• миелодиспластического синдрома;
• острым лимфобластным лейкозом;
• талассемией;
• тяжелой гемолитической анемией вследствие неэффективного эритропоэза

• большой форме бета-талассемии;
• любой форме бета-талассемии;
• малой форме бета-талассемии;
• промежуточной форме бета-талассемии