Фенилкетонурия – генетически гетерогенное заболевание обмена веществ

• Больные с фенилкетонурией должны наблюдаться

• в медико-генетической консультации (центре);
• в поликлинике по месту жительства;
• в стационарах психоневрологического профиля

• Взятие крови у доношенного новорожденного на неонатальный скрининг проводится

• сразу после рождения;
• на 2 день жизни;
• на 4-5 день жизни;
• на 3 день жизни

• Взятие крови у недоношенного новорожденного на неонатальный скрининг проводится

• на 7 день жизни, но не ранее чем через 2 дня от начала энтерального питания;
• через 2 недели после рождения;
• на 4-5 день жизни;
• на 10 день жизни

• Гиперфенилаланинемии, связанные с обменом тетрагидробиоптерина, составляют

• 25% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
• 5% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
• 10% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
• 2-3% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге

• Гиперфенилаланинемия квалифицируется при уровне фенилаланина в крови

• выше 60 мкмоль/л (1 мг/дл);
• выше 120 мкмоль/л (2 мг/дл);
• выше 180 мкмоль/л (3 мг/дл);
• выше 30 мкмоль/л (0,5 мг/дл

• Диагностика ФКУ включает исследования

• биохимический анализ крови;
• молекулярный анализ гена PAH;
• цитогенетический метод исследование;
• магнитно-резонансную томографию головного мозга;
• определение уровня фенилаланина в крови (флюориметрическим методом, хроматографическим методом

• Диагностика кофакторной (биоптерин-дефицитной) фенилкетонурии включает в себя

• определение уровня фенилаланина в крови;
• магнитно-резонансную томографию головного мозга;
• определение содержания органических кислот в моче;
• исследование содержания птеринов в моче;
• поиск мутаций в генах PTS, GCH1, QDPR, PCBD1

• Количество фенилаланина в 1 грамме белка естественных продуктов составляет

• 50 мг;
• 10 мг;
• 5 мг;
• 100 мг

• Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте до 3 месяцев должна быть

• 1 раз в 3 дня;
• 1 раз в 7 дней;
• 1 раз в 2 недели;
• 1 раз в 10 дней

• Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 1 года до 6 лет должна быть

• не менее 2 раз в месяц;
• 1 раз в 2 месяца;
• не менее 1 раза в месяц

• Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 3 месяцев до 1 года должна быть

• 1 раз в месяц;
• 1 раз в 10 дней;
• 1 раз в 7 дней;
• 1 раз в 2 недели

• Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 7 до 12 лет должна быть

• 1 раз в полгода;
• 1 раз в 2 месяца;
• не менее 1 раза в месяц

• Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте старше 12 лет должна быть

• 1 раз в 3 месяца;
• 1 раз в 2 месяца;
• 1 раз в полгода

• Материнская фенилкетонурия развивается вследствие

• употребления матерью во время беременности диетических продуктов, лишенных фенилаланина;
• вскармливания грудного ребенка молоком матери, страдающей ФКУ;
• токсического действия на плод высокого уровня фенилаланина в организме матери

• Основной целью лечения ФКУ является все перечисленное, кроме

• повышения переносимости (толерантности) фенилаланина, получаемого с натуральной пищей;
• улучшения качества жизни больного ФКУ;
• предотвращения тяжелой неврологической симптоматики;
• нормализации активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ);
• снижения уровня фенилаланина в крови

• Основным методом лечения классической ФКУ является

• диетотерапия с ограничением пищевого фенилаланина;
• диетотерапия с ограничением пищевого фенилаланина и натурального белка;
• диетотерапия с ограничением натурального белка;
• использование только специальных диетических продуктов, лишенных фенилаланина

• При диетическом лечении ФКУ дефицит белка восполняется за счет

• смесей L-аминокислот, лишенных фенилаланина, но содержащих все другие незаменимые аминокислоты;
• специализированных безбелковых продуктов;
• естественных продуктов питания, содержащих мало белка;
• белковых гидролизатов, приготовленных путем гидролиза казеина и лишенных фенилаланина

• При отсутствии лечения фенилкетонурии развивается

• симптоматическая эпилепсия;
• деформации скелета;
• умственная отсталость в степени выраженной дебильности или имбецильности;
• карликовость;
• детский церебральный паралич

• Продолжительность диетотерапии при фенилкетонурии должна осуществляться

• до 12-летнего возраста;
• с первых недель жизни до 3 лет;
• пожизненно;
• до 18 лет

• Содержание белка в рационе ребенка первого года жизни с ФКУ, находящегося на лечении, должно составлять

• 1-2 г/кг в сутки;
• 2 г/кг в сутки;
• 2,5-3 г/кг в сутки;
• 3-4 г/кг/ в сутки

• Содержание белка в рационе ребенка с ФКУ, находящегося на лечении, старше 1 года должно составлять

• 3-4 г/кг в сутки;
• 3 г/кг в сутки;
• 2 г/кг в сутки;
• 2,5-3 г/кг в сутки

• У ребенка 1,5 лет с гиперфенилаланинемией, выявленной при неонатальном скрининге, несмотря своевременно начатое диетическое лечение, поддерживающее нормальный уровень фенилаланина в крови, наблюдается тяжелая задержка психомоторного развития, судороги. Основанием для исключения у больного кофакторной фенилкетонурии служат:
• возраст ребенка;
• неэффективность диетического лечения с развитием поражения центральной нервной системы;
• наличие экстрапирамидных расстройств, симптоматической эпилепсии;
• отсутствие ДНК-подтверждения классической фенилкетонурии
• Выберите правильную комбинацию ответов

• 1,3;
• 2,3;
• 1,2,4;
• 3,4

• Уровень фенилаланина в крови при легкой гиперфенилаланинемии составляет

• 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл);
• 90-120 мкмоль/л (1,5-2 мг/дл);
• 120-240 мкмоль/л (2-4 мг/дл);
• 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл

• Уровень фенилаланина в крови при среднетяжелой гиперфенилаланинемии составляет

• 600-1500 мкмоль/л (10-25 мг/дл);
• 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл);
• выше 1200 мкмоль/л (выше 20 мг/дл);
• 600-1200 мкмоль/л (10-20 мг/дл

• Уровень фенилаланина в крови при тяжелой гиперфенилаланинемии составляет

• выше 1500 мкмоль/л (выше 25 мг/дл);
• выше 1200 мкмоль/л (выше 20 мг/дл);
• выше 600 мкмоль/л (выше 10 мг/дл

• Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 0 до 12 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах

• 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл);
• 60-120 мкмоль/л (1-2 мг/дл);
• 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл);
• 240-1200 мкмоль/л (4-20 мг/дл

• Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 13 до 15 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах

• 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл);
• 60-900 мкмоль/л (1-15 мг/дл);
• 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл);
• не выше 480 мкмоль/л (8 мг/дл

• Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 16 до 18 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах

• 120-900 мкмоль/л (2-15 мг/дл);
• 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл);
• не выше 1200 мкмоль/л (20 мг/дл);
• 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл

• Фенилкетонурия, обусловленная дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), составляет

• 50% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
• 100% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
• 97-98% случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
• 75% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге