Болезнь Вильсона у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)

• Болезнь Вильсона – это

• наследственное заболевание;
• приобретенное заболевание;
• заболевание, преимущественно проявляющееся симптоматикой поражения печени и центральной нервной системы;
• заболевание, связанное с избыточным накоплением меди в различных органах и тканях;
• заболевание, связанное с нарушением усваивания меди и чрезмерным его вымыванием из организма;
• заболевание, преимущественно проявляющееся симптоматикой поражения сердечно-сосудистой системы

• Болезнь Вильсона относится к числу наиболее трудных к диагностированию заболеваний печени в связи

• с большим полиморфизмом клинической симптоматики; +  
• со скудной клинической симптоматикой;
• с острым течением;
• с длительным латентным течением

• Выживаемость пациентов в течение года после ургентной трансплантации по поводу фульминантной печеночной недостаточности при болезни Вильсона составляет

• 50%;
• 100%;
• 70%;
• 15%

• Диагноз болезни Вильсона не вызывает сомнений при наличии

• симптома Щеткина-Блюмберга;
• повышения концентрации церулоплазмина;
• снижении концентрации церулоплазмина;
• снижения базальной экскреции меди с мочой;
• повышения базальной экскреции меди с мочой;
• колец Кайзера-Флейшера

• Диагностика болезни Вильсона базируется на

• комбинации клинических симптомов;
• молекулярно-генетического тестирования;
• данных лабораторного обследования;
• данных гинекологического осмотра

• Диагностика и терапия болезни Вильсона у детей осуществляется с привлечением следующих специалистов

• психоневролога;
• трансплантолога;
• гастроэнтеролога;
• кардиолога;
• окулиста

• Диета при болезни Вильсона направлена на

• уменьшение поступления меди в организм;
• увеличение потребления жидкости;
• обычное полноценное питание;
• увеличение поступления меди в организм

• Задачами учреждений 1 уровня при лечении детей с болезнью Вильсона являются

• если возможно, провести исследование крови на концентрацию церулоплазмина и оценить суточную базальную экскрецию меди с мочой;
• направить на консультацию в медицинское учреждение II уровня;
• диспансерное наблюдение – используя рекомендации, проводить дополнительную клинико-лабораторную диагностику и лечение;
• подтверждение (или исключение) диагноза болезнь Вильсона;
• заподозрить заболевание по клиническим признакам

• Задачами учреждений 2 уровня при лечении детей с болезнью Вильсона являются

• подтверждение (или исключение) диагноза болезнь Вильсона;
• заподозрить заболевание по клиническим признакам;
• диспансерное наблюдение – используя рекомендации, проводить дополнительную клинико-лабораторную диагностику и лечение;
• если возможно, провести исследование крови на концентрацию церулоплазмина и оценить суточную базальную экскрецию меди с мочой

• Задачами учреждений 3 уровня при лечении детей с болезнью Вильсона являются

• плановое лечение;
• детальное обследование пациента с болезнью Вильсона не реже 1 раза в год с выдачей заключения о дальнейшей тактике лечения;
• если возможно, провести исследование крови на концентрацию церулоплазмина и оценить суточную базальную экскрецию меди с мочой;
• диспансерное наблюдение – используя рекомендации, проводить дополнительную клинико-лабораторную диагностику и лечение;
• ДНК-диагностика болезни Вильсона

• Инструментальная диагностика при болезни Вильсона включает в себя

• УЗИ органов малого таза;
• МРТ головного мозга;
• УЗИ органов брюшной полости;
• фиброэластографию печени;
• КТ легких;
• КТ головного мозга

• К наиболее богатым медью продуктам относятся

• шоколад;
• морковь;
• лобстеры;
• креветки;
• соевые бобы;
• дыня;
• устрицы

• К препаратам цинка болезни Вильсона относятся

• сульфат цинка;
• нитрат цинка;
• окись цинка;
• ацетат цинка

• К учреждениям 1 уровня для терапии болезни Вильсона относятся

• медицинские организации, оказывающие преимущественно первичную медико-санитарную, в том числе первичную специализированную, медицинскую помощь;
• медицинские организации, оказывающие преимущественно специализированную медицинскую помощь, имеющие в своей структуре специализированные межмуниципальные отделения и (или) межмуниципальные центры, а также районные и городские диспансеры, многопрофильные городские больницы;
• Федеральный – Научный центр здоровья детей. Медицинские организации, оказывающие специализированную медицинскую помощь, а также медицинские учреждения, оказывающие высокотехнологичную медицинскую помощь

