Болезни цикла образования мочевины у детей (БЦОМ)

• Аминокислота, участвующая в связывании и высвобождении аммиака

• аланин;
• глютамин;
• пролин;
• фенилаланин

• Болезнь цикла образования мочевины – это

• заболевание почек наследственного генеза;
• заболевание, проявляющееся низким уровнем мочевины;
• наследственное метаболическое заболевание;
• системное заболевание

• Вторичные гипераммониемии вследствие ингибиции ферментов цикла образования мочевины вызывает (-ют

• вальпроевая кислота;
• ожоги;
• стероиды;
• химиотерапия

• Выбор противосудорожной терапии при гипераммониемическом кризе – это

• вальпроевая кислота;
• карбамазепин;
• наркоз/седация;
• фенобарбитал

• Гипераммониемией у новорожденных считается уровень

• > 1000 мкМоль/л;
• > 150 мкМоль/л;
• > 400 мкМоль/л;
• > 50 мкМоль/л

• Гипераммониемию вследствие других болезней могут вызвать

• органические ацидемии;
• синдром Фанкони;
• судороги;
• травмы;
• химиотерапия

• Главным биохимическим маркером болезней цикла образования мочевины является

• гипераммониемия;
• метаболический ацидоз;
• повышение уровня мочевины;
• снижение белка в сыворотке крови

• Диетотерапия при болезнях цикла образования мочевины

• безбелковые высококалорийные коктейли;
• низкобелковая диета;
• низкоуглеводистая диета;
• эссенциальные аминокислоты

• Дифференциальная диагностика болезней цикла образования мочевины проводится с

• белково-энергетической недостаточностью;
• болезнями ?-окисления жирных кислот;
• органическими ацидуриями;
• первично-мышечными заболеваниями;
• первичным лактат-ацидозом

• Длительность безбелкового питания у детей не должна превышать

• 1 месяц;
• 48 часов;
• 7 дней;
• 72 часа

• Длительность мониторирования аммония после купирования криза

• 12 месяцев;
• каждые 3 часа, 2 суток;
• каждые 6 часов, 1 сутки;
• на фоне безбелковой диеты в течение 2-х суток

• Для всех болезней цикла образования мочевины у новорожденных в лабораторных показателях типична(-о

• гипераммониемия;
• гипогликемия;
• повышение АЛТ, АСТ;
• цитопения

• До начала инфузий необходимо

• определить рН крови;
• определить сатурацию О2;
• определить уровень аммиака;
• определить уровень гликемии;
• произвести забор образцов крови, мочи

• Контроль баланса жидкости необходим

• для профилактики отека мозга;
• оценки функции почек;
• поддержания эуволемии;
• при форсированном диурезе

• Место детоксикации аммония

• кишечник;
• лимфоциты;
• мышцы;
• печень

• Наиболее неблагоприятным для развития когнитивного дефицита является

• волнообразное повышение с нормализацией вне криза;
• длительное и среднее повышение аммония;
• кратковременное и высокое повышение уровня аммиака;
• рецидивирующие кризы с рвотой, головной болью, гипотермией

• Наиболее частая из болезней цикла образования мочевины

• NAGS;
• ОТС;
• карбомаилфосфат синтетазная недостаточность;
• цитруллинемия

• Наиболее часто кризы болезней цикла образования мочевины провоцируются

• гипертермией;
• обезвоживанием;
• приемом консервантов (глютамата натрия, бензоата натрия);
• приемом мяса и других белков

• Наиболее чувствителен к аммиаку мозг

• детей первого года жизни;
• новорожденного;
• подростков;
• пожилых людей

• Объем первичного обследования при гипераммониемиях

• аминокислоты;
• ацилкарнитины и органически кислоты крови;
• гликемия;
• лактат;
• органические кислоты в моче

• Определение аммония предпочтительно

• в венозной крови;
• в капиллярной крови (карманная тест-система);
• в ликворе;
• в моче

• Оротовая кислота чаще повышена

• в момент криза;
• при всех формах;
• при дистальных формах;
• при проксимальных типах болезней цикла образования мочевины

• Основным источником аммония в физиологических условиях является

• кишечник;
• мозг;
• мышцы;
• почки

• Острое течение болезней цикла образования мочевины (криз

• геморрагический шок;
• острая энцефалопатия;
• рвота и отказ от еды;
• тахипное

• Отличия гипераммониемии при болезнях цикла образования мочевины и заболевании печени

• анамнез печеночного заболевания;
• корреляция гипераммониемии и печеночной энцефалопатии с функциональными пробами печени;
• нет данных за цирроз печени в дебюте болезней цикла образования мочевины;
• уровень гипераммониемии при болезнях цикла образования мочевины увеличен больше чем в 10 раз, при болезни печени в 2-3 раза;
• уровень оротата выше в среднем в 10 раз

• Оценивать эффективность детоксикационной терапии необходимо каждые

• 1 час;
• 12 часов;
• 24 часа;
• 3 часа

• Патогенез гипераммониемии при болезнях печени обусловлен

• дефицитом объема печеночной паренхимы;
• наличием шунтов в системе воротной вены;
• обеднением печеночного кровотока;
• тромбозом воротной вены;
• тромбозом печеночных вен

