Диагностическая значимость и ограничения методов молекулярно-генетической диагностики

• Верным для косвенной ДНК-диагностики является утверждение

• возможна при полилокусном заболевании;
• не требует знание гена и спектра мутаций в нем;
• не требует сбор семейного анамнеза;
• обладает 100% точностью

• Верным утверждением для прямой ДНК-диагностики является

• возможность беспробандной диагностики;
• знание структуры гена не обязательно;
• низкая точность;
• определение хромосомы, несущей поврежденный ген при семейном анализе

• Высокотехнологичным методом оценки кариотипа на предмет наличия протяженных дупликацией и/или делецией является

• радиоиммунологический анализ;
• секвенирование по Сэнгеру;
• тандемная масс-спектрометрия;
• хромосомный микроматричный анализ

• Группа методов диагностики наследственной патологии, которая позволяет выявить микроделеции и микродупликации, называется

• близнецовый метод диагностики;
• молекулярно-генетические методы диагностики;
• молекулярно-цитогенетические методы диагностики;
• цитогенетические методы диагностики

• Для ДНК-диагностики нельзя использовать

• амниотическую жидкость;
• буккальный эпителий;
• ворсины хориона;
• эритроцитарную массу

• Изменение числа хромосом в кариотипе является

• генной мутацией;
• геномной мутацией;
• кариотипной мутацией;
• хромосомной мутацией

• К «точковым» мутациям относится

• микроделеции в длинном плече хромосомы;
• микродупликации в коротком плече хромосомы;
• нуклеотидная замена в сайте сплайсинга;
• экспансии повторов в промоторной области гена

• Капиллярный электрофорез используется при

• ПЦР с обратной транскрипцией;
• инвертированной ПЦР;
• мультиплексной ПЦР;
• секвенировании по Сэнгеру

• Ключевым отличием NGS от секвенирования по Сэнгеру является

• возможность анализа генов, для которых существуют псевдогены;
• возможность одновременного секвенирования множества фрагментов ДНК;
• возможность определения числа копий генов;
• возможность прочитать протяжённые делеции/дупликации

• Месторасположение гена в хромосоме обозначается термином

• аллель;
• генотип;
• локус;
• маркер

• Метод диагностики FISH относится к группе

• биохимических методов;
• близнецовых методов;
• молекулярно-генетических методов;
• молекулярно-цитогенетических методов

• Молекулярно-генетические методы позволяют выявлять

• анеуплоидии;
• генные мутации;
• геномные мутации;
• хромосомные мутации

• Молекулярно-генетический метод, основанный на использовании эндонуклеазы, называется

• полиморфизм длин амплификационных фрагментов;
• полиморфизм длин рестрикционных фрагментов;
• фрагментарный анализ;
• хромосомный микроматричный анализ

• На хроматограмме секвенирования по Сэнгеру последовательность цветных пиков отражает

• последовательность аминокислот в белке;
• последовательность нуклеотидов во фрагменте ДНК;
• редко встречающие нуклеотиды;
• часто встречающиеся нуклеотиды

• Набор аллелей гена данного организма (в диплоидном наборе) называется

• генотип;
• кариотип;
• локус;
• хромосома

• Однонуклеотидная замена, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту, называется

• миссенс-мутация;
• мутация сайта сплайсинга;
• нонсенс-мутация;
• экспансия повторов

• Оптимальная длина нуклеотидной последовательности, которую можно проанализировать методом секвенирования по Сэнгеру, должна быть

• более 5000 нуклеотидов;
• менее 100 нуклеотидов;
• не более 1000 нуклеотидов;
• около 3000 нуклеотидов

• Оптимальным диапозоном температур для отжига праймеров при проведении реакции ПЦР является

• 110-120⁰С;
• 55-65⁰С;
• 72-77⁰С;
• 93-98⁰С

• Особенностью метода мультиплексной ПЦР является

• использование нескольких красителей;
• использование нескольких ферментов;
• применение нескольких пар праймеров;
• применение нескольких температур отжига

• Правильной последовательностью в цикле ПЦР является

• денатурация ДНК -> добавление зондов -> элонгация цепей;
• денатурация ДНК -> отжиг праймеров -> элонгация цепей;
• денатурация ДНК -> разрезание ДНК -> полимеризация цепей;
• денатурация ДНК -> элонгация цепей -> отжиг праймеров

• Предпочтительным способом для определения числа повторов в ДНК является

• NGS;
• ПДРФ;
• мультиплексная ПЦР;
• фрагментарный анализ

• Принципом транскрипции, в основе которого лежит правило, что синтез нуклеотидной цепи всегда происходит в направлении 5’ -> 3’, является

• антипараллельность;
• асиметричность;
• комплиментарность;
• униполярность

• Причиной обрыва синтеза цепи в методе секвенирования по Сэнгеру является

• включение в цепь дидезоксинуклеотида;
• включение дезоксинуклеотида, меченного флуорохромом;
• изначально недостаточное количество стандартных дезоксинуклеотидов;
• инактивация ДНК-полимеразы

• Разделение фрагментов ДНК при гель-электрофорезе происходит на основании

• количества AT-пар в фрагменте;
• плотности водородных связей;
• разницы длин фрагментов;
• частоты гуанина в изучаемом фрагменте

• Синонимом метода Сэнгера является

• ПДРФ;
• метод коротких фрагментов;
• метод обрыва цепи;
• фрагментарный анализ

• Совокупность геномных последовательностей, кодирующих сцепленный набор потенциально перекрывающихся функциональных продуктов, называется

• аллель;
• ген;
• локус;
• хромосома

• Совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма

• аллели;
• геноме;
• локусе;
• хромосоме

• Суть метода FISH состоит в

• исследование ДНК с помощью разрезания её на фрагменты эндонуклеазами;
• многократный синтез одного и того же участка ДНК;
• обнаружение интересующих последовательностей ДНК с помощью зондов;
• подача отрезков ДНК и анализ их длин с помощью электрофореза

• Суть явления сплайсинга состоит в

• вырезании из мРНК интронов и сшивании экзонов;
• образования множества копий белка из одной тРНК;
• синтезе мРНК по матрице ДНК;
• утилизация неправильно ‘собранного’ белка

• Тандемные повторы с размером повторяющегося элемента от нескольких сотен до нескольких тысяч пар нуклеотидов называются

• микроминисателлиты;
• микросателлиты;
• минисателлиты;
• сателлиты

• Термин «аллель» означает

• местоположение гена на хромосоме;
• одну из форм одного и того же гена;
• совокупность признаков полного набора хромосом;
• участок ДНК, кодирующий белок

• Участок ДНК с известным положением в определенной хромосоме, многообразные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы, называется

• генетический маркер;
• ретротранспозон;
• сайт рестрикции;
• транспозон

• Этап ПЦР, включающий полимеризацию цепей ДНК, происходит при температуре, равной

• 55⁰С;
• 65⁰С;
• 72⁰С;
• 95⁰С