• К учреждениям 2 уровня для терапии болезни Вильсона относятся

• Федеральный – Научный центр здоровья детей. Медицинские организации, оказывающие специализированную медицинскую помощь, а также медицинские учреждения, оказывающие высокотехнологичную медицинскую помощь;
• медицинские организации, оказывающие преимущественно первичную медико-санитарную, в том числе первичную специализированную, медицинскую помощь;
• медицинские организации, оказывающие преимущественно специализированную медицинскую помощь, имеющие в своей структуре специализированные межмуниципальные отделения и (или) межмуниципальные центры, а также районные и городские диспансеры, многопрофильные городские больницы

• К учреждениям 3 уровня для терапии болезни Вильсона относятся

• медицинские организации, оказывающие преимущественно первичную медико-санитарную, в том числе первичную специализированную, медицинскую помощь;
• Федеральный – Научный центр здоровья детей. Медицинские организации, оказывающие специализированную медицинскую помощь, а также медицинские учреждения, оказывающие высокотехнологичную медицинскую помощь;
• медицинские организации, оказывающие преимущественно специализированную медицинскую помощь, имеющие в своей структуре специализированные межмуниципальные отделения и (или) межмуниципальные центры, а также районные и городские диспансеры, многопрофильные городские больницы

• Лабораторная диагностика при болезни Вильсона включает в себя

• определение уровня креатинина в моче;
• коагулограмму;
• биохимический анализ крови;
• клинический анализ крови;
• определение суточной экскреции меди с мочой

• Лечебная дозировка пеницилламина при болезни Вильсона составляет

• 1600-1800 мг/сут;
• 1000-1500 мг/сут;
• 250-500 мг/сут;
• 2000 мг/сут

• На 1 году консервативной терапии детей с болезнью Вильсона осуществляется

• еженедельный контроль лабораторных показателей;
• контроль лабораторных показателей 1 раз в 3 месяца;
• ежемесячный контроль лабораторных показателей

• На 1 месяце консервативной терапии детей с болезнью Вильсона осуществляется

• контроль лабораторных показателей 1 раз в 3 месяца;
• еженедельный контроль лабораторных показателей;
• ежемесячный контроль лабораторных показателей

• Наиболее богаты медью следующие продукты

• баранина;
• крабы;
• моллюски;
• печень

• Начальная дозировка пеницилламина при болезни Вильсона составляет

• 1500-1700 мг/сут;
• 1000-1250 мг/сут;
• 2000 мг/сут;
• 250-500 мг/сут

• Нормализация печеночных функций при болезни Вильсона происходит

• через 2 недели терапии;
• через 1-2 года терапии;
• через 5 лет терапии;
• через 6 месяцев терапии

• Ортотопическая трансплантация при болезни Вильсона показана при

• неэффективности терапии хелаторами меди в течение нескольких месяцев у пациентов с декомпенсированным циррозом печени;
• развитии фульминантной печеночной недостаточности;
• прогрессирующих и необратимых неврологических нарушениях;
• возникновении тяжелой прогрессирующей печеночной недостаточности при самостоятельном прекращении лечения;
• желании пациента

• Патогенные эффекты избытка меди в клетке связаны

• с перекисным окислением липидов;
• с избыточным связыванием свободных радикалов;
• со стимуляцией синтеза коллагена;
• с генерацией свободных радикалов

• Патологический ген, ответственный за развитие болезни Вильсона

• ген НОХА;
• ген АТР7В;
• ген АТР88;
• ген HMGA2

• Первичная диагностика и начало терапии у детей с болезнью Вильсона осуществляется на базе специализированного стационара и включает в среднем

• 30 койко-дней;
• 14 койко-дней;
• 5 койко-дней;
• 21 койко-день

• Первичная манифестация болезни Вильсона может протекать в виде

• печеночно-клеточной и почечной недостаточности;
• Кумбс-негативной гемолитической анемии;
• острого фульминантного гепатита;
• Кумбс-позитивной гемолитической анемии

• По классификации болезни Вильсона выделяют

• смешанную форму;
• церебральную форму;
• венозную форму;
• печеночную форму;
• почечную форму;
• бессимптомную форму

• Порог токсичности меди для человека равен

• 10 мг/сут;
• 2-4 мг/сут;
• 300 мг/сут;
• 200 мг/сутки

• Препаратом выбора при лечении болезни Вильсона является

• пеницилламины;
• цефалоспорины;
• фторхинолоны;
• бензодиазепины

• При консервативной терапии детей с болезнью Вильсона более 1 года осуществляется

• ежемесячный контроль лабораторных показателей;
• еженедельный контроль лабораторных показателей;
• контроль лабораторных показателей 1 раз в 3 месяца

