- Атеросклероз в большинстве случаев является заболеванием
- врожденным;
- инфекционным;
- моногенным;
- полигенным
- Вклад наследуемости в развитии атеросклероза
- %;
- 10-30%;
- 100%;
- 40-60%
- Возраст дебюта большинства полигенных заболеваний
- взрослые;
- новорожденные;
- подростки
- Выберете из списка полигенное заболевание
- ИБС;
- гемофилия А;
- гепатит А;
- ишемический инсульт
- Для расчета индивидуального сердечно-сосудистого риска рекомендуется
- не рекомендуется рассчитывать;
- сбор семейного анамнеза по ССЗ;
- физикальное обследование;
- экзомное секвенирование
- Ишемическая болезнь сердца в большинстве случаев является заболеванием
- инфекционным;
- моногенным;
- олигогенным;
- полигенным
- Методы клинической генетики для выявления вклада наследственных факторов
- анализ семейного анамнеза;
- близнецовый метод;
- популяционно-статистический метод
- Наследственные заболевания могут проявиться
- в 20-45 лет;
- в 5-20 лет;
- в любом возрасте;
- на первом году жизни;
- с рождения
- Основная причина отсутствия рекомендаций проведения генетической диагностики риска развития ССЗ атеросклеротического генеза
- высокая стоимость исследования;
- низкий вклад наследуемости в развитие заболевания;
- проблема потерянной или неопределенной наследуемости
- Основная причина смертности в России
- инфекционные заболевания;
- онкологические заболевания;
- сердечно-сосудистые заболевания;
- травмы
- Основные клинические проявления семейной гиперхолестеринемии
- выраженная гипертриглицеридемия;
- периорбитальные ксантелазмы;
- раннее развитие ИБС;
- сухожильные ксантомы
- Основными стратегиями профилактики болезней с наследственной предрасположенностью являются
- вторичная профилактика;
- высокого риска;
- популяционная стратегия;
- пренатальный скрининг
- Патогномоничным симптомом моногенного заболевания — семейной гиперхолестеринемии у пациента является наличие
- гиперхолестеринемии;
- ксантелазм;
- сухожильных ксантом;
- эруптивных ксантом
- Пациенты с наследственным заболеванием семейная гиперхолестеринемия наиболее часто имеют этот тип гиперлипидемии по классификации Фредриксона
- 1 тип;
- 2 тип;
- 3 тип;
- 4 тип;
- 5 тип
- Принципы профилактического консультирования
- давать рекомендации только в письменной форме;
- отказ врача от дальнейшего ведения пациента в случае несоблюдения пациентом рекомендаций;
- проводить только групповое консультирование;
- установить хороший контакт с пациентом и добиться согласия на сотрудничество
- Прогноз у больных с семейной гиперхолестеринемией
- у носителей мутаций гена LDLR прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена АРОВ;
- у носителей мутаций гена АРОВ прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена LDLR;
- у носителей патогенных мутаций гена АРОВ и носителей мутацией гена LDLR не отличается
- Решение проблемы потерянной наследуемости возможно в случае
- использования полногеномного секвенирования с учетом как частых, так и редких вариантов;
- использования экзомного секвенирования;
- использования эпигенетических данных
- Роль генетического тестирования при семейной гиперхолестеринемии
- генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при семейной гиперхолестеринемии;
- проведение каскадного семейного скрининга;
- точная постановка диагноза
- Статус генетической диагностики в современных клинических рекомендациях
- не рекомендуется для оценки риска развития комплексных заболеваний;
- рекомендуется для оценки риска развития ишемической болезни сердца;
- рекомендуется при моногенных заболеваниях;
- рекомендуется только при ограниченном количестве моногенных заболеваний
- Статус генетической диагностики в современных клинических рекомендациях
- не рекомендуется для оценки риска развития полигенных заболеваний;
- рекомендуется только для АГ;
- рекомендуется только для ИБС;
- рекомендуется только при ограниченном количестве полигенных заболеваний
- Укажите гены, мутации в которых ответственны за развитие семейной гиперхолестеринемии
- LDLR;
- LPL;
- LRP1
- Укажите гены, мутации в которых ответственны за развитие семейной гиперхолестеринемии
- LDLR;
- MYH7;
- PCSK9;
- АРОВ;
- АРОЕ
- Укажите основной подход в лечении семейной гиперхолестеринемии
- омега 3 и омега 6 полиненасыщенные жирные кислоты;
- плазмаферез;
- статины;
- урсодезоксихолевая кислота
- Укажите подходы к вторичной профилактике атеросклероза
- генотерапия;
- отказ от приема алкоголя;
- прием аспирина;
- прием психостимуляторов
- Укажите подходы к первичной профилактике атеросклероза
- вакцинация;
- генотерапия;
- отказ от курения;
- прием аспирина
- Укажите распространенность семейной гиперхолестеринемии в РФ
- 1:100-1:250;
- 1:1000-1:2500;
- 1:10000-1:25
- Укажите средний возраст развития ИБС у нелеченых женщин с семейной гиперхолестеринемией
- 25-35 лет;
- 35-45 лет;
- 50-60 лет;
- 60-70 лет
- Укажите средний возраст развития ИБС у нелеченых мужчин с семейной гиперхолестеринемией
- 25-35 лет;
- 35-45 лет;
- 50-60 лет;
- 60-70 лет
- Цели проведения генетического тестирования при моногенном заболевании
- нет правильных ответов;
- определение прогноза;
- проведение семейного скрининга;
- ранняя диагностика;
- точная постановка диагноза
