- Вклад наследственности в развитие атеросклероза
- 10% случаев;
- 20% случаев;
- 5% случаев;
- 50% случаев
- Возраст дебюта наследственных многофакторных заболеваний
- взрослые;
- новорождённые;
- подростки
- Генетическая диагностика и консультирование рекомендуется при диагностике моногенных заболеваний с высоким риском развития ССЗ, таких как
- артериальная гипертензия;
- ишемическая болезнь сердца;
- семейная гиперхолестеринемия
- Генетическое тестирование при артериальной гипертензии
- генетическое тестирование рекомендуется всем пациентам с артериальной гипертензией;
- генетическое тестирование рекомендуется при подозрении на редкие моногенные формы артериальной гипертензии;
- генетическое тестирование рекомендуется при феохромоцитоме
- Гены, мутации в которых ответственны за развитие выраженных нарушений липидного обмена
- LDLR;
- MYH7;
- PCSK9;
- АРОВ;
- АРОЕ
- Гипертоническая болезнь является заболеванием
- моногенным;
- олигогенным;
- полигенным
- Ишемическая болезнь сердца является заболеванием
- моногенным;
- олигогенным;
- полигенным
- К клиническим данным, указывающим на генетические сердечно-сосудистые нарушения, относятся
- врождённый порок сердца с другими врождёнными аномалиями;
- наличие в семейном анамнезе того же заболевания, которое имеется у пробанда;
- нарушение сердечной деятельности в сочетании с задержкой развития/умственной отсталостью;
- отсутствие в семейном анамнезе того же заболевания, которое имеется у пробанда
- К клиническим данным, указывающим на генетические сердечно-сосудистые нарушения, относятся
- «необъяснимая» кардиомиопатия;
- «объяснимая» кардиомиопатия;
- наличие;
- наличие в семейном анамнезе внезапной сердечной смерти у ранее здорового человека;
- признаки наследственной аритмии на ЭКГ
- Какие гены следует исследовать при определении предрасположенности к раку молочной железы и яичников у пациентки?
- BRCA1;
- BRCA2;
- CHEK2;
- RET
- Методы клинической генетики для выявления вклада наследственных факторов
- анализ семейного анамнеза;
- близнецовый метод;
- популяционно-статистический метод
- Наследственные заболевания могут проявиться
- в 20-45 лет;
- в 5-20 лет;
- в любом возрасте;
- на первом году жизни;
- с рождения
- Наследственный рак молочной железы является заболеванием
- моногенным;
- олигогенным;
- полигенным
- Наследственный рак яичников является заболеванием
- моногенным;
- олигогенным;
- полигенным
- Основная причина смертности в России
- инфекционные заболевания;
- онкологические заболевания;
- сердечно-сосудистые заболевания;
- травмы
- Особенности психологического консультирования при проведении генетического тестирования
- ориентация на индивидуальное восприятие генетического риска;
- ориентация на отсутствие убеждений в относительной управляемости заболеванием;
- ориентация на убеждение в относительной управляемости заболеванием;
- ориентация на уровень грамотности пациента в сфере генетического здоровья
- Перечислите заболевания, раннее генетическое тестирование которых определяет тактику лечения
- атрофическая кардиомиопатия;
- гипертрофическая кардиомиопатия;
- дилатационная кардиомиопатия;
- катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
- Показания для генетического тестирования
- выраженная гиперлипидемия;
- семейный анамнез внезапной сердечной смерти;
- семейный анамнез кардиомиопатии;
- семейный анамнез наследственной аритмии
- Показания для проведения генетического тестирования для определения наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников
- наличие > 1 кровного родственника первой или второй степени родства с раком молочной железы в возрасте < 45 лет;
- наличие > 1 кровного родственника первой или второй степени родства с раком молочной железы в любом возрасте;
- наличие > 1 кровного родственника первой или второй степени родства с раком яичника;
- наличие члена семьи с установленной патогенной или вероятно патогенной мутацией BRCA1/2
- Прогноз у больных с семейной гиперхолестеринемией
- у носителей мутаций гена LDLR прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена АРОВ;
- у носителей мутаций гена АРОВ прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена LDLR;
- у носителей патогенных мутаций гена АРОВ и носителей мутацией гена LDLR не отличается
- Распространенность семейной гиперхолестеринемии в России
- 1:100;
- 1:125;
- 1:200;
- 1:5
- Рекомендации для профилактики и ранней диагностики рака молочной железы и яичников у носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2
- всем пациенткам рекомендуется сальпингоофорэктомия;
- женщин необходимо информировать о заболеваниях молочной железы с 18 лет;
- клиническое обследование молочных желёз каждые 6-12 мес. с 25 лет;
- с 25-29 лет ежегодное МРТ молочных желёз с контрастированием или маммография (если нет возможности провести МРТ
- Рекомендации для профилактики и ранней диагностики рака молочной железы и яичников у носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в гене CHEK2
- ежегодно МРТ молочной железы с контрастом начиная с 30 лет;
- ежегодно МРТ молочной железы с контрастом начиная с 40 лет;
- ежегодно маммография
- Рекомендации для профилактики и ранней диагностики рака молочной железы у мужчин, носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2
- клиническое обследование ежегодно с 35 лет;
- клиническое обследование ежегодно с 45 лет;
- носителям ВRСА1 рассмотреть возможность скрининга на рак простаты;
- носителям ВRСА2 скрининг на рак простаты с 45 лет;
- самообследование молочных желёз с 35 лет
- Роль генетического тестирования при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии
- генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме;
- определение показаний для назначения бета-блокаторов родственникам больного;
- подтверждение диагноза;
- помощь в каскадном скрининге;
- уточнение прогноза
- Роль генетического тестирования при синдроме Марфана
- влияние на время рекомендуемого хирургического вмешательства;
- генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме Марфана;
- точная постановка диагноза
- Роль генетического тестирования при синдроме удлиненного QT
- генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме;
- подтверждение диагноза;
- помощь в каскадном скрининге;
- уточнение прогноза
- Статус генетической диагностики в современных клинических рекомендациях
- не рекомендуется для оценки риска развития комплексных заболеваний;
- рекомендуется для оценки риска развития ишемической болезни сердца;
- рекомендуется при моногенных заболеваниях;
- рекомендуется только при ограниченном количестве моногенных заболеваний
- Укажите заболевания, раннее генетическое тестирование которых определяет тактику лечения
- аритмогенная дисплазия правого желудочка;
- врождённые пороки сердца;
- синдром Бругада;
- синдром Элерса-Данло
- Цели проведения генетического тестирования при моногенном заболевании
- выбор тактики лечения;
- определение прогноза;
- проведение семейного скрининга;
- ранняя диагностика;
- точная постановка диагноза;
- экстренная диагностика
