Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний органов дыхания у детей

Группы риска для дифференциальной диагностики муковисцидоза

Диагностика Т-клеточных иммунодефицитов основана на определении

• бронхиальная астма, рефрактерная к традиционной терапии;
• двусторонние бронхоэктазы;
• повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением, особенно двусторонние;
• рецидивирующие бронхиты, бронхиолиты, особенно с высевом P. Aeruginosa

Дифференциальную диагностику дефицита альфа-1-антитрипсина проводят с

• лимфоцитов;
• нейтрофилов;
• телец Ховелла-Джоли;
• тромбоцитов

Дифференциальный диагноз при первичной цилиарной дискинезии проводят с

• бронхиальной астмой с одышкой и свистящим дыханием;
• бронхоэктазией;
• врождённой эмфиземой;
• врождёнными пороками развития лёгких, сопровождающимися влажным кашлем;
• муковисцидозом при наличии поражения печени

Для подтверждения диагноза первичной цилиарной дискинезии рекомендовано проведение

• бронхиальной астмой;
• врождёнными иммунодефицитными состояниями;
• дефицитом альфа-1-антитрипсина;
• муковисцидозом

Клинические проявления дефицита альфа-1-антитрипсина возникают при мутациях

Критериями постановки диагноза муковисцидоз являются

• КТ лёгких с внутривенным конрастированием;
• анализа частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
• скрининга — исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе;
• электронной микроскопии (обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха

Лечение и профилактика поражения лёгких при дефиците альфа-1-антитрипсина включает следующее

• PiM-ноль;
• PiMS, PiMZ;
• PiZZ (или Pi-нуль);
• PiММ

Ложноотрицательные результаты скрининга на муковисцидоз могут наблюдаться при

• наличие бронхоэктазов в бронхолёгочной системе;
• наличие характерного клинического синдрома в сочетании с нарушением функции хлорного канала;
• обнаружение нарушений в гене трансмембранного регулятора гена муковисцидоза;
• солёная на вкус кожа пациента

Ложноположительные результаты скрининга на муковисцидоз могут наблюдаться при

• еженедельная внутривенная заместительная терапия человеческим А1АТ, полученным из пула донорской плазмы;
• не допускать повышение температуры тела выше 37,5°С;
• профилактическая антибактериальная терапия;
• снижение контактов с инфекционными больными;
• элиминационный режим, контроль аэрополлютантов (особенно табачного и иного дыма

Наиболее частыми проявлениями первичной цилиарной дискинезии и синдрома Картагенера являются

Определение уровня альфа-1антитрипсина целесообразно проводить при

• врождённом иммунодефиците;
• мекониальномилеусе;
• синдромеКартагенера;
• у некоторых недоношенных или незрелых новорожденных

Основным клиническим признаком первичных иммунодефицитов является

• атрезии кишечника;
• внутриутробной пневмонии;
• врождённом пороке развития лёгких;
• почечной недостаточности

Основными возбудителями бронхолёгочных заболеваний при B-клеточных формах иммунодефицита: агаммаглобулинемии (болезнь Брутона) являются

• бесплодие;
• внутренняя гидроцефалия;
• поликистоз почек;
• хронический бронхит, синусит, полипоз придаточных пазух носа;
• хронический средний отит со снижением слуха

Основными возбудителями бронхолёгочных заболеваний при Т-клеточных формах иммунодефицита (тяжёлый комбинированный ИД, акаксия-телеангиоэктазия, синдром Вискотта-Олдриджа) являются

• в период ремиссии бронхолёгочного заболевания, так как анализ будет наиболее достоверным;
• признаках эмфиземы;
• стойкой обструкции;
• частых обостренияхбронхолёгочных заболеваний, сопровождающихся влажным кашлем с гнойной мокротой

Основными принципами лечения первичной цилиарной дискинезии является

Патогенез муковисцидоза обусловлен мутацией трансмембранного регулятора гена муковисцидоза (МВТР), что приводит к

• выраженная слабость и утомляемость;
• повторные бактериальные инфекции;
• сухой кашель и бронхообструкция;
• частые ОРВИ

Первичная цилиарная дискинезия развивается вследствие

• H.influenzae;
• K.pneumoniae;
• Ps.Aeruginosa;
• S.pneumoniae

Пограничные результаты потовой пробы могут быть при

• H.influenzae;
• K.pneumoniae;
• Ps.aeruginosa;
• S.pneumoniae;
• пневмоцисты

Потовая проба может быть положительной и пограничной при

• активное антибактериальное лечение лёгочных обострений, синусита, отита;
• кинезитерапия (дыхательная гимнастика, дренаж);
• профилактическая антибактериальная терапия согласно чувствительности микрофлоры бронхиального секрета 1 раз в 3 месяца;
• хирургическое лечение – удаление наиболее повреждённых участков бронхолёгочной системы