• При сборе анамнеза у детей с болезнью Вильсона необходимо уделять внимание

• выявлению эпизодов желтухи;
• выявлению заболеваний сердечно-сосудистой системы;
• выявлению ранней симптоматики неврологических отклонений;
• выявлению заболеваний печени

• При сборе анамнеза у детей с болезнью Вильсона рекомендовано обратить внимание на наличие

• тремора, непроизвольных движений;
• тахикардии;
• изменений цвета кожи;
• носовых кровотечений;
• боли в животе различной локализации

• При трансплантации печени на стадии декомпенсированного цирроза печени при болезни Вильсона выживаемость пациентов через 5 лет составляет

• 15%;
• 83%;
• 95%;
• 50%

• При трансплантации печени на стадии декомпенсированного цирроза печени при болезни Вильсона выживаемость пациентов через 10 лет составляет

• 100%;
• 80%;
• 50%;
• 15%

• При трансплантации печени на стадии декомпенсированного цирроза печени при болезни Вильсона выживаемость пациентов в течение года составляет

• 70%;
• 15%;
• 95%;
• 50%

• При УЗИ органов брюшной полости у пациентов с болезнью Вильсона определяется

• гепатомегалия с диффузными изменениями паренхимы печени; 
• дискинезия желчевыводящих путей;
• спленомегалия; 
• признаки портальной гипертензии. 

• При физикальном осмотре у детей с болезнью Вильсона рекомендовано оценить наличие

• бледного цвета кожи;
• спленомегалии;
• желтушности склер;
• смуглого («медный») цвета кожи;
• незначительной или умеренной гепатомегалии;
• кардиомегалии

• Прогноз при болезни Вильсона связан

• со степенью декомпенсации печеночных функций;
• с тяжестью неврологической симптоматики; + 
• с возрастом ребенка;
• с приверженностью терапии

• Психические нарушения при болезни Вильсона включают в себя

• потерю обоняния;
• агрессию, фобии, мании;
• биполярные расстройства;
• нарушение поведения

• Психические нарушения при болезни Вильсона встречаются в

• 20% случаев;
• 10% случаев;
• 5% случаев;
• 90% случаев

• Симптомы повреждения желез внутренней секреции при болезни Вильсона включают в себя

• симптомы гиперпаратиреодизма;
• симптомы гипопролактинемии;
• симптомы гипопаратиреодизма;
• аменорею;
• симптомы гиперпролактинемии;
• бесплодие

• Скрининг на болезнь Вильсона должен проводиться в возрасте

• 2-4 месяцев;
• 6-10 месяцев;
• 2-18 лет;
• 1-1,5 года

• Современная патогенетическая терапия при болезни Вильсона у детей сопровождается

• переходом в цирроз печени;
• предотвращением формирования цирроза печени;
• регрессом клинической симптоматики;
• улучшением социальной адаптации ребенка;
• регрессом неврологической симптоматики

• Согласно классификации Н.В. Коновалова, выделяют следующие формы гепатоцеребральной дистрофии

• дрожательно-ригидная форма;
• брюшная (абдоминальная) форма;
• поздняя форма;
• экстрапирамидно-корковая форма;
• дрожательная форма;
• ранняя форма. 

• Суточная потребность меди

• 2-4 мг;
• 6-8 мг;
• 10 мг;
• ,5-1 мг

•  Трансплантация печени при болезни Вильсона приводит к

• нормализации обмена меди;
• повышению экскреции меди с мочой после трансплантации с полной нормализацией данных показателей к 6-9 месяцу послеоперационного периода;
• понижению уровня церулоплазмина в первые месяцы после операции;
• исчезновению колец Кайзера-Флейшера у большинства пациентов;
• снижению экскреции меди с мочой после трансплантации с полной нормализацией данных показателей к 6-9 месяцу послеоперационного периода;
• повышению уровня церулоплазмина в первые месяцы после операции

• У детей с болезнью Вильсона при сборе анамнеза необходимо обращать внимание на наличие

• нарушения глотания;
• изменения личности;
• психоза;
• заторможенности;
• слюнотечения, дизартрии

• Характерной чертой хронического гепатита при болезни Вильсона являются

• умеренное повышение билирубинового обмена с высоким уровнем структурных изменений печеночной паренхимы;
• умеренное снижение биохимических маркеров цитолиза;
• умеренное повышение биохимических маркеров холестаза;
• умеренное снижение биохимических маркеров холестаза;
• умеренное повышение биохимических маркеров цитолиза

• Частота формирования цирротической трансформации печени у детей с болезнью Вильсона в пубертатном периоде

• 44%;
• 10-15%;
• 90%;
• 20-30%