Болезни, связанные с нарушением обмена углеводов

• Активность пируватдегидрогеназы снижается при дефиците витамина (-ов

• В1;
• В12;
• РР;
• С;
• жирорастворимых (А,Е,Д,К);
• фолиевая кислота

• В каком отделе желудочно-кишечного тракта начинается переваривание углеводов?

• в двенадцатиперстной кишке;
• в желудке;
• в ротовой полости;
• в толстой кишке;
• в тощей кишке

• Ведущими видами терапии при гликогеновой болезни являются

• диетотерапия;
• заместительная терапия ферментами;
• симптоматическая терапия;
• трансплантация печени;
• энтеральное и парентеральное питание

• Ведущими видами терапии при фруктоземии являются

• диетотерапия;
• заместительная терапия ферментами;
• симптоматическая терапия;
• трансплантация печени;
• энтеральное и парентеральное питание

• Влияние диеты при мукополисахаридозах на накопление гликозаминогликанов

• диета не может предотвратить накопление мукополисахаридов;
• повышенное содержание белка в рационе питания способствует накоплению гликозаминогликанов;
• повышенное употребление жиров способствует накоплению гликозаминогликанов;
• повышенное употребление простых углеводов способствует накоплению гликозаминогликанов

• Возрастные допустимые уровни содержания галактозы в рационе у пациентов с галактоземией от 0 до 3 лет

• 200-300 мг/сут;
• 300-500 мг/сут;
• 50-200 мг/сут;
• >500 мг/сут

• Воспаление слюнных желез приводит к нарушению

• нейрогуморальной регуляции;
• переваривания белков;
• переваривания жиров;
• переваривания углеводов;
• процессов всасывания нутриентов

• Гликоген накапливают

• кишечник;
• мозг;
• мышцы;
• печень;
• поджелудочная железа

• Гликогеновая болезнь – это заболевание, для которого характерны следующие нарушения обмена

• нарушен глюконеогенез;
• нарушен распад гликогена;
• нарушен синтез гликогена для отдельных нозологических форм;
• нарушено окисление глюкозы внутри клетках;
• нарушено переваривание гликогена

• Глюкоза под действием фермента гексокиназы превращается в

• гликоген;
• крахмал;
• лактат;
• пировиноградную кислоту

• Дебют нарушения переваривания сахарозы чаще всего возможен

• в 3 года;
• в возрасте 1 года;
• в возрасте 1 месяца;
• после 6 месяцев;
• при рождении

• Дефицит какого фермента приводит к развитию лактазной недостаточности?

• амилаза слюны;
• бета–D–галактозидаза;
• липаза;
• панкреатическая амилаза;
• сахараза-изомальтаза

• Для углеводов характерно

• внешнее переваривание;
• внутриклеточное переваривание;
• внутриполостное переваривание;
• всасывание углеводов происходит в кишечнике в неизмененном виде;
• пристеночное переваривание

• К каким метаболическим нарушениям приводит накопление в тканях фруктозо-1-фосфата при фруктоземии?

• алкалоз;
• гипергликемия;
• гипогликемия;
• лактатацидоз;
• повышение активности глюконеогенеза;
• угнетение глюконеогенеза

• К клиническим проявлениям фруктоземии относятся следующие симптомы

• вялость и сонливость;
• гепатомегалия и желтуха;
• гипервозбудимость;
• изменения в костной системе;
• осмотическая диарея;
• рвота после введения продуктов, содержащих фрукты и ягоды;
• снижение аппетита

• Какие клинические проявления относятся к нарушению переваривания и всасывания углеводов в кишечнике?

• абдоминальный болевой синдром;
• запор;
• метеоризм;
• осмотическая диарея;
• рвота

• Какие продукты исключаются из рациона или присутствуют в рационе в резко ограниченном количестве у пациентов с гликогеновой болезнью?

• крупы;
• молочные продукты;
• мясо;
• овощи;
• растительное масло;
• фрукты

• Какие продукты являются основным источником галактозы?

• бобовые;
• молоко и кисломолочные продукты;
• мясо и рыба;
• овощи и фрукты;
• растительные масла

• Какие продукты являются потенциальным источником галактозы?

• бобовые и соя;
• мясо и рыба;
• овощи и фрукты;
• орехи;
• растительные масла;
• субпродукты

• Какие смеси рекомендованы к использованию у детей с галактоземией от 0 до 6 месяцев?

• безлактозные казеин-доминирующие смеси;
• безлактозные смеси с преобладанием сывороточного белка коровьего молока;
• гипоаллергенные смеси;
• смеси на основе изолята соевого белка;
• смеси на основе козьего белка

• Какие смеси рекомендованы к использованию у детей с галактоземией старше 6 месяцев?

• безлактозные казеин-доминирующие смеси;
• безлактозные смеси с преобладанием сывороточного белка коровьего молока;
• гипоаллергенные смеси;
• смеси на основе изолята соевого белка;
• смеси на основе козьего белка

• Какие ферменты осуществляют внутриполостное переваривание углеводов?

• панкреатические ферменты;
• ферменты желудка;
• ферменты слюнных желез;
• ферменты энтероцитов

• Какие ферменты осуществляют пристеночное переваривание углеводов?

