Болезнь Ниманна-Пика, тип С: диагностика и лечение

• Болезнь Ниманна-Пика по МКБ-10 относится к классу

• E00 – E99;
• F00 – F99;
• M00 – M99;
• А00 – А99

• Болезнь Ниманна-Пика тип С (НП-С) — это

• острый аутоиммунный воспалительный процесс, диффузно поражающий различные участки центральной и периферической нервной системы и приводящий к обратимой демиелинизации;
• прогрессирующее воспалительное заболевание, болезнь внутрилизосомного накопления;
• прогрессирующее наследственное заболевание, болезнь внутрилизосомного накопления липидов, связанное с мутациями в генах NPC1 и NPC2;
• хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон только спинного мозга

• Болезнь Ниманна-Пика тип С дифференцируют с

• болезнью Альцгеймера;
• болезнью Гоше;
• болезнью Тея-Сакса;
• синдромом Зандхоффа

• Болезнь Ниманна-Пика тип С наследуется по

• аутосомно-доминантному типу;
• аутосомно-рецессивному типу;
• доминантному Х-сцепленному типу;
• рецессивному Х-сцепленному типу

• Болезнь Ниманна-Пика тип С характеризуется

• клиническим мономорфизмом;
• мультисистемностью проявлений;
• проявлением в одной системе;
• широким клиническим полиморфизмом

• В неонатальном периоде у пациентов с болезнью Ниманна-Пика может отмечаться

• гепатоспленомегалия;
• затяжная желтуха;
• тетрапарез;
• холестаз

• Данные по нейровизуализации головного мозга могут помочь в

• мониторинге ответа на нейропротективное лечение головного мозга;
• определении асцита плода;
• определении атрофии головного мозга;
• определении наличия или прогрессирования неврологических расстройств при болезни Ниманна-Пика

• Двигательные функции при болезни Ниманна-Пика оцениваются с помощью

• миографии;
• оценки мышечного тонуса;
• простого 10-метрового теста ходьбы;
• стандартного индекса ходьбы Хаузера

• Дифференциальная диагностика болезни Ниманна-Пика тип С во взрослом возрасте проводится с

• болезнью Альцгеймера;
• болезнью Гентингтона;
• прогрессирующим надъядерным параличом;
• синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

• Для оценки когнитивных функций при болезни Ниманна-Пика используются

• тест MMSE;
• тест MoCA;
• тест Вассермана;
• тест Векслера

• Для снижения слюнотечения можно применять

• атропин перорально;
• гиосциновые пластыри;
• глюкокортикоиды;
• инъекции ботулотоксина в околоушную или подчелюстную железу

• Каждые 12 месяцев при болезни Ниманна-Пика тип С пациентам проводят

• МРТ или КТ головного мозга;
• УЗИ органов брюшной полости;
• неврологическое обследование;
• общий анализ крови

• Каждые 6 месяцев при болезни Ниманна-Пика тип С проводят

• видеозапись основных двигательных функций;
• неврологическое обследование;
• оценку по шкале инвалидности НП-С;
• полное физикальное обследование, включая измерение роста, веса, окружности головы

• Лечение диареи при болезни Ниманна-Пика, тип С проводится препаратами

• атропина;
• лоперамида;
• омепразола;
• уросфалька

• Магнитно-резонансная томография у пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип С с поздним началом неврологических расстройств выявляет

• аденому гипофиза;
• мозжечковую атрофию;
• пустое турецкое седло;
• церебральную атрофию

• Наиболее предпочтительным методом верификации диагноза Болезнь Ниманна-Пика тип С является

• ДНК-диагностика;
• УЗИ брюшной полости;
• неврологический осмотр;
• общий анализ крови

• Определение уровня продуктов окисления холестерина можно производить с помощью метода

• высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии;
• газовой хроматографии масс-спектрометрии;
• спектрографии;
• сцинтиографии

• Оценка окуломоторной функции должна проводиться у пациентов с началом заболевания в детском возрасте

• два раз в год;
• один раз в год;
• один раз в три года;
• шесть раз в год

• Оценка окуломоторной функции у пациентов с началом заболевания в детском возрасте проводится для

• мониторинга прогрессирования заболевания;
• назначения лечебной физкультуры;
• назначения физиопроцедур;
• решения отмены препаратов

