Гомоцистинурия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям).

• Возможные осложнения при хирургических вмешательствах при гомоцистинурии: а) спонтанная тромбоэмболия; б) пневмоторакс; в) гипогликемия; г) гипергликемия. Выберите правильную комбинацию ответов

• а, б, в;
• а, в;
• а, г;
• б, в

• Возможный побочный эффект пиридоксина у детей:

• брадикардия;
• дыхательные расстройства;
• конъюнктивит;
• тахикардия

• Выберите тип наследования у больного с гомоцистинурией:

• Х-сцепленное рецессивное;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование

• Выделяют следующие клинико-генетические формы классической гомоцистинурии:

• В6-зависимая и В6-резистентная гомоцистинурия;
• гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы;
• гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы;
• отсутствует

• Выполнение офтальмоскопии при подозрении на эктопию хрусталика, соответствует силе рекомендаций:

• D;
• А;
• В;
• С

• Ген, кодирующий синтез цистатион–?-синтазу локализован на длинном плече:

• 10-й хромосомы;
• 11-й хромосомы;
• 15-й хромосомы;
• 21-й хромосомы

• Гомоцистин активирует:

• протромбин (фактор II);
• фактор Стюарта-Прауэра (фактор Х);
• фактор Флетчера (ХIV фактор);
• фактор Хагемана (ХII фактор

• Гомоцистин активируя фактор Хагемана, тем самым:

• может оседать в патологически измененной интиме сосуда;
• обладает высокой растворимостью;
• обладает низкой растворимостью;
• способствует процессу тромбообразования

• Гомоцистинурию от синдрома Марфана отличают следующие признаки:

• Х-сцепленный рецессивный тип наследования;
• более тяжелое поражение глаз с вторичной быстро прогрессирующей глаукомой;
• отсутствие аневризмы аорты и разболтанности суставов;
• снижение интеллекта

• Гомоцистинурия — это:

• наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина;
• наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза;
• наследственное заболевание, связанное с дефектом аргиназы и проявляющееся высоким уровнем аргинина в крови;
• редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH

• Гомоцистинурия вызвана дефицитом фермента:

• галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
• дигидрофолатредуктазы;
• фенилаланин-гидроксилазы;
• энзим цистатион-?-синтазы

• Гомоцистинурия относится в МКБ-10 к классу:

• M00-M99;
• R00-R99;
• U82-U85;
• Е00-Е9

• Для диагностики гомоцистинурии в качестве скринингового теста рекомендовано использовать:

• клинический анализ крови;
• метод тандемной масс-спектрометрии;
• общий анализ мочи;
• пробу на серосодержащие аминокислоты

• Для диагностики классической гомоцистинурии рекомендовано использовать:

• бактериологический метод;
• копрограмму;
• метод тандемной масс-спектрометрии;
• пробу на серосодержащие аминокислоты

• Для диагностики эктопии, сублюксации (или люксации) хрусталика необходима консультация:

• кардиолога;
• невролога;
• офтальмолога;
• хирурга-ортопеда

• Для классической гомоцистинурии характерны:

• низкий уровень метионина;
• повышение уровня метионина;
• появление гомоцистина в сыворотке крови;
• снижение цистина в сыворотке крови и моче

• Для подтверждения гомоцистинурии проводят тест с пиридоксином, где пациенту с начала дают:

• 100мг пиридоксина;
• 250мг пиридоксина;
• 300мг пиридоксина;
• 500мг пиридоксина

• Для синдрома Марфана характерно: а) астеническое телосложение; б) гиперстеническое телосложение; в) арахнодактилия; г) вывих/подвывих хрусталика. Выберите правильную комбинацию ответов

• а, в, г;
• б, в, г;
• б, г;
• в, г

• Инструментальная диагностика гомоцистинурии включает проведение: а) рентгенографии; б) гастроскопии; в) МРТ; г) ЭКГ, Эхо-КГ. Выберите правильную комбинацию ответов

• а, б, в;
• а, в, г;
• б, в, г;
• в, г

• Концентрация гомоцистеина и гомоцистина в плазме должна быть определена у пациента, не получающего пиридоксин:

• в течение 1 недели;
• в течение 10 дней;
• в течение 2 недель;
• в течение 5-7 дней

• Младенцы и дети дошкольного возраста не должны длительно получать пиридоксин в дозе:

