Дифференциальная диагностика врожденных метаболических нарушений у новорожденных детей

• «Капустный запах», фотофобия, синдром холестаза, гепатоспленомагалия с высокой долей вероятности позволяют заподозрить

• болезнь Гоше;
• болезнь Помпе;
• тирозинемию;
• фенилкетонурию

• Врожденные нарушения метаболизма, выявляемые при проведении стандартного неонатального скрининга

• болезнь «кленового сиропа»;
• галактоземия;
• гепаторенальная тирозинемия;
• гликогенозы;
• муковисцидоз;
• фенилкетонурия

• Врожденные нарушения обмена веществ необходимо исключить при

• наличии в анамнезе тяжелой асфиксии в родах;
• прогрессировании симптомов несмотря на проведение интенсивной терапии;
• развитии характерной клинической симптоматики после начала энтерального питания;
• рождении ребенка от матери с сахарным диабетом

• Гипогликемия с низким содержанием кетоновых тел характерна для

• врожденного лактатацидоза;
• дефектов глюконеогенеза;
• нарушений митохондриального ?–окисления жирных кислот;
• органических ацидемий

• Гликогеновая болезнь 4 типа в неонатальном периоде манифестирует преимущественно

• гипераммониемией;
• гипергликемией;
• протеинурией;
• синдромом холестаза

• Для неонатальной манифестации нарушений цикла мочевины характерны

• гипераммониемия;
• нейтропения и тромбоцитопения;
• неспецифические изменения в виде отека при визуализации головного мозга (НСГ, МРТ);
• респираторный алкалоз и низкий уровень мочевины в крови;
• стойкая гипогликемия

• К лабораторным исследованиям при подозрении на наследственные болезни обмена веществ относятся

• исследования, необходимые для определения функций печени;
• определение соотношения лактат-пируват;
• определение спектра аминокислот и ацилкарнитина в крови;
• подсчет тромбоцитов по Фонио

• К лекарственным препаратам, связывающим аммиак, относится

• вальпроевая кислота;
• натрия бензоат/фенилацетат;
• тиамин;
• урсодезоксихолевая кислота

• К ложноположительным результатам при исследовании крови на аммиак может привести

• взятие анализа на фоне инфузии;
• забор крови сразу после приема пищи;
• наличие гемолиза;
• проведение теста позднее 2 часов после сбора анализа

• К специализированным исследованиям мочи при подозрении на врожденные нарушения метаболизма относятся

• выявление органических кислот;
• выявление сукцинилацетона;
• определение соотношения лактат-пируват;
• посев мочи на среду Диксона

• Какие препараты противопоказаны при лечении нарушений ?–окисления жирных кислот в остром периоде?

• ?–блокаторы;
• вальпроаты;
• глюкокортикоиды;
• карнитин

• Лабораторные изменения, позволяющие заподозрить врожденные метаболические нарушения

• гипогликемия;
• протеинурия;
• синдром холестаза;
• стойкий метаболический лактат-ацидоз;
• тяжелая анемия

• Лечение гипераммониемии при нарушении цикла мочевины в острый период включает в себя

• исключение белка на 24 часа;
• назначение препаратов вальпроевой кислоты;
• назначение препаратов, связывающих аммиак (натрия бензоат/фенилацетат, карглумовая кислота);
• обеспечение 110–120% суточного потребления энергии;
• ограничение дотации жидкости;
• увеличение дотации белка до 5 г/кг/сутки

• Накопление аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин) и типичный запах от ребенка характерны для

• болезни «кленового сиропа»;
• болезни Гирке;
• врожденного молочнокислого ацидоза;
• транзиторной гипераммониемии новорожденных

• Наследственное заболевание, протекающее у новорожденных и младенцев преимущественно с поражением печени и проявляющееся эмфиземой у взрослых

• галактоземия;
• гепаторенальная тирозинемия;
• дефицит ?1-антитрипсина;
• синдром Ротора

