Дифференциальная диагностика первичных иммунодефицитов

• Алгоритм диагностики первичных иммунодефицитов включает

• клинический осмотр;
• компьютерная томография легких;
• молекулярно-генетическое исследование;
• определение концентрации сывороточного железа;
• определение концентрации сывороточных иммуноглобулинов;
• определение субпопуляций лимфоцитов;
• сбор анамнеза заболевания;
• сбор семейного анамнеза

• В семейном анамнезе при подозрении на первичный иммунодефицит необходимо выяснить следующее

• наличие в семье родственников с ВИЧ-инфекцией;
• наличие родственников с сахарным диабетом 1 или 2 типов;
• случаи смерти в семье от сердечно-сосудистой патологии;
• случаи смерти детей в раннем возрасте от инфекций;
• случаи частых ОРВИ у родственников;
• факт близкородственного брака

• Диагностические критерии Наследственного ангионевротического отека включают следующие

• болевой абдоминальный синдром;
• кожный зуд;
• незудящие спонтанные отеки кожи и подкожной клетчатки;
• отек гортани;
• отек слизистой полых органов;
• телеангиэктазы

• Для каких иммунодефицитов характерна злокачественная лимфопролиферация?

• Х-сцепленная агаммаглобулиенмия;
• гипер-IgEсиндром;
• наследственный ангионевротический отек;
• синдром Луи-Бар;
• синдром Ниймеген

• Для каких иммунодефицитов характерно поражение кожи ?

• Х-сцепленная агаммаглобулинемия;
• Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром;
• аутоиммунный лимфопролиферативный синдром;
• синдром Вискотта-Олдрича;
• синдром ДиДжорджи;
• синдром Оменн;
• тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

• Для какого первичного иммунодефицита характерна микроцефалия?

• для Синдрома Вискотта-Олдрича;
• для Синдрома ДиДжорджи;
• для Синдрома Луи-Бар;
• для Синдрома Ниймеген;
• для болезни Брутона;
• для дефицита лигазы IV

• Для какого первичного иммунодефицита характерны холодные незудящие спонтанные отеки кожи с подкожно-жировой клетчаткой?

• для Общей вариабельной иммунной недостаточности;
• для Синдрома Ниймеген;
• для Х-сцепленной агаммаглобулинемии;
• для Хронической гранулематозной болезни;
• для наследственного ангионевротического отека

• Иммунодефициты, при которых наблюдается микроцефалия

• гипер-IgЕ синдром;
• дефицит лигазы IV;
• синдром Луи-Бар;
• синдром Ниймеген

• Какой иммунодефицит можно заподозрить у пациента с генерализованным микобактериозом, абсцессом печени, гнойным лимфаденитом в анамнезе?

• гипер-IgE синдром;
• гипер-IgM синдром;
• общая вариабельная иммунная недостаточность;
• синдром Вискотта-Олдрича;
• хроническая гранулематозная болезнь

• Клинические проявления Х-сцепленной агаммаглобулинемии

• абсцессы печени;
• рецидивирующие отиты;
• рецидивирующие пневмонии;
• рецидивирующие синуситы;
• цитомегаловирусная инфекция;
• энцефаломиелит энтеровирусной этиологии

• Клинические проявления первичных иммунодефицитов включают

• аутоиммунные процессы;
• онкологические процессы;
• оппортунистические инфекции;
• рецидивирующие инфекционные заболевания;
• частые ОРВИ

• Клинические проявления синдрома Ниймеген

• грубые черты лица;
• задержка умственного и физического развития;
• лицевые аномалии по типу «птичьего» лица;
• микроцефалия;
• мозжечковая атаксия;
• порок сердца;
• пятна «кофе с молоком» на коже

• Клиническими признаками Х-сцепленной агаммаглобулинемии являются

• БЦЖ-ассоциированная инфекция;
• гипоплазия лимфоидной ткани;
• рецидивирующие бактериальные инфекции;
• рецидивирующие грибковые инфекции;
• склонность к энтеровирусным инфекциям

• Назовите изменения в клиническом анализе крови, настораживающие в отношении первичного иммунодефицита

• железодефицитная анемия;
• лимфопения;
• нейтропения;
• повышение СОЭ;
• тромбоцитоз;
• тромбоцитопения

• Назовите клинические и лабораторные признаки хронической гранулематозной болезни

• инфекции с образованием абсцессов;
• микобактериальные инфекции;
• пневмоцистная пневмония;
• снижена хемилюминисценция нейтрофилов;
• снижены показатели кислородного взрыва;
• цитомегаловирусная инфекция

