Болезнь «кленового сиропа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)

• В чем заключается стратегия лечения детей с болезнью «кленового сиропа»?

• снижение образования изолейцина и валина;
• снижение образования лейцина;
• снижение образования токсичных метаболитов;
• снижение образования фенилаланина

• За счет чего обеспечивается высококалорийное питание детей с болезнью «кленового сиропа»?

• использования 5-10% глюкозы;
• использования глюкозополимерных растворов;
• использования смеси на основе аминокислот;
• использования смеси на основе углеводов

• Исходя из каких параметров рекомендовано рассчитывать общий белок лечебного рациона в межприступный период при болезни «кленового сиропа»?

• из возрастных потребностей ребенка;
• с учетом сопутствующих патологий;
• с учетом толерантности пациента к белку;
• с учетом тяжести течения болезни

• Как проводится коррекция метаболического кетоацидоза?

• путем внутривенного введения буферных растворов;
• путем внутривенного введения растворов глюкозы;
• путем внутривенного введения растворов кислот;
• путем внутривенного введения щелочных растворов

• Как проявляется дефект Е3-протеина в патогенезе болезни «кленового сиропа»?

• алкалозом;
• глюко-ацидозом;
• лактат-ацидозом;
• расстройствами клеточной биоэнергетики

• Какая инструментальная диагностика рекомендована детям с болезнью «кленового сиропа»?

• биопсия;
• рентгенография;
• электрокардиографии;
• эхокардиографии

• Какая консультативная помощь необходима детям с болезнью «кленового сиропа»?

• консультация врача-генетика;
• консультация офтальмолога;
• консультация психоневролога;
• консультация ревматолога

• Какие виды контроля рекомендуется проводить детям с болезнью «кленового сиропа» в целях профилактики?

• контроль нутритивного статуса;
• контроль показателей клинического анализа крови;
• контроль функции легких;
• фактического питания

• Какие выделяют клинико-генетические формы болезни «кленового сиропа»?

• интермиттирующая;
• неклассическая;
• промежуточная;
• тиамин-зависимая

• Какие изменения головного мозга при болезни «кленового сиропа» выявляются методом магнитно-резонансной томографии?

• изменение белого вещества мозга;
• изменение гипоталамуса;
• изменение мозжечка и базальных ганглиев;
• признаки диффузного отека мозговой ткани

• Какие клинические симптомы присутствуют у детей с болезнью «кленового сиропа» в тяжелом состоянии?

• ахилия желудка;
• гипогликемия;
• гипонатриемия;
• метаболический кетоацидоз

• Какие методы рекомендуются в качестве основных для подтверждения диагноза кленового сиропа?

• биопсия;
• газовая хроматография;
• тандемная масс-спектрометрия;
• флюоресцентный анализ

• Какие осложнения могут развиваться у детей с  болезнью «кленового сиропа»?

• мышечная дистония;
• отставание в психомоторном развитии;
• пирамидные нарушения;
• хроническая неспецифическая болезнь легких

• Какие параметры  у детей с болезнью «кленового сиропа» превышают нормальные значения?

• уровень валина;
• уровень изолейцина;
• уровень лейцина;
• уровень фенилаланина

• Какие показатели указывают на недостаточность нутритивной поддержки?

• снижение уровня гемоглобина;
• снижение уровня железа;
• снижение уровня общего белка;
• увеличение уровня альбумина

• Какие провоцирующие факторы учитываются при сборе анамнеза у детей с болезнью «кленового сиропа»?

• длительное голодание;
• интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;
• наличие крапивницы;
• употребление большого количества белковой пищи больным

• Какие проявления возникают у детей старше 1 года с болезнью «кленового сиропа»?

• воспалительное заболевания кишечника;
• задержка психомоторного развития;
• умственная отсталость;
• эритематозные высыпания

• Какие проявления у детей с болезнью кленового сиропа возникают после кормления грудным молоком?

• воспалительное заболевания кишечника;
• вялость;
• повышенная возбудимость;
• упорная рвота

• Какие факторы играют большую роль в патогенезе болезни «кленового сиропа»?

• гиперлипидемия;
• гипонатриемия;
• кетоацидоз;
• отек и атрофия ткани мозга

• Каким тяжелым общим состоянием характерезуется классическая форма болезни «кленового сиропа»?