• Настораживающими анамнестическими данными при диагностике врожденных метаболических нарушений являются

• близкородственный брак;
• многоплодная беременность;
• сахарный диабет у матери;
• смерть предыдущих детей от неустановленной причины

• Образец биологического материала для проведения тандемной масс-спектрометрии

• высушенное на бумаге пятно крови;
• культура фибробластов;
• моча;
• образец крови в пробирке с цитратом

• Окончательно установить диагноз при врожденных нарушениях метаболизма позволяют

• анализ цереброспинальной жидкости;
• исследование пероксисомальной функции;
• определение активности ферментов в культуре фибробластов, лимфоцитах или биоптатах мышцы и печени;
• секвенирование ДНК

• Основным методом лечения галактоземии является

• витаминотерапия;
• гемодиализ;
• диетотерапия;
• спленэктомия

• При каких заболеваниях характерно развитие синдрома холестаза с низкой активностью фермента ГГТ?

• билиарная атрезия;
• болезнь Байлера;
• врожденные нарушения синтеза желчных кислот;
• дефицит а-1-антитрипсина;
• синдром Алажилль

• При каких метаболических нарушениях существуют методы этиопатогенетического лечения?

• болезнь Байлера;
• галактоземия;
• дефицит а-1-атитрипсина;
• цитрулинемия 1 типа

• При энцефалопатии с тяжелым ацидозом, наличии специфического запаха и повышении кетоновых тел в моче можно заподозрить

• галактоземию;
• гликогенозы;
• органические ацидемии;
• пероксисомальные расстройства

• Причина врожденных нарушений метаболизма

• врожденные пороки развития желез внутренней секреции;
• генетические изменения белка или фермента;
• незрелость ферментных систем вследствие глубокой недоношенности;
• приобретенные нарушения обмена веществ у матери

• Референсные значения аммиака в крови доношенных новорожденных

• до 100–110 мкм/л;
• до 150–180 мкм/л;
• до 190–200 мкм/л;
• до 70–80 мкм/л

• Сбор образцов крови для проведения стандартного неонатального скрининга проводится

• у доношенных и недоношенных сразу после рождения;
• у доношенных новорожденных после 3 полных суток жизни, у недоношенных после 6 полных суток жизни;
• у доношенных новорожденных после 5 полных суток жизни, у недоношенных после 3 полных суток жизни;
• у доношенных сразу после рождения, у недоношенных на 7 сутки жизни

• Симптомы, позволяющие заподозрить врожденные метаболические нарушения

• «светлый промежуток» продолжительностью несколько часов или дней от рождения до первых клинических проявлений заболевания;
• выраженное вздутие живота и диффузная болезненность при пальпации;
• тяжелая анемия, требующая проведения гемотрансфузии;
• ухудшение состояния несмотря на проведение симптоматической терапии

• Современная технология экспресс-диагностики врожденных метаболических нарушений

• иммунофлюоресцентный анализ;
• полимеразная цепная реакция;
• проточная цитофлоуметрия;
• тандемная масс-спектрометрия

• Тяжелая гипогликемия, лактатацидоз, гипербилирубинемия, гепатомегалия позволяют заподозрить

• гликогеноз 1 типа;
• дефицит ?1-антитрипсина;
• синдром Клиглера-Найяра I типа;
• фенилкетонурию

• Уровень аммиака в плазме крови необходимо определять в случае

• наличия геморрагического синдрома;
• наличия клинических признаков сепсиса;
• наличия стойкой легочной гипертензии;
• необъяснимого изменения неврологического статуса (выраженный синдром угнетения, судороги, кома и т.д

• Экстракорпоральная детоксикация при нарушении цикла мочевины проводится при

• гипербилирубинемии более 300 мкм/л;
• гипергликемии более 20 ммоль/л;
• концентрации аммиака более 500 мкм/л;
• отсутствии ответа на медикаментозную терапию гипераммониемии