Болезнь Ниманна-Пика, тип С: клиника

• Атаксия возникает в результате ранней гибели

• клеток Беца;
• клеток Пуркинье;
• коры больших полушарий;
• мозжечка

• Атаксия – это

• неврологический синдром, характеризующийся снижением силы, обусловленный поражением двигательного пути;
• неврологическое нарушение, характеризующееся нарушением произвольной координации мышечных движений;
• неврологическое нарушение, характеризующееся непроизвольными мышечными сокращениями, в результате поражения базальных ганглиев, в меньшей степени мозжечка;
• расстройство акта глотания

• Болезнь Ниманна-Пика тип С (НП-С) — это

• острый аутоиммунный воспалительный процесс, диффузно поражающий различные участки центральной и периферической нервной системы и приводящий к обратимой демиелинизации;
• прогрессирующее воспалительное заболевание, болезнь внутрилизосомного накопления;
• прогрессирующее наследственное заболевание, болезнь внутрилизосомного накопления липидов, связанное с мутациями в генах NPC1 и NPC2;
• хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон только спинного мозга

• Болезнь Ниманна-Пика тип С характеризуется

• клиническим мономорфизмом;
• мультисистемностью проявлений;
• проявляется в одной системе;
• широким клиническим полиморфизмом

• Болезнь Ниманна-Пика тип С является системным заболеванием с преимущественным поражением

• головного мозга;
• легких;
• печени;
• селезенки

• В зависимости от возраста начала болезни Ниманна-Пика тип С различают ее виды

• неонатальная;
• ранняя младенческая;
• старческая;
• юношеская

• Вертикальный надъядерный паралич взора обычно диагностируется с возраста

• 12 месяцев;
• 2 лет;
• 3 месяца;
• 6 лет

• Вертикальный надъядерный паралич взора характеризуется

• замедлением саккадических движений глаз в вертикальной плоскости;
• замедлением саккадических движений глаз в горизонтальной плоскости;
• уменьшением саккадических движений в горизонтальной плоскости;
• ускорением саккадических движений глаз в вертикальной плоскости

• Вертикальный надъядерный паралич взора характеризуется замедлением саккадических движений глаз в вертикальной плоскости в результате поражения

• коры больших полушарий;
• надъядерных структур мозга;
• полушарий головного мозга;
• стволовых структур головного мозга

• Вертикальный надъядерный паралич взора является значимым предиктором болезни Ниманна-Пика типа С в сочетании с

• атаксией;
• дизартрией;
• психозом;
• спленомегалией

• Взрослая форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется

• легочной инфильтрацией;
• психиатрическими симптомами;
• спленомегалией;
• эпилептическими приступами

• Взрослая форма болезни Ниманна-Пика тип С манифестирует

• в 2 – 6 лет;
• в 3 месяца — 2 года;
• до 3 месяцев;
• старше 15 лет

• Висцеральные проявления болезни Ниманна-Пика тип С

• водянка плода и асцит плода;
• изолированная необъяснимая спленомегалия;
• патология легких;
• патология эндокринной системы

• Геластическая катаплексия характеризуется

• нарушением глотания;
• нарушением произвольной координации мышечных движений;
• нарушением речи;
• неожиданной утратой мышечного тонуса

• Дистония – это

• неврологический синдром, характеризующийся снижением силы, обусловленный поражением двигательного пути;
• неврологическое нарушение, характеризующееся нарушением произвольной координации мышечных движений;
• неврологическое нарушение, характеризующееся непроизвольными мышечными сокращениями, в результате поражения базальных ганглиев, в меньшей степени мозжечка;
• расстройство акта глотания

• Дифференциальная диагностика водянки плода при болезни Ниманна-Пика тип С проводится с

• болезнью Гентингтона;
• врожденными пороками сердца;
• инфекционными заболеваниями;
• хромосомной патологией

• Дифференциальная диагностика дистонии при болезни Ниманна-Пика тип С проводится с

• болезнью Вильсона;
• дифицитом витамина В12;
• митохондриальными заболеваниями;
• нарушением цикла мочевины

• Дифференциальный диагноз вертикального надъядерного паралича взора проводится с

• болезнью Альцгеймера;
• болезнью Гентингтона;
• дефицитом витамина В12;
• энцефалопатией Верника

