Дисморфология

• Аномальная организация клеток в ткани в результате генетически детерминированного нарушения называется

•  секвенция;
•  деформация;
•  ассоциация;
•  синдром;
•  дисплазия. 

• В чем состоит диагностическое значение малых аномалий?

• указывают на наличие инфекции у больного;
•  диагностического значения не имеют;
•  наличие более 3-х малых аномалий развития у новорожденного указывает на высокую вероятность (около 90%) наличия у него врожденного порока, и высокую вероятность (около 50%) выявления наследственных синдромов;
•  указывают на нарушения пространственной структуры и образования поперечных связей коллагена

• Дайте название малой аномалии: значительное увеличение длины и толщины пальцев по сравнению с контрлатеральными пальцами или по сравнению с ожидаемым размером для возраста/ размера тела пациента

• олигодактилия;
• синдактилия;
• полидактилия;
• брахидактилия;
• макродактилия

•  Дайте название малой аномалии: непрерывность мягких тканей между двумя пальцами, которая распространяется дистально по крайней мере до уровня проксимального межфалангового сустава

• олигодактилия;
•  кутанная синдактилия;
•  камптодактилия;
•  полидактилия

• Дайте определение дисморфологии, как науки

•  применение теоретических знаний медицинской генетики в практической клинической практике;
•  наука, которая исследует отклонения от «нормальной» или типичной морфологии, которые можно наблюдать и/или измерять в популяции; 
•  учение о симптомах болезней, правильном обозначении их круга, морфологических и функциональных изменениях органов и частей тела, динамике клинических проявлений

• Дайте определение плоского лица, как малой аномалии

•  уменьшение размера лицевой части черепа по сравнению с мозговой;
•  увеличение расстояния между суставами нижней челюсти;
•  отсутствие вогнутости или выпуклости лица при взгляде на него в профиль; 
•  отсутствие супраорбитальных дуг;
•  увеличение расстояния между скуловыми костями

• Дайте характеристику брахидактилии

• объективно средний палец имеет длину более 97 перцентиля, остальные пальцы сохраняют пропорциональную длину;
•  частичное отсутствие фаланг пальцев;
•  субъективно пальцы выглядят диспропорционально длинными;
•  средний палец имеет длину менее 3 перцентиля, остальные сохраняют пропорции с ним;
•  сердечно-клапанного типа синдрома Элерса-Данло

• К какой области тела относится малая аномалия «гипертрофия альвеолярных гребней»?

• область подбородка;
•  ушные раковины;
•  периорбитальный регион;
•  переносица;
•  область рта

• К какому региону лица относится малая аномалия «высокая вставка columella»?

•  кончик носа;
•  периорбитальный регион;
•  область лба;
•  область рта;
•  носовая перегородка;
•  переносица

• К какому региону лица относятся перечисленные малые аномалии: инфраорбитальные складки, эктопия Punctus lacrimalis, колобома века?

• глазные щели;
• нёбо;
• фильтрум;
• область шеи;
• переносица

• Как называется наличие дополнительного пальца?

• полидактилия;
• олигодактилия;
• арахнодактилия;
• брахидактилия

• Как называется описанная ниже малая аномалия: заднее позиционирование и вертикальное укорочение подглазничной и периоральной областей, или увеличенная вогнутость лица и уменьшенный носогубный угол?

• запавшая средняя часть лица;
• выступающая нижняя челюсть;
• выступающая средняя часть лица;
• скошенный лоб

• Как называется описанная ниже малая аномалия: симметричная складка кожи в заднелатеральной части шеи, обычно простирающаяся от сосцевидного отростка черепа до акромиона?

•  избыток кожи на шее;
•  короткая шея;
•  широкая шея;
•  крыловидная шейная кожная складка

• Как называется постепенное уменьшение толщины пальцев от проксимальной к дистальной их части?

•  конусовидные пальцы;
•  камптодактилия;
•  клинодактилия;
•  олигодактилия

• Как определить малые аномалии — полные и запавшие щеки у пациента?

•  как увеличение или уменьшение расстояния от скуловой кости до нижней челюсти;
•  как увеличение или уменьшение расстояния между выступающими частями скуловых костей;
•  как увеличение или уменьшение выступа или округлости мягких тканей между скулами и нижней челюстью;
•  как увеличение или уменьшение ширины нижней челюсти

• Как определить наличие широкого/узкого лба у пациента?