• Назовите клинические проявления IPEX синдрома

• CMV-пневмония;
• абсцессы печени;
• дерматит;
• неонатальный диабет;
• пневмоцистная пневмония;
• эндокринопатия;
• энтеропатия

• Назовите клинические проявления Тяжелой комбинированной иммунной недостаточности

• CMV-инфекция;
• БЦЖ-ассоциированная инфекция;
• микроцефалия;
• пневмоцистная пневмония;
• резкая задержка физического развития;
• телеангиэктазы

• Назовите клинические проявления синдрома Луи-Бар

• геморрагический синдром;
• грубые черты лица;
• микроцефалия;
• мозжечковая атаксия;
• телеангиэктазы на бульбарной конъюнктиве;
• экзема

• Назовите клинические проявления синдрома Чедиака-Хигаши

• абсцессы печени;
• альбинизм;
• неврологические нарушения;
• пневмоцистная пневмония;
• специфические азурофильные гранулы;
• цитопении, обусловленные гемофагоцитарным синдромом

• Назовите клинические проявления хронической гранулематозной болезни

• «холодные абсцессы»;
• БЦЖ-ассоциированная инфекция;
• абсцедирующие инфекции;
• инфекции вызванные грибами рода Aspergilus;
• неврологические нарушения;
• формирование гранулем

• Назовите критерии диагностики синдрома Вискотта-Олдрича

• геморрагический синдром;
• гепатоспленомегалия;
• гипоплазия лимфоузлов;
• микроцефалия;
• мозжечковая атаксия;
• экзема

• Назовите первичные иммунодефииты, при которых развивается инфекционно индуцированная лимфопролиферация

• Х-сцепленная агаммаглобулиемия;
• аутоиммунный лимфопролиферативный синдром;
• гипер-IgМ синдром;
• общая вариабельная иммунная недостаточность;
• синдром Вискотта-Олдрича;
• синдром Ниймеген

• Назовите первичный иммунодефицит, для которого характерно: повышение уровня IgE, экзема, гипертелоризм, патологические переломы

• Х-сцепленная агаммаглобулинемия;
• гипер IgE синдром;
• синдром Луи-Бар;
• синдром Оменн;
• хроническая гранулематозная болезнь

• Назовите проявления синдрома Луи-Бар

• микроцефалия;
• мозжечковая атаксия;
• рецидивирующие инфекционные заболевания;
• склонность к опухолям;
• телеангиэктазы

• Назовите симптомы синдрома Вискотта-Олдрича

• Х-сцепленное наследование;
• аутосомно-доминантное наследование;
• рецидивирующие инфекции;
• тромбоцитопения;
• экзема

• Настораживающие клинические признаки для диагностики первичных иммунодефицитов у взрослых включают

• два или более новых отита в течение года;
• наличие заболевания щитовидной железы;
• наличие положительного семейного анамнеза;
• одна пневмония ежегодно в течение нескольких лет (более года);
• положительный тест на ВИЧ

• Настораживающие признаки первичного иммунодефицита у взрослых

• ОРВИ более 8 раз год;
• два или более тяжелых синусита в течение года;
• нарушения переваривания в период грудного возраста, с или без хронических поносов;
• острый лимфобластный лейкоз в анамнезе;
• персистирующая кандидозная инфекция кожи и слизистых в течение 1 года жизни;
• положительные данные о наследственном анамнезе по ПИД;
• рецидивирующий пиелонефрит;
• рецидивирующий стоматит

• Настораживающие признаки первичного иммунодефицита у взрослых

• восемь или более гнойных отитов в течение года;
• грубые черты лица;
• инфекция ЛОР органов, вызванная вирусом папилломы человека;
• инфекция, вызванная атипичными (условно-патогенными) микобактериями;
• наличие онкологического заболевания у родственника;
• рецидивирующие глубокие абсцессы кожи или органов;
• рецидивирующий реактивный артрит

• Настораживающие признаки первичного иммунодефицита у детей

• два и более аутоиммунных заболевания;
• два и более эпизода ОРВИ в течение года;
• две и более пневмонии в течение года;
• две или более висцеральных инфекций (менингит, остеомиелит, септический артрит, эмпиема плевры, сепсис);
• осложнения при вакцинации живыми вакцинами;
• осложнения при проведении вакцинации инактивированными вакцинами;
• стойкие неврологические нарушения;
• хроническая реакция трансплантат-против-хозяина (например: неясные эритемы у детей грудного возраста