• более 100 мг/сут;
• более 250 мг/сут;
• более 300 мг/сут;
• более 500 мг/сут

• Назначение диетотерапии при установленном диагнозе гомоцистинурии, соответствует силе рекомендаций:

• D;
• А;
• В;
• С

• Нарушение цикла преобразования метионина выражается в:

• повышении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови;
• появлении гомоцистина;
• снижении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови;
• уменьшении содержания цистина в крови

• Основные жалобы пациента при гомоцистинурии: а) снижение зрения; б) повышение температуры тела; в) скелетные деформации; г) желтуха. Выберите правильную комбинацию ответов

• а, б, г;
• а, в;
• а, в, г;
• а, г

• Патология глазного аппарата при гомоцистинурии: а) миопия; б) отслойка сетчатки; в) сублюксация (люксация) хрусталиков; г) кератит. Выберите правильную комбинацию ответов

• а, б, в;
• а, в, г;
• б, в;
• б, в, г

• Патология сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии обусловлена развитием:

• кардиомиопатии;
• недостаточности митрального клапана;
• стеноза аортального клапана;
• тромбоэмболий в артериальных сосудах среднего и мелкого калибра

• После установления гомоцистинурии у пациентов в возрасте до 1 года необходимо проводить мониторинг антропометрических показателей:

• 1 раз в 3 месяца;
• 1 раз в 6 месяцев;
• 1 раз в год;
• 1 раз в месяц

• Появление и увеличение концентрации гомоцистина в сыворотке крови способствует образованию некротически-дегенеративных участков в: а) почках; б) селезенке; в) печени; г) слизистой оболочке желудка. Выберите правильную комбинацию ответов

• а, б, г;
• б, в;
• б, в, г;
• в, г

• При гомоцистинурии в анамнезе возможны указания на:

• наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками;
• наличие у близких родственников ранних инфарктов/инсультов;
• родственный брак;
• частые простудные заболевания

• При гомоцистинурии необходима консультация специалистов: а) невролога; б) офтальмолога; в) уролога/гинеколога; г) генетика. Выберите правильную комбинацию ответов

• а, б;
• а, б, г;
• б, в, г;
• б, г

• При гомоцистинурии сопутствующая патология представлена в виде: а) синдрома Веста; б) гемиплегии; в) психоза; г) сахарного диабета. Выберите правильную комбинацию ответов

• а, б, в;
• а, б, г;
• а, в, г;
• б, в

• При гомоцистинурии часто обнаруживается: а) бочкообразная грудная клетка; б) вальгусная установка коленных суставов; в) увеличение массы тела; г) кифосколиозы. Выберите правильную комбинацию ответов

• а, б;
• а, в, г;
• б, г;
• в, г

• При классической гомоцистинурии характерны:

• высокие показатели почечной экскреции гомоцистеина, гомоцистина;
• высокие показатели почечной экскреции метионина;
• низкие показатели почечной экскреции метионина;
• низкие показатели почечной экскреции цистина

• При лечении гомоцистинурии препаратами бетаина:

• плазменный гомоцистеин преобразуется в метионин;
• повышается концентрация метионина в плазме;
• повышается концентрация плазменного гомоцистеина;
• снижается концентрация плазменного гомоцистеина

• При проведении теста с пиридоксином, после приема 100мг пиридоксина, повторяют измерение концентрации гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови:

• через 12ч;
• через 24ч;
• через 48ч;
• через 6ч

• Прием повышенных доз витамина В6 может иметь побочное действие в виде: а) периферической нейропатии; б) гипергликемии; в) рабдомиолиза; г) отслойки сетчатки. Выберите правильную комбинацию ответов

• а, б, в;
• а, в;
• а, г;
• в, г

• Применение пиридоксина у детей 1 года жизни составляет:

• 150-300 мг в день;
• 200-500 мг в день;
• 25-100 мг в день;
• 50-150 мг в день

• Результат теста с пиридоксином считается положительным, если отмечается снижение уровня гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови:

• более 20%;
• более 30%;
• менее 10%;
• менее 20%

• Фенотипические черты больных гомоцистинурией:

• арахнодактилия кистей и стоп;
• астеническое телосложение;
• голубой цвет радужной оболочки;
• низкий рост

• Энзим цистатион-?-синтаза участвует в преобразовании метионина в:

• аргинин;
• лизин;
• таурин;
• цистеин