Дефицит лизосомной кислой липазы у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)

• Болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) характеризуется:

• быстрым развитием заболевания;
• манифестированием в более старших возрастных группах;
• медленным прогрессированием заболевания;
• яркой симптоматикой в младенческом возрасте

• Больным с ДЛКЛ проводят молекулярно-генетическое исследование в виде выявления мутаций в гене LIPA методом:

• аллелоспецифической гибридизации с синтетическим зондом;
• анализа синтезируемого белка с помощью электрофореза;
• изучение электрофоретической подвижности ДНК-мутантных молекул;
• секвенирования кодирующих и прилегающих интронных областей

• В биохимическом анализе крови больных с дефицитом лизосомной кислой липазы обнаруживают:

• гиперхолестеринемию, гипертриглицеридемию;
• повышение активности трансаминаз (АЛТ, АСТ);
• увеличение концентрации ЛПВП;
• увеличение концентрации ЛПНП

• В патогенезе дефицита (снижение активности или полном отсутствии) лизосомной кислой липазы отмечаются следующие процессы:

• не образуются свободный холестерин и жирные кислоты в клетке;
• свободный холестерин и жирные кислоты образуются в клетке в очень большом количестве;
• эфиры холестерина и триглицериды накапливаются в лизосомах;
• эфиры холестерина и триглицериды не метаболизируются в лизосомах

• Ген, кодирующий лизосомную кислую липазу — это

• INS;
• LIPA;
• MSTN;
• TYR

• Дефицит внутриклеточного свободного холестерина и жирных кислот приводит к:

• активации ГМГ-КоА-редуктазы;
• синтезу эндогенного холестерина и триглицеридов;
• снижению синтеза неорганических веществ и кофакторов;
• усилению эндоцитоза холестерина через рецепторы ЛПНП

• Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) имеет тип наследования:

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• голандрический;
• доминантный сцепленный с полом;
• рецессивный сцепленный с полом

• Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – это

• дисфункциональное состояние ЖКТ;
• осложнение на фоне дискинезии желчевыводящих путей;
• проявление острого воспалительного заболевания печени;
• хроническое прогрессирующее заболевание

• Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими болезнями накопления:

• галактоземией;
• дефектами β-окисления жирных кислот;
• мукополисахаридозом;
• тирозинемией 1 типа

• Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими болезнями накопления:

• Вильсона;
• Гирке;
• Гоше;
• Нимана-Пика (тип В

• Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими заболеваниями печени:

• аутоиммунный гепатит;
• дискинезией желчевыводящих путей;
• неалкогольную жировую болезнь печени;
• неалкогольный стеатогепатит

• Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими патологиями:

• другими редкими болезнями накопления;
• заболеваниями печени;
• нарушениями липидного обмена;
• нарушениями углеводного обмена

• Дефицит лизосомной кислой липазы по МКБ-10 относят классу болезней:

• A00-B99;
• L00-L99;
• Е00-Е90;
• К00-К93

• Какое лечение дефицита лизосомной кислой липазы рекомендовано проводить?

• консерватиное;
• психотерапевтическое;
• физитерапевтическое;
• хирургическое

• Клинически дефицит лизосомной кислой липазы может протекать в фенотипических формах:

• болезнь Бехтерева;
• болезнь Вольмана;
• болезнь Крона;
• болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ

• Клиническими проявления дефицита лизосомной кислой липазы у детей при развитии цирроза печени являются:

• асцит;
• варикозное расширение вен пищевода;
• лимфоаденопатия шейных лимфоузлов;
• признаки желтухи

• Клиническими проявлениями болезни Вольмана являются:

• массивное увеличение и кальцификация надпочечников с развитием недостаточности коры надпочечников;
• прогрессирующее увеличение паренхиматозных органов (печени и селезенки);
• развитие паралитической кишечной непроходимости;
• увеличение забрюшинных лимфоузлов

• Клиническими проявлениями дефицита лизосомной кислой липазы у детей при вовлеченности в патологический процесс кишечника являются:

• боль в животе;
• голодные боли в эпигастрии;
• диарея;
• стеаторея

• Клиническими проявлениями дефицита лизосомной кислой липазы у детей являются:

• варикозная болезнь нижних конечностей;
• гепатомегалия или гепатоспленомегалия;
• задержка физического развития;
• кожные высыпания

• Лабораторная диагностика больных с дефицитом лизосомной кислой липазы включает:

• биохимический анализ крови;
• биохимический анализ мочи;
• клинический анализ крови;
• молекулярно-генетическое исследование

• Лизосомная кислая липаза (ЛКЛ) играет ключевую роль в метаболизме:

• аминокислот и белков;
• липидов;
• неорганических веществ и кофакторов;
• углеводов

• На УЗИ и МРТ печени и селезенки у больных с дефицитом лизосомной кислой липазы выявляют:

• количественную оценку жировой дистрофии печени (по МРТ);
• признаки дискинезии желчевыводящих путей;
• стеатоз печени;
• увеличение печени и реже селезенки

• Неврологическими проявлениями болезни Вольмана являются:

• наличие положительного симптома Бабинского;
• патологические рефлексы, клонусы стоп, опистотонус;
• прогрессирующая задержка психомоторного развития;
• эпилептические приступы

• Основными симптомами болезни накопления эфиров холестерина являются:

• дизурия;
• дислипидемия;
• неврологическая симптоматика;
• поражение печени

• Пренатальная диагностика дефицита лизосомной кислой липазы проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из:

• биоптата ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности;
• клеток амниотической жидкости;
• клеток плодной крови на 20-22-й неделе беременности;
• слюны беременной женщины

• При дефиците лизосомной кислой липазы происходит накопление сложных эфиров холестерина и триглицеридов в:

• печени;
• селезенке;
• сетчатке глаза;
• стенках кровеносных сосудов

• При диагностике дефицита лизосомной кислой липазы используют инструментальные методы исследования:

• МРТ;
• УЗДГ;
• УЗИ;
• эзофагогастродуоденоскопия

• Прогрессирующее поражение печени при болезни накопления эфиров холестерина, характеризуется наличием:

• гепатомегалии с формированием фиброза и цирроза печени;
• развития печеночной недостаточности;
• развития почечной недостаточности;
• синдрома цитолиза

• Проявление дислипидемии при болезни накопления эфиров холестерина, характеризуется наличием:

• нормального или низкого уровня холестерина ЛПВП;
• повышения в сыворотке крови уровня триглицеридов;
• повышения в сыворотке крови уровня холестерина ЛПНП;
• снижения в сыворотке крови уровня триглицеридов

• Ферментная заместительная терапия у пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы применяется для:

• нормализации уровня трансаминаз;
• улучшения метаболизма липидов;
• улучшения метаболизма углеводов;
• уменьшения накопления эфиров холестерина и триглицеридов