• Особенности инфекционных процессов при первичных иммунодефицитах

• необычные возбудители — микобактерии, плесневые грибы;
• обязательное сочетание с аутоиммунным процессом;
• оппортунистическая флора;
• плохо поддаются терапии стандартными режимами противоинфекционных препаратов;
• рецидивирование;
• хроническое течение

• Первичные иммунодефициты — это

• временные генетически детерминированные заболевания;
• вторичные состояния, развивающиеся на фоне инфекций;
• генетически детерминированные заболевания с нарушением разных звеньев иммунной системы;
• рецидивирующие инфекционные заболевания;
• состояния, развивающиеся на фоне врожденной патологии разных органов

• Перечислите неинфекционные поражения желудочно-кишечного тракта, наблюдающиеся при первичных иммунодефицитах

• болезнь Крона;
• диарея путешественников;
• лимфоидная инфильтрация кишечника;
• неспецифический язвенный колит;
• склерозирующий холангит;
• эксудативная энтеропатия

• Подозревать первичный иммунодефицит следует у пациента

• однократным эпизодом фурункулеза;
• перенесшего одну тяжелую пневмонию;
• рецидивирующие отиты восемь и более раз в год;
• рецидивирующими «холодными» абсцессами печени и легких;
• рецидивирующими фарингитами;
• с рецидивирующими пневмониями более 2 раз в год;
• часто болеющего ОРВИ

• При каких заболеваниях наиболее часто развивается гемофагоцитарный синдром?

• Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром;
• аутоиммунный лимфопролиферативный синдром;
• семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз;
• синдром Гризелли;
• синдром Чедиака-Хигаши

• При каких иммунодефицитах развивается генетически детерминированный лимфопролиферативный синдром?

• Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром;
• аутоиммунный лимфопролиферативный синдром;
• общая вариабельная иммунная недостаточность;
• синдром Вискотта-олдрича;
• синдром акитивационно-индуцированной PIK3

• При каких иммунодефицитах развивается трансплацентарная реакция трансплантат против хозяина?

• IPEX синдром;
• гипер-IgM синдром;
• синдром Вискотта-Олдрича;
• синдром Оменн;
• тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

• При каких первичных иммунодефицитах может наблюдаться тяжелая упорно текущая экзема у мальчика?

• Х-сцепленная агаммаглобулинемия;
• гипер-IgE синдром;
• синдром Вискотта-Олдрича;
• синдром Луи-Бар;
• синдром гипериммуноглобулинемии М;
• хроническая гранулематозная болезнь

• Причины развития ГиперIgE синдрома

• мутация в гене RAG1/RAG2;
• мутация в гене STAT3;
• мутация в гене WAS;
• мутация в гене ВТК

• Причины развития первичных иммунодефицитов

• врожденная патология легких;
• генетические мутации;
• лучевая терапия;
• обширные хирургические вмешательства;
• ожоги с плазмопотерей;
• тяжелые инфекции;
• химиотерпия

• Причины развития синдрома Вискотта-Олдрича

• мутация в гене RAG1/RAG2;
• мутация в гене STAT3;
• мутация в гене WAS;
• мутация в гене ВТК

• С какими состояниями необходимо дифференцировать первичный иммунодефицит?

• СПИД;
• муковисцидоз;
• нефрит;
• псориаз;
• экссудативная энтеропатия

• Симптомы, характерные для гипер-IgЕ синдрома

• артрит;
• гипермобильность суставов;
• грубые черты лица;
• пневмонии с формирование булл;
• рецидивирующий кандидоз;
• фолликулит, экзема;
• холодные абсцессы

• Синдром Вискотта-Олдрича следует подозревать у пациентов

• женского пола с геморрагическим синдромом;
• женского пола с экземой и геморрагическим синдромом;
• мужского пола с рецидивирующим геморрагическим синдромом, плохо поддающимся терапии глюкокортикостероидами;
• мужского пола с рецидивирующими бактериальными и вирусными инфекциями;
• мужского пола с экземой и геморрагиями

• У ребенка 8 месяцев с БЦЖ-инфекцией, пневмонией и резким дефицитом массы тела необходимо подозревать

• Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром;
• болезнь Брутона;
• синдром Вискотта-Олдрича;
• синдром Ниймеген;
• тяжелую комбинированную иммунную недостаточность

• Фатальное осложнение при Х-сцепленном гипер-IgM синдроме

• CMV-инекция;
• отек гортани;
• пневмонии с формированием булл;
• склерозирующий холангит;
• эндокардит