Галактоземия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)

• Большинство клинических проявлений галактоземии обусловлено

• накоплением галактозо-1-фосфата;
• накоплением галактозы;
• накоплением лактозы;
• накоплением фосфоглюкомутазы

• В основе классификации галактоземии лежит

• классификация по времени клинической манифестации;
• классификация по осложнениям;
• патогенетический принцип;
• этиологический принцип

• Галактоза в организме

• образуется при гидролизе лактозы;
• образуется при расщеплении сахарозы;
• синтезируется из галактотиола;
• синтезируется из глюкозы

• Галактоземия 1 типа обусловлена

• дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
• дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы;
• недостаточностью галактокиназы;
• недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

• Галактоземия 2 типа обусловлена

• дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
• дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы;
• недостаточностью галактокиназы;
• недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

• Галактоземия 3 типа обусловлена

• дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
• дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы;
• недостаточностью галактокиназы;
• недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

• Допустимо использование низколактозной диеты при

• галактоземии I типа;
• галактоземии II типа;
• галактоземии III типа

• К пренатальной диагностике галактоземии относится

• определение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в крови матери;
• определение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона;
• определение уровня галактатиола в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона;
• определение уровня галактозы в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона

• Клинические проявления галактоземии появляются на фоне кормления

• безлактозной смесью;
• глютенсодержащими продуктами;
• материнским молоком;
• фруктовым пюре

• Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови детям первого года жизни проводится

• 1 раз в 3 месяца;
• 1 раз в 6 месяцев;
• 1 раз в 9 месяцев;
• 1 раз в год

• Неонатальный скрининг на галактоземию у доношенных детей проводится

• на 1 сутки жизни;
• на 12 сутки жизни;
• на 4 сутки жизни;
• на 7 сутки жизни

• Неонатальный скрининг на галактоземию у недоношенных детей проводится

• на 1 сутки жизни;
• на 12 сутки жизни;
• на 4 сутки жизни;
• на 7 сутки жизни

• Подтверждающая диагностика при повышении уровня галактозы проводится

• определением активности галактоза — уридиндифосфатглюкоза;
• определением активности фермент удф-галактозо-4-эпимераза;
• определением активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза;
• определением активности фермента галактокиназа

• Поражение печени при галактоземии в первую очередь характеризуется

• внепеченочным холестазом;
• внутрипеченочным холестазом;
• выраженным синдромом цитолиза;
• развитием портальной гипертензии

• При аллергии на белок сои у детей первого года с галактоземией рекомендовано введение

• безлактозных смесей с высоким содержанием сывороточного белка;
• материнского молока с добавлением лактазы;
• низколактозных смесей;
• смесей на основе гидролизатов казеина

• При всех формах галактоземии определяется повышение уровня

• галактатиола;
• галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
• галактокиназы;
• глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

• При галактоземии в крови обязательно определяется

• алкалоз;
• гипогликемия;
• гипомагниемия;
• лактат-ацидоз

• При галактоземии можно употреблять без ограничения

• горох;
• нут;
• сою;
• чечевицу

• При галактоземии определяется

• глаукома;
• дакриоцистит;
• диабетическая ретинопатия;
• катаракта

• При контроле адекватности диетотерапии при галактоземии уровень тотальной галактозы в крови составляет

• 4 и менее мг/дл;
• 4,5-6 мг/дл;
• 7-9 мг/дл;
• не менее 6 мг/дл

• При манифестации галактоземии часто определяется

• гидроцефальный синдром;
• сидром возбуждения ЦНС;
• симптомы раздражения мозговых оболочек;
• синдром угнетения ЦНС

• При положительном результате неонатального скрининга на галактоземию и нормальной активностью фермента ГАЛТ необходимо исключать

• галактоземию II типа;
• галактоземию III типа;
• тирозинемию;
• фенилкетонурию

• При проведении неонатального скрининга на галактоземию определяется уровень

• галактозо-1-фосфата;
• галактотиола;
• тотальной галактозы;
• уридил-фосфатдегидрогеназы

• Симптомы галактоземии проявляются при кормлении

• безлактозной смесью;
• безмолочной низкоаллергенной гречневой кашей;
• смесью на основе соевого белка;
• смесью с частичным гидролизом белка коровьего молока

• Тип наследования галактоземии

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рециссивный;
• спорадическая патология;
• сцепленный с полом

• Транзиторная гипергалактоземия отмечается при

• болезни Ниманна-Пика тип С;
• гиперпараттиреозе;
• позднем закрытии венозного протока;
• синдроме Криглера-Найяра

• Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови считается отрицательным при значении

• 10 – 17,2 мг/дл;
• 7,2 — 10 мг/дл;
• больше 10 мг/дл;
• меньше 7,2 мг/дл

• Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови считается пограничным при

• 10 — 17,2 мг/дл;
• 7,2 — 10 мг/дл;
• больше 10 мг/дл;
• меньше 7,2 мг/дл

• Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови считается положительным при

• 10 — 17,2 мг/дл;
• 7,2 — 10 мг/дл;
• больше 10 мг/дл;
• меньше 7,2 мг/дл

• Целью лечения галактоземии является

• полное исключение поступления в организм белка коровьего молока;
• полное исключение поступления в организм галактозы;
• полное исключение поступления в организм лейцина;
• полное исключение поступления в организм соевого белка