Болезнь Ниманна-Пика тип С (по утвержденным клиническим рекомендациям)

Белки клеточной мембраны при болезни Ниманна-Пика типа С отвечают

Болезнь Ниманна-Пика типа С имеет код

• за транспорт аминокислот;
• за транспорт липидов;
• за транспорт свободного гемоглобина;
• за транспорт холестерина

Болезнь Ниманна-Пика типа С наследуется

• Е75.1;
• Е75.2;
• Е75.3;
• Е75.4

В неонатальном периоде у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С может отмечаться

• по Х-сцепленному доминантному типу;
• по Х-сцепленному рецессивному типу;
• по аутосомно-доминантному типу;
• по аутосомно-рецессивному типу

В подростковом или юношеском возрасте пациенты с болезнью Ниманна-Пика типа С часто манифестируют психиатрическими симптомами

• гепатоспленомегалия;
• жировой гепатоз;
• затяжная желтуха;
• холестаз

В случаях дебюта болезни Ниманна-Пика типа С в раннем и позднем младенческом возрасте обычно возникает

В среднем частота заболевания болезнью Ниманна-Пика типа С составляет

• атипичными шизофреноподобными расстройствами;
• биполярным расстройством;
• депрессией;
• психоза;
• эпилепсии

Диагноз болезнь Ниманна-Пика типа С может быть установлен на основании

• дистония;
• задержка или прекращение развития функции речи;
• мозжечковая атаксия;
• нарушение походки

Для коррекции нарколепсии инверсии сна и/или синдрома обструктивного апноэ во сне при болезни Ниманна-Пика типа С назначают

• ,50-0,73 на 100 000 живых новорожденных;
• ,56-0,93 на 100 000 живых новорожденных;
• ,60-0,80 на 100 000 живых новорожденных;
• ,66-0,83 на 100 000 живых новорожденных

Для уменьшения слюнотечения при болезни Ниманна-Пика типа С назначают

• магнитно-резонансной томографии;
• наличия одной патогенной мутации;
• повышенного уровня биомаркеров;
• пониженного уровня биомаркеров;
• характерной клинической картины

До развития выраженных неврологических проявлений на начальных этапах заболевания Ниманна-Пика типа С отмечаются

До развития выраженных неврологических проявлений на начальных этапах заболевания болезни Ниманна-Пика типа С отмечаются неуклюжесть и частые падения по причине

• докормил;
• зопиклон;
• мелатонин;
• фенибут

К типичным неврологическим проявлениям болезни Ниманна-Пика типа С относятся

• атропин перорально;
• инъекции ботулинического токсина типа А;
• инъекции ботулинического токсина типа АА;
• метацин перорально

Какие типы эпилептических приступов могут отмечаться у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С?

• нарушение памяти;
• неуклюжесть;
• расстройством экспрессивной речи;
• частые падения

Какие формы болезни Ниманна-Пика типа С различают?

• глазодвигательных нарушений;
• зрительных нарушений;
• нарушения блокового нерва;
• нарушения преддверно-улиткового нерва

Какое изменение может наблюдаться в любом возрасте, обусловленное гиперспленизмом, при болезни Ниманна-Пика типа С?

Катаплексия при болезни Ниманна-Пика типа С чаще отмечаясь в случаях

• дистония;
• задержка или прекращение развития функции речи;
• мозжечковая атаксия;
• нарушение походки;
• эпилептические припадки

Клинические проявления, которые указывают на возможный диагноз Ниманна-Пика типа С являются симптомы

• любые;
• только абсансы и тонико-клонические;
• только миоклонические;
• только парциальные/фокальные

Когнитивные нарушения при болезни Ниманна-Пика типа С в основном характеризируются

• перинатальная;
• по скорости прогрессирования;
• по типу поражения органов и систем;
• подростковая/взрослая;
• поздняя младенческая;
• ранняя младенческая

Лечение болезни Ниманна-Пика типа С включает терапию

• отсутствие триглицеридов;
• повышение АЛТ;
• снижение ЛПНП;
• тромбоцитопения

Магнитная-резонансная томография (МРТ) головного мозга у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С с поздним началом неврологических расстройств часто выявляет

Наиболее ранним клиническим проявлением, независимо от клинической формы заболевания болезни Ниманна-Пика типа С, является

• в раннем и позднем младенческом возрасте;
• во взрослом возрасте;
• начала заболевания в позднем младенческом и юношеском возрасте;
• раннего детского возраста

Не рекомендуется проведение подтверждения диагноза Ниманна-Пика типа С при патологоанатомическом исследовании биоптата

• висцеральные;
• желудочно-кишечные;
• мочевые;
• неврологические;
• психиатрические

Неспецифические симптомы при неврологических нарушениях болезни Ниманна-Пика типа С

• повышением исполнительной функции;
• повышением словесной памяти;
• снижением исполнительной функции;
• снижением словесной памяти;
• уменьшением скорости обработки информации

Пациентам с диагнозом Ниманна-Пика типа С с экстрапирамидными нарушениями рекомендуется

• инверсионную;
• патогенетическую;
• симптоматическую;
• этиологическую

Пациенты, у которых развивается тяжелая эпилепсия при болезни Ниманна-Пика типа С, как правило, имеют прогноз

По классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, болезнь Ниманна-Пика типа С относится к

• атрофию коры головного мозга;
• атрофию лобной доли;
• мозжечковую атрофию;
• церебральную атрофию

По результатам крупномасштабного ретроспективного исследования при болезни Ниманна-Пика типа С окуломоторные нарушения наблюдались у

• диспептический синдром;
• синдром малых печеночных признаков;
• синдром холестаза;
• цитолитический синдром

Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию при болезни Ниманна-Пика типа С

• костного мозга;
• печени;
• поджелудочной железы;
• селезенки;
• спинного мозга

Показания к экстренной госпитализации при болезни Ниманна-Пика типа С

• неуклюжесть;
• повышение мышечного тонуса;
• пьяная походка;
• снижение мышечного тонуса

При болезни Ниманна-Пика типа С дистония связана с поражением

При болезни Ниманна-Пика типа С для устранения диспептических расстройств рекомендуется соблюдение диеты с

• применение атипичных нейролептиков;
• применение типичных нейролептиков;
• регулярное посещение психотерапевта;
• регулярный неврологический мониторинг

При болезни Ниманна-Пика типа С препарат миглустат может

• наилучший;
• не влияет на исход прогноза болезни;
• средний;
• худший

При клиническом подозрении на болезнь Ниманна-Пика типа С для верификации диагноза определяют

• болезням эндокринной системы;
• муковисцидозу;
• оротацидурии;
• сфинголипидозам

При прогрессировании болезни Ниманна-Пика типа С у пациентов отмечается деменция с

• 71% пациентов;
• 80% пациентов;
• 81% пациентов;
• 91% пациентов

Причиной заболевания болезни Ниманна-Пика типа С являются мутации в генах

Проявления болезни Ниманна-Пика типа С в неонатальном периоде отмечается в ______ % случаев

• острые заболевания, обострения хронических болезней, отравления и травмы;
• проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения;
• состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;
• состояния, требующие интенсивной терапии и перевода в реанимационные отделения

Редким осложнением у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С, которое может наблюдаться при младенческих формах является

• острые заболевания, обострения хронических болезней, отравления и травмы;
• проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения;
• состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;
• состояния, требующие интенсивной терапии и перевода в реанимационные отделения

Рекомендованная доза миглустата при болезни Ниманна-Пика типа С составляет

• бледного шара;
• миндалины;
• полосатого тела;
• субталамического ядра

С подтвержденным диагнозом Ниманна-Пика типа С при наличии эпилептических приступов или при подозрении на наличие эпилепсии проводят инструментальный вид диагностики

• повышенным содержанием дисахаридов;
• повышенным содержанием олигосахаров;
• пониженным содержанием дисахаридов;
• пониженным содержанием олигосахаров

Синдром дефицита внимания при болезни Ниманна-Пика типа С проявлениями похож на

Сколько процентов случаев связаны c мутациями гена NPC1 при болезни Ниманна-Пика типа С?

• замедлять развитие неврологической симптоматики;
• замедлять развитие психических симптомов;
• осуществлять конкурентную блокаду рецепторов гистамина в организме;
• удлинять выживаемость при доклинических исследованиях;
• уменьшать накопление гликосфинголипидов в головном мозге

Сколько процентов случаев связаны c мутациями гена NPC2 при болезни Ниманна-Пика типа С?

• транс-холестан-3,5,6-триола в плазме крови;
• холестан-3,5,6-триола в плазме крови;
• холестан-Зр,5х,6а-триола в плазме крови;
• холестан-Э 3,6р,7а-триола в плазме крови

Со стороны психиатрических проявлений у пациентов с диагнозом Ниманна-Пика типа С в начале заболевания в юношеском возрасте часто наблюдаются

• грубым дисрегуляторным синдромом;
• замедленностью движения;
• нарушением памяти;
• расстройством экспрессивной речи

У пациентов с мутациями в гене NPC2 при болезни Ниманна-Пика типа С, как правило, наблюдаются

• ARSB;
• GAA;
• NPC1;
• NPC2

УЗИ органов брюшной полости проводят пациентам при клиническом проявлении болезни Ниманна-Пика типа С для выявления

Часто отмечаются у пациентов с началом заболевания болезни Ниманна-Пика типа С в раннем и старшем детском возрасте

• 45-55%;
• 45-65%;
• 45-75%;
• 45-85%

Частым проявлением в случаях манифестации заболевания Ниманна-Пика типа С во взрослом возрасте является

• мозжечковая атаксия;
• нейросенсорная тугоухость;
• периферическая нейропатия;
• эпилептические приступы

Что всегда предшествуют неврологическим симптомам при болезни Ниманна-Пика типа С?

• 200 мг один раз в день;
• 200 мг три раза в день;
• 220 мг один раз в день;
• 220 мг три раза в день

Что считается признаком органического психического заболевания при болезни Ниманна-Пика типа С?

• КТ головного мозга;
• МРТ спектроскопию;
• ЭКГ;
• ЭЭГ

• дисрегуляторный синдром;
• синдром Аспергера;
• синдром Ретта;
• синдром Стендаля;
• синдром Туретта

• 94%;
• 95%;
• 96%;
• 97%

• около 2%;
• около 3%;
• около 4%;
• около 5%

• нарушение обучения;
• нарушение памяти;
• проблемы поведения;
• расстройство экспрессивной речи;
• синдром дефицита внимания с гиперактивностью

• инфильтраты в легких злокачественными клетками;
• инфильтраты в легких пенистыми клетками;
• инфильтрация костного мозга злокачественными клетками;
• инфильтрация костного мозга пенистыми клетками

• гепатоспленомегалии;
• гидронефроза;
• панкреатита;
• спленомегалии

• анемия;
• гепатоспленомегалия;
• изолированная гепатомегалия;
• изолированная спленомегалия;
• неонатальный холестаз

• дистония;
• дисфагия;
• мозжечковая атаксия;
• эпилептические приступы

• висцеральные проявления;
• желудочно-кишечные проявления;
• печеночные проявления;
• психиатрические проявления

• депрессия;
• кататония;
• невротические расстройства;
• шизофрения