• панкреатические ферменты;
• ферменты желудка;
• ферменты панкреатического происхождения, абсорбированными различными слоями гликокаликса;
• ферменты слюнных желез;
• ферменты энтероцитов

• Какой метод диагностики лактазной недостаточности относится к «Золотому стандарту»?

• водородный тест при нагрузке лактозой;
• генетическое исследование;
• определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки;
• определение уровня лактозы в кале;
• определение уровня углеводов в кале

• Какой метод исследования является основным селективным скринингом на наследственные болезни обмена?

• аудиоскрининг;
• определение активности ферментов в биоптатах;
• расширенный биохимический анализ крови;
• секвенирование NGS;
• тандемная масс-спектрометрия в сухих пятнах крови

• На фоне диетотерапии кукурузным крахмалом при гликогеновой болезни предельно допустимым является уровень лактата

• 1,5 ммоль/л;
• 2 ммоль/л;
• 2,5 ммоль/л;
• 3 ммоль/л;
• 3,5 ммоль/л

• На фоне диетотерапии кукурузным крахмалом при гликогеновой болезни является целевым уровень глюкозы в крови

• 2 ммоль/л;
• 3 ммоль/л;
• 4 ммоль/л;
• 5 ммоль/л

• Наиболее часто встречаются нарушения всасывания углеводов

• мальабсорбция галактозы;
• мальабсорбция глюкозы;
• мальабсорбция лактозы;
• мальабсорбция сахарозы;
• мальабсорбция фруктозы

• Органы мишени при галактоземии

• головной мозг;
• печень;
• поджелудочная железа;
• почки;
• селезенка;
• хрусталик глаза

• Под действием ферментов в кишечнике мальтоза распадается на следующие моносахариды

• глюкоза + галактоза;
• глюкоза + глюкоза;
• глюкоза + фруктоза;
• фруктоза+ фруктоза

• Под действием ферментов в кишечнике сахароза распадается на следующие моносахариды

• глюкоза + галактоза;
• глюкоза + глюкоза;
• глюкоза + фруктоза;
• фруктоза+ фруктоза

• Под действием ферментов кишечнике лактоза распадается на следующие моносахариды

• глюкоза + галактоза;
• глюкоза + глюкоза;
• глюкоза + фруктоза;
• фруктоза+ фруктоза

• При гликогеновой болезни строго исключаются из рациона источники

• галактозы;
• глюкозы;
• крахмала;
• лактозы;
• сахарозы;
• фруктозы

• При диагностированной лактазной недостаточности у ребенка на грудном вскармливании рекомендована тактика ведения

• перевести на искусственное вскармливание безлактозной смесью;
• перевести на искусственное вскармливание низколактозной смесью;
• перевести на искусственное вскармливание полуэлементной лечебной смесью;
• перевести на смешенное вскармливание вскармливание;
• сохранение грудного вскармливания и назначение фермента лактазы с заместительной целью

• При каком уровне содержания галактозы в 100 г продукта, его употребление ребенком с галактоземией запрещено

• 10-20 мг;
• 5-10 мг;
• >100 мг;
• >20 мг;
• >50 мг

• При мукополисахаридозах ведущими видами терапии являются

• диетотерапия;
• полное энтеральное питание лечебной смесью;
• симптоматическая терапия;
• трансплантация печени;
• ферментная заместительная терапия

• При отсутствии диетотерапии у пациентов с фруктоземией возможен исход

• катаракта;
• почечная недостаточность;
• сахарный диабет;
• умственная отсталость;
• цирроз печени

• При фруктоземии недостаточность фермента альдолазы характерна для органов

• головной мозг;
• печень;
• поджелудочная железа;
• почки;
• селезенка;
• тонкая кишка

• С целью предотвращения эпизодов гипогликемии у пациентов с гликогеновой болезнью для обогащения рациона рекомендовано назначить крахмал

• вид крахмала не имеет значения;
• картофельный;
• кукурузный;
• топиоковый

• У больного диагностирована гипогликемическая кома. Какой уровень глюкозы в крови является возможным для такого состояния?

• 2,5 ммоль/л;
• 3,0 ммоль/л;
• 4,5 ммоль/л;
• <1,0 ммоль/л

• У пациентов с фруктоземией пожизненно исключаются из рациона

• крупы;
• молочные продукты;
• мясо;
• овощи;
• продукты, содержащие сахарозу;
• фрукты и ягоды

• Факторы, влияющие на выраженность клинических проявлений лактазной недостаточности

• количество поступившей лактозы с пищей;
• наличие гастродуоденита;
• наличие реактивных изменений поджелудочной железы;
• степень снижения активности фермента;
• характер кишечной микрофлоры

• Фермент лактаза вырабатывается

• в железах толстой кишки;
• в желудке;
• в поджелудочной желелезе;
• в слюнных железах;
• в щеточной кайме энтероцитов

• Фруктоземия – наследственное заболевание, связанное с мутациями структурного гена, приводящее в недостаточности фермента

• альдолазы;
• гексокиназы;
• глюкозо-6-фосфатазы;
• мутацией гена LCT;
• фосфорилазы

• Этиопатогенетические причины галактоземии могут быть обусловлены следующими факторами

• мутацией гена LCT;
• отсутствием фосфорилазы;
• снижением или отсутствием галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы;
• снижением или отсутствием галактокиназы;
• снижением или отсутствием уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимеразы;
• снижением или отсутствием фермента лактазы