Экстракорпоральное оплодотворение. Профилактика пороков развития при планировании ЭКО

Задача 1

• В женскую консультацию к акушеру-гинекологу обратилась 32-летняя беременная (срок беременности 6-7 нед) с жалобами на субфебрильную температуру тела до 37-37,5 °С, недомогание, головную боль, увеличение заднешейных и затылочных лимфатических узлов, макулезные пятнистые незудящие высыпания на коже. Сыпь преобладает на лице, в области поясницы и ягодиц, на разгибательных поверхностях рук, ног. Пациентка отметила наличие схожих жалоб у старшего 5-летнего ребенка, посещающего детский сад

Задача 2

• Какова тактика врача?

Задача 3

• Ответ: Вероятный диагноз «краснуха». Показано прерывание беременности по медицинским показаниям после подтверждения диагноза (иммуноферментный анализ

Задача 4

• В клинику репродуктивного здоровья для проведения процедуры ЭКО обратилась 37-летняя женщина с жалобами на отсутствие беременности в течение 6 лет. В анамнезе: правосторонняя тубэктомия по поводу внематочной беременности 7 лет назад. Клинический диагноз: «вторичное бесплодие, трубно-перитонеальный фактор: единственная левая маточная труба, спаечный процесс в малом тазу». Результаты обследования: затруднена проходимость левой маточной трубы, в гормональном профиле (лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон, эстрадиол, пролактин, тестостерон) отклонений не выявлено. Спермограмма мужа — нормозооспермия. Кариотип и у супруга, и у пациентки — в норме. У пациентки в анамнезе 3 попытки ЭКО, в 2 случаях наступала биохимическая беременность

Задача 5

• Укажите дальнейшую тактику ведения пациентки

Задача 6

• Ответ: Показаны проведение дообследования на мутации системы гемостаза, антифосфолипидный синдром, исследование на наличие антител к ?-хорионическому гонадотропину человека. При выявлении отклонений показана консультация генетика с решением вопроса о проведении преимплантационного генетического скрининга в программе вспомогательных репродуктивных технологий и о назначении медикаментозной терапии

Задача 7

• В клинику женского здоровья обратилась пациентка, страдающая эпилепсией (компенсированная форма, принимает антиэпилептические препараты), из-за отсутствия беременности в течение 6 лет. Из анамнеза известно, что около года назад была проведена лапароскопия по поводу двустороннего гидросальпинкса, произведена двусторонняя тубэктомия. Планируется программа ЭКО через 3-4 мес

Задача 8

• Какова тактика подготовки пациентки к процедуре ЭКО?

• Ответ: Показан прием фолиевой кислоты в суточной дозе 1 мг

• Женщина, 37 лет, планирует беременность. Из анамнеза известно, что год назад было выполнено прерывание беременности по медицинским показаниям в связи с пороками развития плода: расщепление позвонков в поясничном отделе, омфалоцеле, подтвержденная хромосомная аномалия. Соматические заболевания: хронический бронхит. Вредные привычки: курение по 20 сигарет в день в течение 15 лет

• Какова тактика подготовки пациентки к планируемой беременности?

• Ответ: Показаны прием фолиевой кислоты в суточной дозе 4 мг, отказ от курения, медико-генетическое консультирование

• Беременная, 39 лет, обратилась в женскую консультацию. Срок беременности 5-6 нед. В анамнезе: 1 самопроизвольная беременность, закончившаяся рождением ребенка с заячьей губой. Данная беременность наступила после проведения ИКСИ, показанием к которому было вторичное бесплодие сочетанного генеза, смешанная форма: трубно-перитонеальный фактор (непроходимость маточных труб) + мужской фактор (тератозооспермия). Женщина обеспокоена, нет ли пороков развития у плода (в ходе вспомогательных репродуктивных технологий преимплантационный генетический скрининг не проводился). В настоящее время беременность протекает без осложнений. В качестве прегравидарной подготовки пациентка принимала поливитамины + минералы (Элевит Пронаталь) в течение последних 3 мес по 1 таблетке в сутки

• Какова дальнейшая тактика ведения пациентки, обосновано ли проведение прегравидарной подготовки?

• Ответ: Да, проведение прегравидарной подготовки обосновано, показано проведение неинвазивной пренатальной диагностики на сроке 10-11 нед

• У супружеской пары (женщине 37 лет, мужчине 42 года) с длительным анамнезом бесплодия, после проведения программы ЭКО, в естественном цикле родился ребенок, с признаками кишечной непроходимости, по поводу которой было выполнено хирургическое вмешательство. В дальнейшем у ребенка отмечались частые рецидивы сухого кашля. При дополнительном обследовании органов дыхания было выявлено большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывала их просвет и препятствовала нормальному дыханию. У малыша наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает массу тела, у него очень слабо развита подкожная жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками

• Какое заболевание можно предположить? Как можно предотвратить рождение последующего ребенка с данным заболеванием?

• Ответ: Муковисцидоз. Пациентке показано проведение процедуры вспомогательных репродуктивных технологий с ПГД + ПГС

• Пациентка, 32 года, пришла на прием к акушеру-гинекологу в женскую консультацию. Из анамнеза: срок беременности — 13 нед, наступила после первой попытки ИКСИ, переноса одного «свежего» эмбриона после индукции суперовуляции гонадотропинами (обоснование применения вспомогательных репродуктивных технологий — бесплодие первичное, абсолютный трубный фактор). Из-за возраста мужа (42 года) проводился преимплантационный генетический скрининг: патологии не выявлено. На сроке беременности 10-11 нед проведен биохимический скрининг: выявлено незначительное снижение концентрации PAPP-A

• Женщина очень обеспокоена и интересуется, о чем может свидетельствовать уменьшение PAPP-A в данном случае?

• Ответ: Беременность после вспомогательных репродуктивных технологий

• Пациентка, 37 лет, с трубно-перитонеальным фактором бесплодия, обратилась в клинику репродукции для проведения процедуры ЭКО. В ходе дообследования у 39-летнего супруга было выявлено выраженное нарушение сперматогенеза (олигоастенотератозооспермия), свидетельствующее о необходимости дополнения процедуры ЭКО техникой ИКСИ. Пациентка планирует вступать в программу через 6 мес. В семье у родной сестры были случаи невынашивания беременности. В качестве прегравидарной подготовки врач назначил поливитамины + минералы (Элевит Пронаталь

• Верна ли тактика врача? Необходимы ли еще какие-либо меры подготовки к программе ЭКО? Укажите тактику врача перед вступлением пациентки в процедуру вспомогательных репродуктивных технологий

• Ответ: Тактика врача верна, показаны консультация и лечение мужа у андролога, консультация медицинского генетика