Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ

• В каком возрастном периоде манифестируют НБО?

• 1-5 лет;
• 15 лет и старше;
• 5-15 лет;
• до 2 лет;
• с рождения – 1 года

• Возраст манифестации характерный для заболеваний из группы нарушений цикла мочевины

• взрослый возраст;
• группу нарушений цикла мочевины не выделяют;
• детский возраст;
• младенческий возраст;
• юношеский возраст

• Высокий уровень хиториозидазы характерен для

• лизосомных болезней накопления;
• митохондриальных болезней;
• нарушениях митохондриального в окисления;
• органических ацидурий/аминоацидопатий

• Гипераммониемия – повышение аммония выше

• 100 ммоль/л у новорожденных;
• 200 ммоль/л независимо от возраста;
• 50 ммоль/л у более старших детей

• Для диагностики, каких заболеваний назначают исследование метаболитов желчных кислот

• лизосомные болезни накопления;
• митохондриальные болезни;
• органические ацидурии/аминоацидопатии;
• пероксисомные болезни

• К подклассам НБО относятся

• лизосомные болезни накопления;
• митохондриальные заболевания;
• органические ацидурии/аминоацидопатии;
• пероксисомные заболевания;
• полисомнии

• Какие группы НБО, можно диагностировать с помощью метода ТМС?

• митохондриальные болезни;
• нарушения митохондриального в-окисления;
• нарушения цикла мочевины;
• органические ацидурии/аминоацидопатии

• Какие исследования необходимо рекомендовать при повышении уровня аммония в крови?

• ТМС;
• определение вязкости спинномозговой жидкости;
• определение органических кислот мочи;
• определение уровня лактата в крови;
• определение уровня оротовой кислоты в моче

• Какие современные методы диагностики НБО?

• высокоэффективная жидкостная хроматография;
• газовая хроматография;
• простые качественные тесты мочи;
• тандемная масс спектрометрия

• Какое число заболеваний при анализе аминокислот и ацилкарнитинов можно определить методом ТМС?

• 50 и более;
• более 100;
• около 100;
• около 3

• Какой тип наследования встречается только при митохондриальных болезнях?

• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминатный;
• аутосомно-рецессивный;
• цитоплазматический

• Классификация митохондриальных болезней включает

• митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями мтДНК;
• митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями мтРНК;
• митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями яДНК

• Концентрация лактата в крови в норме, может быть при

• синдроме KSS/СPEO;
• синдроме LHON;
• синдроме MELAS;
• синдроме MERRF

• Концентрация лактата в крови повышена при

• синдроме KSS/СPEO;
• синдроме LHON;
• синдроме MELAS;
• синдроме MERRF

• Лечение НБО включает

• генотерапия;
• гомеопатические препараты;
• диетотерапия;
• кофакторы ферментных реакций;
• фермент-заместительная терапия

• Маркерами лизосомных болезней накопления являются

• аммоний;
• лактат;
• пируват;
• хитотриозидаза

• Маркером нарушения цикла мочевины является

• аммоний;
• лактат;
• пируват;
• хитотриозидаза

• Массовый скрининг новорожденных предназначен для выявления НБО

• в развернутую стадию болезни;
• до начала клинических проявлений;
• при манифестации заболевания;
• при семейных случаях НБО

• Наследственные болезни обмена веществ – это

• инфекционные болезни;
• моногенные заболевания;
• мультифакториальные заболевания;
• хромосомные заболевания

• Неспецифический маркер митохондриальных болезней

• аммоний;
• лактат;
• пируват

• Общая характеристика НБО

• большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу;
• генетически гетерогенные;
• манифестируют в любом возрасте;
• прогрессирующее течение

• Определение лизосфинголипидов применяют для диагностики

• лизосомные болезни накопления;
• митохондриальные болезни;
• органические ацидурии/аминоацидопатии;
• пероксисомные болезни

• Определение оксистеролов проводится для диагностики

• болезни Краббе;
• болезни Ниманна-Пика тип С;
• метахроматической лейкодистрофии;
• синдроме Вильямса

• По какому типу наследуется недостаточность орнитинтранскарбамилазы?

