Генетика атеросклероза

• Атеросклероз в большинстве случаев является заболеванием

• врожденным;
• инфекционным;
• моногенным;
• полигенным

• Вклад наследуемости в развитии атеросклероза

• %;
• 10-30%;
• 100%;
• 40-60%

• Возраст дебюта большинства полигенных заболеваний

• взрослые;
• новорожденные;
• подростки

• Выберете из списка полигенное заболевание

• ИБС;
• гемофилия А;
• гепатит А;
• ишемический инсульт

• Для расчета индивидуального сердечно-сосудистого риска рекомендуется

• не рекомендуется рассчитывать;
• сбор семейного анамнеза по ССЗ;
• физикальное обследование;
• экзомное секвенирование

• Ишемическая болезнь сердца в большинстве случаев является заболеванием

• инфекционным;
• моногенным;
• олигогенным;
• полигенным

• Методы клинической генетики для выявления вклада наследственных факторов

• анализ семейного анамнеза;
• близнецовый метод;
• популяционно-статистический метод

• Наследственные заболевания могут проявиться

• в 20-45 лет;
• в 5-20 лет;
• в любом возрасте;
• на первом году жизни;
• с рождения

• Основная причина отсутствия рекомендаций проведения генетической диагностики риска развития ССЗ атеросклеротического генеза

• высокая стоимость исследования;
• низкий вклад наследуемости в развитие заболевания;
• проблема потерянной или неопределенной наследуемости

• Основная причина смертности в России

• инфекционные заболевания;
• онкологические заболевания;
• сердечно-сосудистые заболевания;
• травмы

• Основные клинические проявления семейной гиперхолестеринемии

• выраженная гипертриглицеридемия;
• периорбитальные ксантелазмы;
• раннее развитие ИБС;
• сухожильные ксантомы

• Основными стратегиями профилактики болезней с наследственной предрасположенностью являются

• вторичная профилактика;
• высокого риска;
• популяционная стратегия;
• пренатальный скрининг

• Патогномоничным симптомом моногенного заболевания — семейной гиперхолестеринемии у пациента является наличие

• гиперхолестеринемии;
• ксантелазм;
• сухожильных ксантом;
• эруптивных ксантом

• Пациенты с наследственным заболеванием семейная гиперхолестеринемия наиболее часто имеют этот тип гиперлипидемии по классификации Фредриксона

• 1 тип;
• 2 тип;
• 3 тип;
• 4 тип;
• 5 тип

• Принципы профилактического консультирования

• давать рекомендации только в письменной форме;
• отказ врача от дальнейшего ведения пациента в случае несоблюдения пациентом рекомендаций;
• проводить только групповое консультирование;
• установить хороший контакт с пациентом и добиться согласия на сотрудничество

• Прогноз у больных с семейной гиперхолестеринемией

• у носителей мутаций гена LDLR прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена АРОВ;
• у носителей мутаций гена АРОВ прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена LDLR;
• у носителей патогенных мутаций гена АРОВ и носителей мутацией гена LDLR не отличается

• Решение проблемы потерянной наследуемости возможно в случае

• использования полногеномного секвенирования с учетом как частых, так и редких вариантов;
• использования экзомного секвенирования;
• использования эпигенетических данных

• Роль генетического тестирования при семейной гиперхолестеринемии

• генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при семейной гиперхолестеринемии;
• проведение каскадного семейного скрининга;
• точная постановка диагноза

• Статус генетической диагностики в современных клинических рекомендациях

• не рекомендуется для оценки риска развития комплексных заболеваний;
• рекомендуется для оценки риска развития ишемической болезни сердца;
• рекомендуется при моногенных заболеваниях;
• рекомендуется только при ограниченном количестве моногенных заболеваний

• Статус генетической диагностики в современных клинических рекомендациях

• не рекомендуется для оценки риска развития полигенных заболеваний;
• рекомендуется только для АГ;
• рекомендуется только для ИБС;
• рекомендуется только при ограниченном количестве полигенных заболеваний

• Укажите гены, мутации в которых ответственны за развитие семейной гиперхолестеринемии

• LDLR;
• LPL;
• LRP1

• Укажите гены, мутации в которых ответственны за развитие семейной гиперхолестеринемии

• LDLR;
• MYH7;
• PCSK9;
• АРОВ;
• АРОЕ

• Укажите основной подход в лечении семейной гиперхолестеринемии

• омега 3 и омега 6 полиненасыщенные жирные кислоты;
• плазмаферез;
• статины;
• урсодезоксихолевая кислота

• Укажите подходы к вторичной профилактике атеросклероза

• генотерапия;
• отказ от приема алкоголя;
• прием аспирина;
• прием психостимуляторов

• Укажите подходы к первичной профилактике атеросклероза

• вакцинация;
• генотерапия;
• отказ от курения;
• прием аспирина

• Укажите распространенность семейной гиперхолестеринемии в РФ

• 1:100-1:250;
• 1:1000-1:2500;
• 1:10000-1:25

• Укажите средний возраст развития ИБС у нелеченых женщин с семейной гиперхолестеринемией

• 25-35 лет;
• 35-45 лет;
• 50-60 лет;
• 60-70 лет

• Укажите средний возраст развития ИБС у нелеченых мужчин с семейной гиперхолестеринемией

• 25-35 лет;
• 35-45 лет;
• 50-60 лет;
• 60-70 лет

• Цели проведения генетического тестирования при моногенном заболевании

• нет правильных ответов;
• определение прогноза;
• проведение семейного скрининга;
• ранняя диагностика;
• точная постановка диагноза