Гликогеновая болезнь у детей: этиология и патогенез, классификация, клиническая картина (по утвержденным клиническим рекомендациям)

• В настоящее время выделяют следующие формы гликогеновой болезни IV типа:

• взрослая нервно-мышечная с изолированной миопатией;
• врожденная нервно-мышечная;
• детская нервно-мышечная;
• детская нервно-мышечная с генерализованной миопатией

• В настоящее время выделяют следующие формы гликогеновой болезни IV типа:

• классическая печеночная;
• классическая почечная;
• непрогрессирующая печеночная;
• фатальная перинатальная нервно-мышечная

• Возможные проявления взрослой формы гликогеновой болезни IV типа:

• периферические нейропатии;
• пирамидный тетрапарез;
• ранний нейрогенный мочевой пузырь;
• эпилепсия

• Временные рамки клинического проявления гликогеновой болезни III типа:

• период новорожденности;
• раннее детство;
• с 10 лет;
• с 20 лет

• Главные симптомы гликогеновой болезни VI типа:

• задержка роста;
• значительная гепатомегалия;
• кардиомиопатия;
• рецидивирующие воспалительные заболевания кишечника

• Гликогеновая болезнь 0 типа характеризуется:

• гипергликемией натощак;
• гиперкетонемией;
• гипогликемией натощак;
• низкими уровнями аланина и лактата в сыворотке крови

• Гликогеновая болезнь III типа характеризуется накоплением гликогена аномальой структуры в:

• мышцах;
• печени;
• почках;
• слизистой оболочке кишечника

• Гликогеновая болезнь IXb типа характеризуется накоплением гликогена в:

• мышцах;
• печени;
• почках;
• слизистой оболочке кишечника

• Гликогеновая болезнь IXc типа характеризуется:

• гепатомегалией с нарушением функции печени;
• диареей;
• задержкой роста;
• мышечной гипотонией

• Гликогеновая болезнь Iа типа характеризуется накоплением гликогена нормальной структуры в:

• мышцах;
• печени;
• почках;
• слизистой оболочке кишечника

• Гликогеновая болезнь VI типа характеризуется накоплением гликогена нормальной структуры в:

• мышцах;
• печени;
• почках;
• слизистой оболочке кишечника

• Классические признаки гликогеновой болезни IXb типа:

• выраженная гепатомегалия;
• выраженная спленомегалия;
• диарея;
• мышечная гипотония в сочетании с легкой мышечной слабостью;
• низкий рост

• Клинические проявления гликогеновой болезни III типа:

• гепатомегалия;
• гипергликемия;
• гипогликемия;
• спленомегалия

• Клинические проявления гликогеновой болезни III типа:

• акромегалия;
• гипостатура;
• дислипидемия;
• отставание в умственном развитии

• Клинические проявления обоих подтипов гликогеновой болезни IXa1, IXa2:

• гепатомегалия;
• гипертония;
• гипотония;
• задержка роста

• Клиническими симптомами детской нейромышечной формы гликогеновой болезни IV типа являются:

• кардиомиопатия;
• миопатия;
• периодические параличи;
• эпилепсия

• Корреляция между тяжестью основного заболевания и кишечными симптомами при гликогеновой болезни Ib типа:

• корреляции не зафиксировано;
• при легком течении основного заболевания наблюдаются ярко выраженные кишечные проявления;
• при тяжелом течении основного заболевания кишечные проявления не выражены;
• при тяжелом течении основного заболевания наблюдаются ярко выраженные кишечные проявления

• Осложнения гликогеновой болезни Ib типа:

• аутоиммунное поражение щитовидной железы;
• гипертиреоз;
• гипотиреоз;
• терминальная почечная недостаточность

• Первыми признаками нейромышечной формы гликогеновой болезни IV типа являются:

• застойная сердечная недостаточность в запущенных случаях;
• некупирующиеся головные боли;
• непереносимость физических нагрузок;
• одышка при физическом напряжении

• Поражение мышц при гликогеновой болезни III типа проявляется:

