Дифференциально-диагностический алгоритм моногенных наследственных синдромов множественных врожденных пороков развития (ВПР)

• Амниотические перетяжки относятся к

• деформации;
• дизрупции;
• дисплазии;
• мальформации

• Аномалии развития плода вследствие диабета у матери — это

• ассоциации;
• дизрупции;
• диспоазии;
• мальформации

• Большая часть малых аномалий развития выявляется

• в области лица и конечностей;
• во всех участках тела;
• на коже;
• на туловище

• В каком периоде внутриутробного развития формируются грубые пороки развития?

• перинатальном;
• постнатальном;
• фетальном;
• эмбриональном

• Вероятность наличия крупного порока развития у ребенка с 3 и более малыми аномалиями развития достигает

• 1%;
• 10%;
• 30%;
• 5%;
• 90%

• Врожденный морфогенетический вариант — это

• вариант нормального развития органа или части тела;
• врожденный порок развития;
• деформация;
• дизрупция

• Врожденный порок развития — это

• анатомический дефект органа с нарушением его функции;
• малая аномалия развития;
• нарушение положения органа;
• нарушение функции органа без морфологического дефекта

• Деформация – это

• аномалия вследствие действия механических сил;
• недоразвитие органа;
• порок развития наследственной природы;
• удвоение органа

• Для синдромов МВПР наследственной природы характерны

• врожденный характер симптомов;
• множественность поражений;
• семейные случаи;
• тератогенная этиология

• К какому типу врожденных пороков относится талидомидная эмбриопатия?

• деформация;
• дизрупция;
• диспазия;
• мальформация

• К синдромам с МВПР с аутосомно-доминантным типом наследования относятся

• синдром Ленца;
• синдром Марфана;
• синдром Нунан;
• синдром Смита-Лемли-Опица

• К синдромам с низким ростом относятся

• ахондроплазия;
• синдром Аарскога;
• синдром Крузона;
• синдром Марфана

• Какие из синдромов МВПР наследуются по аутосомно-рецессивному типу?

• синдром Ленца;
• синдром Нунан;
• синдром Робертса;
• синдром Секкеля

• Какова популяционная частота малых аномалий развития?

• 10%;
• 20%;
• 25%;
• до 4%

• Каковы этиологические факторы синдромов с МВПР?

• генные мутации;
• средовые воздействия;
• хромосомные мутации;
• хронические заболевания отца ребенка

• Какой из пороков формируется в фетальном периоде?

• анофтальмия;
• анэнцефалия;
• косолапость;
• расщелина губы

• Когда риск возникновения порок максимален?

• весь период беременности;
• второй триместр;
• первый триместр беременности;
• последний триместр

• Комплекс аномалий в виде гидроцефалии, косолапости и спинномозговой грыжи следует рассматривать, как

• ассоциацию;
• изолированный порок развития;
• синдром;
• следствие

• Кровное родство родителей повышает риск

• доминантного заболевания;
• не имеет никакого значения;
• рецессивного заболевания у потомства;
• тератогенного синдрома

• Кто ввел термин «дизморфология»?

• Грегор Мендель;
• Джон Опиц;
• Дэвид Смит;
• Корнелия де Ланге

• Мальформация — это

• нарушение функции органа;
• порок развития вследствие внутренних причин;
• порок развития вследствие внутриутробной инфекции;
• порок развития вследствие сдавления органа

• Микроформой расщелины неба является

• гиподонтия;
• микрогения;
• микроглоссия;
• расщепление язычка

• Микроформой спинномозговой грыжи является

• аплазия позвонков;
• кифоз;
• незаращение дужек позвонков без грыжевого образования;
• сколиоз

• Множественные атрезии пищеварительного тракта — это

• изолированный порок;
• множественные пороки развития;
• системные пороки;
• следствие

• Множественные пороки развития, являющихся результатом одного первичного врожденного порока, называется

• ассоциация;
• неклассифицированный комплекс ВПР;
• синдром;
• следствие

• Наиболее частыми причинами врожденных деформаций являются

• генные мутации;
• геномные мутации;
• механические воздействия;
• тератогенные воздействия

• Наука, изучающая клиническое значение врожденных пороков и малых аномалий развития — это

• генетика;
• дизморфология;
• тератология;
• эмбриология

• Плагиоцефалия или асимметрия черепа чаще всего является

• деформацией;
• дизрупцией;
• дисплазией;
• мальформацией

• Позиционная косолапость — это

• деформация;
• дисплазия;
• мальформация;
• следствие

• Пороки в результате тератогенного воздействия — это

• ассоциации;
• деформации;
• дизрупции;
• дисплазии

• Причиной возникновения врожденных пороков развития являются

• генные мутации;
• тератогенные факторы;
• травма женщины во время беременности;
• хромосомные мутации

• Расщелины губы/неба — это

• деформация;
• дизрупция;
• дисплазия;
• мальформация

• Синдром множественных пороков развития — это

• результат действия первичного порока;
• синдром вследствие хромосомных мутаций;
• случайное сочетание двух и более ВПР;
• устойчивое сочетание ВПР, имеющих общую этиологию

• Синофриз — это

• двойной ряд ресниц;
• сращение век;
• сросшиеся брови;
• широкие брови

• Сколько синдромов с МВПР известно в настоящее время?

• 100;
• 500;
• около 1000;
• около 4

• Телекант – это

• короткий разрез глазных щелей;
• увеличение дистальных фаланг;
• увеличение расстояния между зрачками;
• увеличенное расстояние между внутренними углами глаз

• Уникальные симптомы – симптомы, характерные

• для группы синдромов;
• для конкретного синдрома;
• для редких синдромов;
• для синдромов с МВПР

• Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития, в основе которого лежит одна причина, называется

• ассоциация;
• неклассифицированный комплекс ВПР;
• синдром;
• следствие

• Фетальные подушечки пальцев – признак синдрома

• Ван дер Вуда;
• Кабуки;
• Марфана;
• Тричера Коллинза

• Характерными признаками моногенных синдромов с МВПР являются

• высокая температура тела;
• множественность поражений;
• наличие малых аномалий развития;
• повторные случаи в родословной

• Характерными признаками наследственных синдромов является

• вовлечение в процесс разных систем органов;
• высокая температура тела;
• сегрегация заболевания в семьях;
• симметричность поражений

• Частота ВПР среди новорожденных составляет

• %;
• 1%;
• 10-20%;
• 2-4%;
• 25%

• Что из перечисленного относится к ассоциациям?

• CHARGE синдром;
• VACTERL ассоциация;
• ВВВ синдром Опица;
• синдром EEC

• Что из перечисленного относится к малой аномалии развития?

• клинодактилия мизинца;
• расщелина неба;
• телекант;
• частичная кожная синдактилия 2-3 пальцев ног

• Что такое малая аномалия развития?

• морфологическая аномалия органа без нарушения его функции;
• морфологический дефект органа с нарушением его функции;
• нарушение функции органа без морфологического дефекта;
• позиционная деформация

• Что является ведущей причиной младенческой смертности?

• врожденные пороки развития;
• инфекции;
• перинатальная патология;
• родовая травма

• Ямки на слизистой поверхности нижней губы – признак синдрома

• Беквита-Видемана;
• Ван дер Вуда;
• Кабуки;
• Рассела-Сильвера