- В каких случаях рекомендуется назначение аргинина или цитруллина?
- при прогрессирующем лактат-ацидозе;
- при снижении уровня свободного L-карнитина в крови;
- при тяжелой гипогликемии;
- при уровне аммиака в крови выше 200 мкмоль/л
- В межприступный период комплексного лечения дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотс очень длинной углеродной цепью рекомендуется контроль кислотно-основного состояния
- 1 раз в 6 месяцев;
- 1 раз в год;
- 1 раз в месяц;
- ежедневно
- В межприступный период комплексного лечения дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотс очень длинной углеродной цепью рекомендуется контроль лабораторных показателей
- 1 раз в год;
- 1 раз в месяц;
- 1 раз в неделю;
- ежедневно
- Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью ведет к блокированию митохондриального ?–окисления на уровне жирных кислот
- с углеродной цепью 14-20 атомов;
- с углеродной цепью 2-6 атомов;
- с углеродной цепью 6-110 атомов;
- с углеродной цепью 8-12 атомов
- Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью может манифестировать на фоне
- недостаточном количестве жиров в диете;
- отсутствия провоцирующих факторов;
- повышенного содержания углеводов в питании;
- физической и психо-эмоциональной нагрузке
- Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью – это
- заболевание из группы митохондриальных дефектов;
- первичный дефицит карнитина;
- пероксисомальная недостаточность;
- эндокринное нарушение
- Для клиники системной формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью характерно
- миоглобинурия;
- рабдомиолиз;
- ранняя манифестация судорожного синдрома;
- синдром мальабсорбции
- Для миопатической формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью характерно
- гипертрофическая кардиомиопатия;
- жировая инфильтрация печени;
- рабдомиолиз;
- ранняя манифестация судорожного синдрома
- Для подтверждения диагноза дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью рекомендуется
- молекулярное исследование гена ACADVL;
- содержания аминокислот в крови и моче;
- содержания общего уровня ацилкарнитинов в крови;
- содержания свободного карнитина в моче
- Исследование крови для определения карнитиновых фракций проводится методом
- газовой хроматографии масс-спектрометрии;
- микроскопии мазка;
- тандемной масс-спектрометрии;
- цитохимического анализа лимфоцитов
- Клинические проявления при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью могут развиться при
- на фоне полного здоровья;
- употреблении белковых продуктов;
- употреблении пищи, богатой жирами;
- употреблении пищи, богатой углеводами
- Метаболический криз при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотс очень длинной углеродной цепью характеризуется
- гипераммониемией;
- гипергликемией;
- гиперкальциемией;
- повышенным уровнем кетоновых тел
- Миопатическая форма дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью манифестирует
- в любом возрасте;
- в период новорожденности;
- в раннем возрасте;
- в школьном возрасте
- Наибольшая летальность характерна для
- любой формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью;
- миопатической формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью;
- печеночной формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью;
- системной формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
- Печеночная форма дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью проявляется
- быстрым развитием гипертрофической кардиомиопатии;
- периодическими приступами гипокетотической гипогликемии с раннего возраста;
- развитием жировой инфильтрации печени в период новорожденности;
- тяжелыми приступами тонико-клонических судорог с первых дней жизни
- Препараты L-карнитина при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью назначают в дозировке
- 10-20 мг/кг в сутки;
- 150 мг/кг в сутки;
- 20-50 мг/кг сутки;
- 80-100 мг/кг в сутки
- При дефиците ацил-КоА дегидрогеназы
- отмечается гипергликемия;
- развивается вторичный дефицит карнитина;
- развивается выраженный дефицит кальция;
- развивается метаболический алкалоз
- При дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью определяется
- повышение уровня общего карнитина;
- повышение фракций С2-С6 ацилкарнитинов;
- снижение уровня ацилкарнитина;
- снижение уровня свободного карнитина
- При дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью рекомендуется определение в моче
- содержания аминокислот;
- содержания дикарбоксильных кислот с длинной углеродной цепью;
- содержания общего уровня ацилкарнитинов;
- содержания свободного карнитина
- При дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепьюв анализе кислотно-основного состояния определяется
- выраженные электролитные нарушения;
- дыхательный ацидоз;
- метаболический алкалоз;
- тяжелый дефицит оснований
- При диетотерапии детей с дефицитом ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью рекомендовано
- ограничить поступление белка;
- ограничить поступление глюкозы;
- ограничить поступление жирных кислот с очень длинной углеродной цепью;
- проводить длительную дегидратацию
- При диетотерапии дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепьюрекомендовано в качестве основных пищевых источников среднецепочечных жирных кислот использовать в питании пациентов
- 50% эмульсию среднецепочечных триглицеридов;
- гидролизаты белка коровьего молока;
- материнское молоко;
- низколактозные смеси
- При миопатической форме дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотс очень длинной углеродной цепью в моче определяется
- асимптоматическая бактериурия;
- гиперглюкозурия;
- лейкоцитурия;
- миоглобинурия
- При системной форме дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепьюхарактерны следующие поражения сердечно-сосудистой системы
- брадиаритмия;
- дилатационная кардиомиопатия;
- синдром удлиненного QT;
- эндокардит
- Развитие метаболического стресса при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью развивается при
- голодании;
- на фоне полного здоровья;
- потреблении большого количества белка;
- употреблении пищи, богатой углеводами
- Системная форма дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью проявляется
- в подростковом возрасте;
- в раннем возрасте;
- с рождения;
- у взрослых
- Снижение кетогенеза при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью развивается
- в условиях метаболического стресса;
- независимо от внешних условий;
- при приеме L-карнитина;
- при приеме большого количества глюкозы
- Снижение уровня паратгормона сопровождается
- гиперкалиемией;
- гиперкальциемией;
- гипокальциемией;
- повышением уровня паратгормона
- Специфическим диагностическим тестом при дефиците ацил-КоА дегидрогеназыжирных кислот с очень длинной углеродной цепью является
- увеличение концентрации С10 ацилкарнитина;
- увеличение концентрации С14 ацилкарнитина;
- увеличение концентрации С4 ацилкарнитина;
- увеличение концентрации С6 ацилкарнитина
- Спровоцировать клинику метаболического криза при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью может
- интеркуррентное заболевание;
- снижение потребления жиров;
- употребление в пищу лактозы;
- усиленный питьевой режим