• генерализованной гипотонией мышц;
• гипотонией дыхательной мускулатуры;
• гипотонией мышц ног;
• гипотонией мышц рук

• Поражение позвоночника при гликогеновой болезни III типа напоминает:

• анкилозирующий спондилоартроз (болезнь Бехтерева);
• грыжу Шморля;
• ишиас;
• стеноз позвоночного канала

• Поражение почек при гликогеновой болезни III типа проявляется:

• гломерулонефритом;
• некротическим нефрозом;
• ренальным тубулярным ацидозом;
• уратным нефролитиазом

• Почечные поражения при гликогеновой болезни I типа проявляются:

• протеинурией;
• фокально-сегментарным гломерулосклерозом;
• частыми атаками пиелонефрита;
• эритроцитурией

• Предрасполагающим фактором развития гликогеновой болезни IV типа является:

• кистозная гигрома в шейке матки при беременности;
• миома матки при беременности;
• не леченые инфекции передаваемые половым путем при беременности;
• эндометриоз

• При гликогеновой болезни 0 типа в зависимости от локализации дефицитного фермента выделяют:

• кишечную форму заболевания;
• мышечную форму заболевания;
• печеночную форму заболевания;
• почечную форму заболевания

• При гликогеновой болезни I типа конкременты в почках чаще всего

• оксалатные;
• уратные;
• фосфатные;
• цистиновые

• При гликогеновой болезни Iа типа развивается недостаточность глюкозо-6-фосфатазы в:

• головном мозге;
• островках β-клеток поджелудочной железы и желчного пузыря;
• печени;
• почках

• При классической форме гликогеновой болезни IV типа у детей в раннем возрасте развивается:

• кардиомиопатия;
• хроническая почечная недостаточность;
• хроническая сердечная недостаточность;
• цирроз печени

• Психическое развитие детей с гликогеновой болезнью 0 типа:

• у большинства детей не установлено никаких нарушений психического развития или когнитивных дисфункций;
• характерно гиперкинетическое расстройство;
• характерно развитие аутизма;
• характерной особенностью является развитие шизоаффективного расстройства

• Симптомы гликогеновой болезни 0 типа обусловлены в первую очередь гипогликемией и включают в себя:

• бледность кожных покровов;
• глубокий сон вплоть до летаргии;
• головокружения;
• дезориентацию во времени и пространстве

• Симптомы гликогеновой болезни 0 типа обусловлены в первую очередь гипогликемией и включают в себя:

• носовые кровотечения по утрам, до принятия пищи;
• рвоту по утрам, до принятия пищи;
• судороги по утрам, до принятия пищи;
• тошноту по утрам, до принятия пищи

• Тип наследования гликогеновой болезни IV типа:

• Y-сцепленный;
• Х-сцепленный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• Тип наследования гликогеновой болезни IXa типа:

• Y-сцепленный;
• Х-сцепленный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• Тип наследования гликогеновой болезни Ib типа:

• Y-сцепленный;
• Х-сцепленный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• Тип наследования гликогеновой болезни Iа типа:

• Х-сцепленный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• полигенный

• У больных гликогенозом III типа встречаются:

• рецидивирующие синуситы;
• хронические ларингиты;
• хронические отиты;
• хронические тонзиллиты

• У большинства пациентов с гликогенозом IIIa в разной степени поражаются:

• органы дыхательной системы;
• органы мочевыделительной системы;
• органы сердечно-сосудистой системы;
• репродуктивные органы

• Характерным признаком гликогеновой болезни Ib типа являются:

• артриты;
• регулярные атаки острого пиелонефрита;
• рецидивирующие трахеиты;
• тяжелые рецидивирующие инфекции и воспалительные заболевания кишечника

• Характерными признаками гликогеноза Ib являются тяжелые рецидивирующие инфекции и воспалительные заболевания кишечника, что связано с:

• дисфункцией эозинофилов;
• дисфункции нейтрофилов;
• наличием нейтропении;
• наличием тромбоцитопении

• Этиологией гликогеновой болезни III типа является мутация

• AGL гена;
• G6PC гена;
• GBE1 гена;
• SLC17A4 гена