Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)

• В каких случаях рекомендуется назначение аргинина или цитруллина?

• при прогрессирующем лактат-ацидозе;
• при снижении уровня свободного L-карнитина в крови;
• при тяжелой гипогликемии;
• при уровне аммиака в крови выше 200 мкмоль/л

• В межприступный период комплексного лечения дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотс очень длинной углеродной цепью рекомендуется контроль кислотно-основного состояния

• 1 раз в 6 месяцев;
• 1 раз в год;
• 1 раз в месяц;
• ежедневно

• В межприступный период комплексного лечения дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотс очень длинной углеродной цепью рекомендуется контроль лабораторных показателей

• 1 раз в год;
• 1 раз в месяц;
• 1 раз в неделю;
• ежедневно

• Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью ведет к блокированию митохондриального ?–окисления на уровне жирных кислот

• с углеродной цепью 14-20 атомов;
• с углеродной цепью 2-6 атомов;
• с углеродной цепью 6-110 атомов;
• с углеродной цепью 8-12 атомов

• Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью может манифестировать на фоне

• недостаточном количестве жиров в диете;
• отсутствия провоцирующих факторов;
• повышенного содержания углеводов в питании;
• физической и психо-эмоциональной нагрузке

• Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью – это

• заболевание из группы митохондриальных дефектов;
• первичный дефицит карнитина;
• пероксисомальная недостаточность;
• эндокринное нарушение

• Для клиники системной формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью характерно

• миоглобинурия;
• рабдомиолиз;
• ранняя манифестация судорожного синдрома;
• синдром мальабсорбции

• Для миопатической формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью характерно

• гипертрофическая кардиомиопатия;
• жировая инфильтрация печени;
• рабдомиолиз;
• ранняя манифестация судорожного синдрома

• Для подтверждения диагноза дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью рекомендуется

• молекулярное исследование гена ACADVL;
• содержания аминокислот в крови и моче;
• содержания общего уровня ацилкарнитинов в крови;
• содержания свободного карнитина в моче

• Исследование крови для определения карнитиновых фракций проводится методом

• газовой хроматографии масс-спектрометрии;
• микроскопии мазка;
• тандемной масс-спектрометрии;
• цитохимического анализа лимфоцитов

• Клинические проявления при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью могут развиться при

• на фоне полного здоровья;
• употреблении белковых продуктов;
• употреблении пищи, богатой жирами;
• употреблении пищи, богатой углеводами

• Метаболический криз при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотс очень длинной углеродной цепью характеризуется

• гипераммониемией;
• гипергликемией;
• гиперкальциемией;
• повышенным уровнем кетоновых тел

• Миопатическая форма дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью манифестирует

• в любом возрасте;
• в период новорожденности;
• в раннем возрасте;
• в школьном возрасте

• Наибольшая летальность характерна для

• любой формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью;
• миопатической формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью;
• печеночной формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью;
• системной формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью

• Печеночная форма дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью проявляется

• быстрым развитием гипертрофической кардиомиопатии;
• периодическими приступами гипокетотической гипогликемии с раннего возраста;
• развитием жировой инфильтрации печени в период новорожденности;
• тяжелыми приступами тонико-клонических судорог с первых дней жизни

• Препараты L-карнитина при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью назначают в дозировке

• 10-20 мг/кг в сутки;
• 150 мг/кг в сутки;
• 20-50 мг/кг сутки;
• 80-100 мг/кг в сутки

• При дефиците ацил-КоА дегидрогеназы

• отмечается гипергликемия;
• развивается вторичный дефицит карнитина;
• развивается выраженный дефицит кальция;
• развивается метаболический алкалоз

• При дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью определяется

• повышение уровня общего карнитина;
• повышение фракций С2-С6 ацилкарнитинов;
• снижение уровня ацилкарнитина;
• снижение уровня свободного карнитина

• При дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью рекомендуется определение в моче

• содержания аминокислот;
• содержания дикарбоксильных кислот с длинной углеродной цепью;
• содержания общего уровня ацилкарнитинов;
• содержания свободного карнитина

• При дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепьюв анализе кислотно-основного состояния определяется

• выраженные электролитные нарушения;
• дыхательный ацидоз;
• метаболический алкалоз;
• тяжелый дефицит оснований

• При диетотерапии детей с дефицитом ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью рекомендовано

• ограничить поступление белка;
• ограничить поступление глюкозы;
• ограничить поступление жирных кислот с очень длинной углеродной цепью;
• проводить длительную дегидратацию

• При диетотерапии дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепьюрекомендовано в качестве основных пищевых источников среднецепочечных жирных кислот использовать в питании пациентов

• 50% эмульсию среднецепочечных триглицеридов;
• гидролизаты белка коровьего молока;
• материнское молоко;
• низколактозные смеси

• При миопатической форме дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотс очень длинной углеродной цепью в моче определяется

• асимптоматическая бактериурия;
• гиперглюкозурия;
• лейкоцитурия;
• миоглобинурия

• При системной форме дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепьюхарактерны следующие поражения сердечно-сосудистой системы

• брадиаритмия;
• дилатационная кардиомиопатия;
• синдром удлиненного QT;
• эндокардит

• Развитие метаболического стресса при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью развивается при

• голодании;
• на фоне полного здоровья;
• потреблении большого количества белка;
• употреблении пищи, богатой углеводами

• Системная форма дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью проявляется

• в подростковом возрасте;
• в раннем возрасте;
• с рождения;
• у взрослых

• Снижение кетогенеза при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью развивается

• в условиях метаболического стресса;
• независимо от внешних условий;
• при приеме L-карнитина;
• при приеме большого количества глюкозы

• Снижение уровня паратгормона сопровождается

• гиперкалиемией;
• гиперкальциемией;
• гипокальциемией;
• повышением уровня паратгормона

• Специфическим диагностическим тестом при дефиците ацил-КоА дегидрогеназыжирных кислот с очень длинной углеродной цепью является

• увеличение концентрации С10 ацилкарнитина;
• увеличение концентрации С14 ацилкарнитина;
• увеличение концентрации С4 ацилкарнитина;
• увеличение концентрации С6 ацилкарнитина

• Спровоцировать клинику метаболического криза при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью может

• интеркуррентное заболевание;
• снижение потребления жиров;
• употребление в пищу лактозы;
• усиленный питьевой режим