• При Болезни Ниманна-Пика тип С психоз лечат

• антипсихотическими лекарственными препаратами;
• антиэпилептическими препаратами;
• вальпроатами натрия;
• селективными ингибиторами обратного захвата серотонина

• При болезни Ниманна-Пика на УЗИ внутренних органов выявляется

• гепатоспленомегалия;
• панкреатит;
• спленомегалия;
• холецистит

• При комплексном обследовании пациентов с болезнью Ниманна-Пика возможно выявление специфических неврологических симптомов

• вертикального надъядерного паралича взора;
• геластической катаплексии;
• катаплексии;
• эпилептических приступов

• При комплексном обследовании пациентов с болезнью Ниманна-Пика проводится(ятся

• консультация психиатра;
• неврологические тесты;
• тесты на выявление депрессии;
• тесты на выявление когнитивных нарушений

• При окрашивании культуры клеток фибробластов при цитохимическом анализе наблюдаются

• амилоидные включения;
• интенсивные флюоресцирующие области;
• макрофаги;
• пенистые клетки

• При развитии синдрома холестаза у новорожденных и детей раннего возраста проводится

• антиоксидантная терапия;
• антихолинэстеразная терапия;
• гастропротекционная терапия;
• желчегонная терапия

• При развитии синдрома холестаза у новорожденных и детей раннего возраста проводится желчегонная терапия препаратом

• арахедоновой кислоты;
• соляной кислоты;
• урсодезоксихолевой кислоты;
• фолиевой кислоты

• При световой микроскопии различных тканей у пациентов с болезнью Ниманна-Пика можно определить

• амилоид;
• зернистые клетки;
• характерные пенистые клетки;
• холестериновые бляшки

• Системными проявлениями болезни Ниманна-Пика тип С являются

• висцеральные;
• неврологические;
• психиатрические;
• сердечно-сосудистые

• Специфическая терапия Болезни Ниманна-Пика тип С проводится

• Актовегином;
• Бетасерком;
• Миглустатом;
• Таннаканом

• Тщательное объективное диспансерное обследование у пациентов с Болезнью Ниманна-Пика тип С должно проводиться каждые

• 2 недели в специализированном центре;
• 3 месяца в специализированном центре;
• 6-12 месяцев в поликлинике по месту жительства;
• 6-12 месяцев в специализированном центре

• У новорожденных и детей грудного возраста с висцеральными симптомами болезни Ниманна-Пика тип С дифференциальный диагноз проводится с

• болезнью Дауна;
• галактоземией;
• митохондриальными нарушениями;
• синдромом Алажилль

• У пациентов с болезнью Ниманна-Пика могут наблюдаться неспецифические неврологические симптомы

• атаксия;
• дизартрия;
• судороги;
• тетрапарез

• У пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип С для лечения двигательных нарушений проводят

• ботулинотерапию;
• диетотерапию;
• миографию;
• физиотерапевтическое лечение

• У пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип С информативность теста ДНК-диагностики составляет около

• 1%;
• 25%;
• 50%;
• 94%

• У пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип С рекомендуется в ходе диспансерного обследования проводить МРТ-исследование головного мозга

• 1 раз в 2–3 года;
• 1 раз в 6 месяцев;
• 1 раз в год;
• 2 раза в 6 месяцев

• Функция глотания при Болезни Ниманна-Пика тип С может оцениваться с помощью

• УЗИ шеи;
• простого исследования глотания разных типов пищи с помощью видеорентгеноскопического исследования;
• простого исследования жевания разных типов пищи с помощью видеорентгеноскопического исследования;
• эзофагоскопии

• Чувствительным и специфическим маркером для скрининга Болезни Ниманна-Пика тип С является

• повышение уровня продуктов окисления холестерина;
• повышение уровня фосфатов в крови;
• повышение уровня холестерина в крови;
• повышение уровня щелочной фосфатазы в крови

• Электрошоковая терапия применяется у пациентов с

• кататонией;
• психозами;
• тетраплегией;
• эпилептическими припадками

• Эффективными препаратами для лечения депрессии является

• вальпроат натрия;
• препараты мелатонина;
• противоэпилептические препараты;
• селективные ингибиторы обратного захвата серотонина

• Эффективными(ым) препаратами(ом) для лечения биполярных аффективных расстройств являются(ется

• антипсихотические лекарственные препараты;
• вальпроат натрия;
• препараты мелатонина;
• селективные ингибиторы обратного захвата серотонина