- В каком возрастном периоде манифестируют НБО?
- 1-5 лет;
- 15 лет и старше;
- 5-15 лет;
- до 2 лет;
- с рождения – 1 года
- Возраст манифестации характерный для заболеваний из группы нарушений цикла мочевины
- взрослый возраст;
- группу нарушений цикла мочевины не выделяют;
- детский возраст;
- младенческий возраст;
- юношеский возраст
- Высокий уровень хиториозидазы характерен для
- лизосомных болезней накопления;
- митохондриальных болезней;
- нарушениях митохондриального в окисления;
- органических ацидурий/аминоацидопатий
- Гипераммониемия – повышение аммония выше
- 100 ммоль/л у новорожденных;
- 200 ммоль/л независимо от возраста;
- 50 ммоль/л у более старших детей
- Для диагностики, каких заболеваний назначают исследование метаболитов желчных кислот
- лизосомные болезни накопления;
- митохондриальные болезни;
- органические ацидурии/аминоацидопатии;
- пероксисомные болезни
- К подклассам НБО относятся
- лизосомные болезни накопления;
- митохондриальные заболевания;
- органические ацидурии/аминоацидопатии;
- пероксисомные заболевания;
- полисомнии
- Какие группы НБО, можно диагностировать с помощью метода ТМС?
- митохондриальные болезни;
- нарушения митохондриального в-окисления;
- нарушения цикла мочевины;
- органические ацидурии/аминоацидопатии
- Какие исследования необходимо рекомендовать при повышении уровня аммония в крови?
- ТМС;
- определение вязкости спинномозговой жидкости;
- определение органических кислот мочи;
- определение уровня лактата в крови;
- определение уровня оротовой кислоты в моче
- Какие современные методы диагностики НБО?
- высокоэффективная жидкостная хроматография;
- газовая хроматография;
- простые качественные тесты мочи;
- тандемная масс спектрометрия
- Какое число заболеваний при анализе аминокислот и ацилкарнитинов можно определить методом ТМС?
- 50 и более;
- более 100;
- около 100;
- около 3
- Какой тип наследования встречается только при митохондриальных болезнях?
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминатный;
- аутосомно-рецессивный;
- цитоплазматический
- Классификация митохондриальных болезней включает
- митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями мтДНК;
- митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями мтРНК;
- митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями яДНК
- Концентрация лактата в крови в норме, может быть при
- синдроме KSS/СPEO;
- синдроме LHON;
- синдроме MELAS;
- синдроме MERRF
- Концентрация лактата в крови повышена при
- синдроме KSS/СPEO;
- синдроме LHON;
- синдроме MELAS;
- синдроме MERRF
- Лечение НБО включает
- генотерапия;
- гомеопатические препараты;
- диетотерапия;
- кофакторы ферментных реакций;
- фермент-заместительная терапия
- Маркерами лизосомных болезней накопления являются
- аммоний;
- лактат;
- пируват;
- хитотриозидаза
- Маркером нарушения цикла мочевины является
- аммоний;
- лактат;
- пируват;
- хитотриозидаза
- Массовый скрининг новорожденных предназначен для выявления НБО
- в развернутую стадию болезни;
- до начала клинических проявлений;
- при манифестации заболевания;
- при семейных случаях НБО
- Наследственные болезни обмена веществ – это
- инфекционные болезни;
- моногенные заболевания;
- мультифакториальные заболевания;
- хромосомные заболевания
- Неспецифический маркер митохондриальных болезней
- аммоний;
- лактат;
- пируват
- Общая характеристика НБО
- большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу;
- генетически гетерогенные;
- манифестируют в любом возрасте;
- прогрессирующее течение
- Определение лизосфинголипидов применяют для диагностики
- лизосомные болезни накопления;
- митохондриальные болезни;
- органические ацидурии/аминоацидопатии;
- пероксисомные болезни
- Определение оксистеролов проводится для диагностики
- болезни Краббе;
- болезни Ниманна-Пика тип С;
- метахроматической лейкодистрофии;
- синдроме Вильямса
- По какому типу наследуется недостаточность орнитинтранскарбамилазы?
