Глутаровая ацидурия тип I у детей: диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям)

• В каких странах высокая частота встречаемости глутаровой ацидурии тип I?

• в Африке;
• в Канаде;
• в России;
• в США

• К чему приводят дистонические гиперкинезы у пациентов с глутаровой ацидурией типа I?

• к нарушению письма;
• к нарушению речевых функций;
• к нарушению слуха;
• к нарушению ходьбы

• Какие вторичные осложнения часто формируются у пациентов с глутаровой ацидурией типа I с грубым дистоническим синдромом?

• гипотрофия;
• подвывихи суставов и выраженный болевой синдром;
• угнетение сознания;
• хронический аспирационный синдром

• Какие изменения являются решающими в патогенезе глутаровой ацидурии тип I?

• взаимодействие глутаровой и 3-OH-глутаровой кислоты с N-метил-аспартатными рецепторама;
• накопление квинолиновой кислоты (промежуточного метаболита обмена триптофана и лизина);
• чрезмерное накопление ионов К+ в постсинаптических нейронах;
• чрезмерное накопление ионов Са2+ в постсинаптических нейронах

• Какие клинические критерии с высокой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

• орофациальные дискинезии;
• острая энцефалопатия;
• периодическая атаксия;
• прогрессирующие экстрапирамидные нарушения

• Какие клинические критерии с низкой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

• выступающие лобные бугры;
• задержка двигательного развития;
• макроцефалия;
• острая энцефалопатия

• Какие клинические критерии со средней степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

• гиперкинетическая форма детского церебрального паралича;
• острая энцефалопатия;
• периодическая атаксия;
• энцефалитоподобные эпизоды

• Какие клинические симптомы являются определяющими в развитии «энцефалитоподобного» криза в диагностике глутаровой ацидурии тип I?

• артериальная гипотония;
• кишечные расстройства;
• лихорадка, которая развилась внезапно;
• частые срыгивания или неукротимая рвота

• Какие клинические симптомы являются особо опасными при развитии «энцефалитоподобного» криза в диагностике глутаровой ацидурии тип I?

• артериальная гипотония;
• диффузная или односторонняя мышечная дистония, которая часто сочетается со спастичностью;
• различные типы гиперкинезов;
• угнетение сознания до сопора и комы

• Какие нейрорадиологические критерии с высокой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

• задержка миелинизации;
• изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев;
• лобно-височная атрофия головного мозга;
• прекращение миелинизации

• Какие нейрорадиологические критерии с низкой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

• вентрикуломегалия;
• изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев;
• лобно-височная атрофия головного мозга;
• расширение субарахноидальных пространств

• Какие нейрорадиологические критерии с умеренной степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

• атрофия/гипоплазия височных отделов;
• изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев;
• лобно-височная атрофия головного мозга;
• субдуральные скопления

• Какие нейрорадиологические методы используют в диагностике у пациентов с глутаровой ацидурией типа I?

• компьютерная томография;
• магнитно-резонансная томография;
• тандемная масс-спектрометрия;
• хромато-масс-спектрометрия

• Какие офтальмологические симптомы характерны для пациентов с глутаровой ацидурией типа I?

• глаукома;
• катаракта;
• кровоизлияния в сетчатку;
• офтальмопарез

• Какие сведения семейного анамнеза с высокой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

• наличие в семье больного с подтвержденным диагнозом глутаровой ацидурии тип I;
• наличие смертельного исхода в семье от острого симметричного некроза базальных ганглиев;
• наличие смертельного исхода от некупируемых судорог в семье;
• синдром «внезапной смерти младенца»

• Какие формулировки используют при постановке диагноза больным глутаровой ацидурии тип I?

• глутаровая ацидурия тип I;
• глютарикацидурия, гидроксилизинемия, гиперлизинемия;
• нарушения обмена лизина и гидроксилизина;
• нарушения обмена триптофана

• Какими метаболическими изменениями обусловлена глутаровая ацидурия тип I?

• ингибированием декарбоксилазы глутаминовой кислоты;
• повышением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга;
• снижением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга;
• снижением концентрации ГАМК в цереброспинальной жидкости

• Какими методами рекомендовано проводить определение органических кислот и ацилкарнитинов в биологических жидкостях у пациентов с глутаровой ацидурией типа I?

• микроскопией;
• тандемной масс-спектрометрией;
• хромато-масс-спектрометрией;
• электромагнитной спектроскопией

• Каких исследования необходимо выполнять всем больным с глутаровой ацидурией типа I?

• биохимический анализ крови;
• исследование уровня альбумина;
• исследование уровня холестерина;
• общий анализ крови

• Какова распространенность «энцефалитоподобного» варианта заболевания у детей, больных глутаровой ацидурией тип I?

• 10%;
• 20%;
• 50%;
• 75%

• Какова суточная потребность в лизине у больных в возрасте 4-7 лет с глутаровой ацидурией тип I?

• 35-45 мг/кг массы тела;
• 45-55 мг/кг массы тела;
• 50-70 мг/кг массы тела;
• 55-65 мг/кг массы тела

• Какова суточная потребность в триптофане у больных в возрасте 4-7 лет с глутаровой ацидурией тип I?

• 35-45 мг/кг массы тела;
• 50-70 мг/кг массы тела;
• 7-11 мг/кг массы тела;
• 8-12 мг/кг массы тела

• Какова суточная потребность в триптофане у больных в возрасте 7-11 лет с глутаровой ацидурией тип I?

• 35-45 мг/кг массы тела;
• 4-10 мг/кг массы тела;
• 50-70 мг/кг массы тела;
• 8-12 мг/кг массы тела

• На чем основана диагностика глутаровой ацидурии тип I?

• на анализе родословной;
• на оценке данных анамнеза;
• на оценке клинических проявлений;
• на результатах анализа уровня аминокислот глицина, феналаланина

• Укажите наиболее частые нейрорадиологические признаки при глутаровой ацидурии тип I:

• вентрикуломегалия;
• лобно-теменная гипоплазия/атрофия;
• субдуральные гематомы;
• увеличение миелинизации

• Укажите процент больных глутаровой ацидурией тип I с возможной задержкой психомоторного развития?

• 10%;
• 20%;
• 25%;
• 50%

• Укажите процент больных глутаровой ацидурией тип I с возникшим субдуральным кровоизлиянием?

• 10-30%;
• 50%;
• 70%;
• 90%

• Укажите частые неврологические нарушения у больных с глутаровой ацидурией типа I:

• субдуральные кровоизлияния;
• тремор;
• экстрапирамидные нарушения;
• эпилептические приступы

• Что выявляют при аутопсии у всех пациентов с глутаровой ацидурией тип I?

• атрофическую вентрикуломегалию;
• выраженную субкортикальную и кортикальную атрофию головного мозга;
• некротические изменения в области скорлупы и головки хвостатого ядра;
• поражение ушных трактов