• генерализованными судорогами;
• мышечным гипертонусом;
• повышенной возбудимостью;
• холинергической крапивницей

• Каковы причины развития болезни «кленового сиропа»?

• дефицит дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью;
• нарушение метаболизма аминокислот валина;
• нарушение метаболизма аминокислот лейцина;
• нарушение метаболизма углеводов

• Какое лечение проводят при отсутствии эффекта от интенсивной терапии?

• гемодиализ;
• назначение антигистаминных препаратов;
• назначение глюкокортикостероидов;
• перитонеальный диализ

• Какой препарат назначают для устранения гипонатриемии?

• буферные растворы кислот;
• раствор аминокислот;
• раствор глюкозы;
• раствор хлорида натрия

• Какой препарат назначают с целью устранения повторных приступов рвоты?

• Дезлоратодин;
• Ондансетрон;
• Хлорпирамин;
• витамин В

• Какому уровню достоверности рекомендаций соответствует проведение мероприятий интенсивной терапии при метаболическом кризе?

• D;
• А;
• В;
• С

• Какому уровню убедительности рекомендаций соответствует определение уровня аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов в плазме крови и в моче методом тандемной масс-спектрометрии при установлении диагноза?

• I;
• II;
• III;
• IV

• Какому уровню убедительности рекомендаций соответствует проведение диетотерапии при установленном диагнозе болезнь «кленового сиропа»?

• I;
• II;
• III;
• IV

• На каких данных основана диагностика болезни кленового сиропа?

• на анализе клинических проявлений;
• на анализе родословной;
• на результатах анализа уровня аминокислот лейцина, изолейцина, валина в крови;
• на результатах биопсии

• Назначение какой аминокислоты рекомендовано при тиаминзависимой форме заболевания?

• валина;
• изолейцина;
• лейцина;
• тиамина

• У каких специалистов ребенок c болезнью «кленового сиропа» должен находиться на амбулаторно-поликлиническом наблюдении?

• аллерголога;
• невролога;
• педиатра;
• эпилептолога

• Чем обусловлен основной нейротоксический эффект?

• высоким уровнем лейцина и его метаболитов;
• дефицитом аланина;
• дефицитом глицина;
• избытком триптофана

• Чем сменяется возбуждение при тяжелой форме болезни кленового сиропа?

• комой;
• мышечным гипертонусом;
• сомноленцией;
• угнетением центральной нервной системы

• Что входит в состав профилактических мероприятий для больных «кленовым сиропом»?

• биопсию клеток печени;
• медико-генетическое консультирование;
• молекулярно-генетическое исследование биоптата хориона;
• пренатальную диагностику

• Что необходимо указывать в анамнезе у детей с болезнью кленового сиропа?

• наличие пищевой аллергии;
• наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками заболевания;
• указания на родственный брак;
• хронические болезни легких

• Что определяется при анализе крове и мочи у детей с болезнью кленового сиропа?

• содержание аминокислот;
• содержание ацилкарнитинов;
• содержание липопротеинов;
• содержание органических кислот

• Что понимают под основными принципами специализированной диетотерапии?

• обеспечение достаточной энергетической ценности рациона для поддержания процессов анаболизма;
• обязательная компенсация дефицита белка за счет использования специализированных смесей;
• снижение объема потребляемой жидкости;
• строгое ограничение белка натуральных пищевых продуктов

• Что рекомендовано назначать при тяжелом течении детям с болезнью «кленового сиропа»?

• парентерального питания с использованием аминокислотных смесей;
• парентерального питания с использованием липидов;
• растворы аминокислот для в/в введения;
• растворы глюкозы для в/в введения

• Что рекомендовано проводить при низкой эффективности длительно проводимого консервативного лечения?

• трансплантацию костного мозга;
• трансплантацию легких;
• трансплантацию печени;
• трансплантацию почек

• Что рекомендуется больным болезнью «кленового сиропа», успешно перенесшим трансплантацию печени?

• изменение диеты;
• мониторирование антропометрических показателей;
• мониторирование нутритивного статуса;
• мониторирование функции легких

• Что является источником натурального белка для детей первого года жизни?

• детская молочная смесь;
• материнское молоко;
• низкобелковые продукты на основе крахмалов;
• низкобелковые продукты на основе крупы