• Патогенетические механизмы токсичности аммония

• вызывает гипоксемию;
• повышает осмолярность клетки;
• повышает уровня глютамина;
• повышается содержание ГАМК

• Патогенетический механизм воздействия на гипераммониемию присущ

• аргинин гидрохлориду;
• жировым эмульсиям;
• карглумовой кислоте;
• скавенджерам

• Плохой прогноз выживаемости у новорожденных устанавливается, если имеется

• возможность мониторирования аммония;
• кома при поступлении;
• кратковременный «скачок» аммония;
• пик аммония выше 1000 мкМоль/л

• Показания к гемодиализу

• аммоний выше 1000 мкмоль/л;
• гипераммониемия, которая не купируется в течение 4 часов;
• гиперкатаболический синдром;
• кома;
• отек мозга

• При уровня аммиака выше 1000 мкМоль/л необходим (-о

• болюсное введение 20-40% глюкозы;
• вводить гиперосмолярные растворы;
• выбор экстракорпоральных методов детоксикации;
• остановить любые инфузии плазмы, альбумина, аминокислот

• Проведение вакцинопрофилактики у детей с болезнью цикла образования мочевины осуществляется

• вне криза;
• на фоне стабильных биохимических показателей;
• неживыми вакцинами;
• по индивидуальному графику

• Профилактика гипераммониемических кризов

• дозированная физическая нагрузка;
• избегать белкового переедания;
• избегать гипотермии;
• избегать голодания;
• мониторирование уровня аммония, несмотря на прием гипоаммониемических препаратов

• Расчет белка у новорожденных с болезнью цикла образования мочевины на грудном вскармливании

• ,5 г/кг/сут. в период криза;
• 1 г/кг/сут. в период криза;
• 1,77 г/кг/сут. вне криза;
• 3 г/кг/сут. вне криза

• Средний IQ у детей перенесших гипераммониемический криз в период новорожденности

• не изменен;
• не отличается от IQ детей с поздним дебютом;
• снижен (средний IQ 43 балла);
• снижен (средний IQ 80 баллов

• Стартовым гипоаммониемическим препаратом, независимо от конкретной формы болезни цикла образования мочевины является

• аргинина гидрохлорид;
• карглумовая кислота 100 мг/кг внутрь по зонду;
• натрия бензоат;
• натрия фенилацетат;
• натрия фенилбутират

• Суммарная частота болезней цикла образования мочевины

• 1:1 000 000;
• 1:100 000;
• 1:20 000;
• 1:35

• Транзиторная гипераммониемия характерна для

• детей с синдромом Жильбера;
• младенцев на искусственном вскармливании;
• недоношенных новорожденных;
• новорожденных

• Трансплантация печени необходима при

• NAGS недостаточности;
• ННН синдроме;
• выраженной печеночной недостаточности и болезнях цикла образования мочевины;
• кризовом течении и отсутствии эффекта от консервативной терапии;
• невозможности консервативной терапии

• Триггером развития метаболического криза при болезнях цикла образования мочевины является

• белково-энергетическая недостаточность;
• гипергидратация;
• избыток белка в рационе;
• переохлаждение

• Характеристика орнитин-транскарбамилазной недостаточности

• Х-сцепленная форма;
• болеют только мальчики;
• доминантный гип наследования;
• постоянная гипераммониемия

• Характеристики N-ацетилглютамат синтетазной недостаточности

• дебютирует в период новорожденности;
• некурабельное состояние;
• первый проксимальный дефект в системе детоксикации аммиака;
• существует аллостерический аналог фермента

• Характеристики ННН-синдрома (гиперорнитинемия, гомоцитруллинемия, гипераммониемия

• отказ от белковой пищи;
• показана трансплантация печени;
• слабоумие и галлюцинации;
• ферментный дефект

• Характеристики аргинин-янтарной ацидурии

• дебютирует с печеночного поражения с гипераммониемией;
• ломкость волос с «узелками»;
• морфологически фетальный (гигантоклеточный) гепатит;
• наиболее тяжелая из болезней цикла образования мочевины

• Характеристики недостаточности аргиназы

• высокорослость;
• гипераргининемия;
• не показано назначение аргинина;
• судороги, спастичность

• Характеристики цитруллинемии 1 типа

• контролируется назначением аргинина;
• повышается уровень цитруллина;
• трансплантация печени не эффективна;
• эффективна трансплантация костного мозга

• Характеристики цитруллинемии 2 типа

• недостаточность цитрина;
• пациенты не имеют национальных особенностей;
• протекает с синдромом холестаза;
• эффективна безлактозная диета

• Хроническое течение болезней цикла образования мочевины

• головные боли;
• задержка интеллектуального развития;
• цирроз/фиброз;
• эпилепсия

• Целевые значения аммония при лечении гипераммониемического криза

• 100 мкМоль/л;
• 400 мкМоль/л;
• 50 мкМоль/л;
• 80 мкМоль/л