• Х-сцепленный;
• аутосомно-доминатный;
• аутосомно-рецессивный;
• цитоплазматический

• По тандемной-масс спектрометрии (ТМС) можно всегда однозначно установить диагноз

• ТМС не используется для диагностики;
• да;
• нет

• Повышение лактата в ликворе может наблюдаться при

• избыточном потреблении молочных продуктов;
• митохондриальных болезнях;
• нейроинфекциях;
• новообразованиях;
• эпилептическом статусе

• Преимущества метода ТМС

• возможность использовать для проведения анализа слюну;
• время анализа несколько минут;
• определяет большое число метаболитов;
• применение малого числа биологического материала (пятно высушенной крови

• При всех ли митохондриальных заболеваниях повышается уровень лактата в крови?

• да, при всех;
• лактат в крови не обнаруживается ни при каких заболеваниях;
• нет, не при всех

• При диагностике лизосомных болезней накопления исследуют следующие биомаркеры

• аммоний;
• лактат;
• оксистеролы;
• хитотриозидаза

• При лизосомных болезнях накопления, уровень хитотриозидазы

• имеет нормальные значения;
• повышается;
• снижается

• Простые качественные тесты предназначены для

• основной подтверждающей диагностики;
• первичного биохимического скрининга НБО;
• скринирования пациентов с подозрением на НБО

• Сколько подклассов НБО известно?

• 15-20;
• 5-10;
• более 100;
• более 4

• Суммарная частота встречаемости пациентов с заболеваниями из группы нарушений цикла мочевины составляет

• 1 на 30000-100000;
• 1 на 500-1000;
• 1 на 50000-200000;
• 1 на 8000-25

• Суммарная частота наследственных болезней обмена веществ в популяции

• 1:1000-5000 живых новорожденных;
• 1:10000 живых новорожденных;
• 1:1000000 живых новорожденных;
• 1:50000 живых новорожденных

• Тест этерификации холестерина применяют для диагностики

• болезни Краббе;
• болезни Ниманна Пика тип С;
• метахроматической лейкодистрофии;
• синдром Кернс Сейра

• Тип наследования болезни Рефсума

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминатный;
• аутосомно-рецессивный

• Тип наследования мукополисахаридоза 2 типа

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминатный;
• аутосомно-рецессивный

• Транзиторное повышение лактата встречается при

• двигательном беспокойстве при заборе крови;
• длительном наложении жгута при заборе крови;
• избыточном потреблении молочных продуктов;
• инфекционных заболеваниях;
• частых эпилептических приступах

• Цикл мочевинообразования выполняет несколько важных функций

• биосинтез аргинина de novo;
• биосинтез глюкозы;
• дезинтоксикацию ионов аммония путем включения их в мочевины;
• играет важную роль в регуляции рН крови

• Частота Х-сцепленной адренолейкодистрофии составляет

• 1 на 1000 живорожденных мальчиков;
• 1 на 40000 живорожденных мальчиков;
• 1 на 50000 живорожденных мальчиков;
• 1 на 500000 живорожденных мальчиков

• Частота болезни Краббе в европейской популяции составляет в среднем

• 1 на 1000;
• 1 на 100000;
• 1 на 500000;
• 1 на 6

• Частота болезни Тея Сакса в европейской популяции в среднем составляет

• 1 на 1000;
• 1 на 120000;
• 1 на 5

• Частота мукополисахаридоза 2 типа составляет

• 1 на 1000 живорожденных мальчиков;
• 1 на 50000 живорожденных мальчиков;
• 1 на 500000 живорожденных мальчиков;
• 1 на 70000 живорожденных мальчиков

• Частота фенилкетонурии в европейской популяции в среднем составляет

• 1 на 1000;
• 1 на 30000;
• 1 на 50000;
• 1 на 8