- Х-сцепленный;
- аутосомно-доминатный;
- аутосомно-рецессивный;
- цитоплазматический
- По тандемной-масс спектрометрии (ТМС) можно всегда однозначно установить диагноз
- ТМС не используется для диагностики;
- да;
- нет
- Повышение лактата в ликворе может наблюдаться при
- избыточном потреблении молочных продуктов;
- митохондриальных болезнях;
- нейроинфекциях;
- новообразованиях;
- эпилептическом статусе
- Преимущества метода ТМС
- возможность использовать для проведения анализа слюну;
- время анализа несколько минут;
- определяет большое число метаболитов;
- применение малого числа биологического материала (пятно высушенной крови
- При всех ли митохондриальных заболеваниях повышается уровень лактата в крови?
- да, при всех;
- лактат в крови не обнаруживается ни при каких заболеваниях;
- нет, не при всех
- При диагностике лизосомных болезней накопления исследуют следующие биомаркеры
- аммоний;
- лактат;
- оксистеролы;
- хитотриозидаза
- При лизосомных болезнях накопления, уровень хитотриозидазы
- имеет нормальные значения;
- повышается;
- снижается
- Простые качественные тесты предназначены для
- основной подтверждающей диагностики;
- первичного биохимического скрининга НБО;
- скринирования пациентов с подозрением на НБО
- Сколько подклассов НБО известно?
- 15-20;
- 5-10;
- более 100;
- более 4
- Суммарная частота встречаемости пациентов с заболеваниями из группы нарушений цикла мочевины составляет
- 1 на 30000-100000;
- 1 на 500-1000;
- 1 на 50000-200000;
- 1 на 8000-25
- Суммарная частота наследственных болезней обмена веществ в популяции
- 1:1000-5000 живых новорожденных;
- 1:10000 живых новорожденных;
- 1:1000000 живых новорожденных;
- 1:50000 живых новорожденных
- Тест этерификации холестерина применяют для диагностики
- болезни Краббе;
- болезни Ниманна Пика тип С;
- метахроматической лейкодистрофии;
- синдром Кернс Сейра
- Тип наследования болезни Рефсума
- Х-сцепленный доминантный;
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминатный;
- аутосомно-рецессивный
- Тип наследования мукополисахаридоза 2 типа
- Х-сцепленный доминантный;
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминатный;
- аутосомно-рецессивный
- Транзиторное повышение лактата встречается при
- двигательном беспокойстве при заборе крови;
- длительном наложении жгута при заборе крови;
- избыточном потреблении молочных продуктов;
- инфекционных заболеваниях;
- частых эпилептических приступах
- Цикл мочевинообразования выполняет несколько важных функций
- биосинтез аргинина de novo;
- биосинтез глюкозы;
- дезинтоксикацию ионов аммония путем включения их в мочевины;
- играет важную роль в регуляции рН крови
- Частота Х-сцепленной адренолейкодистрофии составляет
- 1 на 1000 живорожденных мальчиков;
- 1 на 40000 живорожденных мальчиков;
- 1 на 50000 живорожденных мальчиков;
- 1 на 500000 живорожденных мальчиков
- Частота болезни Краббе в европейской популяции составляет в среднем
- 1 на 1000;
- 1 на 100000;
- 1 на 500000;
- 1 на 6
- Частота болезни Тея Сакса в европейской популяции в среднем составляет
- 1 на 1000;
- 1 на 120000;
- 1 на 5
- Частота мукополисахаридоза 2 типа составляет
- 1 на 1000 живорожденных мальчиков;
- 1 на 50000 живорожденных мальчиков;
- 1 на 500000 живорожденных мальчиков;
- 1 на 70000 живорожденных мальчиков
- Частота фенилкетонурии в европейской популяции в среднем составляет
- 1 на 1000;
- 1 на 30000;
- 1 на 50000;
- 1 на 8