При В-клеточном и комбинированном иммунодефиците характерно наличие

При Т-клеточном иммунодефиците могут наблюдаться

• нарушению абсорбции электролитов (главным образом хлора);
• нарушению выработки электролитов (главным образом хлора);
• нарушению регуляции транспорта электролитов (главным образом натрия и калия) между этими клетками и межклеточной жидкостью;
• нарушению регуляции транспорта электролитов (главным образом хлора) между этими клетками и межклеточной жидкостью

При муковисцидозе секрет, выделяемый железами внутренней секреции, становится чрезмерно густым и вязким, в результате поражениябронхолёгочной системы проявляется в виде

• дефектов радиальных спиц и микротрубочек (в том числе, их транспозиции);
• отсутствия или дефектов строения внутренних и наружных динеиновых ручек в структуре ресничек и жгутиков;
• присутствия ресничек;
• реснички и жгутики могут иметь и нормальную ультраструктуру, однако при этом, как правило, определяется аномалия белка тяжёлой цепи аксонемальногодинеина

При определении проводимости положительным результатом для муковисцидоза считается показатель

• индивидуальных особенностях у людей без муковисцидоза;
• наличии только 1 из 2 мутаций муковисцидоза при секвенировании;
• неправильной подготовке к пробе;
• носительстве «мягких» мутаций при муковисцидозе

При хроническая гранулематозной болезни, гипер IgE-синдроме в посеве чаще всего обнаруживают

• атопическомдерматите;
• бронхиальной астме;
• синдроме Дауна;
• целиакии

Самым частым из орфанных, аутосомно-рецессивных заболеваний с поражением бронхо-лёгочной системы является

Симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина у детей

• бактериальной внебольничной пневмонии в возрасте до 6 месяцев;
• парапроктита;
• повторных пневмоний или гнойных инфекций;
• рецидивирующего среднего отита у ребёнка > 5 лет;
• тяжело купирующегося бронхообструктивного синдрома

Синдром Картагенера — это всегда

• отставание в физическом развитии;
• пневмоцистная пневмония или другая оппортунистическая инфекция;
• упорная молочница, микоз слизистых и кожи;
• упорная, не корригируемая диетически диарея

Синдром Картагенера должен сопровождаться

• бронходилятации;
• бронхоэктазов;
• деструкции паренхимы лёгких;
• снижения толерантности к инфекции, колонизация дыхательных путей Pseudomonasaeruginosa и другими патологическими микроорганизмами;
• хронического воспаления дыхательных путей

Скрининг на дефекты В-лимфоцитов включает в себя

• 50-80 ммоль/л;
• 80-170 ммоль/л;
• выше 170 ммоль/л;
• до 50 ммоль/л

Триада при синдроме Картагенера включает в себя

Эмфизема при дефиците альфа-1-антитрипсина развивается вследствие

• Candidaalbicans;
• Ps.aeruginosa;
• S.aureus;
• S.marcescence;
• нетуберкулёзные микобактерии

• дефицит альфа-1-антитрипсина;
• муковисцидоз;
• первичная цилиарная дискинезия;
• синдром Картагенера

• влажный кашель с гнойной обильной мокротой;
• затруднение дыхания, усиливается при контакте с табачным дымом;
• затяжная желтуха новорожденных;
• одышка, которая возникает или усиливается при физической нагрузке и имеет неуклонно прогрессирующий характер;
• утолщение концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», ногтей в форме «часовых стёкол»

• неполный поворот внутренних органов;
• полный поворот внутренних органов;
• праворасположенноелевосформированное сердце;
• праворасположенноеправосформированное сердце

• неполным поворотом внутренних органов (либо органов брюшной полости, либо органов средостения);
• полным поворотом внутренних органов (situsinversus);
• триадой клинических симптомов и поворотом внутренних органов;
• триадой клинических симптомом без поворота внутренних органов

• определение сывороточных иммуноглобулинов;
• определение уровня лимфоцитов;
• определение уровня нейтрофилов;
• определение уровня тромбоцитов

• бронхообструкцию;
• зеркальное расположение органов (situsinversus);
• синусопатию;
• хронический бронхолегочный процесс

• затруднения выдоха вследствие бронхообструкции;
• профессиональных и экологических вредностей (запылённый воздух с большим содержанием минеральных взвесей, например, частиц угля, асбеста, кремния и т.д.);
• разрушения лёгочного каркаса эластазами при дефиците А1АТ, который к тому же ингибирует апоптозальвеолоцитов;
• хронического воспалительного процесса в бронхах и/или альвеолах при дефиците А1АТ