Генетический скрининг в амбулаторных условиях

• Вклад наследственности в развитие атеросклероза

• 10% случаев;
• 20% случаев;
• 5% случаев;
• 50% случаев

• Возраст дебюта наследственных многофакторных заболеваний

• взрослые;
• новорождённые;
• подростки

• Генетическая диагностика и консультирование рекомендуется при диагностике моногенных заболеваний с высоким риском развития ССЗ, таких как

• артериальная гипертензия;
• ишемическая болезнь сердца;
• семейная гиперхолестеринемия

• Генетическое тестирование при артериальной гипертензии

• генетическое тестирование рекомендуется всем пациентам с артериальной гипертензией;
• генетическое тестирование рекомендуется при подозрении на редкие моногенные формы артериальной гипертензии;
• генетическое тестирование рекомендуется при феохромоцитоме

• Гены, мутации в которых ответственны за развитие выраженных нарушений липидного обмена

• LDLR;
• MYH7;
• PCSK9;
• АРОВ;
• АРОЕ

• Гипертоническая болезнь является заболеванием

• моногенным;
• олигогенным;
• полигенным

• Ишемическая болезнь сердца является заболеванием

• моногенным;
• олигогенным;
• полигенным

• К клиническим данным, указывающим на генетические сердечно-сосудистые нарушения, относятся

• врождённый порок сердца с другими врождёнными аномалиями;
• наличие в семейном анамнезе того же заболевания, которое имеется у пробанда;
• нарушение сердечной деятельности в сочетании с задержкой развития/умственной отсталостью;
• отсутствие в семейном анамнезе того же заболевания, которое имеется у пробанда

• К клиническим данным, указывающим на генетические сердечно-сосудистые нарушения, относятся

• «необъяснимая» кардиомиопатия;
• «объяснимая» кардиомиопатия;
• наличие;
• наличие в семейном анамнезе внезапной сердечной смерти у ранее здорового человека;
• признаки наследственной аритмии на ЭКГ

• Какие гены следует исследовать при определении предрасположенности к раку молочной железы и яичников у пациентки?

• BRCA1;
• BRCA2;
• CHEK2;
• RET

• Методы клинической генетики для выявления вклада наследственных факторов

• анализ семейного анамнеза;
• близнецовый метод;
• популяционно-статистический метод

• Наследственные заболевания могут проявиться

• в 20-45 лет;
• в 5-20 лет;
• в любом возрасте;
• на первом году жизни;
• с рождения

• Наследственный рак молочной железы является заболеванием

• моногенным;
• олигогенным;
• полигенным

• Наследственный рак яичников является заболеванием

• моногенным;
• олигогенным;
• полигенным

• Основная причина смертности в России

• инфекционные заболевания;
• онкологические заболевания;
• сердечно-сосудистые заболевания;
• травмы

• Особенности психологического консультирования при проведении генетического тестирования

• ориентация на индивидуальное восприятие генетического риска;
• ориентация на отсутствие убеждений в относительной управляемости заболеванием;
• ориентация на убеждение в относительной управляемости заболеванием;
• ориентация на уровень грамотности пациента в сфере генетического здоровья

• Перечислите заболевания, раннее генетическое тестирование которых определяет тактику лечения

• атрофическая кардиомиопатия;
• гипертрофическая кардиомиопатия;
• дилатационная кардиомиопатия;
• катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

• Показания для генетического тестирования

• выраженная гиперлипидемия;
• семейный анамнез внезапной сердечной смерти;
• семейный анамнез кардиомиопатии;
• семейный анамнез наследственной аритмии

• Показания для проведения генетического тестирования для определения наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников

• наличие > 1 кровного родственника первой или второй степени родства с раком молочной железы в возрасте < 45 лет;
• наличие > 1 кровного родственника первой или второй степени родства с раком молочной железы в любом возрасте;
• наличие > 1 кровного родственника первой или второй степени родства с раком яичника;
• наличие члена семьи с установленной патогенной или вероятно патогенной мутацией BRCA1/2

• Прогноз у больных с семейной гиперхолестеринемией

• у носителей мутаций гена LDLR прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена АРОВ;
• у носителей мутаций гена АРОВ прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена LDLR;
• у носителей патогенных мутаций гена АРОВ и носителей мутацией гена LDLR не отличается

• Распространенность семейной гиперхолестеринемии в России

• 1:100;
• 1:125;
• 1:200;
• 1:5

• Рекомендации для профилактики и ранней диагностики рака молочной железы и яичников у носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2

• всем пациенткам рекомендуется сальпингоофорэктомия;
• женщин необходимо информировать о заболеваниях молочной железы с 18 лет;
• клиническое обследование молочных желёз каждые 6-12 мес. с 25 лет;
• с 25-29 лет ежегодное МРТ молочных желёз с контрастированием или маммография (если нет возможности провести МРТ

• Рекомендации для профилактики и ранней диагностики рака молочной железы и яичников у носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в гене CHEK2

• ежегодно МРТ молочной железы с контрастом начиная с 30 лет;
• ежегодно МРТ молочной железы с контрастом начиная с 40 лет;
• ежегодно маммография

• Рекомендации для профилактики и ранней диагностики рака молочной железы у мужчин, носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2

• клиническое обследование ежегодно с 35 лет;
• клиническое обследование ежегодно с 45 лет;
• носителям ВRСА1 рассмотреть возможность скрининга на рак простаты;
• носителям ВRСА2 скрининг на рак простаты с 45 лет;
• самообследование молочных желёз с 35 лет

• Роль генетического тестирования при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии

• генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме;
• определение показаний для назначения бета-блокаторов родственникам больного;
• подтверждение диагноза;
• помощь в каскадном скрининге;
• уточнение прогноза

• Роль генетического тестирования при синдроме Марфана

• влияние на время рекомендуемого хирургического вмешательства;
• генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме Марфана;
• точная постановка диагноза

• Роль генетического тестирования при синдроме удлиненного QT

• генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме;
• подтверждение диагноза;
• помощь в каскадном скрининге;
• уточнение прогноза

• Статус генетической диагностики в современных клинических рекомендациях

• не рекомендуется для оценки риска развития комплексных заболеваний;
• рекомендуется для оценки риска развития ишемической болезни сердца;
• рекомендуется при моногенных заболеваниях;
• рекомендуется только при ограниченном количестве моногенных заболеваний

• Укажите заболевания, раннее генетическое тестирование которых определяет тактику лечения

• аритмогенная дисплазия правого желудочка;
• врождённые пороки сердца;
• синдром Бругада;
• синдром Элерса-Данло

• Цели проведения генетического тестирования при моногенном заболевании

• выбор тактики лечения;
• определение прогноза;
• проведение семейного скрининга;
• ранняя диагностика;
• точная постановка диагноза;
• экстренная диагностика