• оценить в стандартных отклонениях расстояние от линии роста волос на лбу до переносицы;
•  определить расстояние между глазными яблоками в стандартных отклонениях;
•  оценить в стандартных отклонениях расстояние между верхними краями ушных раковин;
•  оценить расстояние между висками больше и меньше 2 стандартных отклонений

• Какая из аномалий кисти является пороком развития?

•  отсутствие пальцев;
• глубокие ладонные борозды;
•  клинодактилия мизинца;
•  вогнутые ногти;
•  единственная поперечная борозда

• Какая из перечисленных аномалий является пороком развития?

•  толстая верхняя губа;
•  гипертелоризм глаз;
•  оттопыренные;
•  ушные раковины;
•  микроцефалия. 

• Какая из перечисленных лицевых аномалий является симптомом фетального алкогольного синдрома? 

• крупные оттопыренные ушные раковины;
• арахнодактилия;
• миндалевидный разрез глаз;
• короткие глазные щели;
• синофриз

• Какая из перечисленных ниже аномалий развития относится к множественным аномалиям?

•  дизрупция;
•  деформация;
•  дисплазия;
•  синдром

• Какая из перечисленных структур относится к полости рта? 

•  подбородок;
•  фильтрум;
•  Glabella;
•  твердое нёбо;
•  противозавиток

• Какая из перечисленных структур является элементом черепа?

• зубовидный отросток;
• таранная кость;
• чешуйчатый шов;
• симфиз;
• подвздошная кость

• Какая из структур относится к глазному региону? 

• Punctus lacrimalis;
•  лобные бугры;
•  противозавиток;
•  крылья носа;
•  агенезия левой почки

• Какая из структур относится к области носа?

•  верхняя губа;
•  Columella;
•  козелок;
•  внутренний угол глаза;
•  венечный шов

• Какая из структур относится к области рта?

• теменная кость;
• переносица;
• комиссуры губ;
• противокозелок;
• уздечка языка

• Какая структура из перечисленных ниже относится к ушной раковине?

• Uvula;
•  Сандалевидная щель;
•  Columella;
•  Фильтр;
•  Противокозелок

• Какие из перечисленных ниже инструментов не использует современная дисморфология?

• биохимические методы;
• антропометрические методы;
• морфометрические исследования животных моделей;
• методы медицинской визуализации (компьютерная томография, магнитный резонанс, 3D фотограмметрия

• Какие малые аномалии в области основания носа перечислены ниже?

•  вывернутые вперед ноздри, широкие и узкие ноздри;
•  недоразвитие крыльев носа, вариации толщины крыльев носа;
•  полнота параназальных тканей, широкое и узкое основание носа; 
•  широкая носовая перегородка, узкая носовая перегородка

• Какова объективная характеристика широких стоп?

•  длина стопы выше 97-го перцентиля;
•  увеличена ширина стопы более 97 перцентиля, измеряемая от медиального выступа первого до латерального края пятого метакарпально-фаланговых суставов;
•  уменьшена ширина стопы менее 3 перцентиля

• Каково положение ушных раковин на черепе в норме?

• верхняя точка прикрепления ушных раковин к черепу находится на 1 см ниже воображаемой горизонтали, проходящей через наружный угол глаза;
• верхняя точка прикрепления ушных раковин к черепу находится на воображаемой горизонтали, проходящей через внутренний угол глаза;
• верхняя точка прикрепления ушных раковин к черепу находится на воображаемой горизонтали, проходящей через наружный угол глаза

• Какой из перечисленных ниже признаков соответствует наследственному заболеванию?

• спорадический характер заболевания в семье;
•  острое течение;
•  высокая эффективность терапии антибиотиками;
•  наличие инфекционного возбудителя;
•  множественное поражение систем органов

• Какой из перечисленных признаков не является пороком развития, а считается малой аномалией развития?

• расщелина нёба;
•  отсутствие стопы;
•  отсутствие пальцев;
•  преаурикулярные ямки

• Какой из перечисленных признаков является малой аномалией развития?

•  вертикальные складки на мочках ушных раковин;
•  дефект межжелудочковой перегородки;
•  отсутствие наружного слухового прохода;
•  отсутствие конечности

• Малые аномалии диастема, макро- и микродонтия наблюдаются в области

• ушных раковин;
•  волосистой части головы;
•  зубов;
•  глазных щелей;
•  подбородка

• Морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате воздействия факторов внешней среды на эмбриональное развитие носит название

• деформация;
•  порок развития;
•  дизрупция;
•  дисплазия

• Необычный запах мочи и пота является признаком

• метаболических заболеваний;
•  хромосомных заболеваний;
•  синдромов множественных пороков развития;
•  нейродегенеративных заболеваний

• Опишите, что такое камптодактилия?

•  отсутствие всех фаланг всех пальцев вместе с мягкими тканями;
•  пальцы не могут быть распрямлены до 180˚ с помощью как активного, так и пассивного разгибания;
•  выдающиеся мягкие ткани на вентральных поверхностях дистальных фаланг пальцев;
•  увеличенная ширина пальцев

• Реализация генетической программы развития организма в пространстве и времени под влиянием факторов окружающей среды носит название

• изменчивость;
• морфология;
• наследственность;
• нарушение развития;
• морфогенез

• Что означает девиация пальцев?

•  отсутствие фаланг;
•  искривление в плоскости ладони;
•  укорочение пальцев;
•  отклонение от оси конечности

• Что означает клинодактилия 5 пальца радиальная билатеральная?

•  клиновидная форма 5-х пальцев;
•  оба 5-е пальцы согнуты в сторону ладони бес возможности разгибания;
•  оба 5-е пальцы изогнуты в плоскости ладони в радиальную сторону;
•  отсутствие всех фаланг 5-х пальцев рук и связанных мягких тканей

• Что означает малая аномалия «криптотия»?

• отсутствие ушной раковины;
• сглаженность рисунка ушной раковины;
• расщепление уха;
• инвагинация верхней части уха под кожу височной области;
• отсутствие противозавитка

• Что означает малая аномалия «неровные колонны фильтра»?

• сглаженность фильтра;
•  отсутствие обычного параллельного положения колонн фильтра;
•  срединный шов в области фильтра;
•  глубокий фильтр

• Что означает малая аномалия отсутствие «лука купидона»?

•  отсутствие парамедианных пиков и срединной вырезки верхней губы;
•  чрезмерно выраженные парамедианные пики и срединная вырезка верхней губы;
•  ямки на нижней губе;
•  гиперпигментация в области губ;
•  вывернутая верхняя губа

• Что означает термин гипертелоризм глаз?

• разрывы сосудов в молодом возрасте;
•  увеличение дистанции между глазными яблоками (зрачками), межзрачковое расстояние выше 97-го перцентиля;
•  генерализованная гипермобильность суставов;
•  врожденный вывих бедра;
•  уменьшение дистанции между глазными яблоками, межзрачковое расстояние ниже 3-го перцентиля

• Что такое деформация?

•  анатомическое нарушение формы или положения органа или части тела в результате механических воздействий на плод без нарушений эмбриональной дифференцировки;
•  распознаваемый комплекс аномалий, этиология которого известна;
•  морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате генетически детерминированного нарушения эмбриональной дифференцировки, ведущий к нарушению функции органа(ов) либо социальной адаптации индивидуума

• Что такое малые аномалии развития?

• морфологический дефект органа, части органа или большой области тела, ведущий к нарушению функции органа(ов) либо социальной адаптации индивидуума;
•  нарушения внутриклеточных процессов;
•  нарушения пространственной структуры и образования поперечных связей коллагена;
•  необычные морфологические черты, не имеющие серьезных медицинских или косметических последствий для пациента, не сопровождающиеся нарушениями функции органа или системы

• Что такое синдром?

• непостоянный набор аномалий, которые имеют тенденцию встречаться в сочетании друг с другом;
•  распознаваемый комплекс аномалий, этиология которого известна;
•  комплекс признаков, являющихся следствием каскада событий, инициированных одним фактором

• Что такое эпикант?

• гиперрастяжимость кожи;
• складка кожи, начинающаяся над медиальной частью верхнего века и изогнутая вниз, проходит впереди и сбоку медиального угла глаза;
• дополнительная кожа век, которая «давит» на ресницы напротив радужки и/или конъюнктивы и прикрывает отверстие глаза;
• складка кожи, начинающаяся от медиальной части нижнего века или чуть ниже его, изогнутая вверх, простирается впереди и сбоку медиального угла глаза