• Дифференциальный диагноз судорог при болезни Ниманна-Пика тип С проводится с

• болезнью Гентингтона;
• миоклонической эпилепсией;
• митохондриальными заболеваниями;
• тонической эпилепсией

• Значимым предиктором болезни Ниманна-Пика тип С, особенно в сочетании со спленомегалией, атаксией и психозом является

• вертикальный надъядерный паралич взора;
• гипотония;
• дистония;
• парез

• К типичным неврологическим проявлениям болезни Ниманна-Пика тип С относятся

• дизартрия;
• нарушение походки;
• парезы;
• эпилептические припадки

• Мутации приводят при болезни Ниманна-Пика тип С к

• нарушению внутрилизосомного транспорта липидов;
• нарушению внутримитохондрального транспорта жиров;
• нарушению водно-солевого баланса;
• нарушению эстерификации холестерина

• На поздних стадиях заболевания к вертикальному надъядерному параличу взора присоединяется

• вертикальный парез взора;
• горизонтальный паралич взора;
• интанционный тремор;
• ротаторный нистагм

• Неврологические проявления болезни Ниманна-Пика тип С

• вертикальный надъядерный паралич взора;
• геластическая катаплексия;
• гемипарез;
• задержка психомоторного развития

• Неврологический симптом при болезни Ниманна-Пика тип С, который наблюдается при начале заболевания в раннем младенческом возрасте – это

• нарушение глотания;
• прекращение развития функции речи с задержкой общего когнитивного развития;
• центральная гипотония;
• центральный гемипарез

• Неонатальная болезнь Ниманна-Пика тип С манифестирует

• в 3 месяца — 2 года;
• в 6 — 15 лет;
• до 3 месяцев;
• старше 15 лет

• Неонатальная форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется

• внутриутробной водянкой плода;
• легочным инфильтратом;
• мышечной гипотонией;
• тетрапарезом

• Неспецифический неврологический симптом, который наблюдается при болезни Ниманна-Пика тип С при начале заболевания в старшем детском возрасте – это

• задержка речевой функции;
• нарушение глотания;
• центральная гипотония;
• центральный гемипарез

• Пик манифестации при болезни Ниманна-Пика тип С в детском возрасте

• 2-4 года;
• 5-8 лет;
• до 3 месяцев;
• старше 15 лет

• Поздняя младенческая форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется

• вертикальным параличом взора;
• гепатоспленомегалией;
• катаплексией;
• эпилептическими приступами

• Поздняя младенческая форма болезни Ниманна-Пика тип С манифестирует

• в 2 – 6 лет;
• в 3 месяца — 2 года;
• в 6 – 15 лет;
• до 3 месяцев

• При начале болезни Ниманна-Пика тип С с позднего младенческого возраста и старше часто наблюдаются

• мозжечковые симптомы;
• нарушение глотания;
• центральная гипотония;
• центральный гемипарез

• При позднем начале болезни Ниманна-Пика тип С на первый план выходят прогрессирующие

• висцеральные расстройства;
• дыхательные проявления;
• неврологические расстройства;
• психиатрические проявления

• При ранней манифестации заболевания Ниманна-Пика тип С наблюдается

• висцеральные проявления;
• мультисистемность проявления;
• неврологические проявления;
• психиатрические проявления

• Психиатрические проявления болезни Ниманна-Пика тип С

• абулический синдром;
• деструктивное поведение;
• органический психоз;
• прогрессирование психиатрических симптомов

• Психоз при болезни Ниманна-Пика тип С характеризуется

• бредом;
• галлюцинациями;
• гневом;
• психомоторным возбуждением

• Ранняя младенческая болезнь Ниманна-Пика тип С манифестирует

• в 3 месяца — 2 года;
• в 6 – 15 лет;
• до 3 месяцев;
• старше 15 лет

• Ранняя младенческая форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется

• гепатоспленомегалией;
• мышечной гипотонией;
• прогрессирующими мозжечковыми расстройствами;
• эпилептическими приступами

• Системные проявления болезни Ниманна-Пика тип С

• висцеральные;
• неврологические;
• психиатрические;
• сердечно-сосудистые

• Юношеская форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется

• вертикальным параличом взора;
• катаплексией;
• легочным инфильтратом;
• экстрапирамидными нарушениями

• Юношеская форма болезни Ниманна-Пика тип С манифестирует

• в 2 – 6 лет;
• в 3 месяца — 2 года;
• в 6 – 15 лет;
• до 3 месяцев